La voz de su padre, el ruido de los autos al pasar y las tijeras cortándole el cabello: un niño de 11 años escucha por primera vez en su vida tras recibir una innovadora terapia génica en Estados Unidos.

El Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), que llevó a cabo el tratamiento, declaró el martes (23.01.2024) en un comunicado que este hito representa una esperanza para los pacientes de todo el mundo con pérdida de audición causada por mutaciones genéticas.

Pérdida de audición por gen defectuoso

Aissam Dam nació «profundamente sordo» debido a una anomalía muy poco frecuente en un solo gen.

«La terapia génica para la pérdida de audición es algo por lo que los médicos y científicos del mundo de la pérdida de audición llevamos trabajando más de 20 años, y por fin está aquí», dijo el cirujano John Germiller, director de investigación clínica de la división de otorrinolaringología del CHOP.

«Aunque la terapia génica que realizamos en nuestro paciente fue para corregir una anomalía en un gen muy poco frecuente, estos estudios pueden abrir la puerta a su uso futuro para algunos de los más de 150 genes que causan pérdida de audición infantil», continuó.

Virus inofensivo para el tratamiento

En pacientes como Aissam, un gen defectuoso impide la producción de otoferlina, una proteína necesaria para que las «células ciliadas» del oído interno puedan convertir las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro.

Los defectos del gen de la otoferlina son muy poco frecuentes y representan entre el 1 y el 8% de las pérdidas auditivas presentes desde el nacimiento.

Aissam se sometió el 4 de octubre de 2023 a una intervención quirúrgica en la que se le levantó parcialmente el tímpano. En la operación, se le inyectó un virus inofensivo modificado en el líquido interno de la cóclea para transportar copias funcionales del gen de la otoferlina.

Oyendo «por primera vez en su vida»

Como resultado, las células ciliadas empezaron a fabricar la proteína que les faltaba y a funcionar correctamente.

Casi cuatro meses después de recibir el tratamiento en un oído, la audición de Aissam ha mejorado hasta el punto de que solo tiene una pérdida de audición de leve a moderada y está «literalmente oyendo sonido por primera vez en su vida», señala el comunicado.

De acuerdo con el diario The New York Times, Aissam, nacido en Marruecos y quien posteriormente se trasladó a España, a pesar de poder oír, puede que nunca aprenda a hablar, ya que la ventana del cerebro para adquirir el habla se cierra en torno a los cinco años.

Referencia: Children’s Hospital of Philadelphia Performs First in U.S. Gene Therapy Procedure to Treat Genetic Hearing Loss. https://www.chop.edu/news/children-s-hospital-philadelphia-performs-first-us-gene-therapy-procedure-treat-genetic-hearing

23 enero 2024| Children’s Hospital of Philadelphia |© 2024 El Hospital Infantil de Filadelfia

Para indagar en los motivos de esta relación, el estudio utilizó pruebas de audición y resonancia magnética (RM) para determinar si la discapacidad auditiva está asociada a diferencias en regiones específicas del cerebro. Comprobaron que las personas inscritas en este estudio observacional que padecían una discapacidad auditiva mostraban diferencias microestructurales en las áreas auditivas del lóbulo temporal y en zonas del córtex frontal, todo lo cual sugiere que la discapacidad auditiva puede provocar cambios en áreas cerebrales relacionadas con el procesamiento de sonidos, así como en áreas del cerebro relacionadas con la atención. El esfuerzo adicional que supone intentar comprender los sonidos puede producir cambios en el cerebro que aumenten el riesgo de demencia. Si es así, las intervenciones que ayudan a reducir el esfuerzo cognitivo necesario para entender el habla -como el uso de subtítulos en la televisión y las películas, subtítulos en directo o aplicaciones de voz a texto, audífonos y visitar a la gente en ambientes tranquilos en lugar de espacios ruidosos- podrían ser importantes para proteger el cerebro y reducir el riesgo de demencia

Así, los resultados del estudio muestran que la discapacidad auditiva está asociada a cambios cerebrales específicos de la región que pueden producirse debido a la privación sensorial y al mayor esfuerzo necesario para comprender los estímulos de procesamiento auditivo, y subrayan la importancia de proteger la audición evitando la exposición prolongada a sonidos fuertes, llevando protección auditiva cuando se utilizan herramientas ruidosas y reduciendo el uso de medicamentos ototóxicos.

Ver más información:  McEvoy LK, Bergstrom J, Hagler DJ, Wing D, Reas ET. Elevated Pure Tone Thresholds Are Associated with Altered Microstructure in Cortical Areas Related to Auditory Processing and Attentional Allocation. J Alzheimers Dis [Internet]. 2023[citado 30 nov 2023];96(3):1163-1172. doi: 10.3233/JAD-230767. PMID: 37955091

1 diciembre 2023 | Fuente: Neurología.com| Tomado de| Noticia

Más de 420 000 personas viven con daño cerebral adquirido (DCA) en España. El ictus es el responsable del 78 % por ciento de los casos, mientras que el 22 % restante se debe a traumatismos craneoencefálicos y otras diversas causas, según los datos de la Federación Española de Daño Cerebral (FEDACE),  organismo que también señala que cada año se producen 104 071 casos.

Cuando se alude al DCA generalmente se piensa, efectivamente, en adultos jóvenes que han sufrido un traumatismo o en personas de mayor edad que han padecido ictus u otro tipo de patologías que generan este daño cerebral.

Un gran olvidado

Sin embargo, hay una parte de la población a la que se hace escasa referencia y que, sin embargo, convive con discapacidades, de mayor o menor grado, durante toda su vida porque también sufre DCA: los recién nacidos. Es más, “cada mes fallecen cerca de 10-15 recién nacidos en España como consecuencia de un DCA. En el mundo, cada año fallece 1 millón y otro millón queda destinado a una vida de discapacidad, consideradas significativas”, señala a DM José Martínez Orgado, jefe del Servicio de Neonatología del Hospital Clínica San Carlos de Madrid, cuyo Grupo de Fisiopatología y Terapéutica Neurológica del INA (Hospital Clínico San Carlos – IdISSC),  y coincidiendo con la celebración del Día Nacional del DCA, hace un llamamiento para conseguir la concienciación social acerca de un tipo concreto de DCA habitualmente olvidado: el DCA neonatal.

Las principales causas que conducen a esta lesión son, por un lado, el DCA del recién nacido a término, que suele ser un daño hipóxico-isquémico difuso -encefalopatía pos isquémica-, o focal -infarto cerebral-.

Sin tratamiento eficaces 

Otra parte muy importante, ya que se observa un aumento progresivo en los últimos años, es el daño de los prematuros -fundamentalmente grandes prematuros entre 24 y 26 semanas de edad gestacional, que «solo por el hecho de serlo pueden padecer secuelas sin que hayan pasado grandes cosas, pero en los cuales el desarrollo está alterado. Este es, precisamente, uno de los grandes desafíos actuales». 

Las discapacidades que presentan los afectados por DCA neonatal varían en función de su gravedad. Hay un abanico muy amplio y que puede ir desde pequeñas alteraciones de la movilidad a parálisis cerebral: niños totalmente dependientes y en los que pueden asociarse ceguera, sordera o incluso discapacidad intelectual. «De todas formas, y en todos los casos, todas las secuelas -ya sean leves o muy graves-, hay que intentar prevenirlas o reducirlas en lo posible». 

Según Martínez Orgado, no existen tratamientos eficaces para la mayoría de los casos de DCA neonatal. El daño -por infección o hipóxico-isquémico-, no se puede predecir. Lo habitual es que cuando se observa, se acelera el parto u ocurre de una forma inopinada. «Este es uno de los grandes problemas que hace que sea tan difícil conseguir un tratamiento porque, en estos casos, su prevención es muy compleja».

Mayores posibilidades existen en el caso de los prematuros. Aquí sí existe una ventana terapéutica para intentar reducir el daño: se administra sulfato de magnesio a la madre antes del parto, por ejemplo, para intentar disminuir el daño. No obstante, «sabemos que esta estrategia es más eficaz al principio del parto; en las primeras horas o días». 

En estos momentos, la única posibilidad terapéutica, en el caso de los niños a término -con una encefalopatía hipóxico-isquémica y fundamentalmente de carácter leve a moderada-, es «la hipotermia, el único tratamiento que se puede aplicar y que funciona en aproximadamente un 60 % de los niños, lo que significa que un 40 % sigue sin beneficiarse de este abordaje.

Potenciar la investigación; el gran reto 

Para los prematuros, existen muy escasas opciones. «En este caso, lo único que se puede intentar es reducir en lo posible los daños ambientales y mantener los cambios hemodinámicos. Pero, aun así, puede desarrollar daño cerebral. Lo que queda es intentar recuperarlo con estimulación precoz». 

Para Martínez Orgado -cuyo Grupo de Fisiopatología y Terapia Neurológica investiga en diversas estrategias terapéuticas-, como la prevención es tan compleja, el reto está en conseguir tratamientos que se puedan administrar después de que haya producido el daño, cualquiera sea su origen, para intentar reducir la lesión cerebral. «El gran reto es conseguir tratamientos que sean realmente eficaces. La hipotermia deja fuera a un 40% de niños, así como a los prematuros».

Lo que el profesional tiene muy claro es que los neonatos también tienen DCA. Los que sobreviven pueden presentar secuelas que, en el caso de ser graves, «van a arrastrar durante toda su vida, con las dificultades que ello entraña para él y para su familia».

En este punto, considera que los recursos para la rehabilitación de estos niños y el apoyo a sus familias son claramente insuficientes en España. «La atención temprana es muy insuficiente en nuestro país. Aquí se cierra el círculo: no disponemos de tratamientos absolutamente eficaces y, además, la atención temprana no funciona como debería». 

Subraya así, que es imprescindible la concienciación pública que «exija un mayor y decidido apoyo social y estatal a la investigación en tratamientos y a los programas de ayuda a pacientes y familiares, víctimas de esta terrible condición».

febreo 9/2022 (Diario Médico)

El LPT99 es una formulación de liberación sostenida en forma de hidrogel para aplicación local patentada por la empresa SPIRAL Therapeutix para su uso en el tratamiento de la hipoacusia, especialmente la producida como efecto secundario de la quimioterapia con derivados del platino. Una situación que afecta al 80 % de los pacientes en quimioterapia, especialmente a los niños.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) de Estados Unidos ha dado su visto bueno a los ensayos clínicos con LPT99, que contiene un novedoso derivado de piperazinadionas, una familia de moléculas que han demostrado poseer un potente efecto inhibidor de la muerte celular programada (apoptosis) en ensayos in vitro previos.

“Nuestro trabajo ha confirmado, primero, que es una molécula segura, sin ototoxicidad in vivo, y, segundo, que los animales que recibieron una terapia de cisplatino con administración en el interior del oído de LPT99 presentaron mejor audición. Estos resultados apuntan al factor activador de la proteasa que activa la apoptosis (APAF-1) como una nueva diana terapéutica y al LPT99 como un fármaco con potencial para su traslación a la clínica”, explica la investigadora Isabel Varela Nieto, del IIB-CSIC-UAM.

Cáncer y pérdida de audición

La pérdida de audición es uno de los efectos secundarios más frecuentes de los tratamientos del cáncer con derivados del platino. Puede ser de moderada a grave en función de la edad del paciente, de la dosis recibida, y otros factores. Los efectos más negativos se producen en niños.

“A diferencia de otros posibles efectos de la quimioterapia con cisplatino, la pérdida de audición es irreversible porque las células sensoriales del oído interno no se regeneran. Creemos que importante encontrar formas de evitar el daño en la audición sin interferir con el tratamiento del cáncer”, añade la investigadora del CSIC.

junio 05/2021 (Dicyt)

Referencia:

Murillo‐Cuesta S., Celaya A.M., Cervantes B., Bermúdez‐Muñoz J.M., Rodríguez‐de la Rosa l., Contreras J., Sánchez‐Pérez I., Varela‐Nieto: Therapeutic efficiency of the APAF‐1 antagonist LPT99 in a rat model of cisplatin‐induced hearing loss. Clin Transl Med. 2021 Apr; 11(4): e363. Published online 2021 Apr 5.  doi: 10.1002/ctm2.363.

El estudio, realizado en roedores, ha sido publicado en la revista Science Advances.

Estos astrocitos han sido reprogramados mediante un gen maestro, denominado Neurogenina2, que llega a su destino en el cerebro de los ratones de la mano de un virus. Los investigadores también han observado cómo expresan genes propios de sus neuronas hermanas (procedentes de una célula progenitora común) en cada región cerebral concreta, lo que ha hecho posible su reprogramación en un tipo de neurona sensorial específica.

 “Hemos descubierto que genes clásicos de las neuronas también son expresados por los astrocitos, aunque en un nivel menor. Y que hay un código propio de cada región cerebral que comparten los astrocitos y las neuronas, y probablemente también otras células nerviosas. Esto es importante porque abre la posibilidad de recuperar en el futuro circuitos neuronales perdidos en ciegos o sordos congénitos”, explica Guillermina López-Bendito, directora de la Unidad de Neurobiología del Desarrollo del Instituto de Neurociencias, que ha liderado la investigación.

Restaurar los sentidos perdidos

Las dos estructuras cerebrales implicadas en este proceso son el tálamo, que recibe la información del exterior, y la corteza cerebral, que la procesa. Cuando hay una pérdida en la captación de los estímulos sensoriales parte de las neuronas y los circuitos de estas dos regiones del cerebro se pierden o se reducen considerablemente.

Los astrocitos podrían ser cruciales para restaurar esos circuitos perdidos. Hasta hace poco se consideraba a estas células gliales ‘actrices secundarias’ en el cerebro y la médula espinal cuyo papel era proveer de alimento y soporte estructural a las neuronas.

No obstante, la función de los astrocitos va más allá: participan también en tareas que antes se creían exclusivas de las neuronas, como el procesamiento, la transferencia y el almacenamiento de información. La capacidad de transformarse en neuronas tras la inducción supone una prueba más de su importante papel.

Reparación espontánea

Otro hallazgo de este trabajo es que las células que se generan en una zona concreta del cerebro, ya sean neuronas u otros tipos de células nerviosas, comparten una firma molecular. Es precisamente la expresión génica específica de cada región compartida con las neuronas la que confiere a los astrocitos la capacidad de convertirse en neuronas de un tipo concreto en determinadas condiciones.

Los astrocitos podrían ser cruciales para restaurar esos circuitos perdidos. Hasta hace poco se consideraba a estas células gliales ‘actrices secundarias’ en el cerebro y la médula espinal cuyo papel era proveer de alimento y soporte estructural a las neuronas

“Ahora estamos intentando averiguar si, de forma espontánea, los astrocitos pueden convertirse en neuronas en situaciones concretas. Por ejemplo, cuando provocamos un aumento de astrocitos reactivos”, explica López-Bendito. Los astrocitos reactivos se encargan de proteger a las neuronas cuando se produce un daño, aunque en ocasiones su actuación también puede perjudicarlas si su reacción es muy potente.

El aumento del número de astrocitos reactivos, o astrogliosis, favorece que estas células se vuelvan más maleables o más dóciles. “En esas circunstancias pensamos que, sin necesidad de introducir un gen maestro que guíe la reprogramación, podríamos observar de forma espontánea esa capacidad de los astrocitos para convertirse en neuronas”, señala López-Bendito.

“El proceso de reprogramación de astrocitos a neuronas es factible. Y lo hemos conseguido en estudios tanto in vitro como in vivo en ratones control. Ahora nuestro reto inmediato es hacerlo posible en modelos de ratón con ceguera congénita. Utilizaremos esta misma técnica para reprogramar astrocitos sensoriales y que se conviertan en neuronas visuales que suplan a las que se habían perdido”, concluye la investigadora.

abril 10/2021 (SINC)

Referencia:

Herrero-Navarro et al. ‘Astrocytes and neurons share region-specific transcriptional signatures that confer regional identity to neuronal reprogramming’. Science Advances  07 Apr 2021:Vol. 7, no. 15, eabe8978
DOI: 10.1126/sciadv.abe8978

Este proyecto ha sido financiado por la Generalitat Valenciana con 400 000 euros y es la semilla para un nuevo proyecto impulsado por la Fundación La Caixa con 499 000 euros, a través de la Convocatoria CaixaResearch de Investigación en Salud.

«Al menos 700 millones de estas personas tendrán que tener acceso a los cuidados de la oreja y del oído y a los servicios de reeducación», advierte la Organización Mundial de la Salud en un comunicado.

«En los niños, cerca del 60 % de la pérdida auditiva puede evitarse gracias a la vacunación contra la rubeola y la meningitis, la mejora de los cuidados maternales y neonatales o el diagnóstico y los cuidados precoces de la otitis media», asegura el primer informe mundial de la OMS sobre los problemas auditivos.

En el adulto, para evitar pérdida auditiva se recomienda protegerse del ruido, vigilar los medicamentos nocivos para el oído y adoptar una buena higiene.

«Una pérdida auditiva no tratada puede tener un impacto devastador en la capacidad de las personas para comunicarse, estudiar o trabajar. También puede tener impacto en su salud mental y su capacidad para relacionarse», alerta Tedros Adhanom Ghebreyesus, director general de la OMS en un comunicado.

Según el informe, la falta de información clara sobre estos problemas y la estigmatización de los que los sufren «limitan a menudo el acceso a los cuidados».

La organización insiste en la necesidad de realizar diagnósticos «en momentos estratégicos de la vida» y recuerda que la mayoría de las enfermedades de oído pueden curarse con un tratamiento médico o quirúrgico.

Aunque la pérdida auditiva es irreversible, la reeducación, los aparatos auditivos y los implantes cocleares son «eficaces».

El informe recuerda la falta de otorrinolaringólogos y audiólogos en los países de ingresos bajos y destaca la «repartición desigual» de los especialistas en los que están bien provistos.

La OMS invita a los Estados a ampliar el acceso a los servicios de cuidados del oído. Una inversión rentable, ya que «los gobiernos pueden esperar un retorno de la inversión de cerca de 16 dólares por cada dólar invertido», señala la organización.

marzo 03/2021 (AFP) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Se trata no obstante de un síntoma rarísimo entre la retahíla de efectos potenciales de la COVID-19.

«Pese a la considerable documentación sobre el COVID-19 y los diversos síntomas asociados al virus, hay una falta de debate sobre la relación entre el COVID-19 y la audición», advierten estos expertos en la revista especializada, preconizando que se realicen test en los hospitales, incluso en cuidados intensivos, para aplicar en caso necesario un tratamiento a base de esteroides.

Hasta ahora, se señalaron únicamente varios casos en el mundo y los autores del estudio dan cuenta de un hombre de 45 años tratado por covid-19 en su hospital británico.

El paciente, que sufre además asma, fue admitido en cuidados intensivos, bajo respiración artificial. Los médicos le suministraron un tratamiento a base de remdesivir (un antivírico), esteroides y de un intercambio de plasma sanguíneo.

Su estado mejoró, pero una semana después de haber salido de la unidad de cuidados intensivos, se quedó sordo de forma repentina del oído izquierdo. Las pruebas determinaron que sus conductos no estaban obstruidos y que sus tímpanos estaban intactos. Fue tratado con corticoides, pero solo se restableció parcialmente.

Tras descartar otras causas posibles, los médicos asociaron esta deficiencia auditiva al COVID-19, según la revista.

Un primer caso similar fue anunciado en abril de 2020 en Tailandia.

Los autores del artículo destacan que el SARS-CoV-2, que se instala en un tipo de célula particular que se halla en los pulmones, fue hallado recientemente en células similares en el oído. Este virus genera además una reacción inflamatoria y un aumento de la producción de citoquinas (un tipo de proteínas) implicadas en la pérdida de audición, según los autores.

octubre 15/2020 (AFP). – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Se sabe que la sordera en adultos se hereda. Pero, a diferencia de la sordera infantil, las causas genéticas siguen siendo en gran medida un misterio, dicen los investigadores, que sugieren que su descubrimiento lo convierte en un candidato ideal para la terapia génica.

La sordera es una de las discapacidades más frecuentes en todo el mundo y tiene un gran impacto en la calidad de vida. Hasta ahora, 118 genes se han asociado con la forma heredable. Las variantes en estos genes explican una gran proporción de sordera congénita e infantil, pero no de adultos. Esto a pesar del hecho de que se cree que entre el 30 % y el 70 % de la pérdida auditiva en adultos se hereda.

Los investigadores ya habían descubierto la región cromosómica involucrada en la pérdida auditiva en una familia, pero no el gen involucrado.

Para explorar esto más a fondo, llevaron a cabo la secuenciación genética de esta familia, entre quienes se había producido pérdida auditiva en uno o ambos oídos, así como en otras 11 familias (200 personas en total). Cada miembro de la familia se sometió a un examen general de oído, nariz y garganta y se evaluó su audición en ambos oídos.

La secuenciación genética en la primera familia reveló una sección faltante del gen RIPOR2 en 20 de los 23 miembros de la familia con pérdida auditiva confirmada.

Pero esta variante genética también se encontró en otros tres miembros de la familia de 23, 40 y 51 años, que aún no tenían pérdida auditiva. Esto llevó a los investigadores a llevar a cabo la secuenciación genética y los mismos exámenes médicos y auditivos en otras 11 familias afectadas por la pérdida auditiva.

La variante genética idéntica se encontró en 39 de los 40 miembros de la familia con pérdida auditiva confirmada, así como en dos personas de 49 y 50 años que no se vieron afectadas por la pérdida auditiva. Además, la variante genética RIPOR2 se encontró en otras 18 de 22 952 personas seleccionadas al azar para las que no había información disponible sobre la pérdida auditiva.

Cuatro miembros de la familia con pérdida auditiva no tenían la variante genética RIPOR2. Su sordera podría haber estado asociada con el tabaquismo excesivo o anormalidades genéticas distintas a las de RIPOR2, sugieren los investigadores.

Si bien las manifestaciones particulares de esta pérdida auditiva inducida genéticamente variaron, al igual que la edad a la que comenzaron los problemas auditivos, su prevalencia sugiere que es común y que, como resultado, miles de personas podrían estar en riesgo de sordera, expresaron los investigadores.

En función de sus hallazgos, los investigadores estiman que solo en los Países Bajos la variante genética RIPOR2 probablemente esté presente en más de 13 000 individuos que por lo tanto corren el riesgo de desarrollar pérdida auditiva o que ya la han desarrollado debido a esta variante. Y sugieren que es probable que otras 30 000 personas en el norte de Europa tengan esta variante genética y, por lo tanto, corran el riesgo de sufrir sordera.

Debido a la gran cantidad de sujetos que se estima están en riesgo de pérdida auditiva debido a la variante c.1696_1707 del RIPOR2, es un objetivo atractivo para el desarrollo de una terapia genética, concluyen.

julio 10/2020 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Cuando el 7 de mayo de 1824 se estrenó la Novena Sinfonía de Ludwig van Beethoven (Bonn, 1770-Viena, 1827) en el Teatro de la Puerta Carintia en Viena, la mayoría de los asistentes pensaron que por aquel entonces el músico estaba totalmente sordo. Aún hoy, 250 años después de su nacimiento, esa sigue siendo la creencia popular.

Pero para uno de los mayores expertos del mundo sobre Beethoven, Theodore Albrecht, profesor en la Universidad del Estado de Kent en Estados Unidos, esto no es más que un mito. Pudo escuchar su última sinfonía en su estreno, pero de forma relativamente débil, lo suficiente como para dar a la mayoría de los espectadores la impresión de que estaba completamente sordo, explica a SINC.

A lo largo de sus últimos 30 años de vida, el compositor alemán fue experimentando la progresiva pérdida auditiva, que poco a poco le obligó a dejar de escuchar convenientemente no solo su música, sino también los aplausos. Pero no fue hasta su último año de vida, allá por 1826, que la sordera llegó a ser profunda. “Estuvo muy débil en ese momento”, continúa Albrecht.

Esa fragilidad pudo haberla arrastrado toda su vida. La viruela que sufrió de niño y que le provocó marcas en la cara, una cicatriz en la barbilla y sobre todo una visión débil, pudo ser el detonante de otros de sus problemas de salud. “No hay muchos investigadores médicos que hayan investigado sobre cómo pudo haber influido en sus otros sistemas más adelante en su vida”, sugiere el experto americano.

Una progresiva sordera

Los problemas de oído de Beethoven empezaron en torno al año 1798 cuando ya era un músico formado y podía “visualizar” una sinfonía, un concierto o una sonata en su cabeza sin escucharla acústicamente.

Atormentado e incapaz de ocultar su afección, escribió una carta a sus dos hermanos en octubre de 1802 para despedirse de ellos. “En ese periodo fue cuando Beethoven comenzó a tener pensamientos suicidas”

“Se dio cuenta de que estaba perdiendo la audición pasados sus 25 años, aunque sospecho que tuvo indicios de ello incluso antes de eso”, apunta Robin Wallace, profesor de Musicología en la Universidad de Baylor en Estados Unidos, y cuya difunta esposa también perdió la audición al final de su vida.

No fue hasta junio de 1801 que el compositor, cada vez más irascible, confesó su discapacidad a sus amigos, el doctor Franz Wegeler en Bonn y el maestro de escuela y violinista Carl Amenda en Kurland. En el verano de 1802, con 32 años, otros comenzaron a apreciar pequeños lapsus auditivos ocasionales, así como el miedo y la confusión que esto le empezó a originar.

Así quedó reflejado en el Testamento de Heiligenstadt, una carta que el músico, atormentado e incapaz de ocultar su afección, escribió a sus dos hermanos en octubre de ese mismo año para despedirse de ellos. “En ese periodo fue cuando Beethoven comenzó a tener pensamientos suicidas”, concreta Yasmin Ali, investigadora en el departamento de Salud Mental y Pérdida Auditiva de la Universidad de Nottingham (Reino Unido). El documento, que nunca se envió, quedó escondido el resto de su vida.

Aunque su capacidad para oír se fue debilitando lentamente, Beethoven no interrumpió del todo sus actuaciones en público, incluso con la orquesta, al menos durante esos primeros años. “Se le hizo más difícil tocar el piano en público, aunque lo hizo con éxito en diciembre de 1808”, señala Albrecht.

Sin embargo, en algunos de los conciertos que dirigió, sus grandilocuentes gestos y exagerados movimientos le fueron delatando. “Tocó su Concierto para Piano n°5 con la orquesta en privado, pero nunca en público. Esa transición probablemente tuvo lugar hacia 1810 o 1811”, recalca el experto, que señala que, a pesar de todo, el músico se atrevió con una improvisación al piano delante de un pequeño grupo de amigos y compañeros en septiembre de 1825, dos años antes de su muerte.

A medida que su audición decayó, el compositor comenzó a comunicarse por escrito en sus cuadernos de conversación, que llevaba siempre con él. Algunos de estos, que están siendo editados en la actualidad por el profesor Albrecht, se han logrado conservar hasta la fecha y están aportando información valiosa sobre este virtuoso de la música. En ellos, pedía a las demás personas que escribieran lo que no podía escuchar y él también empezó a hacer anotaciones.

Una música más atronadora

A nivel musical, también empezó a depender más de la notación. “La composición para él consistía cada vez más en dibujar, escribir y revisar en papel”, precisa Robin Wallace, autor del libro Hearing Beethoven: A Story of Musical Loss and Discovery. Prueba de ello es el manuscrito de la Quinta Sinfonía, una de las obras más conocidas de la historia de la música.

“La música de Beethoven se hizo más fuerte, agresiva y oscura, lo que también reflejó su estado de ánimo”, indica Yasmin Ali.

“Tiene tantas tachaduras y correcciones que es casi ilegible. Esto se debe a que Beethoven todavía estaba componiendo activamente, incluso cuando escribió la partitura final”, dice el experto. Acústicamente, la degeneración de su estado de salud también pudo plasmarse en su obra.

“Su estilo musical se desarrolló mucho, pero es difícil saber si esto se debió a su sordera. Sin embargo, sospecho que su creciente dependencia por piezas musicales cortas y fáciles de recordar pudo ser producto de su pérdida auditiva”, recalca Wallace.

A pesar de que los expertos no quieren hacer asociaciones directas, sí coinciden en afirmar que sus composiciones seguramente fueron influenciadas por la ira, el miedo y otras emociones que pudo sentir, debido al avance de su afección.

“La música de Beethoven se hizo más fuerte, agresiva y oscura, lo que también reflejó su estado de ánimo”, indica a SINC Ali. Según la investigadora, la teoría que existe sobre la evolución de la música más profunda del compositor es que este pudo centrarse en los tonos de sonido fuertes que eran los que podía escuchar, antes de volverse profundamente sordo. Después, incluso estas tonalidades apenas las pudo detectar.

Problemas psicológicos

Pero su estado de salud se vislumbró sobre todo en sus interacciones sociales. “La sordera de Beethoven hizo que se aislara socialmente, y puede que por eso sus últimos trabajos fueran más personales e introspectivos. Con esto no quiero decir que fue una simple cuestión de causa y efecto”, señala Wallace.

Sin embargo, con la pérdida auditiva, independientemente del nivel, leve, moderado, severo o profundo, es frecuente que las personas se aparten en cierto modo de la sociedad porque ya no pueden participar en conversaciones o comunicarse de manera efectiva con los demás.

El impacto de esta afección sobre el bienestar mental de las personas aún no se tiene en cuenta, manifiesta Ali

Según Ali, esto puede generar un bajo estado de ánimo y, en última instancia, depresión o ansiedad. “Lo interesante es que Beethoven se vio afectado por la pérdida auditiva hace doscientos años exactamente de la misma forma en que las personas se ven aquejadas hoy, subraya Ali.

En la actualidad, más de 466 millones de personas en todo el mundo tienen pérdida auditiva incapacitante, y se estima que más de 900 millones de personas lo sufrirán para el año 2050, según la Organización Mundial de la Salud. Una de esas personas es el hermano mellizo de la investigadora, afectado desde los 18 años por una hipoacusia neurosensorial, la misma sordera que pudo sufrir Beethoven.

Preocupada por las consecuencias psicológicas de esta discapacidad, la experta escribió un ensayo en la revista Nature, que le valió el premio al mejor ensayo de Jóvenes Científicos 2019, en el que transmitía la necesidad de abordar este problema, muchas veces pasado por alto por la sociedad, de manera efectiva en los servicios de salud. El impacto de esta afección sobre el bienestar mental de las personas aún no se tiene en cuenta, manifiesta.

Tuve mucha suerte de ganar la competición, pero la mayor victoria para mí sería lograr una mayor concienciación en la comunidades científicas y públicas sobre los efectos de la pérdida auditiva, confiesa Ali.

Origen incierto

En el caso del compositor, el origen de la sordera no está todavía del todo claro. Una investigación, publicada a principios de año en la revista The Laryngoscope, apuntaba a una posible intoxicación crónica por plomo como la causa de la progresiva sordera de Beethoven.

El músico intentó varios tratamientos que no hicieron más que deteriorar su estado de salud. Los médicos entendían poco de sordera y lo que probó no fue útil, explica Wallace

Los científicos llegaron a esta conclusión al comparar los síntomas del músico observados en manuscritos, cartas e informes de su autopsia con los de una mujer de 64 años que acudió al hospital en 2018.

Otros investigadores, como el australiano Peter J. Davies,nautor de un libro sobre la vida y muerte del compositor, propone algún tipo de enfermedad del nervio auditivo, que al final de su vida, a los 56 años, se juntó posiblemente con otros trastornos como el alcoholismo y la depresión, entre otros.

“A día de hoy, todavía no hay manera de restaurar la pérdida de audición neurosensorial, que es el tipo más común y el que tenía Beethoven”, asegura Yasmin Ali. El músico intentó varios tratamientos, aunque “los médicos entendían poco de sordera y lo que probó no fue útil”, explica Wallace. Beethoven optó por algunas soluciones que no hicieron más que deteriorar su estado de salud.

Entre ellas, destacan las plantas tóxicas en la piel, como la llamada matacabras (Daphne mezereum) que provoca picazón y enrojecimiento, sanguijuelas, galvanismo, la corriente eléctrica que pasa por el cuerpo para su estimulación, el aceite de almendras, incluso el aislamiento forzado en el campo durante el verano le fue recomendado en mayo de 1802 por el médico Johann Adam Schmidt, para preservar su audición con la soledad y el silencio.

Más tarde se puso audífonos después de que su pérdida auditiva empeorara mucho, pero su efectividad en ese momento no era como la que tenemos hoy, afirma Yasmin Ali, que está convencida de que si Beethoven hubiera vivido ahora hubiera llevado audífonos más avanzados o un implante coclear.

Aunque el sonido a través de estos dispositivos parece más robótico, habría sido más efectivo. De hecho, hay muchos músicos exitosos con implantes cocleares, comenta Ali.

Sin embargo, el compositor, siempre en busca del perfeccionismo, podría haberse frustrado con el sonido imperfecto de estos dispositivos. Y entonces posiblemente su «furia creativa» nunca hubiera dado lugar a algunas de las piezas más importantes de la historia de la música.

junio 24/2020 (SINC)

La pérdida auditiva incapacitante se refiere a la pérdida auditiva mayor de 40 decibelios (dB) en el mejor oído auditivo en adultos y una pérdida auditiva mayor de 30 dB en el caso de niños. La mayoría de las personas que padecen este problema viven en países de bajos y medianos ingresos, especialmente en las regiones del sur de Asia, Asia Pacífico y África subsahariana.

La pérdida de audición puede estar causada por factores genéticos hereditarios y no hereditarios o por ciertas complicaciones durante el embarazo y el parto, que incluyen rubéola materna, sífilis u otras infecciones durante el embarazo; bajo peso al nacer; asfixia de nacimiento (falta de oxígeno en el momento del nacimiento); uso inapropiado de medicamentos particulares durante el embarazo, como aminoglucósidos, medicamentos citotóxicos, medicamentos antipalúdicos y diuréticos; e ictericia grave en el período neonatal, que puede dañar el nervio auditivo en un recién nacido.

Asimismo, también se puede producir por causas adquiridas como, por ejemplo, enfermedades infecciosas que incluyen meningitis, sarampión y paperas; infecciones crónicas del oído; acumulación de líquido en el oído (otitis media); uso de ciertos medicamentos, como los utilizados en el tratamiento de infecciones neonatales, paludismo, tuberculosis farmacorresistente y cánceres; lesión en la cabeza o el oído; y ruido excesivo, incluido el ruido laboral como el de maquinaria y explosiones.

No obstante, también se puede deber a una exposición recreativa a sonidos fuertes como el del uso de dispositivos de audio personales a grandes volúmenes y por períodos prolongados de tiempo y asistencia regular a conciertos, clubes nocturnos, bares y eventos deportivos; al envejecimiento debido a la degeneración de las células sensoriales; y a la presencia de cera o cuerpos extraños que bloquean el canal auditivo.

Las personas con problemas de audición generalmente se comunican a través del lenguaje hablado y pueden beneficiarse de los audífonos, los implantes cocleares y otros dispositivos de asistencia, así como de los subtítulos.

En este sentido, la OMS ha comentado que, en el caso de los niños con pérdida auditiva no tratada suele producirse un retraso en el desarrollo del lenguaje y, por ende, problemas en el rendimiento académico. Además, y a nivel general, la exclusión de la comunicación puede tener un impacto significativo en la vida social, causando sentimientos de soledad, aislamiento y frustración, particularmente entre las personas mayores con pérdida auditiva.

marzo 10/2020 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El estudio, publicado en eLife, se ha llevado a cabo en ratones con el objetivo de encontrar las señales moleculares que desencadenan la formación de estas células, que son las encargadas de detectar y transmitir el sonido.

Aproximadamente el 90 por ciento de la pérdida auditiva genética es causada por problemas con las células pilosas o daño a los nervios auditivos que conectan las mismas con el cerebro. De hecho, la sordera que surge como consecuencia de la exposición a ruidos fuertes o infecciones se da por el daño a las células pilosas.

Además, estas células no pueden regenerarse en el caso de los seres humanos, por lo que una vez que se ha producido el daño la pérdida auditiva puede ser permanente. Así, Angelika Doetzlhofer, profesora de Neurociencia en Johns Hopkins, ha puesto de relieve que son un actor fundamental en la pérdida auditiva, por lo que saber más sobre su desarrollo ayudará a encontrar diferentes maneras de reemplazar las células pilosas que están dañadas.

Función reguladora en el desarrollo de las células pilosas

Su desarrollo comienza en la parte más externa de la cóclea, aquí las células precursoras se transforman en pilosas hasta que llegan a la parte interna. De este modo, los investigadores han destacado dos proteínas, la follistatina y la Activina A, la cual aumentaba en aquellas partes donde las células precursoras se estaban convirtiendo en células pilosas. Por su parte, la follistatina tenía un comportamiento diferente a la proteína anterior, ya que sus niveles eran más bajos en la parte externa y altos en el interior de la espiral coclear.

En este sentido, la experta ha explicado que se conocía el efecto regulador de estas proteínas sobre las células, sin embargo, este estudio ha concluido que puede ayudar a controlar la formación ordenada de las células pilosas a lo largo de la espiral coclear.

Para averiguar cómo desarrollan esta función, los investigadores estudiaron los efectos de cada una de las proteínas por separado. En primer lugar, aumentaron los niveles de Activina A en las cócleas de ratones sanos. En este punto, ocurrió que las células precursoras se transformaron en células pilosas de manera rápida, lo que provocaba que las células pilosas aparezcieran prematuramente a lo largo de la espiral coclear. En el caso de ratones diseñados para sobreproducir follistatina las células pilosas se formaron de forma más tardía y desorganizada, y se dividieron con mayor frecuencia.

De este modo, Doetzlhofer ha concluido que conocer cómo evolucionan las células pilosas puede ayudar a mejorar o desarrollar nuevas estrategias de tratamiento para la pérdida de audición.
agosto 12/ 2019 (Europa Press)

Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El estudio, publicado en un informe semanal de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos, confirmó reportes menos rigurosos de sordera entre infantes nacidos de madres infectadas con el virus de Zika.

El hallazgo forma parte de un esfuerzo por caracterizar a cabalidad el daño provocado por el virus durante la gestación. La enfermedad causa el defecto de nacimiento conocido como microcefalia, que se caracteriza por un tamaño de la cabeza anormalmente pequeño y cerebros poco desarrollados.

Pero otros estudios han mostrado que el virus puede causar otras anomalías cerebrales, problemas a la visión y deformidades en las articulaciones.

En el estudio reciente, un equipo encabezado por los doctores Marli Tenório y Ernesto Marques de la Fundación Oswaldo Cruz en Pernambuco, Brasil, examinó los registros de 70 infantes con microcefalia cuyas madres fueron infectadas con el virus de Zika durante el embarazo.

Los expertos hallaron que casi el 6 % de los menores había perdido la audición sin otra causa plausible.

Varias otras infecciones virales durante la gestación pueden causar pérdida de audición, incluyendo infecciones con rubéola y Citomegalovirus (CMV). El estudio actual suma las infecciones con el virus de Zika a esa lista.

Científicos dijeron que el virus debería ser considerado ahora un factor de riesgo para la pérdida de audición, y que los niños que estuvieron expuestos a la enfermedad durante el embarazo pero que tienen audición normal en el nacimiento deberían ser controlados regularmente ante un retraso o pérdida progresiva de la audición.

El vínculo entre el virus de Zika y la microcefalia se dio a conocer por primera vez en el otoño en Brasil, que ha confirmado más de 1 800 casos de microcefalia.

agosto 31/ 2016 (Reuters) Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2016. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

]]> https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/09/01/estudio-concluye-que-el-virus-de-zika-provoca-sordera-en-casi-el-6-de-los-casos/feed/ 0 https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/08/27/zumbido-en-el-oido-es-sintoma-inicial-de-sordera/ https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/08/27/zumbido-en-el-oido-es-sintoma-inicial-de-sordera/#comments Sat, 27 Aug 2016 06:02:00 +0000 http://boletinaldia.sld.cu/aldia/?p=52983 La percepción de un zumbido en el oído puede ser el inicio de una pérdida de la audición, ya sea aguda o crónica, señaló la especialista en audiología y otoneurología del IMSS en Jalisco, Diana Valero Rodríguez

«Se llama acufeno, es un zumbido que llegamos a percibir, puede ser reversible o temporal, se va quitando espontáneamente, cuando estamos expuestos por mucho tiempo este zumbido no cede», explicó la especialista del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).

Señaló que por diversos factores una persona llega a tener pérdida de audición, tales como la exposición al ruido ya sea intensa o constante o por enfermedades crónico degenerativas.

«Puede haber lugares en donde hay más riesgo porque se exponen a más de 100 decibeles. Puede ser un nivel de ruido mayor con menos tiempo de exposición y va a provocarnos un daño», refirió.

Sobre los casos que se presentan en el Hospital de Especialidades del IMSS Jalisco, indicó que por lo regular los problemas de sordera de los pacientes son secundarios a infección, enfermedad central, o trauma acústico severo.

Añadió que por lo regular son las tonalidades agudas las que inicialmente dejan de percibirse ante un caso de hipoacusia o sordera, normalmente si la persona escucha sin dificultad puede percibir a 20 decibeles el sonido y en todas las frecuencias.

La sordera puede ser leve, moderada o severa, y el diagnóstico, explicó, se establece a través de un estudio denominado audiometría.

El uso de audífonos y la exposición a ruidos intensos, señaló Valero Rodríguez, son factores que contribuyen a un incremento en situaciones de personas jóvenes.

En algunos casos, la pérdida de audición afecta a trabajadores de lugares con una exposición al ruido mayor de 85 decibeles En estos casos indicó es necesario que médicos especialistas en salud o medicina del trabajo acudan a dictaminar este tipio de riesgo laboral.

Destacó que es necesario tomar medidas preventivas en el trabajo, como el uso de protectores y tapones en el oído.

La experta del IMSS Jalisco aseguró que una vez que se produce la hipoacusia, es irreversible, derivado de que las células del oído no son capaces de regenerarse.

agosto 27 / 2016 (Notimex) Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2016. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La enfermedad de Ménière puede causar acúfenos, sordera, ataques de vértigo y una sensación de presión profunda en el oído. Sin embargo, puesto que es una enfermedad crónica pero no mortal, ha recibido escasa atención de los científicos — un hecho desalentador para las 160 000 personas que la padecen en Reino Unido–.

Por tanto, aún no se han esclarecido los motivos por los que las personas presentan el trastorno y como ocurren los síntomas, lo cual dificulta el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.

Con el financiamiento de la UK Ménière’s Society y utilizando datos del UK Biobank, el equipo de investigación analizaron registros de 1376 pacientes con esta enfermedad. Identificaron que la enfermedad es más frecuente en las mujeres, en caucásicos y en personas mayores.

También determinaron que las personas de medios más pobres tenían más probabilidades de presentar la enfermedad, lo mismo que las preobesas.

Al comparar y contrastar sus datos con casi medio millón de personas que no padecen el trastorno, el equipo también descubrió que la enfermedad de Ménière está vinculada a trastornos del sistema inmunitario y enfermedades relacionadas con el sistema nervioso autónomo, como el síndrome de intestino irritable, la enfermedad de Crohn y la artritis.

La investigadora principal en el proyecto, Dra. Jessica Tyrrell, dijo: «Este estudio ha logrado varios avances en nuestra comprensión de la enfermedad de Ménière. Es probable que un sistema inmunitario disfuncional desempeñe un papel en la patogénesis de la enfermedad y que también intervengan otros factores como el sistema nervioso».

El análisis también demostró que los pacientes con enfermedad de Ménière tenían más probabilidades de sufrir caídas y problemas de salud mental, tales como depresión, que las personas sin este trastorno.

Natasha Harrington-Benton de la UK Ménière’s Society recibió con beneplácito los hallazgos, y dijo: «Es decisivo comprender la repercusión de la enfermedad de Ménière sobre la salud física y mental de las personas y a la vez brindarles información sobre cómo controlar mejor sus síntomas. La enfermedad de Ménière es un trastorno que puede ser difícil de diagnosticar, sobre todo en las primeras etapas. Cuanta más información se pueda dar a las personas con la afección, tanto mejor equipadas estarán para adaptarse a los problemas cotidianos».
abril/25/2014 (Medcenter.com)

Tyrrell JS, Whinney DJ, Ukoumunne OC, Fleming LE, Osborne NJ.Prevalence, Associated Factors, and Comorbid Conditions for Ménière’s Disease.Ear Hear. 2014 Abr 11,doi: 10.1097/AUD.0000000000000041

Los expertos elogiaron el estudio sobre el síndrome de Usher, publicado la semana pasada en la revista Nature Medicine (doi:10.1038/nm.3106), aunque los resultados están todavía lejos de prevenir la enfermedad.

Los niños que padecen ese mal, se calcula que son de 6 mil a 7500 bebés en el mundo, nacen sordos. El componente visual de la dolencia, llamado retinitis pigmentosa, suele comenzar en la niñez, pero es más probable que los problemas severos aparezcan en la adolescencia y comienzo de la vida adulta.

Aproximadamente la mitad de los adultos con Usher todavía pueden leer un periódico hasta pasados los 50 años de edad.

Algunos grupos, como los cajun de Luisiana y los acadianos de Canadá, tienen un alto porcentaje de la enfermedad.

En el estudio, Michelle Hastings, de la Escuela de Medicina de Chicago, y Jennifer Lentz, del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad Estatal de Luisiana, hallaron que una sola inyección permitía a los ratones oír durante meses.

La inyección, o parche, es un fragmento creado en el laboratorio de RNA, que es pariente cercano del ADN. Fue diseñada para interferir con los efectos de un gen defectuoso.

«Es un hallazgo muy prometedor y notable», comentó el doctor Henry Paulson, especialista en enfermedades neurodegenerativas de la Universidad de Michigan.

Aunque advirtió que «curar a un ratón es muy diferente de curar a un ser humano», sí manifestó un optimismo cauteloso.

Lentz, la principal autora del estudio, y Hastings, prominente colaboradora, han recibido una subvención de 1 300 mil dólares del Instituto Nacional de Salud para cuatro años más de estudios a fin de aprender cómo tratar los efectos físicos y precisar la periodicidad de las inyecciones.

El paso del tiempo erosiona los efectos del parche sobre el RNA defectuoso, y los investigadores planean probar si inyecciones de refuerzo logran mantener la audición en los ratones. También empezaron a investigar si el tratamiento previene la pérdida gradual de la visión.

Se sabe que unos 13 genes causan el síndrome de Usher. Los bebés deben recibir el mismo gen defectuoso de padre y madre para desarrollar el síndrome.

Un sólo gen causa todos los casos en los cajun y los acadianos. Otro es común en Finlandia y un tercero en la población judía ashkenazi, dijo Mark Dunning, director de la Coalición para la Investigación del Síndrome de Usher.

Cada uno de ellos necesita su propio parche, llamado oligonucleótido antisentido (ASO, por sus siglas en inglés). Los tratamientos con ASO se están estudiando para decenas de dolencias, incluso la distrofia muscular Duchenne, el asma y muchos tipos de cáncer.

Los ASO usados en la investigación sobre el Usher fueron producidos por Isis Pharmaceuticals Inc., con el que Hastings tiene una sociedad.
febrero 9/2013 (AP)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Lentz JJ, Jodelka FM, Hinrich AJ, McCaffrey KE, Farris HE, Spalitta MJ.Rescue of hearing and vestibular function by antisense oligonucleotides in a mouse model of human deafness.Nat Med. 2013 Feb 4.

La enfermedad es uno de los patrones de disminución auditiva menos comunes, ya que representa el 1% de todos los casos de pérdida auditiva.

El equipo investigador identificó a 10.280 pacientes con migraña registrados en una base de datos y emparejó a cada uno con cuatro adultos sin migraña, pero de la misma edad, sexo y con iguales comorbilidades, seleccionados al azar (n = 41.120). Se excluyó a los pacientes con migraña diagnosticada antes de los 20 y después de los 65 años, y a los pacientes con antecedentes de enfermedad cerebrovascular, pérdida auditiva neurosensorial, neuroma acústico o enfermedad de Menière. Durante los cinco años de seguimiento, 134 de los 51.400 participantes (0,3%) desarrolló pérdida auditiva neurosensorial idiopática súbita. La incidencia fue de 81,6 por cada 100.000 años-persona de seguimiento en la cohorte con migrañas, frente a 45,7 en el grupo control. Los pacientes con migrañas tuvieron 1,8 veces más riesgo de desarrollar el síndrome que aquellos sin migrañas (p = 0,002). En el análisis de variables múltiples, la hipertensión estuvo asociada con 1,92 veces más riesgo, aunque no fue un resultado estadísticamente significativo.

Los autores concluyen que la migraña sería un factor de riesgo importante de pérdida auditiva neurosensorial idiopática súbita en ciertos pacientes, quizás en aquellos que también padecen factores de riesgo vascular, como la hipertensión.
enero 28/2013 (Neurologia.com)

Chia-Huei Chu, Chia-Jen Liu, Jong-Ling Fuh, An-Suey Shiao, Tzeng-Ji Chen, Shuu-Jiun Wang.Migraine is a risk factor for sudden sensorineural hearing loss: A nationwide population-based study.Cephalalgia . Ene 2013 vol. 33 no. 2 80-86

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en Estados Unidos, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1. Estos hallazgos, publicados en Nature Genetics, podrían ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas dianas terapéuticas para aquellos con riesgo de padecer este síndrome.

El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina. “En este estudio, hemos identificado el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome, a través del análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía”, señala Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio.

Ahmed explica que una proteína, llamada CIB2, que se une al calcio dentro de la célula, está asociada con la sordera en el síndrome de Usher tipo 1 y con la pérdida de audición no sindrómica.

“Hasta la fecha, las mutaciones que afectan a CIB2 son la causa genética más común y frecuente de la pérdida auditiva no asociada al síndrome en Pakistán”, señala el investigador, “sin embargo, también hemos encontrado otra mutación de la proteína que contribuye a la sordera en poblaciones turcas”.

“En modelos animales, CIB2 se encuentra en los estereocilios del oído interno -células ciliadas que responden al movimiento fluido y permiten la audición y el equilibrio- y en las células fotorreceptoras retiniana- que convierten la luz en señales eléctricas en el ojo, permitiendo la visión”, explica Saima Riazuddin, del departamento de otorrinolaringología de la Universidad de California, que colabora con los investigadores de Cincinnati.

Los investigadores observaron que la tinción de CIB2 es a menudo más brillante en las puntas de las filas más cortas de estereocilios que en las filas de estereocilios más largas, que pueden estar implicadas en la señalización del calcio que regula la mecano-transducción eléctrica, un proceso por el cual el oído convierte la energía mecánica en una forma de energía que el cerebro puede reconocer como sonido.

“Con este conocimiento, estamos un paso más cerca de comprender el mecanismo de la transducción mecano-eléctrica y de la posibilidad de encontrar una diana genética para prevenir la sordera no sindrómica, así como la asociada con el síndrome de Usher tipo 1″, concluye Ahmed.
octubre 1/2012 (Diario Salud)

Saima Riazuddin,  Inna A Belyantseva, Arnaud P J Giese, Kwanghyuk Lee,  Artur A Indzhykulian, et al. Alterations of the CIB2 calcium- and integrin-binding protein cause Usher syndrome type 1J and nonsyndromic deafness DFNB48. Nature Genetics 2012. doi:10.1038/ng.2426.

El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina. «En este estudio, hemos identificado el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome, a través del análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía», señala Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio.

Ahmed explica que una proteína, llamada CIB2, que se une al calcio dentro de la célula, está asociada con la sordera en el síndrome de Usher tipo 1 y con la pérdida de audición no sindrómica.

«Hasta la fecha, las mutaciones que afectan a CIB2 son la causa genética más común y frecuente de la pérdida auditiva no asociada al síndrome en Pakistán», señala el investigador, «sin embargo, también hemos encontrado otra mutación de la proteína que contribuye a la sordera en poblaciones turcas».

«En modelos animales, CIB2 se encuentra en los estereocilios del oído interno -células ciliadas que responden al movimiento fluido y permiten la audición y el equilibrio- y en las células fotorreceptoras retiniana- que convierten la luz en señales eléctricas en el ojo, permitiendo la visión», explica Saima Riazuddin, del departamento de otorrinolaringología de la Universidad de California, que colabora con los investigadores de Cincinnati.

Los investigadores observaron que la tinción de CIB2 es a menudo más brillante en las puntas de las filas más cortas de estereocilios que en las filas de estereocilios más largas, que pueden estar implicadas en la señalización del calcio que regula la mecano-transducción eléctrica, un proceso por el cual el oído convierte la energía mecánica en una forma de energía que el cerebro puede reconocer como sonido.

«Con este conocimiento, estamos un paso más cerca de comprender el mecanismo de la transducción mecano-eléctrica y de la posibilidad de encontrar una diana genética para prevenir la sordera no sindrómica, así como la asociada con el síndrome de Usher tipo 1″, concluye Ahmed.
octubre 1/2012 (Diario Salud)

Saima Riazuddin,  Inna A Belyantseva, Arnaud P J Giese, Kwanghyuk Lee,  Artur A Indzhykulian, et al. Alterations of the CIB2 calcium- and integrin-binding protein cause Usher syndrome type 1J and nonsyndromic deafness DFNB48. Nature Genetics 2012. doi:10.1038/ng.2426.

La terapia celular basada en el empleo de células madre embrionarias humanas ha logrado restaurar la función auditiva en roedores sordos. Un grupo de investigadores de la Universidad de Sheffield (Reino Unido) así lo demuestra en un estudio en Nature.

La pérdida de sensibilidad en las células ciliadas óticas y en las neuronas auditivas a las que se asocian conduce a la sordera. El grupo de Marcelo Rivolta, del Centro de Biología de las Células Madre en la Universidad de Sheffield (Reino Unido), ha desarrollado una estrategia para poder reparar estas células.

Según se expone en un trabajo en esta revista, estos científicos han desarrollado la primera generación de células progenitoras de neuronas óticas a partir de células madre embrionarias humanas. Además, demostraron que las células obtenidas podían diferenciarse en neuronas funcionales que reparaban con éxito la respuesta auditiva. Esos resultados podrían preparar el diseño en un futuro cercano de una terapia celular eficaz para ciertas formas de sordera.

Los investigadores han diferenciado células madre embrionarias humanas en células progenitoras óticas. Estas últimas pueden a su vez convertirse en otros tipos celulares como células ciliadas y neuronas auditivas. Las células progenitoras óticas obtenidas se trasplantaron en el oído interno de jerbos sordos y consiguieron restaurar la función auditiva en los animales.

Los implantes cocleares suponen una solución parcial para la pérdida de células ciliadas, pero aún no hay tratamiento para salvar la desconexión de las neuronas auditivas. Con este trabajo, Rivolta apoya una estrategia basada en terapia celular como solución, combinable con los implantes cocleares, para un importante grupo de pacientes sordos.

Rivolta dirige el laboratorio, en la Universidad de Sheffield, que identificó y aisló por primera vez una población de células madre cocleares humanas (hFASC) a partir de cócleas fetales. El científico demostró entonces que estas células madre cultivadas en el laboratorio podían diferenciarse en células ciliadas sensitivas y en neuronas auditivas. En un reciente simposio científico en Madrid, Marcelo Rivolta expuso el estado de las investigaciones que hoy aparecen en Nature y auguró que los ensayos clínicos con células madre podrían comenzar dentro de esta década.
septiembre 12/2012 (Diario Médico)

Wei Chen, Nopporn Jongkamonwiwat, Leila Abbas, Sarah Jacob Eshtan, Stuart L. Johnson, et. al. Restoration of auditory evoked responses by human ES-cell-derived otic progenitors. Nature, publicado septiembre 12/2012. Doi:10.1038/nature11415.

La pérdida de sensibilidad en las células ciliadas óticas y en las neuronas auditivas a las que se asocian conduce a la sordera. El grupo de Marcelo Rivolta, del Centro de Biología de las Células Madre en la Universidad de Sheffield (Reino Unido), ha desarrollado una estrategia para poder reparar estas células.

Según se expone en un trabajo en esta revista, estos científicos han desarrollado la primera generación de células progenitoras de neuronas óticas a partir de células madre embrionarias humanas. Además, demostraron que las células obtenidas podían diferenciarse en neuronas funcionales que reparaban con éxito la respuesta auditiva. Esos resultados podrían preparar el diseño en un futuro cercano de una terapia celular eficaz para ciertas formas de sordera.

Los investigadores han diferenciado células madre embrionarias humanas en células progenitoras óticas. Estas últimas pueden a su vez convertirse en otros tipos celulares como células ciliadas y neuronas auditivas. Las células progenitoras óticas obtenidas se trasplantaron en el oído interno de jerbos sordos y consiguieron restaurar la función auditiva en los animales.

Los implantes cocleares suponen una solución parcial para la pérdida de células ciliadas, pero aún no hay tratamiento para salvar la desconexión de las neuronas auditivas. Con este trabajo, Rivolta apoya una estrategia basada en terapia celular como solución, combinable con los implantes cocleares, para un importante grupo de pacientes sordos.

Rivolta dirige el laboratorio, en la Universidad de Sheffield, que identificó y aisló por primera vez una población de células madre cocleares humanas (hFASC) a partir de cócleas fetales. El científico demostró entonces que estas células madre cultivadas en el laboratorio podían diferenciarse en células ciliadas sensitivas y en neuronas auditivas. En un reciente simposio científico en Madrid, Marcelo Rivolta expuso el estado de las investigaciones que hoy aparecen en Nature y auguró que los ensayos clínicos con células madre podrían comenzar dentro de esta década.
septiembre 12/2012 (Diario Médico)
Wei Chen, Nopporn Jongkamonwiwat, Leila Abbas, Sarah Jacob Eshtan, Stuart L. Johnson, et. al. Restoration of auditory evoked responses by human ES-cell-derived otic progenitors. Nature, publicado septiembre 12/2012. Doi:10.1038/nature11415.

Washington, noviembre 17/2010 (PL)

Londres, junio 13/2010 (EFE)