Un grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) trabaja en el estudio del síndrome de deficiencia de coenzima Q10, una enfermedad neuromuscular que se relaciona con el déficit respiratorio y con trastornos renales.

Los científicos están estudiando el proceso embrionario de personas que en un futuro pueden padecer este síndrome. «Queremos identificar y conocer los genes implicados en su desarrollo», ha explicado Plácido Navas, investigador de este proyecto que busca poder prevenir dicho síndrome desde el embarazo de las madres con riesgo de tener hijos con esta enfermedad rara. Navas ha dado a conocer estos datos en uno de los seminarios del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic).

Hasta ahora el tratamiento de la deficiencia de Q10 se ha abordado con la administración de esta coenzima en pacientes que ya han sido diagnosticados; sin embargo, este grupo del CABD quiere abordar la enfermedad desde la prevención, lo que significa estudiar las mutaciones genéticas que se pueden dar en el desarrollo embrionario en aquellos embarazos con riesgo de transmitir la enfermedad, con el objetivo de paliar esa deficiencia antes de que la persona nazca.

«La administración de coenzima Q10 a los enfermos a través de cápsulas digestivas ha demostrado que ayuda al paciente; sin embargo, el deterioro de la deficiencia de esta coenzima es tal que el paciente no se recupera del todo, a pesar de que esta coenzima es altamente regenerativa», ha indicado Navas, señalando al estudio de los padres y hermanos como elemento fundamental para prevenir la enfermedad.

Por lo que se conoce hasta el momento, la administración de coenzima Q10 a mujeres embarazadas con riesgo de transmitir esta patología al futuro hijo puede ser eficaz, puesto que los ensayos con animales han demostrado que ese futuro hijo no ha acumulado el daño.

Existe una gran variedad de genes implicados en la mutación de esta enfermedad, pero ya se han podido identificar al menos seis. Navas se ha referido por ejemplo al gen COQ6, que se relaciona con el síndrome nefrótico. «En el síndrome de deficiencia de la coenzima Q10 hay involucrada una población grande de genes, que a su vez influyen en muchos órganos; de ahí que esta enfermedad afecte al cerebro, al riñón y a otros órganos», ha comentado el científico, recordando que las personas que padecen esta enfermedad no son autosuficientes, ni tampoco pueden hacer mucho una vez que la enfermedad ya se ha desarrollado.

Se pone así de relieve la necesidad de encontrar una forma de poder prevenirla, conociendo las mutaciones genéticas que se dan, porque las zonas del cerebro que ya se han dañado son muy difíciles de recuperar. La deficiencia de Q10 se relaciona también con alguna enfermedad mitocondrial. «La coenzima Q10 es un componente básico de energía para el organismo humano y de lo que se trata es de poder prevenir su deficiencia desde el embarazo para evitar la mutación a los hijos», ha recalcado.
Febrero 21/2012 (Diario Médico)

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