Una red internacional de hospitales comenzó a enviar datos sobre pacientes con el síndrome de Tourette tratados con ECP, con el fin de crear una base de datos y un registro públicos que ayudara a determinar las ventajas y las desventajas del procedimiento.

La investigación se centró en el seguimiento de un año de 171 pacientes, con una edad media de 29,1 ±10,8 años (rango: 13-58 años), que se sometieron a ECP entre 2012 y 2016, después de que otros medios de tratar el síndrome no hubieran dado resultado.

Los datos muestran que la gravedad promedio de los tics en esos pacientes mejoró en un 45 % en el plazo de un año tras el implante de la ECP. La puntuación media total en la Yale Global Tic Severity Scale pasó de 75,01 ± 18,36 a 41,19 ± 20,00.

Un 35,4 % de los pacientes tratados con ECP desarrollaron algún efecto secundario. Los más comunes fueron parestesia (8,2 %) y disartria (6,3 %). Dos pacientes sufrieron una hemorragia intracraneal y cuatro desarrollaron una infección por la cirugía. El estudio fue publicado por JAMA Neurol 2018.febrero 21/2018 (neurologia.com)

El estudio incluyó a 535 niños y adultos con síndrome de Tourette, quienes cumplimentaron una prueba de autorreporte del autismo. Un 22,8 % de los niños y un 8,7 % de los adultos también cumplían los criterios de autismo. Aunque los diagnósticos de autismo fueron más frecuentes en los individuos con síndrome de Tourette, parte de ese aumento podría deberse a síntomas como los del autismo, sobre todo las conductas repetitivas que se relacionan más firmemente con el trastorno obsesivo compulsivo. Un 83 % de los que cumplían los criterios de autismo también cumplían los criterios de trastorno obsesivo compulsivo.

El hallazgo respalda la idea de que los síntomas similares de ambas afecciones podrían explicar por qué esos jóvenes eran más propensos a tener un resultado positivo de autismo. Los niños tenían más del doble de probabilidades de cumplir con el umbral de autismo que los adultos, lo que indica que a medida que los tics se calman, lo mismo sucede con los síntomas del autismo. El estudi fue publicado en J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2017; 56: 610-7.
agosto 8/2017 (neurologia.com)

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por tics nerviosos, es decir movimientos o vocalizaciones que se generan de manera repentina, involuntaria y en reiteradas ocasiones. La enfermedad afecta a un porcentaje de alrededor del 1 %  de los niños, y a un porcentaje menor de adultos. Los tics comienzan en mitad de la niñez y alcanzan su máxima expresión al comenzar la pubertad. El síndrome de Tourette no es una enfermedad que ponga en peligro la vida del paciente, pero puede limitarle bastante en algunos aspectos, sobre todo los sociales.

Lo descubierto ahora por el equipo de Christopher Pittenger y Lissandra Castellan Baldan, de la Universidad Yale en New Haven, Connecticut, Estados Unidos, sugiere que ciertos fármacos, ya existentes y que actúan sobre los receptores de histamina en el cerebro, podrían tener una utilidad adicional, al servir también para tratar el síndrome de Tourette.

La histamina a menudo está implicada en las alergias, pero además desempeña un papel importante como molécula de señalización en el cerebro. Esta función de la histamina explica por qué algunos medicamentos que actúan sobre la histamina para tratar alergias hacen que las personas sientan somnolencia.

En 2010, los investigadores de la Universidad Yale constataron que una familia con nueve miembros que sufren el síndrome de Tourette portaba una mutación en un gen llamado HDC, que interfiere en la producción de histamina. El nuevo trabajo demuestra que esta mutación causa los síntomas típicos de la enfermedad. Los ratones con la misma mutación desarrollan síntomas similares a los del síndrome de Tourette, tal como ha verificado el equipo de Christopher Pittenger y Lissandra Castellan Baldan.
enero 30/2014 (Diario Salud)

Castellan Baldan L, Williams KA, Gallezot JD, Pogorelov V, Rapanelli M, Crowley M.Histidine decarboxylase deficiency causes tourette syndrome: parallel findings in humans and mice.Neuron. 8;81(1):77-90. doi: 10.1016/j.neuron.2013.10.052.Ene 8 2014

En el estudio particparon 122 adultos de 16 a 65 años con síndrome de Tourette que se dividieron en dos grupos, según si recibían o no el tratamiento.

Los científicos comprobaron la efectividad de un Plan de Intervención Conductual para tics (CBIT) que incluía concienciación de los tics, la competencia-respuesta, y técnicas de relajación en 122 participantes.

Durante la fase de concienciación, los pacientes aprendieron a detectar las señales previas a un tic. También fueron capaces de identificar y controlar situaciones donde incrementaba la frecuencia y gravedad de los tics. La fase competencia-respuesta enseñaba a los enfermos a realizar comportamientos voluntarios que eran físicamente incompatibles con un tic. Por ejemplo, un paciente que no puede reprimir palabras o sonidos inapropiados se le podría enseñar técnicas de respiración, o un paciente cuyo brazo se mueve involuntariamente podría aprender a presionar su codo contra su torso.

Tras diez semanas de tratamiento, los participantes fueron evaluados por profesionales de salud mental. El 38 % de los pacientes que recibieron CBIT mostraban una mejora significativa en sus síntomas, frente al 6 % que no lo habían recibido. Después de seis meses, aquellos enfermos que habían continuado con el tratamiento seguían mostrando consecuencias positivas en el síndrome de Tourette.

«A pesar de que estos resultados son alentadores», afirma Sabine Wilhem, del Hospital General de Massachussetts y uno de los autores del estudio «la respuesta positiva en este estudio de adultos fue algo más baja que en nuestros estudios previos en niños. Quizá se deba a que los pacientes con tics persistentes en la edad adulta tienen una forma crónica del desorden. Aún así, es el primer tratamiento de tics asociados al síndrome de Tourette que examina a los pacientes durante toda su vida».
agosto 8/2012 (Diario Médico)

Los investigadores creen que la formación del cerebro a través de la terapia conductual puede ayudar a controlar los síntomas de forma más rápida y eficaz.

Los resultados suponen una alternativa a los tratamientos farmacológicos, que pueden tener efectos secundarios no deseados como aumento de peso o depresión.

Los autores del estudio, Stephen Jackson y Georgina Jackson, utilizaron tomografías computarizadas (TC) y técnicas de comportamiento para comparar a niños con el síndrome de Tourette con un grupo de control.

Según Stephen Jackson habían demostrado que los niños con síndrome de Tourette \»tienen un mayor control sobre su comportamiento motor que aquellos que no lo padecen\», por lo que llegó a la conclusión de que esto se debía \»a cambios compensatorios en el cerebro que ayudaron a controlar sus tics\».

\»Esta investigación proporciona la evidencia de que este mayor control es proporcionado por alteraciones estructurales y funcionales en el cerebro, por lo que el tratamiento no farmacológico puede ser una terapia eficaz\», explicó Stephen Jackson.
Marzo 23, 2011 Diario Médico