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El segundo acto del XII Ciclo Aula Montpellier, celebrado en Zaragoza y dedicado a la Porfiria consciente, ha llamado la atención sobre la necesidad de mantenerse en alerta ante la posibilidad de que determinados pacientes sufran alguna de las denominadas enfermedades raras, huérfanas o de baja prevalencia, y puedan llegar a sospecharse por medio de guías diagnósticas.
Rafael Enríquez de Salamanca, catedrático de Medicina Interna del Departamento de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid y jefe de Servicio del Centro de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre, de Madrid, ha señalado que «los médicos no han de conocer con detalle las enfermedades denominadas raras, pero sí deben reconocer algunos de los signos y síntomas guías de tales enfermedades. Las siete variedades de porfirias se resumen clínicamente en dos formas de manifestación: foto-sensibilidad dérmica en las porfirias cutáneas y crisis abdómino-psíquico-neurológicas en las porfirias agudas».
En su ponencia, Enríquez de Salamanca se ha referido a que diversas mutaciones genéticas dan lugar a que determinadas enzimas de la ruta metabólica que sintetiza hemo (porfirinosíntesis) resulten hipofuncionantes. «Esta hipoactividad ocasiona un cúmulo de los metabolitos o sustratos de la enzima afectada. Al acumularse las porfirinas, como estas sustancias son fotosensibilizantes, dan lugar a los síntomas cutáneos. El acúmulo de precursores de las porfirinas probablemente es responsable de la disfunción neurológica que acaece en las crisis o ataques de las porfirias agudas».
El ponente del Aula Montpellier ha subrayado que «los pacientes afectados de porfirias cutáneas son, hoy en día, diagnosticados precozmente por los dermatólogos, pero no sucede lo mismo con los enfermos que padecen porfirias agudas, ya que sus manifestaciones clínicas son abigarradas, poco conocidas y confundibles con diversas enfermedades».
En efecto, «la porfiria aguda ha sido denominada la pequeña simuladora». Y es que resulta excesivamente frecuente que este paciente haya acudido en repetidas ocasiones a su médico de cabecera y a servicios de urgencias sin ser adecuadamente diagnosticado.
enero 31/2012 (Diario Médico)
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