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	<title>Servicio de noticias en salud Al Día &#187; síndrome de quilomicronemia familiar</title>
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	<description>Editora principal - Especialista en Información  &#124;  Dpto. Fuentes y Servicios de Información, Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas, Ministerio de Salud Pública &#124; Calle 27 No. 110 e M y N. Plaza de la Revolución, Ciudad de La Habana, CP 10 400 Cuba &#124; Telefs: (537) 8383316 al 20, Horario de atención: lunes a viernes, de 8:00 a.m. a 4:30 p.m.</description>
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		<title>Los avances en la secuenciación del ADN han permitido detectar las causas genéticas de muchas enfermedades raras</title>
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		<pubDate>Mon, 22 Jul 2019 04:04:38 +0000</pubDate>
		<dc:creator><![CDATA[Dra. María Elena Reyes González]]></dc:creator>
				<category><![CDATA[Congresos, eventos científicos y conferencias]]></category>
		<category><![CDATA[Enfermedades raras]]></category>
		<category><![CDATA[Genética clínica]]></category>
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		<category><![CDATA[síndrome de quilomicronemia familiar]]></category>

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		<description><![CDATA[Los avances en secuenciación del ADN han conseguido identificar las causas genéticas de enfermedades frecuentes y, también, de patologías poco frecuentes como, por ejemplo, la amiloidosis familiar por transtiretina (ATTR) o el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS). Así lo han asegurado diversos expertos reunidos en el simposio sobre hipertrigliceridemia grave y síndrome de quilomicronemia familiar, [&#8230;]]]></description>
				<content:encoded><![CDATA[<p>Los avances en secuenciación del ADN han conseguido identificar las causas genéticas de enfermedades frecuentes y, también, de patologías poco frecuentes como, por ejemplo, la amiloidosis familiar por transtiretina (ATTR) o el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS).<span id="more-77033"></span></p>
<p><img class="alignleft wp-image-77034 size-thumbnail" title="Síndrome de quilomicronemia. Es un trastorno en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que las partículas grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre. El trastorno se pasa de generación en generación en las familias" src="http://boletinaldia.sld.cu/aldia/files/2019/07/sindrome-quilomicremia-familiar-150x108.jpg" alt="sindrome quilomicremia familiar" width="150" height="108" />Así lo han asegurado diversos expertos reunidos en el simposio sobre hipertrigliceridemia grave y síndrome de quilomicronemia familiar, celebrado en el último congreso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA).</p>
<p>Y es que, tal y como han informado, estos descubrimientos han permitido desarrollar una nueva clase de moléculas terapéuticas, denominadas oligonucleótidos antisentido (ASO), que actúan antes de la síntesis de proteínas, y no sobre las proteínas una vez sintetizadas como las terapias convencionales.</p>
<p>Asimismo, durante el encuentro se han revisado las novedades en torno al refinamiento del diagnóstico del síndrome de quilomicronemia familiar, y de la aplicación de las nuevas tecnologías antisentido en nuevos tratamientos para la enfermedad, que, hasta el momento, no dispone de un tratamiento eficaz.</p>
<p>&#8216;<em>El FCS es una enfermedad infradiagnosticada, para la que ahora se dispone de un nuevo tratamiento, y contamos con las herramientas para poder diagnosticarla correctamente. El metabolismo lipídico es un proceso altamente regulado a nivel celular, y en esta cascada de regulación la ApoCIII juega un papel central y fundamental</em>&#8216;, ha dicho el presidente de SEA, Pedro Valdivielso.</p>
<p>En este sentido, el doctor ha comentado que una hipertrigliceridemia grave, con cifras superiores a 1000 mg/dL y mantenidas en el tiempo, escasa o nula respuesta a terapia dietética y farmacológica, de debut en la infancia o adolescencia y, sobre todo, sin sobrepeso u obesidad debe alertar al clínico de un posible FCS y el paciente debería ser remitido a una Unidad de Lípidos de la SEA para concluir procedimientos diagnósticos.</p>
<p>Dicho esto, ha informado de que cuanto más temprana sea la edad de detección de la enfermedad, antes se podrá actuar para evitar que se produzca pancreatitis, un evento cardiovascular, accidentes isquémicos vasculares u otras complicaciones.</p>
<p>&#8216;<em>En definitiva, la importancia de una buena prevención primaria y un diagnóstico genético adecuado es fundamental para lograr, por un lado, atajar a tiempo los posibles casos de FCS, y, por otro, tratar precozmente la enfermedad en aquellos pacientes que ya tienen alguno de sus síntomas</em>,&#8217; ha zanjado Valdivielso.</p>
<p><strong>julio 20/ 2019  (Europa Press) -Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.</strong></p>
<p>&nbsp;</p>
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