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Se estima que el cáncer de tiroides tiene un componente genético muy fuerte pero hasta la fecha se habían descubierto muy pocas variantes genéticas. Ahora, un estudio coordinado desde Islandia con participación española concluye que tres variantes genéticas en europeos se asocian con niveles bajos de la hormona estimulante del tiroides y este cáncer.
La contribución de la genética al riesgo del cáncer de tiroides es mayor que en cualquier otro tipo de tumor, y el efecto se extiende más allá de la familia nuclear. El cáncer de tiroides está clasificado en cuatro grupos histológicos principales: papilar, folicular, medular y no diferenciado o carcinoma anaplásico del tiroides. La gran mayoría de tumores de tiroides malignos son no medulares, entre el 80 y 85% son papilares y entre el 10 y 15%, foliculares.
Un estudio que se publica en el último número de Nature Genetics (doi:10.1038/ng.1046) ha demostrado que existen tres variantes genéticas en población europea (rs966423 en 2q35, rs2439302 en 8p12 y rs116909374 en 14q13.3) que se asocian a niveles bajos de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) y cáncer de tiroides”, ha explicado Esperanza Aguillo Gutiérrez, del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza. Aguillo es una de las españolas que han participado en un estudio multicéntrico coordinado por Julius Gudmundsson, de la empersa deCODE Genetics de Reikiavik (Islandia), y Kari Stefansson, de la Universidad de Islandia.
“Además, se ha observado una fuerte asociación entre una de las variantes (rs2439302 en 8p12) y la expresión de NRG1 que codifica la proteína neurregulina 1 en sangre”, ha señalado.
Para buscar variantes de secuencia que confieren riesgo de cáncer de tiroides no medular, los investigadores se centraron en analizar 22 polimorfismos de nucleótido único (SNP), con una probabilidad menor o igual a 0’00000005, en un estudio pangenómico sobre los niveles de la TSH en 27 758 islandeses. De aquellos SNP, el rs965513 ya había mostrado asociación con el cáncer de tiroides. Los 21 SNP restantes fueron genotipados en 561 individuos islandeses con cáncer de tiroides y más de 40 013 controles.
Después, las variantes sugestivamente asociadas con cáncer de tiroides fueron genotipadas en 595 casos más de sujetos no islandeses y 2604 controles. Tras combinar los resultados, tres variantes mostraron asociación con los tumores de tiroides: rs966423 en 2q3, rs249302 en 8p12 y rs116909374 en 14q13.3, una región que previamente se había informado de que contenía una variante no correlacionada con la posibilidad de riesgo de cáncer de tiroides.
Según la investigadora del hospital zaragozano, en 2009 “este mismo grupo publicó en Nature Genetics dos variantes localizadas en los cromosomas 9 y 14 relacionadas con cáncer de tiroides. Si se establecieran claramente las variantes genéticas, el actual hallazgo serviría para el diagnóstico genético y, por lo tanto, permitiría identificar individuos de riesgo y realizar tratamientos precoces”.
¿De dónde parte la colaboración de Aguillo en este estudio? “En el año 2007, José Ignacio Mayordomo, del Servicio de Oncología del Lozano Blesa, se puso en contacto con Eduardo Faure, del Servicio de Endocrinología y Nutrición del mismo centro, y conmigo y, junto con el Servicio de Medicina Nuclear, identificamos y recogimos muestras de ADN de 90 pacientes con carcinoma tiroideo no medular. Se enviaron dichas muestras, más las de 1399 controles sanos españoles, al grupo de Gudmundsson”.
La población española participante en el estudio consistió en 90 individuos con carcinoma tiroideo no medular. Los pacientes fueron reclutados, entre octubre de 2006 y junio de 2007, en el Servicio de Oncología del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza. La información clínica incluía la edad en el momento del diagóstico de la enfermedad, cuya media era de 49 años (en un rango etario de entre los 22 y los 79 años). Los 1399 individuos controles españoles -798 hombres y 601 mujeres- tenían una edad media de 50 años.
enero 23/2012 (Diario Médico)
Julius Gudmundsson, Patrick Sulem, Daniel F Gudbjartsson, Jon G Jonasson, Gisli Masson, Huiling He, et. al. Discovery of common variants associated with low TSH levels and thyroid cancer risk. Nature Genetics; publicado enero 22/2012.
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