Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), 20 millones de personas sufren esquizofrenia,  en el mundo, una enfermedad caracterizada por distorsiones en el pensamiento, percepción y en el comportamiento. Aunque no se conocen las causas exactas, se cree que aparece por una interacción entre genes y factores ambientales, aunque varía entre pacientes.

El estudio se ha llevado a cabo en los xhosas porque tienen una gran variabilidad genética y no porque tengan un riesgo inusual de sufrir esquizofrenia.

Un equipo de investigación en el que han colaborado la Universidad de Washington, Estados Unidos, y la Universidad de Ciudad del Cabo en Sudáfrica, ha llevado a cabo un análisis genético para dilucidar sus orígenes.

Lo llamativo de este estudio es que se ha realizado sobre individuos xhosa, una población sudafricana ancestral con gran variabilidad genética. Hasta ahora, la mayoría de trabajos se había hecho sobre individuos occidentales. Los resultados se publican en la revista Science.

“El análisis se llevó a cabo en los xhosas porque las poblaciones africanas ancestrales son las más variables genéticamente de la humanidad y no porque tengan un riesgo inusual de sufrir esquizofrenia”, explica Mary Claire King, genetista de la universidad de Estados Unidos, y una de las autoras del estudio.

Portadores de mutaciones raras

La investigadora subraya que esto ocurre porque la mayor parte de la evolución humana tuvo lugar en África. “Sin estudios en este continente, el conocimiento de este tramo de la variación genética falta en nuestra comprensión de la adaptación y de las enfermedades humanas”, añade.

“Estos descubrimientos sirven para la comprensión de la esquizofrenia de todas las poblaciones humanas”, dice Mary Claire King

Durante la investigación, examinaron las secuencias de ADN de más de 1 800 individuos xhosa de Sudáfrica, la mitad de ellos diagnosticados de esquizofrenia.

“Hallamos que las personas con esquizofrenia son significativamente más propensas a portar mutaciones raras y dañinas en los genes que se expresan en el cerebro”, afirma King.

Las mutaciones están involucradas en la organización y en el funcionamiento de las sinapsis, que constituyen la forma de comunicación entre neuronas y son las responsables del aprendizaje, la memoria y la función cerebral.

“Estos descubrimientos sirven para la comprensión de la esquizofrenia de todas las poblaciones humanas”, insiste King. En su opinión, los resultados proporcionarán, a largo plazo, nuevas vías para tratar esta dolencia.

febrero 06/2020 (SINC)