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	<title>Servicio de noticias en salud Al Día &#187; variaciones</title>
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	<description>Editora principal - Especialista en Información  &#124;  Dpto. Fuentes y Servicios de Información, Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas, Ministerio de Salud Pública &#124; Calle 27 No. 110 e M y N. Plaza de la Revolución, Ciudad de La Habana, CP 10 400 Cuba &#124; Telefs: (537) 8383316 al 20, Horario de atención: lunes a viernes, de 8:00 a.m. a 4:30 p.m.</description>
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		<title>Se cumple un año de la pandemia de coronavirus, y seguimos en su enfrentamiento</title>
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		<pubDate>Sun, 14 Mar 2021 04:04:31 +0000</pubDate>
		<dc:creator><![CDATA[Dra. María Elena Reyes González]]></dc:creator>
				<category><![CDATA[COVID-19]]></category>
		<category><![CDATA[Enfermedades respiratorias]]></category>
		<category><![CDATA[Enfermedades transmisibles]]></category>
		<category><![CDATA[Higiene y epidemiología]]></category>
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		<description><![CDATA[Hace justo un año, la Organización Mundial de la Salud  calificó la COVID-19 de pandemia, preocupada por los «niveles alarmantes de propagación«. Después de meses de caos y esfuerzos, el mundo se ha organizado para plantarle cara, pero la respuesta es desigual según las regiones. Hasta el viernes 12 de marzo, el virus causo por [&#8230;]]]></description>
				<content:encoded><![CDATA[<p>Hace justo un año, la Organización Mundial de la Salud  calificó la COVID-19 de pandemia, preocupada por los <em>«niveles alarmantes de propagación</em>«. Después de meses de caos y esfuerzos, el mundo se ha organizado para plantarle cara, pero la respuesta es desigual según las regiones.<span id="more-92181"></span></p>
<p><img class="alignleft wp-image-83394 size-thumbnail" title="Se cumple un año de la pandemia de coronavirus, y seguimos en su enfrentamiento" src="http://boletinaldia.sld.cu/aldia/files/2020/04/coronavirus-150x129.jpg" alt="coronavirus" width="150" height="129" />Hasta el viernes 12 de marzo, el virus causo por lo menos 2 630 768 muertos en el mundo desde que la oficina de la Organización Mundial de la Salud (OMS) en China dio cuenta de la aparición de la enfermedad en diciembre de 2019, según un balance establecido por AFP este viernes a las 11H00 GMT a partir de fuentes oficiales.</p>
<p>Desde el comienzo de la epidemia, Europa sumaba 889 491 fallecidos (39 427 638 contagios), América Latina y el Caribe 710 971 (22 491 564), Estados Unidos y Canadá 553 156 (30 184 807), Asia 261 722 (16 525 363), Medio Oriente 107 463 (5 858 394), África 107 007 (4 006 896), y Oceanía 958 (33 066), según un recuento de la AFP.</p>
<p>La cantidad de muertos en Estados Unidos asciende a 530 821 con 29 286142 contagios. Después de Estados Unidos, los países con más víctimas mortales son Brasil, con 272 889 muertos y 11 277 717 casos, México, con 193 142 muertos (2 151 028 casos), India, con 158 306 muertos (11 308 846 casos), y Reino Unido, con 125 168 muertos (4 241 677 casos).</p>
<p>Estados Unidos, el país más afectado con más de medio millón de muertos, acelera la vacunación y adoptó recientemente un plan de estímulo económico de 1,9 billones de dólares, una «<em>victoria histórica</em>» para el presidente Joe Biden y una bocanada de aire fresco que insufla optimismo.</p>
<p>Se dedicarán unos 15 000 millones a la vacunación, 50 000 millones a los tests y al rastreo de contactos y 10 000 millones a la producción de vacunas.</p>
<p>Se han inyectado más de 93 millones de dosis en el país, que ha hecho pedidos suficientes para recibir antes de finales de mayo la cantidad para vacunar a todos los adultos estadounidenses.</p>
<p>A pesar de ello, Biden ha pedido que se negocie un contrato de 100 millones de dosis adicionales con Johnson &amp; Johnson.</p>
<p>El número diario de muertos ha caído a 1 600 en promedio durante la semana pasada, contra los 2 000 de las anteriores.</p>
<p>La situación es mucho menos favorable en Brasil que, por el contrario, parece hundirse en la crisis. El miércoles  y el jueves, el país batió una vez más el récord de muertos en 24 horas (<em>por encima de 2 000 casos nuevos</em>).</p>
<p><em> «Estamos en el peor momento de la pandemia en Brasil, la tasa de contagio con las variantes hace que la epidemia sea aún más grave. El año 2021 seguirá siendo muy duro»</em>, declaró a la AFP Margareth Dalcolmo, neumóloga e investigadora en Fiocruz, instituto de salud pública de referencia.</p>
<p><em>«La situación en Brasil es muy preocupante. Esto nos recuerda que las zonas ya muy afectadas por el virus siguen siendo muy vulnerables a nuevas infecciones»,</em> abundó la directora de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), Carissa Etienne.</p>
<p>La vacunación comenzó tarde en este país inmenso que ya ha contabilizado con 272 889 muertos y 11 277 717 casos. Además, el presidente Jair Bolsonaro resta importancia a la pandemia y se opone a cerrar los comercios para, según dice, preservar el empleo.</p>
<p>El opositor y expresidente Luiz Inácio Lula da Silva llamó a la población a vacunarse y a no seguir «ninguna decisión imbécil» del mandatario ni del Ministerio de Salud.</p>
<p>Brasil y México concentran dos tercios de los decesos en América Latina y el Caribe, según el último recuento de la AFP.</p>
<p>En un año, la pandemia también ha «hecho retroceder» casi todos los indicadores que miden el desarrollo de niños y adolescentes en el mundo, advierte Unicef.</p>
<p><em>«Ha aumentado el número de niños que pasan hambre, que están aislados, maltratados, ansiosos, que viven en la pobreza y que se han visto obligados a casarse»</em>, dijo la directora Henrietta Fore.</p>
<p><em>«Su acceso a la educación, la socialización y los servicios esenciales que incluyen salud, nutrición y protección ha disminuido. Las señales de que los niños llevarán las cicatrices de la pandemia en los próximos años son inconfundibles»,</em> añade.</p>
<p>Entre seis y siete millones más de niños podrían sufrir desnutrición en 2020, un aumento del 14 % que podría traducirse en más de 10 000 muertes adicionales por mes, principalmente en África subsahariana y el sur de Asia.</p>
<p>Además el coronavirus ha provocado la suspensión de las campañas de vacunación contra otras enfermedades, como el sarampión, en 26 países, lo que aumenta las amenazas para la salud de aquellos no inmunizados.</p>
<p>Fore pide que se anteponga a los niños «<em>en los esfuerzos de recuperación», «dando prioridad» a la reapertura de los colegios y brindando protección social a las familias, incluso con transferencias de efectivo, para evitar «una generación perdida».</em></p>
<p>En Europa persisten varios puntos preocupantes, como la región de Tirol en Austria, Niza y Mosela en Francia, Bolzano en Italia y partes de Baviera y Sajonia en Alemania.</p>
<p>Francia evacuará a los enfermos de algunas regiones para aliviar los hospitales que no dan abasto, sobre todo en la región de París.</p>
<p>Polonia también está preocupada por un nuevo récord de contagios que las autoridades atribuyen a una «<em>relajación creciente</em>» de la población y la propagación de la variante inglesa.</p>
<p>En Italia, la esperanza de vida ha bajado casi un año, a 82,3 años, debido a la pandemia, según estadísticas oficiales.</p>
<p>Un estudio publicado recientemente la <a href="https://rpmesp.ins.gob.pe/index.php/rpmesp/article/download/7312/4060" target="_blank"><em>variante británica</em></a> es un 64 % más mortal.</p>
<p>Por 1 000 casos detectados, la variante británica provoca 4,1 muertos, frente a los 2,5 del coronavirus clásico, concluyen los autores de este estudio publicado en la revista médica BMJ.</p>
<p><strong>marzo 13/2021 (AFP) &#8211; Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.</strong></p>
<p><strong>Nota adicional:</strong></p>
<p>Hasta el 12 de marzo se reportan 190 países y 29 territorios con casos de COVID-19, asciende a 119 millones 347 mil 632 los casos confirmados (+ 516 mil 990) con 21 millones 86 mil 154 casos activos y 2 millones 645 mil 335 fallecidos (+ 9 mil 987) para una letalidad de 2,21 (=).</p>
<p>En la región de las Américas se reportan 53 millones 356 mil 499 casos confirmados (+ 194 mil 421), el 44,70 % del total de casos reportados en el mundo, con 9 millones 830 mil 805 casos activos y 1 millón 277 mil 638 fallecidos (+ 5 mil 180) para una letalidad de 2,39 (=).</p>
<p><a href="https://salud.msp.gob.cu/parte-de-cierre-del-dia-12-de-marzo-a-las-12-de-la-noche/" target="_blank"><strong>MINSAP Cuba</strong></a></p>
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		<title>Tres millones de genomas para mejorar la salud de África y de todo el mundo</title>
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		<pubDate>Mon, 15 Feb 2021 04:05:34 +0000</pubDate>
		<dc:creator><![CDATA[Dra. María Elena Reyes González]]></dc:creator>
				<category><![CDATA[Genética clínica]]></category>
		<category><![CDATA[genoma. África]]></category>
		<category><![CDATA[variaciones]]></category>

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		<description><![CDATA[Dos décadas después del Proyecto Genoma Humano, aún queda mucho para que la genómica logre optimizar la atención sanitaria, la equidad y la investigación, especialmente en África, donde apenas se analizó el 2 % de sus genomas. Según un nuevo trabajo, para conocer toda la variación genética humana del continente sería necesario secuenciar los genomas [&#8230;]]]></description>
				<content:encoded><![CDATA[<p>Dos décadas después del Proyecto Genoma Humano, aún queda mucho para que la genómica logre optimizar la atención sanitaria, la equidad y la investigación, especialmente en África, donde apenas se analizó el 2 % de sus genomas. Según un nuevo trabajo, para conocer toda la variación genética humana del continente sería necesario secuenciar los genomas de unos tres millones de personas.<span id="more-91524"></span></p>
<p><img class="alignleft wp-image-91526 size-thumbnail" title="Tres millones de genomas para mejorar la salud de África y de todo el mundo" src="http://boletinaldia.sld.cu/aldia/files/2021/02/secuencian-genom-ahumano-de-África-150x142.jpg" alt="secuencian genom ahumano de África" width="150" height="142" />El Proyecto Genoma Humano (PGH) terminó en abril de 2003. Aunque revolucionó el conocimiento médico, sus beneficios pocas veces se han dejado sentir en África. Un nuevo trabajo, publicado recientemente en la revista <a href="https://files.springernature.com/getResource/Comment%20-%20Wonkam.pdf?token=IULUvIufpS8AXE43riPpExKrcZMUcwpHIO0w4yhOno61RnG9Vz6%2Fr7GCrI5AcBi92o1n3tikPjKFkiYotkHNpNM75Zwrwg1JnULfD6ql3lb2gGPlWdjg%2BhWXQG4L55y4ffZxaDwA9DpPbjyv1lPzUrKQ6HljDDZe3mrIAmxtMAVXINmNlVDk%2FsGwICjXaIP56R1Se4bGQnT7HNP7lnlhp40M0VnqSPp7kwO%2Fuk2bUqzS%2Fm24DnMGjcT7Hq%2FoqXbe50PbHrsMdVrC1PdTUMh2HBA%2F7thucCIVNuFT1%2FU1FFU%3D" target="_blank"><em><strong>Nature</strong></em></a><em><strong>, </strong></em>subraya que el hecho de que este proyecto se centrase en las poblaciones de los países con altos ingresos ha ido en detrimento de la comprensión global de la salud y las enfermedades del mundo.</p>
<p>Así, menos del 2 % de los genomas humanos analizados hasta ahora han sido de personas africanas, según un estudio publicado en <a href="https://www.cell.com/fulltext/S0092-8674(19)30231-4" target="_blank"><em><strong>Cell</strong></em></a> en 2019. Todo eso a pesar de que África, donde se originó el ser humano, contiene más diversidad genética que cualquier otro continente.</p>
<p>Para Ambroise Wonkam, experto de la Universidad de Cape Town (Sudáfrica) y autor de este artículo de opinión, <em>“los conocimientos y aplicaciones de la genómica han beneficiado muy poco al sur del mundo, debido a las desigualdades en los sistemas sanitarios, la escasa mano de obra local para la investigación y la falta de financiación”.</em></p>
<p>L<em>os conocimientos y aplicaciones de la genómica han beneficiado muy poco al sur del mundo, debido a las desigualdades en los sistemas sanitarios, la escasa mano de obra local para la investigación y la falta de financiación,</em> expresa Ambroise Wonkam.</p>
<p>Wonkam dirige la <em>Sociedad Africana de Genética Humana</em> (AfSHG), que fundó en 2003 para contribuir a solucionar las disparidades, mejorar la educación, potenciar la creación de redes y crear capacidad de investigación en el continente.</p>
<p><em>“Para diagnosticar con precisión miles de condiciones monogénicas, predecir los riesgos de enfermedad para las enfermedades complejas más comunes, adaptar el tratamiento de acuerdo con los perfiles farmacogenéticos de los individuos y, potencialmente, curar algunas patologías con edición genética, la investigación de las variaciones genómicas ancestrales africanas es un imperativo científico”</em>, explica a SINC.</p>
<p><em>“Además, el acceso equitativo a los datos para los investigadores africanos, y la aplicación de la medicina genética relacionada con los problemas de salud de estas poblaciones, será esencial para que la genómica africana alcance todo su potencial, como la próxima frontera de la medicina genética”,</em> añade.</p>
<p>“Esto requerirá, por parte de la comunidad científica internacional, un compromiso para la colaboración equitativa; y por parte de las principales agencias de financiación mundial, un compromiso sostenido para apoyar la genómica y la investigación impulsada por los grandes datos”, continúa el investigador africano. “Iniciativas como<a title="https://h3africa.org/" href="https://h3africa.org/" target="_blank"> <em>H3Africa</em></a>, han plantado la semilla para la creación de capacidades”.</p>
<p>El problema es que gran parte de la investigación genómica realizada en África ha sido impulsada por <a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27178644/" target="_blank"><em>investigadores europeos y estadounidenses</em></a>, “cuyas prioridades”, en palabras de Wonkam, <em>“podrían estar alejadas de lo que la población del continente necesita y desea”.</em></p>
<p>El especialista afirma que, para conocer la totalidad de la variación genética humana de África, sería necesario secuenciar los genomas de unos tres millones de personas de todo el continente: “<em>El proyecto de los Tres Millones de Genomas Africanos (3MAG) podría suponer una capacidad de atención sanitaria e investigación que suministrase al continente para afrontar los retos de salud pública de forma más equitativa, y aportar conocimientos para beneficiar a las poblaciones vulnerables”.</em></p>
<p><strong>El genoma africano, pocas veces en los estudios</strong></p>
<p>Los estudios de secuenciación de los genomas africanos también muestran que el genoma de referencia pasa por alto muchas variantes que se encuentran en este continente. El objetivo de 3MAG es <em>“secuenciar suficientes genomas en toda África para construir un genoma humano de referencia representativo y establecer un biobanco panafricano de información y muestras clínicas”,</em> apunta Wonkam.</p>
<p><em>“Una vez que se hayan superado estos retos técnicos, es probable que se encuentren asociaciones entre las variantes del ADN africano antiguo y los rasgos o enfermedades humanas, y que proporcionen conocimientos que puedan beneficiar a los humanos modernos de todo el mundo”</em>, continúa.</p>
<p>El proyecto podría mejorar la fiabilidad de las puntuaciones de riesgo genético de patologías comunes, como la cardiomiopatía, para las personas de ascendencia africana. Además, algunos conocimientos sobre la genética de las enfermedades se encuentran más fácilmente en las poblaciones africanas, que contienen más variación genética que las de cualquier otro continente.</p>
<p>Por ejemplo, los estudios realizados con personas de África ya han contribuido a aclarar los mecanismos subyacentes a la diabetes y la esquizofrenia. Otros trabajos han favorecido el éxito del tratamiento de la dislipidemia, asociada a los infartos de miocardio y los accidentes cerebrovasculares.</p>
<p>Igualmente, dos especialistas del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, Charles Rotimi y Adebowale Adeyemo, destacan en un artículo adjunto otras prioridades para aumentar la diversidad en la genómica: <em>“Mejorar nuestro conocimiento de la diversidad genética humana, ayudar al descubrimiento de genes de enfermedades y facilitar nuestra comprensión de la biología humana”</em>, indican.</p>
<p><strong> Proyecto Genoma Humano, enclave de conocimiento</strong></p>
<p>En otro artículo de opinión del mismo número de <a title="https://files.springernature.com/getResource/Comment%20-%20Barabasi.pdf?token=IULUvIufpS8AXE43riPpExKrcZMUcwpHIO0w4yhOno61RnG9Vz6%2Fr7GCrI5AcBi92o1n3tikPjKFkiYotkHNpNM75Zwrwg1JnULfD6ql3lYwwYxGI8Z6KimW8D3ryNrnffZxaDwA9DpPbjyv1lPzUoXsok7mvI%2FKb%2FiPcwNUFIof39gSjszj4nFSICVdARs56R1Se4bGQnT7HNP7lnlhp40M0VnqSPp7kwO%2Fuk2bUqzS%2Fm24DnMGjcT7Hq%2FoqXbezdLg%2B0WasH4aiUkoDjjqGrUWewHl2K4Gp7ctLVvj2NPyyumqLYtFAxBAb7FAjABX" href="https://files.springernature.com/getResource/Comment%20-%20Barabasi.pdf?token=IULUvIufpS8AXE43riPpExKrcZMUcwpHIO0w4yhOno61RnG9Vz6%2Fr7GCrI5AcBi92o1n3tikPjKFkiYotkHNpNM75Zwrwg1JnULfD6ql3lYwwYxGI8Z6KimW8D3ryNrnffZxaDwA9DpPbjyv1lPzUoXsok7mvI%2FKb%2FiPcwNUFIof39gSjszj4nFSICVdARs56R1Se4bGQnT7HNP7lnlhp40M0VnqSPp7kwO%2Fuk2bUqzS%2Fm24DnMGjcT7Hq%2FoqXbezdLg%2B0WasH4aiUkoDjjqGrUWewHl2K4Gp7ctLVvj2NPyyumqLYtFAxBAb7FAjABX" target="_blank"><em><strong>Nature</strong></em></a>, el equipo de Albert-László Barabási, de la Universidad Northeastern de Boston (Estados Unidos), ha trazado el impacto del borrador del genoma humano en la genómica desde 2001, relacionando sus efectos en la investigación de las raíces genéticas de las enfermedades humanas, el descubrimiento y aprobación de fármacos y en la revisión de la idea del propio gen.</p>
<p>De esta forma, el análisis consiguió relacionar 704 515 publicaciones científicas hasta 2017 con 38 546 transcripciones de ARN, alrededor de un millón de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), 1 660 enfermedades humanas con raíces genéticas documentadas y 7 712 fármacos aprobados y experimentales.</p>
<p><em>“Estos resultados reflejan la aparición de una visión sistémica de la biología. Tras 20 años de investigación basada en el Proyecto Genoma Humano, los biólogos tienen ahora una visión de la estructura y la dinámica de la red que define la vida”</em>, concluyen.</p>
<p><a title="https://www.agenciasinc.es/Noticias/Tres-millones-de-genomas-para-mejorar-la-salud-de-Africa-y-de-todo-el-mundo  " href="https://www.agenciasinc.es/Noticias/Tres-millones-de-genomas-para-mejorar-la-salud-de-Africa-y-de-todo-el-mundo%20" target="_blank"><strong>febrero 14/2021 (SINC)</strong></a></p>
<p><strong>Referencias:</strong></p>
<ul>
<li>Wonkam A.: <a title="https://www.nature.com/articles/d41586-021-00313-7" href="https://www.nature.com/articles/d41586-021-00313-7" target="_blank"><em>Comment: Sequence three million genomes across Africa</em></a>. Nature, 10 de febrero 2021. DOI 10.1038/d41586-021-00313-7</li>
<li>Barabási A.L.: <a title="https://www.nature.com/articles/d41586-021-00314-6" href="https://www.nature.com/articles/d41586-021-00314-6" target="_blank"><em>Comment: A wealth of discovery built on the Human Genome Project.</em></a> Nature, 10 de febrero de 2021. DOI 10.1038/d41586-021-00314-6</li>
</ul>
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		</item>
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		<title>Cómo influyen genes y ambiente en la respuesta inmunitaria</title>
		<link>https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/12/19/como-influyen-genes-y-ambiente-en-la-respuesta-inmunitaria/</link>
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		<pubDate>Mon, 19 Dec 2016 05:01:50 +0000</pubDate>
		<dc:creator><![CDATA[Lic. Heidy Ramírez Vázquez]]></dc:creator>
				<category><![CDATA[Enfermedades autoinmunes]]></category>
		<category><![CDATA[Genética clínica]]></category>
		<category><![CDATA[producción de citoquinas]]></category>
		<category><![CDATA[variaciones]]></category>

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		<description><![CDATA[El sistema inmunitario de cada persona reacciona de forma diferente frente a un mismo estímulo. En algunas personas, la respuesta inmunitaria es insuficiente, lo que lleva a que sean más susceptibles a infecciones. En otras, por el contrario, el sistema inmunitario está sobreactivado y puede generar respuestas no necesarias, aumentando la  predisposición a enfermedades autoinmunes [&#8230;]]]></description>
				<content:encoded><![CDATA[<p>El sistema inmunitario de cada persona reacciona de forma diferente frente a un mismo estímulo. En algunas personas, la respuesta inmunitaria es insuficiente, lo que lleva a que sean más susceptibles a infecciones. En otras, por el contrario, el sistema inmunitario está sobreactivado y puede generar respuestas no necesarias, aumentando la  predisposición a enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide.<span id="more-54912"></span></p>
<p>¿Cómo se genera esta diversidad? Tanto factores genéticos como no genéticos influyen en la variabilidad que existe en la función o en el número de las células inmunitarias, así como en la concentración de moléculas mediadoras como las citoquinas. Sin embargo, debido a las complejas interacciones entre unos y otros, hasta el momento no se había abordado de forma sistemática el efecto de la variación genética humana o los otros aspectos que participan, ni tampoco  sus relaciones sobre la respuesta inmune.</p>
<p>Creado hace tres años, el Proyecto de Genómica Funcional Humana  (HFGP) es una iniciativa que pretende utilizar las herramientas más avanzadas de la biología molecular y análisis bioinformático para identificar las consecuencias de la variación genética en el ADN humano y su interacción con el microbioma sobre los procesos fisiológicos del cuerpo humano, con especial interés en el sistema inmunitario.</p>
<p>“El argumento subyacente del HFGP es que el sistema inmune es una diana perfecta para estudiar la variación humana y la intersección de los genes y el ambiente,” señala Ramnik Xavier, jefe de la unidad de Gastroenterología del Massachussets General Hospital y miembro  del Broad Institute of MIT and Harvard y uno de los directores del proyecto.</p>
<p>Los primeros trabajos del HFGP se han publicado este mes en varias revistas del grupo <em>Cell</em> y marcan el inicio de una mejora significativa en el conocimiento de cómo los factores genéticos y los ambientales contribuyen a generar las respuestas del sistema inmunitario en humanos y cómo la variabilidad genética afecta a la salud humana.</p>
<p>Los tres primeros artículos abordan en una misma cohorte de 500 personas el impacto de los factores ambientales, genéticos y del microbioma sobre la producción de las citoquinas, principales moléculas señalizadoras del sistema inmune.  “Sabemos que algunas personas son más susceptibles a las infecciones que otras; algunas desarrollan enfermedades autoinmunes mientras que la mayoría no lo hacen,” manifiesta Ramnik. “En estos estudios queríamos ver cómo los genes afectan al sistema inmunitario, cómo los factores ambientales afectan a la susceptibilidad y en esta investigación si y cómo el microbioma intestinal influye en la respuesta del sistema inmunitario a diferentes patógenos.”</p>
<p>En el primer artículo, Rob ter Horst y colaboradores analizan el efecto de los factores ambientales y factores no genéticos propios del hospedador, como la edad o el sexo, en la producción de citoquinas. Los resultados del trabajo muestran un efecto estacional importante en la producción de citoquinas, lo que podría explicar en parte el hecho de que las enfermedades inflamatorias se ven afectadas por la estación del año. Además encuentran un importante efecto de la edad y sexo de la persona sobre la producción de citoquinas. En el caso de la edad, observaron que aunque en general el sistema inmunitario no se deteriora con el envejecimiento, componentes específicos del mismo, sí se ven afectados. Respecto a las diferencias encontradas en la producción de citoquinas entre hombres y mujeres, los investigadores señalan que podrían ser debidas a las citoquinas que se producen por las células del tejido graso, cuya proporción es muy diferente  entre ambos sexos.</p>
<p>En el segundo artículo Li y colaboradores analizan el efecto de la variación genética sobre la producción de citoquinas en tres sistemas celulares distintos, tras el estímulo con diferentes patógenos. En este caso, los investigadores demuestran que los factores genéticos tienen un peso importante en la capacidad de producción de citoquinas. Entre los genes reguladores de las citoquinas, el equipo reconoce dos grupos formados por aquellos que intervienen en la respuesta innata y aquellos necesarios para el procesamiento de los antígenos en el retículo endoplásmático. Además, los investigadores detectaron un patrón importante en la respuesta inmunitaria: la capacidad para producir citoquinas dependía del tipo de estímulo, si era de origen bacteriano, fúngico o viral.</p>
<p>En un tercer artículo Schirmer y colaboradores demuestran el impacto de la variación del microbioma, el conjunto de microorganismos residentes en nuestro cuerpo, sobre la producción de citoquinas. En este caso, los investigadores  encuentran que en respuesta a patógenos concretos, algunas bacterias de la flora intestinal influyen en la producción de ciertas citoquinas. A través de diferentes experimentos, el equipo plantea  que la variación en la microbiota intestinal modifica la producción de metabolitos que educan o influyen en las células inmunitarias, y esto es lo que lleva a diferentes resultados cuando estás células son expuestas a infecciones. Si bien el peso del microbioma encontrado es menor al de los factores genéticos (solo explica un 10 % de la variabilidad frente a los valores de 25-50 % de los factores genéticos sobre algunas citoquinas), los investigadores resaltan su importancia y recuerdan que recientes estudios muestran que los factores genéticos también influyen en la composición de la microbiota. “Nuestro estudio, que muestra que el microbioma puede interaccionar de forma específica de patógeno tiene potencial para la inmunoterapia,” señala Ramnik Xavier. “Por ejemplo, la dieta, los antibióticos o los trasplantes de comunidades microbianas residentes en el intestino podrían influir potencialmente en la producción de citoquinas.”</p>
<p>La aportación de los tres artículos sobre los factores que influyen en la producción de citoquinas tiene relevancia, no solo en este aspecto concreto de la generación de respuestas inmunitarias, sino también porque proporciona un marco de trabajo para futuros estudios que evalúen otros procesos biológicos.</p>
<p>En paralelo a los trabajos mencionados, Raúl Aguirre Gamboa y colaboradores estiman cómo influyen los factores genéticos y ambientales en las poblaciones de células inmunitarias y en la concentración de inmunoglobinas. Los resultados de su trabajo muestran que las variaciones en los linfocitos T están más influidas por factores genéticos, mientras que la variabilidad en el número de linfocitos B se debe principalmente a factores no genéticos,  como la estación del año o el sexo.</p>
<p>Por último, Marije Oosting y colaboradores analizan la arquitectura funcional y genómica de la respuesta inmunitaria frente a un tipo de infección concreta, la inducida por la bacteria <em>Borrelia burgdorferi</em>, principal agente responsable de la enfermedad de Lyme (transmitida por las garrapatas). Los resultados del equipo señalan, una vez más, la influencia de factores genéticos y no genéticos sobre las respuestas generadas en monocitos y linfocitos T y destacan un papel importante de la glucólisis mediada por HIF-1α en la respuesta a la infección por<em> Borrelia</em>.</p>
<p>El Proyecto de Genómica Funcional Humana continúa. Para las siguientes fases, los investigadores ya preparan estudios similares a los ya publicados en los que incluirán otras poblaciones humanas y se enfocarán en enfermedades específicas. Por ejemplo, estudiarán el microbioma en niños para ver si su composición puede influir en el riesgo a las enfermedades autoinmunes, especialmente la diabetes tipo I. “Comprendiendo cómo todos estos mecanismos complejos –genética, microbioma y ambiente –dirigen las variaciones en la respuesta inmunitaria, podríamos ser capaces de identificar factores responsables de las susceptibilidades individuales de los pacientes, así como terapias dirigidas mejores,” concluye Ramnik.<br />
<a href="http://revistageneticamedica.com/2016/11/27/genes-ambiente-y-respuesta-inmunitaria/" target="_blank">diciembre 18/2016 (revistageneticamedica.com)</a><br />
<a href="http://revistageneticamedica.com/2016/11/27/genes-ambiente-y-respuesta-inmunitaria/" target="_blank"><strong>Referencias</strong>:</a></p>
<p><a href="http://revistageneticamedica.com/2016/11/27/genes-ambiente-y-respuesta-inmunitaria/" target="_blank"><strong>ter Host R, et al.<em> Host and environmental factors influencing individual human cytokine responses</em></strong>. <em>Cell</em>. 2016. DOI: 10.1016/j.cell.2016.10.018</a></p>
<p><a href="http://revistageneticamedica.com/2016/11/27/genes-ambiente-y-respuesta-inmunitaria/" target="_blank">Li Y, et al. <strong><em>A functional genomics approach to understand variation in cytokine production in humans</em></strong>. <em>Cell</em>. 2016. DOI: 10.1016/j.cell.2016.10.017</a></p>
<p><a href="http://revistageneticamedica.com/2016/11/27/genes-ambiente-y-respuesta-inmunitaria/" target="_blank">Schirmer M, et al. <em><strong>Linking the gut microbiome to inflammatory cytokine production capacity</strong></em>. <em>Cell</em>. 2016. DOI: 10.1016/j.cell.2016.10.020</a></p>
<p><a href="http://revistageneticamedica.com/2016/11/27/genes-ambiente-y-respuesta-inmunitaria/" target="_blank">Oosting M, et al. <em><strong>Functional and genomic architecture of Borrelia burgdorferi-induced cytokine responses in humans</strong></em>. <em>Cell Host &amp; Microbe</em>. 2016. DOI: 10.1016/j.chom.2016.10.006</a></p>
<p><a href="http://revistageneticamedica.com/2016/11/27/genes-ambiente-y-respuesta-inmunitaria/" target="_blank">Aguirre-Gamboa R, et al. <em><strong>Differential effects of environmental and genetic factors on T and B cell immune traits</strong></em>. <em>Cell</em> Reports.  2016. DOI: 10.1016/j.celrep.2016.10.053</a></p>
<p><a href="http://revistageneticamedica.com/2016/11/27/genes-ambiente-y-respuesta-inmunitaria/" target="_blank">Pappalardo JL y Hafler DA. <em><strong>The Human Functional Genomics Project: Understanding Generation of Diversity</strong></em>. <em>Cell</em>. 2016. Doi: 10.1016/j.cell.2016.10.040</a></p>
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