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Las alteraciones se hallan localizadas en el gen ALDH18A1, que codifica la enzima P5CS, importante para fabricar los aminoácidos ornitina y prolina y, por tanto, para fabricar urea y fibras presentes en la piel y en las articulaciones.
octubre 7, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Problemas de Salud | Etiquetas: araplejia espástica hereditaria, gen ALDH18A1 codifica la enzima P5CS, mecanismo con 6 ruedas dentadas |