El grupo de Kari Stefansson, de la compañía islandesa deCODE Genetics, ha demostrado que la variante TREM2 está implicada en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer.

Una vez demostrado el papel antiinflamatorio de TREM2 en el cerebro, la sustitución de R47H podría permitir o aumentar la predisposición a desarrollar alzhéimer a través de la contención alterada del proceso inflamatorio, según un estudio que The New England Journal of Medicine ha adelantado.

El citado grupo ha obtenido la secuencia genómica de 2261 islandeses y ha identificado las secuencias de variantes que son más propensas a que afecten a la función de la proteína. Así, se insertaron esas variantes en el genoma de los pacientes con alzhéimer y en el de los controles y se analizó su asociación con la enfermedad.

Se volvieron a efectuar los mismos estudios utilizando series control de Estados Unidos, Noruega, Holanda y Alemania. También se analizó esa asociación genética con relación a la función cognitiva en población añosa no afectada por la neurodegeneración.

Población estudiada
Una mutación sin sentido en el gen que codifica la activación del receptor expresado en las células mieloides, que se traducía en la sustitución de R47H, confiere un riesgo significativo de enfermedad de Alzheimer en Islandia.

La mutación tiene una frecuencia de 0,46 % en los controles mayores de 85 años. Se ha visto que los portadores de la mutación rs75932628-T con edades comprendidas entre los 80 y los 100 años sin alzhéimer tienen una menor función cognitiva que los no portadores.
noviembre 18/2012 (Diario Médico)

Harald Neumann, Mark J. Daly. Variant TREM2 as Risk Factor for Alzheimer’s Disease. N Engl J Med 2012; DOI:10.1056/NEJMoa1211103.

Una vez demostrado el papel antiinflamatorio de TREM2 en el cerebro, la sustitución de R47H podría permitir o aumentar la predisposición a desarrollar alzhéimer a través de la contención alterada del proceso inflamatorio, según un estudio que The New England Journal of Medicine ha adelantado.

El citado grupo ha obtenido la secuencia genómica de 2261 islandeses y ha identificado las secuencias de variantes que son más propensas a que afecten a la función de la proteína. Así, se insertaron esas variantes en el genoma de los pacientes con alzhéimer y en el de los controles y se analizó su asociación con la enfermedad.

Se volvieron a efectuar los mismos estudios utilizando series control de Estados Unidos, Noruega, Holanda y Alemania. También se analizó esa asociación genética con relación a la función cognitiva en población añosa no afectada por la neurodegeneración.

Población estudiada
Una mutación sin sentido en el gen que codifica la activación del receptor expresado en las células mieloides, que se traducía en la sustitución de R47H, confiere un riesgo significativo de enfermedad de Alzheimer en Islandia.

La mutación tiene una frecuencia de 0,46 % en los controles mayores de 85 años. Se ha visto que los portadores de la mutación rs75932628-T con edades comprendidas entre los 80 y los 100 años sin alzhéimer tienen una menor función cognitiva que los no portadores.
noviembre 18/2012 (Diario Médico)

Harald Neumann, Mark J. Daly. Variant TREM2 as Risk Factor for Alzheimer’s Disease. N Engl J Med 2012; DOI:10.1056/NEJMoa1211103.