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El equipo de Manuel Santamaría, del Servicio de Inmunología del Hospital Reina Sofía, de Córdoba, ha diagnosticado por primera vez en España un caso de neutropenia grave.
Se trata de un niño de 12 años al que se le está tratando con una proteína del factor estimulador de granulocitos. Aunque los profesionales que han trabajado en este diagnóstico se muestran muy prudentes, tienen esperanzas de conseguir en los próximos meses nuevos datos para el manejo del grupo de enfermedades relacionadas con la disminución de neutrófilos y aseguran que están abriendo nuevas líneas de investigación.
«El tratamiento consiste en la introducción de dicha proteína en la médula ósea para que se aumente la producción de neutrófilos», ha apuntado Santamaría.
Otros casos
Según han señalado los especialistas implicados en el caso, en el mundo solo se han diagnóstico unos treinta pacientes con dicho síndrome que elimina las defensas del organismo. Sin embargo, el paciente diagnosticado en Andalucía presenta algunas variantes y características que lo hacen prácticamente un caso único.
«Hemos encontrado enfermedades oftalmológicas asociadas a esta forma de neuropatía congénita grave que hasta ahora se desconocían», ha indicado Santamaría, y ha mencionado que, al contrario de lo que se ha detectado en los demás casos descritos, en este no se han encontrado problemas cardiacos, aunque sí malformaciones genitourinarias.
Mutaciones
El inmunólogo ha explicado que el síndrome se produce por la mutación del gen G6P3C que codifica la proteína glucosa 6 fosfatasa unidad catalítica 3, y cuyo déficit provoca que los glóbulos blancos de la médula no lleguen a la sangre, «es decir, se fabrican y se destruyen en la misma médula ósea», ha añadido el especialista, y ha explicado que los neutrófilos son el tipo de glóbulo blanco que se ve afectado por este síndrome.
Por otra parte, y con el fin de poder seguir investigando sobre el síndrome y sobre su origen, profesionales del Hospital Reina Sofía han comenzado una serie de estudios en familiares vivos de este menor, que presentó síntomas de la enfermedad desde que tenía menos de un año. El niño, que ha estado sufriendo neumonías constantes e infecciones graves, ha sido diagnosticado después de sus continuos ingresos en la unidad de cuidados intensivos y tras un largo proceso de investigación y estudio.
septiembre 9/2012 (Diario Médico)
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