Investigadores del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética (CGT, por sus siglas en inglés) con el que se pueden identificar, antes del embarazo, 552 mutaciones causantes de patologías.

“En la actualidad las enfermedades ocasionadas por la alteración de genes concretos están presentes en uno de cada 300 recién nacidos. Con este nuevo test CGT, nuestro objetivo es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica Antonio Requena, director médico del IVI.

Los científicos aclaran que todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas. Estas pueden producir enfermedades autosómicas dominantes, en las que es necesario que una de las dos copias de un gen heredadas esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas, en las que es imprescindible que estén alteradas las dos copias del gen.

Este CGT incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética. Entre ellas, las más frecuentes son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva.

“Saber qué alteraciones presenta cada miembro de la pareja, identificar las mutaciones dominantes y las recesivas, reduce el riesgo de tener un hijo enfermo. El uso de estas pruebas contribuye a mermar las alteraciones en los descendientes de uno de cada 300 recién nacidos a uno de cada 30 000 y 40 000”, indica Requena.

El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite describir la secuencia de ADN de los genes posiblemente alterados mediante la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa, por sus siglas en inglés).

Por último, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas que determinará los candidatos a mutaciones.

El CGT en la reproducción asistida

Así, los científicos señalan que el test CGT debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción asistida en función del tratamiento que éstos reciban, “ya que no se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios (células sexuales) que en la donación”.

En el primer caso, la pareja que dé positivo para un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), antes de la implantación del embrión, para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

“El test CGT permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades causadas por un solo gen. Podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en embarazos concebidos normalmente como en aquellos gestados mediante técnicas de reproducción asistida”, concluye el especialista.
abril 9/2014 (SINC)

Investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM), en colaboración con el Centro de Investigaciones Energética, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), han patentado un método in vitro que predice con mayor probabilidad que los métodos clínicos existentes la supervivencia al cáncer de pulmón más frecuente, el adenocarcinoma.

Gracias a este test genético, la calidad de vida de los pacientes podría mejorar ya que aquéllos con buen pronóstico evitarían la quimioterapia y esto también redundaría en un ahorro de costes para los hospitales.

Se trata de un método genómico y clínico que determina el pronóstico de un sujeto diagnosticado con adenocarcinoma de pulmón al estudiar, a partir del tumor, los niveles de expresión de 30 genes junto con otros indicadores como la edad, el sexo y el estadío del tumor. A partir de ahí, los pacientes se clasifican en fases y de esta clasificación depende su pronóstico y su tratamiento.

La calidad de vida de los pacientes podría mejorar ya que aquéllos con buen pronóstico evitarían la quimioterapia

Aunque existen parámetros clínicos y patólogicos que predicen con buena precisión la supervivencia de los pacientes, hay tumores con ciertas características que tienen comportamientos muy distintos. En estos casos, el nuevo método aumenta la predicción del pronóstico de manera significativa.

El cáncer de pulmón es la causa de muerte más frecuente por cáncer en hombres y mujeres en el mundo. El subtipo más frecuente de cáncer de pulmón es el adenocarcinoma, que representa un 40% del total, por lo que el método patentado podría resultar de gran utilidad en los hospitales.

Así se podría conocer de la manera más precisa posible la probabilidad de supervivencia y aplicar el tratamiento más adecuado, lo que mejoraría la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.
octubre 21/2013 (SINC)

Este dispositivo, que ha sido presentado en el congreso de la SER, se ha podido desarrollar gracias a un estudio clínico. El test de saliva ya está disponible en el mercado desde principios de mayo y su precio es de 247 euros más IVA.

«Las formas en las que puede ser útil el componente genético en artrosis son muy variadas, como el aumento del conocimiento de los mecanismos de la enfermedad, dar pistas sobre biomarcadores o constituir nuevas dianas terapéuticas», apunta Antonio González, del servicio de Reumatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
mayo 24/2013 (Diario Médico)

Fernández-Tajes J, Soto-Hermida A, Vázquez-Mosquera ME, Cortés-Pereira E, Mosquera A, Fernández-Moreno M.Genome-wide DNA methylation analysis of articular chondrocytes reveals a cluster of osteoarthritic patients.Ann Rheum Dis. 2013 Mar 16. Doi:10.1136/annrheumdis-2012-202783

Expertos del Ente Nacional de Investigación CSIRO de la Universidad Flinders de Adelaida, sur de Australia, y de la empresa médica Clinical Genomics, identificaron biomarcadores de expresión genética que contribuyen a un diagnóstico más certero de la enfermedad.

La prueba resultó efectiva en un 70 %  en el análisis de muestras de sangre de casi 300 personas. En estos momentos, el examen se aplica a tres mil pacientes y si los resultados son favorables podría encontrarse disponible el año próximo para su aplicación habitual.

Las pruebas actuales contribuyen a minimizar el impacto de la enfermedad, pero una prueba diagnóstico más robusta contribuiría a detectar lesiones precancerosas que pueden ser removidas durante una colonoscopía.
noviembre 5/2012 (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

LaPointe LC, Pedersen SK, Dunne R, Brown GS, Pimlott L, et al. (2012) Discovery and Validation of Molecular Biomarkers for Colorectal Adenomas and Cancer with Application to Blood Testing. PLoS ONE 7(1): e29059. doi:10.1371/journal.pone.0029059

La empresa española Sistemas Genómicos (SG) acaba de lanzar uno de los test genéticos más completos para diagnosticar hipoacusias (déficits funcionales en la capacidad auditiva), tanto sindrómicas como no sindrómicas, y ya sean de tipo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligadas al cromosoma X.

El desarrollo del test ha contado con el asesoramiento del equipo investigador del Dr. Ignacio del Castillo, de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, quien destaca que “utilizando el panel esperamos encontrar la causa de hipoacusia en el 70% de los pacientes frente al 40% que se alcanza con las técnicas tradicionales, lo que supone una mejora sustancial”.

Los paneles de genes para secuenciación masiva (NGS) ya se han utilizado de forma exitosa en otras patologías, por lo que el concepto no es nuevo. Sin embargo, sí lo es en el campo de los trastornos de la audición.

Un antes y un después
OTO GeneProfile (nombre comercial de este panel desarrollado por Sistemas Genómicos) incluye el análisis de 67 genes asociados directamente en el desarrollo de hipoacusias de origen genético. Este avance tiene importantes implicaciones clínicas, sociales y económicas. A pesar de que el 60% de las hipoacusias tienen un origen genético, la falta de mutaciones recurrentes y el gran número de genes asociados a esta patología han minimizado los beneficios que se derivan de la secuenciación convencional o del uso de arrays de mutaciones específicas, con una tasa de éxito alrededor del 40%.

Según explica el Dr. Ignacio del Castillo, “este nuevo recurso consiste en la secuenciación simultánea de más de un millar de fragmentos de ADN del total de 67 genes incluidos en el panel”. En concreto, ofrece información sobre las variaciones en la secuencia de esos genes, muchas de las cuales son inocuas, pero otras son las responsables de la hipoacusia. El análisis bioinformático de los datos y la evaluación experta de los resultados permiten identificar cuáles de esas variantes observadas son las causantes de la hipoacusia en el paciente.

En países desarrollados, más del 60% de los casos de hipoacusias se atribuyen a causas genéticas. Este porcentaje crece progresivamente, puesto que cada vez se controlan más los factores ambientales causantes de sordera. En estos momentos, se estima que aproximadamente 1-2 de cada 1000 recién nacidos presentan un problema auditivo. En otros casos, la hipoacusia comienza en la infancia o en la edad adulta. Más del 30% de los adultos mayores de 70 años tienen problemas de audición.

“Las hipoacusias son un importante problema de salud en niños por las repercusiones que tienen sobre el desarrollo cognitivo, la atención, la memoria, la estructuración de la inteligencia y las habilidades sociales”, recalca la Dra. Aránguez. En la edad adulta, el paciente con problemas de audición, además de la minusvalía que esto representa, puede sentirse rechazado socialmente.
junio 1/2012 (JANO)

La investigación ha analizado el grado de quimiorresistencia y quimiosensibilidad a una pauta con taxanos y antraciclinas

El objetivo de los investigadores fue diseñar un test genético que ayudara a determinar las probabilidades de respuesta al tratamiento y supervivencia a medio plazo en pacientes sometidas a tratamiento coadyuvante y estratificadas según el estado de sus receptores hormonales (positivo o negativo). La investigación, en la que han participado mujeres con cáncer de mama HER2 negativo de Estados Unidos, Perú y España, ha analizado el grado de quimiorresistencia y quimiosensibilidad a una pauta de tratamiento con taxanos y antraciclinas. Para Ana Lluch, del Hospital Clínico de Valencia y miembro de Geicam, \»la ventaja de este test es que gracias a la obtención de un perfil genómico podemos estudiar todos los genes y sus alteraciones y, a partir de él, identificar si las pacientes responderán o no al tratamiento\».

El estudio en fase III incluyó inicialmente a 310 mujeres, validándose posteriormente en un grupo no seleccionado de 198 pacientes, en el que se obtuvieron resultados similares. Todas ellas fueron sometidas a la extracción de células tumorales antes de comenzar el tratamiento, para así poder generar un perfil de expresión genética predictivo de la respuesta patológica completa tras esta quimioterapia.

El test comprendió diversas firmas genéticas capaces de predecir de manera independiente la sensibilidad o resistencia al tratamiento coadyuvante, así como la sensibilidad a la terapia endocrina posterior. Demostró también un valor pronóstico cuando se asoció con un modelo multivariante de factores clínico-patológicos, cuya utilidad predictiva aumentó al ser capaz de predecir de manera independiente y significativa el riesgo de recaída y fallecimiento de las pacientes.

Se sabe que las pacientes que alcanzan una respuesta patológica completa tras recibir quimioterapia previa a la cirugía viven más tiempo sin recaer, independientemente del estadio inicial del tumor. Existen diferentes fármacos que se utilizan como terapia estándar en cáncer de mama. Las mayores tasas de respuesta patológica completa, aproximadamente del 30 %, se han obtenido con quimioterapias que contenían un taxano. Sin embargo, como ha subrayado Lluch, \»no todos los tratamientos son igual de efectivos en todas las pacientes. Actualmente es imposible predecir en el momento del diagnóstico si la paciente tendrá una respuesta completa tras recibir quimioterapia coadyuvante\».
junio 3/2011(Diario Salud)