La multinacional danesa informa que la aprobación se basa en los resultados de un ensayo en fase III que ha demostrado su eficacia en el tratamiento de niños con talla baja causada por este síndrome, al acercarles a parámetros normales de altura con un perfil aceptable de seguridad.

El síndrome de Noonan se caracteriza por baja estatura, anomalías cardiacas congénitas, rasgos faciales peculiares, cuello ancho o con pliegues, alteraciones de coagulación, desarrollo tardío y otras afecciones. Hasta el 70 % de los niños con síndrome de Noonan tienen una estatura significativamente más baja, y es junto con la anomalía cardiaca congénita, una de las características más comunes de la enfermedad.

Se estima que su incidencia es de uno de cada 1 000 a 2 500 nacimientos. “El número de pacientes diagnosticados, sin embargo, parece ser mucho menor, probablemente porque es un síndrome no bien reconocido en el que además determinados rasgos faciales se atenúan con la edad. Muchas veces se trata aisladamente cada síntoma sin diagnosticar el síndrome”, explica Amparo Rodríguez Sánchez, responsable de Endocrinología Pediátrica del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.

Sin causa conocida

La experta explica que la talla baja es un hecho frecuente en estos pacientes. “Aunque sus causas no están perfectamente establecidas, parece ser que su talla puede mejorar con la utilización de Norditropin. Los resultados obtenidos en otros países son alentadores: con este tratamiento la mayoría de los niños con síndrome de Noonan y talla baja mejoran su velocidad de crecimiento y su talla adulta sin presentar efectos secundarios significativos”.

“La aprobación del uso de hormona del crecimiento en el trastorno de crecimiento que ocurre con frecuencia en estos niños, supone una oportunidad de mejorar su talla adulta que hasta ahora no era posible”, coincide Juan Pedro López Siguero, responsable de la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital Materno-Infantil de Málaga.

Control

López Siguero considera que “su uso debe ser monitorizado por profesionales expertos, si bien su utilización en otros países desde hace años hace que se pueda considerar hasta el momento un fármaco seguro en esta indicación”.

“Hasta ahora, no teníamos opciones farmacológicas disponibles para tratar la talla baja en Noonan, por eso en Novo Nordisk estamos orgullosos de poder ofrecer una nueva alternativa”, afirma Francisco Pajuelo, director médico de Novo Nordisk. “Como parte del compromiso de la Unidad de Biopharma de Novo Nordisk para ayudar a las personas con trastornos del crecimiento, continuaremos explorando nuevas opciones terapéuticas, además de nuevas indicaciones potenciales dentro de nuestra cartera actual de productos”.

mayo 05/2020 (Diario Médico)

Se trata de una niña de 7 años que entre las manifestaciones clínicas del síndrome se incluye miocardiopatía hipertrófica, y en la que se ha identificado una mutación de novo en heterocigosis en RIT1, c.295T>C (p.Phe99Leu), no descrita previamente, probablemente causal.

RIT1 comparte homología con otras proteínas RAS y la expresión de alelos mutantes origina un efecto de ganancia de función que apoya su papel causal en el síndrome de Noonan; los autores estiman actualmente que sería responsable de un 3-5 % de los casos del síndrome. Estos casos con síndrome de Noonan, respecto a los que presentan mutaciones en otros genes, se caracterizan por una mayor frecuencia de alteraciones prenatales, alta frecuencia de miocardiopatía hipertrófica y menor frecuencia de talla baja y deformidad torácica. Destaca la importancia de incorporar los nuevos genes identificados en los paneles diagnósticos.
noviembre 18/2016 (neurologia.com)
RIT1: un nuevo gen causal del síndrome de Noonan