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La talasemia, un gran problema de salud en Vietnam

Lic. Heidy Ramírez Vázquez — Fri, 29 Jun 2018 05:13:56 +0000

Más de 12 millones de vietnamitas llevan el gen que causa la talasemia, pero solo unos 20 mil reciben tratamiento adecuado y cada año nacen ocho mil niños con esa enfermedad hereditaria capaz de causar la muerte.

Un estudio realizado por el Hospital de Hematología y Transfusión de Sangre de Vietnam refiere hoy que para ofrecer tratamiento básico a los afectados el país requiere 88 millones de dólares anuales y miles de unidades de sangre sin el gen dañino.

La talasemia, una anemia hereditaria que cursa con una destrucción de los glóbulos rojos, es más frecuente en individuos de países mediterráneos y se debe a un trastorno en la producción de hemoglobina.

Se estima que el cinco por ciento de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina, y que cada año nacen unos 300 mil niños con síndromes talasémicos.

Puesto que las transfusiones de sangre son el tratamiento más socorrido para combatirla, sobre todo en los casos más graves, en Vietnam las campañas nacionales de donación apelan insistentemente a la solidaridad con esas personas, quienes precisan transfusiones cada dos o tres semanas.
junio 28/2018 (PL)

La edición genética hace posible la corrección de mutaciones causantes de la talasemia

Lic. Heidy Ramírez Vázquez — Fri, 04 Nov 2016 05:38:33 +0000

Mediante edición genética se ha logrado desencadenar un proceso que ha culminado en la corrección de mutaciones causantes de la talasemia, una forma hereditaria de anemia.

Las técnicas de edición genética tienen un buen potencial para tratar afecciones sanguíneas que son hereditarias, como la talasemia y la anemia drepanocítica, pero su aplicación se ha centrado en células en el laboratorio, sin abarcar también animales vivos.

Un equipo de investigación ha cambiado por fin esta situación, al utilizar una nueva estrategia de edición genética para corregir las mutaciones que causan la talasemia. Su técnica de edición genética ha corregido mutaciones y mitigado la enfermedad en ratones.

La nueva técnica es obra del equipo del Dr. Peter M. Glazer, de la Universidad Yale en Estados Unidos, y se basa en una combinación novedosa de nanopartículas y fragmentos sintéticos de ADN.

El equipo de investigación multidisciplinario identificó una proteína derivada de la médula ósea que posee la capacidad de activar células madre (las que responden mejor a la edición genética). Glazer y sus colaboradores combinaron la proteína con moléculas sintéticas, de las conocidas como PNAs, que imitan el ADN y se unen al gen escogido como objetivo de actuación, para formar una triple hélice. Esto activa los procesos naturales de reparación de la célula, que arreglan la mutación causante de esas alteraciones dañinas para la salud.

A continuación, el equipo utilizó nanopartículas, desarrolladas en el laboratorio de Mark Saltzman, para transportar las PNAs hasta el punto preciso en el que pudieran ejercer su labor.

En los experimentos, el uso de esta técnica corrigió la mutación hasta tal punto que los ratones ya no tenían síntomas de talasemia. Después de 140 días, comprobaron los niveles de hemoglobina en los animales y vieron que eran normales.

Si la estrategia resulta ser eficaz en estudios clínicos, podría conducir al desarrollo de una terapia genética para las personas con talasemia, y potencialmente con anemia drepanocítica y otros trastornos hereditarios de la sangre. “Podríamos corregir suficientes células como para que las personas dejasen de estar anémicas. Podríamos alcanzar una cura sintomática”, explica Saltzman.
noviembre 3/2016 (noticiasdelaciencia.com)

Un cambio de letra en ADN puede ser la clave para curar la anemia falciforme

Lic. Heidy Ramírez Vázquez — Sat, 16 May 2015 11:09:23 +0000

El cambio de una letra en la secuencia del ADN de las células de los glóbulos rojos humanos puede ser la clave para curar la anemia falciforme y otros tipos de enfermedades sanguíneas graves, según un estudio publicado recientemente.

La investigación liderada por Merlin Crossley, decano de la facultad de Ciencias de la Universidad de Nueva Gales del Sur y publicada en la revista «Nature Communications«, busca aumentar la producción de la hemoglobina portadora de oxígeno.

Mediante esta técnica de edición de la secuencia del ADN, representado por una serie de letras, se introduce una mutación genética producida naturalmente para despertar a un gen dormido que está activo en el útero pero que se desconecta en la mayoría de las personas tras su nacimiento.

La introducción de la letra mutada en las células de los lóbulos rojos se realiza a través de la proteína conocida como TALENs, que puede ser diseñada para cortar un gen en un determinado punto, así como para proporcionar la pieza deseada del ADN donante para ser insertado.

«Nuestro estudio de laboratorio demuestra el concepto de que el cambio de una sola letra del ADN en un gen puede aliviar los síntomas de la anemia falciforme y la talasemia, que son enfermedades hereditarias en las que los pacientes tienen la hemoglobina dañada», dijo Crossley en un comunicado.

El científico enfatizó que el método es seguro y efectivo porque se introduce «una variación genética que ya existe en la naturaleza», aunque insistió en que debe realizarse otros estudios antes de realizarse pruebas en seres humanos.

Los seres humanos producen dos clases de hemoglobina, una durante la etapa fetal y con mayor afinidad al oxígeno, que se desconecta al nacer para dar paso a otra tras el nacimiento.

Las mutaciones que afectan a la hemoglobina adulta son las más comunes en los seres humanos del planeta, cuyo 5 % de la población tiene defectos genéticos en la hemoglobina.

Las personas que heredan dos genes mutantes, por el lado materno y paterno, sufren enfermedades graves como la anemia falciforme y la talasemia, que requieren transfusiones y medicamentos de por vida, por lo que el nuevo enfoque busca introducir una mutación del gen fetal.

«Esta mutación buena mantiene el gen de la hemoglobina fetal encendido por el resto de su vida y reduce los síntomas significativamente», subrayó Crossley.

El científico añadió que las rupturas en el ADN pueden ser letales para las células, por lo que se intenta construir aparatos para reparar estos daños lo más pronto posible.
mayo 15/2015 (Notimex)

Posibilidades de una nueva prueba de grupo sanguíneo

Dra. María T. Oliva Roselló — Mon, 21 Apr 2014 06:06:45 +0000

Un nuevo sistema de pruebas a base de ADN puede proporcionar detalles rápidos y muy exactos de la sangre donada, informaron investigadores franceses . Dicen que su nueva prueba tendrá especial utilidad para los pacientes con alto riesgo que necesiten transfusiones con regularidad, como aquellos con anemia drepanocítica, talasemia o anemia hemolítica autoinmunitaria.

Los científicos del servicio de transfusión sanguínea francés han comunicado el desarrollo de una plataforma de micromatrices de ADN flexible. La plataforma tiene 96 pocillos de pruebas para ADN. Dicen que su técnica tiene un costo de una cuarta parte del de las técnicas existentes y que se podría utilizar para análisis genéticos de la sangre.

En el estudio publicado en The Journal of Molecular Diagnostics (doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.02.001), los investigadores dicen que su técnica ayuda a seleccionar la sangre para donarla a pacientes con alto riesgo de formar anticuerpos, como es el caso de los pacientes con anemia drepanocítica.

El Dr. Jean-Charles Brès, de Etablissement Français du Sang Pyrénées Méditerranée, en Montpellier, dijo: «En los pacientes que tienen aloanticuerpos nunca será posible producir una cantidad suficiente de unidades de sangre con tipificación extensa utilizando los métodos de detección de donador serológico habituales». Añadió: «La disponibilidad de genotipificación del grupo sanguíneo a base de ADN de alto rendimiento sería un gran impulso para la medicina de transfusión». «Además de proporcionar más eritrocitos con antígeno completamente compatible y permitir una mejor identificación de donadores con grupos sanguíneos infrecuentes, esta técnica reducirá la reacciones adversas y disminuirá el costo relativo del análisis».
abril 15 /2014 (Medcenter.com)

Paris S, Rigal D, Barlet V, Verdier M, Coudurier N, Bailly P, Brès JC.Flexible Automated Platform for Blood Group Genotyping on DNA Microarrays.J Mol Diagn. May 2014 Volume 16, Issue 3;

Descubrimiento de gen mutante ayudará a investigación de talasemia

Dra. María T. Oliva Roselló — Tue, 19 Nov 2013 06:03:40 +0000

Médicos chinos han descubierto y registrado un nuevo gen mutante para la alfa talasemia, el primero de su tipo en el mundo y un avance que enriquece la base de datos genética y que ayudará a la búsqueda de una cura para la enfermedad.

Li Youqiong y sus colegas del Hospital Popular de la región autónoma de la etnia zhuang de Guangxi, descubrieron este gen, llamado provisionalmente – alfa 21,9, después de realizar una serie de experimentos en una portadora de la enfermedad hereditaria en 2011.

La talasemia es una enfermedad en que al portador le faltan o le funcionan de manera defectuosa los genes responsables de sintetizar la hemoglobina, la proteína de la sangre que ayuda a transportar el oxígeno a todo el cuerpo.

La molécula de la hemoglobina tiene subunidades comúnmente conocidas como alfa y beta.

El gen mutante fue identificado a finales de 2012 y posteriormente añadido a la base de datos GenBank del Centro Nacional para la Información Biotecnológica (NCBI, según siglas en inglés) de Estados Unidos, para más tarde ser revelado al público el primero de octubre de 2013, de acuerdo con Li.

No hay cura efectiva para la alfa talasemia, y el descubrimiento de la nueva mutación ayudará a la prevención e investigación de la enfermedad, al tiempo que sienta la base teórica para futuras terapias genéticas.

Existen tres principales bases de datos de secuencias genéticas en el mundo: el DNA Data bank of Japan (DDBJ), el Laboratorio Europeo de Biología Molecular y el GenBank, entre las cuales se intercambian información a diario.
noviembre 7/2013 (Xinhua)

Nace en Francia el primer \»bebé medicamento\»

Wed, 09 Feb 2011 06:20:10 +0000

Francia registró el nacimiento del primer \»bebé medicamento\», nacido por fecundación artificial y selección de embriones de modo que su sangre ayude a curar la beta talasemia (anemia) que sufren sus hermanos mayores.
El pequeño Umut-Talha, nombre turco que significa \»esperanza\», nació poco después de las 21 en Clamart, cerca de París, y está \»en óptimo estado de salud\».
El niño nació gracias a la fecundación in vitro luego de un doble diagnóstico genético pre-implantado, que permite a los médicos elegir un embrión que no sea portador de la enfermedad y compatible a nivel hemático y de tejidos con sus hermanos enfermos.
Este tipo de técnica fue legalizado en Francia con la ley sobre la bioética del 2004, pero suscitó aún fuertes polémicas entre la opinión pública. Es la primera vez que un embarazo de ese tipo es llevado a término con éxito en el país.
La práctica es legal en numerosos estados europeos, entre ellos España y Bélgica, donde en el 2005 nacieron los primeros dos \»bebés medicina\» europeos.
El primer nacimiento de un niño de este tipo se registró en Estados Unidos en el 2000.
París, febrero 7/2011 (ANSA)

Terapia genética, exitosa para anemia hereditaria

Lic. Heidy Ramírez Vázquez — Sun, 19 Sep 2010 06:01:13 +0000

Una terapia genética resultó exitosa por primera vez para tratar a un joven que sufría de talasemia, una anemia hereditaria, indicaron médicos e investigadores que la diseñaron.\»Es una primicia mundial\», declaró el director científico de la prueba cuyos resultados publica la revista británica Nature, el profesor Philippe Leboulch, del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (INSERM), del Comisionado de Energía Atómica (CEA) franceses y de la universidad estadounidense de Harvard.
\»Se trata de un gran progreso, pero habrá que usarlo con otros pacientes para ver si resulta\», estimó por su parte la profesora Marina Carazzana-Calvo del hospital Necker, en París.
\»El paciente, que tiene hoy 21 años de edad, empezó el tratamiento hace tres años y dejó de necesitar transfusiones sanguíneas hace ya dos años\», explicó Leboulch.
Unas 200 000 personas al año nacen en el mundo con un síndrome talasémico.
La terapia aplicada en esta oportunidad se basa en la extracción de células madres de la médula ósea del paciente, las cuales, tras ser \»corregidas\» en un laboratorio, vuelven a inyectarse al enfermo.
\»El paciente permaneció un mes en el hospital\», indicó la profesora Eliane Gluckman, principal responsable de la prueba clínica.
Para ella, se trata de \»un enorme progreso\» que permite tratar a \»enfermos a los que no se puede injertar médula por no tener hermanos que la puedan donar.
Para lograr transferir el voluminoso gen corrector a las células, los investigadores utilizaron un vector viral derivado del VIH tras haberlo vuelto inofensivo, como ya se hizo en París para tratar a dos niños que tenían una enfermedad genética cerebral.
El joven francés de origen vietnamita y tailandés que recibió el tratamiento padece un tipo de beta-talasemia muy común en el sudeste asiático y en la costa oeste de Estados Unidos.
En los casos más agudos de beta-talasemia, los pacientes sufren de una intensa anemia y solo logran sobrevivir si reciben transfusiones sanguíneas y un tratamiento para eliminar el hierro que se acumula en el cuerpo como consecuencia de las repetidas transfusiones.
La prueba efectuada con este paciente se repetirá en un total de diez enfermos, indicó Leboulch, quien también fundó una sociedad que produce vectores virales y quería extender la investigación a Tailandia.

París, septiembre 18/2010 (AFP)