El estudio, concebido por Amr Sawalha, profesor de pediatría y medicina en Pitt y jefe de la División de Reumatología Pediátrica del Hospital Infantil UPMC de Pittsburgh, recogió muestras de 1 226 personas con arteritis de Takayasu en cinco poblaciones diferentes en todo el mundo, lo que lo convierte en la colección más grande de estas muestras en el planeta.

En la arteritis de Takayasu, la inflamación daña la aorta y otros vasos grandes, lo que puede provocar la rotura de los principales vasos sanguíneos o una disminución del suministro de sangre a las extremidades, el cerebro y otros órganos vitales y pone a los pacientes en riesgo de sufrir un ataque cardíaco, un derrame cerebral o una pérdida importante de sangre y daño de órganos.

«Muchos de los que tratamos a pacientes con arteritis de Takayasu nos sentimos frustrados porque no sabemos realmente cómo funciona la enfermedad, señala Sawalha. No tenemos buenas herramientas para predecir un brote de enfermedad y algunos pacientes tienen una enfermedad muy activa sin síntomas claros o un aumento en los marcadores inflamatorios».

Al realizar un estudio de asociación de todo el genoma en personas sanas y pacientes con arteritis de Takayasu, los investigadores identificaron variaciones en varias regiones del genoma que sugieren el papel de ciertas células inmunes en esta enfermedad. También identificaron moléculas y vías novedosas que pueden ser objeto de terapia.

El equipo pasó a comparar la genética de la arteritis de Takayasu con la predisposición genética a cientos de otros rasgos, evaluando la genética compartida entre la arteritis de Takayasu y otras enfermedades inmunomediadas.

«Descubrimos que, genéticamente hablando, la arteritis de Takayasu estaba más cerca de la enfermedad de Crohn, explica Sawalha. Esto sugiere que podemos intentar desarrollar tratamientos basados en lo que sabemos que funciona para la enfermedad inflamatoria intestinal, que es una afección mucho más común».

Hasta este informe, el conocimiento sobre la predisposición genética a la arteritis de Takayasu era extremadamente limitado, debido a la dificultad para recolectar una cantidad suficiente de muestras para representar la arquitectura genética de poblaciones ancestralmente diversas.

Este estudio fue posible solo gracias a colaboraciones internacionales, resalta Sawalha. Su grupo recopiló muestras y datos de pacientes en Turquía, Canadá, China, Italia, el Reino Unido y en todo Estados Unidos, e incluyó pacientes de poblaciones subrepresentadas en estudios genéticos.

En el futuro, los científicos esperan usar sus datos para encontrar determinantes genéticos de cómo se manifiesta la enfermedad: qué individuos tienen más probabilidades de desarrollar una enfermedad grave, qué arterias podrían verse afectadas y qué pacientes tienen más probabilidades de portar la enfermedad en silencio sin presentar la enfermedad.

«Este estudio abre muchas posibilidades, asegura Sawalha. El conocimiento ampliado del componente genético de la arteritis de Takayasu nos ayudará a desarrollar terapias más efectivas en el futuro».

diciembre 15/2020 (Europa Press) Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El tratamiento de la enfermedad cardiaca en pacientes con enfermedad renal crónica, el manejo del paciente trasplantado y el abordaje de las vasculitis y disproteinemias son algunos de los aspectos más relevantes que se han repasado en la XXVIII Reunión Anual de la Sociedad Catalana de Nefrología, celebrada en Tarragona.

El encuentro científico se ha estructurado en torno a cuatro mesas redondas en las que se ha resaltado la importancia del tratamiento de la afectación severa cardiaca en el paciente con enfermedad renal crónica, especialmente en enfermedades como síndrome coronario agudo, arritmias, muerte súbita o insuficiencia cardiaca en aquellos que reciben hemodiálisis.

Otro tema de debate ha sido la manera de valorar el manejo del paciente renal que ha sido trasplantado y que debe volver a diálisis y los conceptos que deben conocer los nefrólogos no trasplantadores en relación con aspectos prácticos del trasplante renal.

“Deben conocerse las indicaciones y el estado del acceso al trasplante renal, así como las pautas actuales de inmunosupresión que se están utilizando, las complicaciones más frecuentes a largo plazo en el trasplante y, sobre todo, el manejo del paciente cuando debe volver a diálisis: qué hacer con la medicación inmunosupresora, cuánto tiempo hay que mantenerla y cómo hay que retirarla”, ha enumerado Albert Martínez Vea, presidente del comité organizador de la jornada y jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Juan XXIII, de Tarragona.

En la reunión de la Sociedad Catalana de Nefrología también se han repasado aspectos relacionados con la vasculitis -como el manejo de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria resistente al tratamiento con corticoides- o el papel actual del micofenolato en las vasculitis renales.

En la reunión se ha hecho hincapié en el establecimiento de la prediálisis para optimizar el manejo del paciente que va a recibir diálisis

En este ámbito, Martínez Vea ha destacado que “otro campo novedoso es el manejo del paciente con vasculitis que requiere diálisis crónica e inmunosupresión: tras el tratamiento de inducción y sin respuesta aparente, se requiere diálisis. Las dudas surgen sobre la duración de la inmunosupresión, cuándo debe retirarse o si debe mantenerse con uno o dos fármacos. Son aspectos que no están bien definidos en las guías y que creemos que son interesantes”.

Por último, se ha analizado la afectación del riñón en las disproteinemias en el paciente con mieloma e insuficiencia renal aguda y, especialmente, su tratamiento con las nuevas membranas de diálisis, que han demostrado una gran eficacia.

Para Martínez Vea, la colaboración de la nefrología con otras especialidades como cardiología es imprescindible. “Gran parte de la enfermedad que presentan nuestros pacientes es cardiovascular, por lo que la relación es muy fluida y óptima. También es muy importante la comunicación con el servicio de cirugía vascular, aunque por los problemas de acceso vascular suele resultar más complicada”, ha recordado el especialista del Hospital Juan XXIII.

Enfermedades asociadas
Para mejorar el manejo del paciente con nefropatía el experto ha recalcado que deben establecerse toda una serie de programas de prevención de la enfermedad renal, incidiendo en el diagnóstico precoz y, sobre todo, en las enfermedades que con mayor frecuencia se asocian a enfermedad renal crónica, entre las que cabe resaltar la diabetes y la hipertensión arterial.

“Es importante un diagnóstico precoz, la prevención e instaurar las medidas que impidan la progresión de la enfermedad renal. Y, sobre todo, establecer la prediálisis en las consultas de nefrología que, de alguna forma, permite optimizar el manejo del paciente con enfermedad renal crónica que va a recibir diálisis o va a ser trasplantado”, ha resumido Martínez Vea, quien ha apuntado que también hay que intentar que “el paciente no entre en programas de diálisis y se pueda trasplantar con un donante vivo”.
mayo 6/2012 (Diario Médico)

El encuentro científico se ha estructurado en torno a cuatro mesas redondas en las que se ha resaltado la importancia del tratamiento de la afectación severa cardiaca en el paciente con enfermedad renal crónica, especialmente en enfermedades como síndrome coronario agudo, arritmias, muerte súbita o insuficiencia cardiaca en aquellos que reciben hemodiálisis.

Otro tema de debate ha sido la manera de valorar el manejo del paciente renal que ha sido trasplantado y que debe volver a diálisis y los conceptos que deben conocer los nefrólogos no trasplantadores en relación con aspectos prácticos del trasplante renal.

«Deben conocerse las indicaciones y el estado del acceso al trasplante renal, así como las pautas actuales de inmunosupresión que se están utilizando, las complicaciones más frecuentes a largo plazo en el trasplante y, sobre todo, el manejo del paciente cuando debe volver a diálisis: qué hacer con la medicación inmunosupresora, cuánto tiempo hay que mantenerla y cómo hay que retirarla», ha enumerado Albert Martínez Vea, presidente del comité organizador de la jornada y jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Juan XXIII, de Tarragona.

En la reunión de la Sociedad Catalana de Nefrología también se han repasado aspectos relacionados con la vasculitis -como el manejo de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria resistente al tratamiento con corticoides- o el papel actual del micofenolato en las vasculitis renales.

En la reunión se ha hecho hincapié en el establecimiento de la prediálisis para optimizar el manejo del paciente que va a recibir diálisis

En este ámbito, Martínez Vea ha destacado que «otro campo novedoso es el manejo del paciente con vasculitis que requiere diálisis crónica e inmunosupresión: tras el tratamiento de inducción y sin respuesta aparente, se requiere diálisis. Las dudas surgen sobre la duración de la inmunosupresión, cuándo debe retirarse o si debe mantenerse con uno o dos fármacos. Son aspectos que no están bien definidos en las guías y que creemos que son interesantes».

Por último, se ha analizado la afectación del riñón en las disproteinemias en el paciente con mieloma e insuficiencia renal aguda y, especialmente, su tratamiento con las nuevas membranas de diálisis, que han demostrado una gran eficacia.

Para Martínez Vea, la colaboración de la nefrología con otras especialidades como cardiología es imprescindible. «Gran parte de la enfermedad que presentan nuestros pacientes es cardiovascular, por lo que la relación es muy fluida y óptima. También es muy importante la comunicación con el servicio de cirugía vascular, aunque por los problemas de acceso vascular suele resultar más complicada», ha recordado el especialista del Hospital Juan XXIII.

Enfermedades asociadas
Para mejorar el manejo del paciente con nefropatía el experto ha recalcado que deben establecerse toda una serie de programas de prevención de la enfermedad renal, incidiendo en el diagnóstico precoz y, sobre todo, en las enfermedades que con mayor frecuencia se asocian a enfermedad renal crónica, entre las que cabe resaltar la diabetes y la hipertensión arterial.

«Es importante un diagnóstico precoz, la prevención e instaurar las medidas que impidan la progresión de la enfermedad renal. Y, sobre todo, establecer la prediálisis en las consultas de nefrología que, de alguna forma, permite optimizar el manejo del paciente con enfermedad renal crónica que va a recibir diálisis o va a ser trasplantado», ha resumido Martínez Vea, quien ha apuntado que también hay que intentar que «el paciente no entre en programas de diálisis y se pueda trasplantar con un donante vivo».
mayo 6/2012 (Diario Médico)