Han identificado un nuevo conjunto de genes que se sobreexpresan en las células endoteliales de pacientes con síndrome de Down. Esto crea un entorno propicio para la leucemia, que se caracteriza por el desarrollo y crecimiento incontrolados de las células sanguíneas. Sus hallazgos, publicados en la revista Oncotarget, apuntan a nuevos objetivos potenciales para el tratamiento y posiblemente la prevención de la leucemia, en personas con síndrome de Down y en la población general.

«Encontramos que el síndrome de Down, o trisomía 21, tiene implicaciones en todo el genoma que colocan a estos individuos en mayor riesgo de leucemia», explica la coautora principal Mariana Perepitchka, investigadora asociada del Instituto de Investigación Manne en Lurie Children’s.

«Descubrimos una mayor expresión de genes que promueven la leucemia y una disminución de la expresión de genes involucrados en la reducción de la inflamación, añade. Estos genes no estaban ubicados en el cromosoma 21, lo que los convierte en posibles objetivos terapéuticos para la leucemia incluso para personas sin síndrome de Down».

El síndrome de Down es un trastorno genético congénito causado por material genético adicional de una copia adicional del cromosoma 21 que ocurre en aproximadamente uno de cada 700 bebés. Estas personas tienen un riesgo 500 veces mayor de desarrollar leucemia megacarioblástica aguda (LMA) y un riesgo 20 veces mayor de ser diagnosticadas con leucemia linfoblástica aguda (LLA).

«Nuestro descubrimiento de la expresión génica que conduce a la leucemia en las células endoteliales podría abrir nuevas vías para la investigación del cáncer», prosigue la coautora principal Yekaterina Galat, investigadora asociada en el Instituto de Investigación Manne en Lurie Children’s.

El estudio utilizó muestras de piel de pacientes con síndrome de Down para crear células madre pluripotentes inducidas (iPSC) que luego se diferenciaron en células endoteliales. Se encontró que el deterioro de la expresión genética de las células endoteliales produce una función endotelial alterada durante la maduración celular.

«Afortunadamente, los avances en la tecnología iPSC nos han brindado la oportunidad de estudiar tipos de células, como las células endoteliales, que los pacientes no pueden obtener fácilmente», reconoce el autor principal Vasil Galat, director de Human iPS and Stem Cell Core en el Instituto de Investigación Manne y profesor asistente de Investigación de Patología en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern.

«Si se confirman nuestros resultados, es posible que tengamos nuevos objetivos genéticos para desarrollar nuevos tratamientos y prevención de la leucemia», adelanta.

septiembre 09/2020 (Europa Press). Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El espíritu de esta fecha es crear conciencia y entendimiento de lo que es, así como de promover los derechos de las personas con Síndrome de Down para disfrutar de una vida plena y digna.

1.- Menores con Síndrome de Down buscan su inclusión

Un grupo de familias con niñas y niños con Síndrome de Down se pronunciaron por la inclusión de los menores en la sociedad, y el respeto a sus derechos como cualquier otra persona.

La integrante y vocera del grupo llamado SD Hermosillo, Hener Gardner Enríquez, expuso que los menores con este síndrome tienen derechos como son acceso a la salud, a estudiar y al esparcimiento, entre otros.

Han logrado que sus hijas e hijos sean aceptados en escuelas regulares del sector público y privado, para que cursen sus estudios, porque hay quienes tienen la capacidad intelectual para hacerlo y llegar incluso a cursar una carrera profesional, subrayó

«Se está logrando, pero todavía hay mucho por hacer, aún existe mucha ignorancia sobre las personas con Síndrome de Down; los ven como niños eternos o angelitos y no debe ser así, porque son personas como cualquiera», dijo.

La mamá de Ana Sofía de casi seis años de edad, una niña con Síndrome de Down, que cursa su educación preescolar en una escuela privada de esta capital, subrayó que quienes presentan esta manifestación no están enfermos.

El Síndrome de Down no es una enfermedad sino un trastorno genético, una condición de vida, a la cual también se le denomina Trisomía 21.

Por alguna razón desconocida, refirió, en este tipo de personas se presenta un error en el desarrollo de las células y hace que se produzcan 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

Este material genético adicional cambia el desarrollo del cuerpo y el cerebro de una persona, reflejada en la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y rasgos físicos peculiares, mencionó.

Explicó que esta condición genética no es hereditaria y nada tiene que ver con el sexo ni edad de la madre o del padre, puesto que se puede presentar en cualquier momento.

Gardner Enríquez reiteró que la meta de las madres y padres de familia de la agrupación SD Hermosillo es que sus hijos alcancen cierto nivel escolar que les permita desarrollarse en el campo laboral y tengan con sus propios ingresos económicos.

«Antes los niños o personas con Síndrome de Down se quedaban en sus casas, no había a dónde mandarlos, no tenían atención, en esta generación se han abierto puertas en escuelas regulares y también más centros de atención para personas con discapacidad», anotó.

Las personas con este síndrome presentan manifestaciones marcadas en el lenguaje y el físico, por lo cual los padres de familia deben conocer sobre ello y prepararse para apoyar a sus hijos.

Los Síndrome de Down nacen con hipotonía y sus músculos son flácidos. Desde que nacen es necesario someterlos a terapias físicas para que sus músculos se vayan reforzando y puedan realizar sus movimientos, explicó.

Desde su nacimiento es necesario revisar cardiopatías y el aparato respiratorio, puesto que las enfermedades de ese tipo son muy comunes en estas personas, porque los orificios nasales y de los oídos son muy pequeños.

Hay que realizarles controles periódicos como electrocardiogramas y de la tiroides; también pueden presentar problemas de leucemia, obesidad y diabetes, mientras que en la edad adulta son susceptibles a la depresión por su físico.

Por ello, reiteró, los padres de familia con hijos que tienen Síndrome de Down deben conocer todo lo relacionado con esta condición de vida, y allegarse de la información necesaria para sacarlos adelante y que tengan un buen nivel de vida.

Marzo 19/ 2015 (Notimex).- Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2015 Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

2.- Artistas con Síndrome Down muestran emociones a través de la danza

Con expresiones artísticas como danza y música, la academia Danza Aptitud, Arte y Discapacidad, encamina a quienes padecen Síndrome de Down, hacia la integración y cultura como un derecho de todos que les permite mostrar sus emociones.

La danza se constituye así como un canal de expresión para decenas de niños, jóvenes y adultos con Síndrome de Down que asisten a este centro, y con ello queda claro que las artes son herramientas esenciales para la inclusión de este sector de la sociedad.

La directora de Danza Aptitud, Arte y Discapacidad., Isela Saldaña, señaló que el objetivo es fomentar los derechos de estas personas e incluirlos a la sociedad. «Aprendemos de ellos cada día y con su sonrisa hacen un llamado a ser respetados», es contribuir a la rehabilitación física y psíquica del niño con necesidades especiales, fortaleciendo su dignidad como ser humano, e incrementando su calidad de vida, acotó

En este sentido, dijo, el arte es el medio para que expresen sus emociones y han demostrado que son grandes artistas.

La academia ha tenido reconocimientos locales, nacionales e internacionales, ya que cuenta con un programa muy exitoso especializado en el desarrollo de habilidades de quienes padecen Síndrome de Down.

«La calidad artística de los muchachos es la que nos ha llevado a tener reconocimiento internacional». Sí es posible incluir a la sociedad a este sector discapacitado, pues quienes asisten a Danza Aptitud logran incorporarse a trabajos sencillos y ordinarios como en una joyería o supermercado, aseguró Isela Saldaña.

«Buscamos que sean autónomos, independientemente que sean artistas, que tengan un trabajo ordinario, que lo encuentren luego de que conocen la disciplina, el respeto al tiempo, les es más fácil así integrarse y todo ello se los da la danza y otras artes», apuntó.

Sin embargo, resaltó que lo más importante es que a través de este programa, que no tiene límite de edad, los estudiantes canalizan sus emociones mediante diversas disciplinas del arte, donde la danza es el eje rector. El programa se complementa con música (musicoterapia), taller artes plásticas y literatura, así como escenografía. «Ellos refuerzan así su lenguaje, les sirve mucho el ejercicio para evitar el sobre peso, pero lo más importante es su efectividad para la sociabilización, porque muchos son tímidos», puntualizó la experta.

Por su parte, la psicóloga del centro, Moxy Liedo, explicó que se trata de muchachos que, como todas las personas, un día amanecen de buenas y al otro no, entonces su labor es estabilizar los grupos para que puedan desarrollar sus habilidades artísticas.

Lo maravilloso es que son seres humanos que saben trabajar en equipo y, con todo y sus emociones, aprenden a respetarse y a colaborar en conjunto. «Ellos, de manera natural, van integrando a los demás sin prejuicios ni etiquetas, incorporándose a la dinámica de la clase», dijo.

Las entrevistadas subrayaron la importancia de fomentar el derecho de las personas con Síndrome de Down, para que disfruten plena y efectivamente de todos los derechos humanos y las libertades fundamentales, y participen de las mismas condiciones que los demás.

Marzo 20/2015 (Notimex).- Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2015 Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A