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Las mutaciones de novo (presentes en un paciente pero no en sus padres) son más frecuentes en afectados de esquizofrenia que en individuos sin la enfermedad, según las conclusiones de un estudio que se publica en el último número de Nature Genetics ( doi:10.1038/ng.886) y que ha estado coordinado por Guy A. Rouleau, de la Universidad de Montreal, en Canadá.
La aparición de estas mutaciones de novo podría explicar la alta incidencia de la esquizofrenia, apunta Rouleau. Ya que las mutaciones se localizan en diversos genes, “es posible establecer redes genéticas que puedan definir de qué forma las mutaciones de novo predisponen a sufrir la enfermedad”.
El equipo de Rouleau se ha valido de tecnologías de secuenciación de ADN para identificar alteraciones genéticas en pacientes con esquizofrenia cuyos padres no mostraban signos de la enfermedad. Para dar con las mutaciones asociadas a la dolencia, han analizado alrededor de 20 000 genes de cada participante en el ensayo; la secuenciación del exoma de 14 afectados y del de sus progenitores ha permitido hallar 15 mutaciones de novo en ocho de ellos. Cuatro son mutaciones no codificantes.
Los resultados abren la puerta a una mejor comprensión de la esquizofrenia y aportan información sobre los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo cerebral del hombre. Con la confirmación de que las mutaciones de novo son una marca característica de la esquizofrenia, Rouleau confirma una hipótesis que ya había sugerido en el 2006, según la cual este tipo de mutaciones tienen un papel fundamental en enfermedades neurológicas como el autismo, el retraso mental y la propia esquizofrenia.
julio 11/2011 (Diario Médico)
Simon L Girard, Julie Gauthier, Anne Noreau, Lan Xiong, Sirui Zhou, Loubna Joua, et. al. Increased exonic de novo mutation rate in individuals with schizophrenia. Nature Genetics, publicado julio 10/2011.
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