Las enfermedades causadas por mutaciones genéticas pueden ser difíciles de diagnosticar. En este sentido, la secuenciación de todo el genoma o solo del exoma (la parte del genoma encargada de construir proteínas) constituye una estrategia eficaz para detectar las mutaciones culpables y realizar un diagnóstico preciso. No obstante, el software necesario para analizar estas secuencias suele ser costoso y su uso complejo para muchos médicos.

 Para ofrecer una alternativa a estos problemas, el equipo liderado por Raony Cardenas desarrolló Mendel,MD específicamente para facilitar su utilización por parte de los médicos y de forma gratuita. El trabajo ha sido publicado hoy en la PLOS Computational Biology.

Su funcionamiento es sencillo. El usuario sube el genoma completo o una secuencia del exoma de un paciente a través de una interfaz basada en la web, y la secuencia es analizada y filtrada empleando varias herramientas computacionales y bases de datos de mutaciones causantes de enfermedades. El resultado es una lista de mutaciones candidatas que pueden ser investigadas clínicamente hasta llegar a un diagnóstico final. Los científicos validaron el software a partir de casos clínicos previamente publicados y también lo testaron investigadores y estudiantes de su propia universidad, del laboratorio GENE y del Children’s University Hospital de Dublín (Irlanda). Estos usuarios transmitieron que Mendel,MD era confiable, simple y eficiente en la identificación de las mutaciones causantes de enfermedades en los pacientes.

“Diseñamos el software para que fuera lo suficientemente simple e intuitivo como para poder ser utilizado directamente por los médicos, incluso por aquellos que no dominan la bioinformática”, asegura Sérgio Pena, coautor del trabajo, quien agrega que esperan que Mendel,MD “sea adoptado en otros centros de investigación y laboratorios de todo el mundo”.
junio 11/2017 (noticiasdelaciencia.com)