Científicos revelaron un vínculo entre el genoma de los primeros homo sapiens que llegaron a Europa hace 45 000 años, de los que se pensaba no había herencia genética, y el de las poblaciones mucho más tardías de un período del Paleolítico, conocido por sus estatuillas de Venus.

El descubrimiento se hizo a partir de fragmentos de cráneos del sitio arqueológico de Buran Kaya III, en la península de Crimea,  al norte del mar Negro, excavado hace más de diez años.

Nuevas técnicas genómicas

Se trata de huesos de dos individuos de hace entre 36 000 y 37 000 años, cuyo genoma fue recientemente extraído gracias a nuevas técnicas, según un estudio publicado esta semana en Nature Ecology & Evolution.

Un equipo internacional de investigadores comparó sus genomas con bases de datos de ADN, y con el genoma del humano moderno más antiguo de Europa, secuenciado en el cráneo de una mujer de hace unos 45 000 años, encontrado en el territorio de República Checa.

Un período en el que los primeros homo sapiens, procedentes de África, desembarcaron en el continente euroasiático, cuya población se formó en oleadas sucesivas.

La revelación genómica podría alterar el esquema evolutivo asumido hasta

Una parte de esta población pionera se estableció en Asia, dejando un legado genético incluso entre las poblaciones actuales.

La historia fue más caótica para la rama europea, de la que hasta ahora no se había encontrado una huella genética.

Esto hacía suponer que había desaparecido, hasta ser «totalmente reemplazada» -varios miles de años más tarde- por una nueva ola de migración, de la que forman parte los humanos de Buran Kaya III, genéticamente cercanos al actual homo sapiens, explicó a AFP Eva María Geigl, directora de investigación del organismo científico francés CNRS y coautora del estudio.

¿Sobrevivientes de una crisis ecológica?

El declive se produjo debido a un enfriamiento del clima y una aridificación ocurridos hace entre 40 000 y 45 000 años, agravados por una gigantesca erupción del volcán de los Campos Fedenos (Italia) que cubrió una parte de Europa con una nube de cenizas.

Esta crisis ecológica fue «lo suficientemente grave como para provocar la desaparición de estos primeros sapiens y quizás también de los neandertales», otra especie humana que se extinguió en el mismo período, continúa la genetista.

Pero el descubrimiento de su rastro en el genoma de los humanos del sitio de Crimea sugiere que una parte de este asentamiento pionero sobrevivió a la catástrofe.

«Algunos individuos sobrevivieron ya que dejaron parte de sus genes», detalla Thierry Grange, director de investigación del CNRS y coautor.

Sus descendientes «se mezclaron con los recién llegados después de que el clima se calentara y se volviese más húmedo», añade Geigl.

Los dos humanos del sitio de Crimea, que también fueron comparados con genomas más recientes, están genéticamente vinculados con poblaciones de Europa del oeste asociadas a la cultura , situada entre hace 31.000 y 23.000 años.

Una cultura conocida por la producción de estatuillas femeninas llamadas Venus, o la Dama de Brassempuy (figura de marfil que representa una cabeza humana).

Prueba genética crucial

Las excavaciones de Buran Kaya III permitieron descubrir objetos bastante similares (herramientas de piedra y marfil de mamut), pero el vínculo con dicha cultura en el oeste era discutido entre los arqueólogos.

Ambas «estaban demasiado alejadas geográficamente, y había más de 5 000 años de diferencia», subraya Grange.

Sus trabajos aportan la prueba genética que permite afirmar que la cultura gravetiana tenía muchos orígenes en el este.

También que los antepasados de Europa del este emigraron hacia el oeste, «contribuyendo a los genomas de los europeos actuales», concluye Geigl.

Referencia

Bennett EA, Parasayan O, Prat S, Péan S, Crépin L, Yanevich A, et al. Genome sequences of 36,000- to 37,000-year-old modern humans at Buran-Kaya III in Crimea. Nat Ecol Evol[Internet]. 2023[citado 24 oct 2023].. https://doi.org/10.1038/s41559-023-02211-9

25 octubre 2023 | Fuente: DW.com

Se estima que su incidencia en la población oscila en 1 caso por cada 2000 a 43 000 individuos. Hasta el momento, han sido identificados 23 tipos de defectos con un amplio espectro clínico, abarcando  alteraciones hepáticas, cardíacas o musculares, y que frecuentemente van acompañadas de afectación del sistema nervioso central.

“La forma en la que se manifiesta esta enfermedad es muy amplia, y además puede tomar diferentes cursos clínicos incluso a pesar de que esté involucrada la misma enzima. En todos los casos es imprescindible un diagnóstico precoz si se quiere mejorar la calidad de vida del paciente e instaurar, si fuera posible, un tratamiento adecuado en la mayor brevedad posible”, explica Belén Pérez, autora principal del estudio.

Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos específicos, el diagnóstico de la glucogenosis básicamente estaba basado en la secuenciación gen a gen, resultando ser un procedimiento muy largo y costoso y en la mayoría de los casos sin resultados concluyentes.

El reciente desarrollo de la captura y secuenciación de alto rendimiento ha hecho que la secuenciación masiva, técnica que permite secuenciar millones de fragmentos de ADN en un tiempo récord y a un coste cada vez más reducido, sea  factible para el diagnóstico genético de rutina, siendo especialmente apropiada en la búsqueda de mutaciones en defectos con alta heterogeneidad genética como es el caso de la glucogenosis.

Por ello, este trabajo describe la aplicación de esta tecnología de vanguardia como herramienta de diagnóstico para pacientes clínicamente diagnosticados de esta enfermedad. Además de los casos con defectos en genes relacionados con la síntesis y degradación del glucógeno, esta técnica ha permitido la identificación de mutaciones en otros genes no relacionados con la glucogenosis pero que sin embargo, desencadenaban afecciones similares.

Debido a esta similitud en las afecciones, hay multitud de casos en los que estas otras enfermedades, con una clínica similar a la glucogenosis, han sido erróneamente diagnosticadas, aplicándose al paciente un tratamiento no adecuado para su enfermedad.

Gracias al empleo de la secuenciación masiva se ha podido identificar al gen responsable, lo que ha derivado en la modificación del tratamiento de varios pacientes. “Este fue el caso por ejemplo, de un paciente con hepatopatía severa diagnosticado erróneamente de glucogenosis. Este paciente estaba incluido en un programa de trasplante hepático y al conocer con precisión la causa de la enfermedad va a participar en un ensayo clínico de reemplazamiento de la proteína afectada”, señala la investigadora.

“También destacamos el caso de un paciente con mutaciones en el gen ALDOB, que causa la intolerancia hereditaria a la fructosa. A este paciente, tras el diagnóstico, se le prescribió un tratamiento dietético libre de fructosa que permitió una mejora considerable de su severa hepatopatía”, concluye.
enero 5/2017 (noticiasdelaciencia.com)