El centro de investigaciones tecnológicas IK4-IKERLAN investiga una nueva técnica de diagnóstico prenatal más rápida, más barata y menos invasiva que las actuales.

Diagnosticar enfermedades genéticas del feto a través de una muestra de la sangre materna de forma rápida, no invasiva y con menor coste. Este es el ambicioso objetivo del proyecto AngeLab, que se ha marcado como reto desarrollar la tecnología necesaria para identificar el ADN del feto contenido en la sangre de la madre para, a partir de una sola gota de esta, saber si el futuro bebé padece alguna enfermedad genética.

El proyecto, liderado por el centro de investigaciones tecnológicas IK4-IKERLAN, cuenta con un presupuesto de cerca de 11 millones de euros, financiados en parte por la Unión Europea a través del VII Programa Marco.

“Estimamos que el test completo podría lanzarse al mercado con un precio de entre 100 y 200 euros”, señala Jesús Ruano, investigador de IK4-IKERLAN y líder del proyecto. “Hemos conseguido –añade– que empresas y centros públicos pioneros en el mundo del diagnóstico prenatal no invasivo, hospitales públicos, centros de investigación expertos en Lab-on-a-Chip, en biología molecular, y empresas fabricantes se unan en AngeLab con el objetivo de desarrollar este novedoso sistema automatizado y más económico para separar y analizar el ADN fetal de la sangre materna”.

El consorcio impulsor de AngeLab está formado por líderes mundiales en diagnóstico prenatal no invasivo y en tecnologías Lab-on-a-Chip (laboratorio en un chip). Asimismo cuenta con el asesoramiento de un comité externo para cuestiones científicas, económicas y éticas, lo que sitúa el proyecto a la vanguardia internacional de la investigación en este ámbito.

Ventajas respecto a otros métodos

AngeLab parte de la constatación de que los métodos invasivos de diagnóstico prenatal, tales como la amniocentesis, comportan un riesgo para el embarazo, además de ser muy costosos en términos económicos. El precio medio de un diagnóstico prenatal completo se sitúa en torno a 875 euros con las técnicas actuales.

El análisis de ADN fetal circulante, en el que se basa la tecnología que desarrollará el proyecto, se emplea en otros ámbitos, pero su uso para el diagnóstico de síndrome de Down y otras aneuploidías sigue sin estar extendido por la complejidad de las técnicas (secuenciación masiva, espectrometría de masas…), por la dificultad en la interpretación de los resultados, porque su reproducibilidad no ha sido demostrada y por el elevado coste que conllevan.

Además del diagnóstico de alteraciones cromosómicas, el proyecto prevé incluir en su dispositivo el diagnóstico de enfermedades recesivas, enfermedades por alteración en el número de copias de ciertos genes, o de enfermedades dominantes en las que la madre sea la transmisora, novedades pioneras en el contexto internacional y no contempladas en otros proyectos de investigación actualmente en curso.

Por tanto, un test de este tipo podría detectar con carácter prenatal las principales enfermedades graves de origen genético, que van desde fibrosis quística o atrofia muscular espinal hasta diferentes aneuploidías (como el síndrome de Down o de Edwards), entre otras.

Si los resultados de este proyecto de investigación se confirman, el producto resultante superará a los mecanismos actuales en fiabilidad del diagnostico, seguridad del embarazo y coste-efectividad del test.

Validación con pacientes

El proyecto tiene previsto finalizar sus trabajos dentro de cuatro años, y planea validar técnicamente su funcionamiento con pacientes a través de más de 400 pruebas diagnosticas en el Hospital Donostia (Biodonostia) y en el Hospital Universitario Basurto.

Además del centro tecnológico IK4-IKERLAN, las entidades vascas que forman parte de AngeLab son el Servicio Vasco de Salud, Osakidetza (HU Basurto, concretamente)/ BIOEF, el Instituto BioDonostia, IK4-GAIKER, y las empresas DNA Data y POC MicroSolutions. Completan el consorcio Fundación Rioja Salud (España) HSG-IMIT y CAN (Alemania), WUT (Polonia), CING y NIPD (Chipre), EVGroup (Austria), Ademtech (Francia), y Biopharma (Reino Unido). El consorcio se reunió recientemente en Arrasate-Mondragón para iniciar los trabajos de investigación.
noviembre 12/2012 (JANO.es)

Diagnosticar enfermedades genéticas del feto a través de una muestra de la sangre materna de forma rápida, no invasiva y con menor coste. Este es el ambicioso objetivo del proyecto AngeLab, que se ha marcado como reto desarrollar la tecnología necesaria para identificar el ADN del feto contenido en la sangre de la madre para, a partir de una sola gota de esta, saber si el futuro bebé padece alguna enfermedad genética.

El proyecto, liderado por el centro de investigaciones tecnológicas IK4-IKERLAN, cuenta con un presupuesto de cerca de 11 millones de euros, financiados en parte por la Unión Europea a través del VII Programa Marco.

“Estimamos que el test completo podría lanzarse al mercado con un precio de entre 100 y 200 euros», señala Jesús Ruano, investigador de IK4-IKERLAN y líder del proyecto. «Hemos conseguido –añade– que empresas y centros públicos pioneros en el mundo del diagnóstico prenatal no invasivo, hospitales públicos, centros de investigación expertos en Lab-on-a-Chip, en biología molecular, y empresas fabricantes se unan en AngeLab con el objetivo de desarrollar este novedoso sistema automatizado y más económico para separar y analizar el ADN fetal de la sangre materna”.

El consorcio impulsor de AngeLab está formado por líderes mundiales en diagnóstico prenatal no invasivo y en tecnologías Lab-on-a-Chip (laboratorio en un chip). Asimismo cuenta con el asesoramiento de un comité externo para cuestiones científicas, económicas y éticas, lo que sitúa el proyecto a la vanguardia internacional de la investigación en este ámbito.

Ventajas respecto a otros métodos

AngeLab parte de la constatación de que los métodos invasivos de diagnóstico prenatal, tales como la amniocentesis, comportan un riesgo para el embarazo, además de ser muy costosos en términos económicos. El precio medio de un diagnóstico prenatal completo se sitúa en torno a 875 euros con las técnicas actuales.

El análisis de ADN fetal circulante, en el que se basa la tecnología que desarrollará el proyecto, se emplea en otros ámbitos, pero su uso para el diagnóstico de síndrome de Down y otras aneuploidías sigue sin estar extendido por la complejidad de las técnicas (secuenciación masiva, espectrometría de masas…), por la dificultad en la interpretación de los resultados, porque su reproducibilidad no ha sido demostrada y por el elevado coste que conllevan.

Además del diagnóstico de alteraciones cromosómicas, el proyecto prevé incluir en su dispositivo el diagnóstico de enfermedades recesivas, enfermedades por alteración en el número de copias de ciertos genes, o de enfermedades dominantes en las que la madre sea la transmisora, novedades pioneras en el contexto internacional y no contempladas en otros proyectos de investigación actualmente en curso.

Por tanto, un test de este tipo podría detectar con carácter prenatal las principales enfermedades graves de origen genético, que van desde fibrosis quística o atrofia muscular espinal hasta diferentes aneuploidías (como el síndrome de Down o de Edwards), entre otras.

Si los resultados de este proyecto de investigación se confirman, el producto resultante superará a los mecanismos actuales en fiabilidad del diagnostico, seguridad del embarazo y coste-efectividad del test.

Validación con pacientes

El proyecto tiene previsto finalizar sus trabajos dentro de cuatro años, y planea validar técnicamente su funcionamiento con pacientes a través de más de 400 pruebas diagnosticas en el Hospital Donostia (Biodonostia) y en el Hospital Universitario Basurto.

Además del centro tecnológico IK4-IKERLAN, las entidades vascas que forman parte de AngeLab son el Servicio Vasco de Salud, Osakidetza (HU Basurto, concretamente)/ BIOEF, el Instituto BioDonostia, IK4-GAIKER, y las empresas DNA Data y POC MicroSolutions. Completan el consorcio Fundación Rioja Salud (España) HSG-IMIT y CAN (Alemania), WUT (Polonia), CING y NIPD (Chipre), EVGroup (Austria), Ademtech (Francia), y Biopharma (Reino Unido). El consorcio se reunió recientemente en Arrasate-Mondragón para iniciar los trabajos de investigación.
noviembre 12/2012 (JANO.es)

\»Se trata de síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental idiopático, que no se detectan con un cariotipo convencional\», explica la codirectora de Genetadi, Silvia Ávila.

El dispositivo, denominado Amniochip, está basado en la tecnología de microarrays -o chips genéticos de hibridación genómica-, y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales.

\»La muestra para el estudio y una referencia son marcadas con diferentes fluorocromos. Estos ADN se hibridan sobre un cristal que contiene miles de diferentes segmentos de ADN humano. Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a regiones del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya conocidos\», detalla Ávila.

\»Después, -prosigue la experta- un software informático identifica las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por tanto la existencia de una alteración en la dosis de éste (microdeleción o microduplicación)\».

Asimismo, los científicos han destacado que una de las ventajas de esta técnica es el hecho de que \»no es necesario un cultivo celular\». Por lo tanto, \»el tiempo de espera para los resultados con el nuevo dispositivo es de 48 horas, en contraste con las tres semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo convencional\», concreta Ávila.

La aplicación de esta nueva tecnología está indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en Ginecología y Obstetricia, en todas aquellas mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional (cariotipo o FISH).

Así, podrá realizarse en aquellas mujeres con sospechas ecográficas de malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años. Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos.

En aquellos casos en los que el estudio con esta nueva tecnología encuentra un resultado con significado clínico dudoso, \»los ADN de los dos progenitores son también analizados; para descartar alteraciones polimórficas familiares\», aclara Ávila
abril 11/2011 (JANO)