Y es que, pese a que causa en torno al 2 % de los cánceres de colon en España, se trata de una enfermedad poco conocida entre la sociedad y raramente diagnosticada. De hecho, según ha informado el responsable de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer Colorrectal del Hospital Clínic de Barcelona, Francesc Balaguer, cada año más de 700 casos de cáncer de colon se podrían prevenir si se diagnosticase a tiempo la enfermedad.

«El síndrome de Lynch es el paradigma de la prevención. Al diagnosticarlo sabemos que existe predisposición y podemos articular medidas de reducción de riesgo para evitar casos de cáncer. Pese a esta realidad, es raramente diagnosticado a nivel clínico y ocurren muertes que se podrían haber prevenido», ha apostillado el experto.

Estas declaraciones han sido corroboradas por la presidenta del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), Begoña Barragán, quien ha asegurado que la difusión de esta enfermedad es importante tanto a nivel social como de la comunidad médica. En este sentido, María Ricart, presidenta de la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch (AFALynch), ha explicado que en la organización trabajan siempre para  “hacer la suficiente fuerza para que un médico pueda sospechar si se encuentra ante un posible caso de Síndrome de Lynch”.

Concretamente, el síndrome de Lynch está causado por una alteración o cambio en la información genética (mutación) que se puede heredar o transmitir a la descendencia, en uno de los genes reparadores del ADN llamados MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Se trata de un síndrome autosómico dominante, lo que significa que el paciente portador de la mutación tiene un 50 % de probabilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia.

Se caracteriza fundamentalmente por una predisposición al desarrollo de cáncer colorrectal, cáncer de endometrio y cáncer de ovario. Sin embargo, y aunque con menor frecuencia, puede generar una predisposición a otras neoplasias: estómago, vía biliar, intestino delgado, páncreas, SNC (síndrome de Turcot), uréter y pelvis renal, y piel.

Asimismo, las estrategias preventivas están orientadas a disminuir la incidencia y mortalidad de las principales neoplasias asociadas al síndrome (principalmente cáncer colorrectal y cáncer de endometrio) e incluyen el análisis molecular de los tumores, el análisis genético, el cribado endoscópico del cáncer colorrectal, el cribado de las neoplasias asociadas, la cirugía profiláctica y la vigilancia de la población afectada.

Además, el diagnóstico genético de este síndrome permite conocer, dentro de una familia, quiénes son portadores de la mutación causante y ofrecer medidas de seguimiento eficaces para evitar o detectar de forma precoz la aparición de los tumores más frecuentes.

Las personas afectadas tienen hasta un 82 % de posibilidades de desarrollar un cáncer de colon antes de los 70 años, comparados con el 2 % de la población general. No obstante, las mujeres con este síndrome tienen hasta un 71 % de posibilidades de desarrollar un cáncer de endometrio antes de los 70 años, comparados con el 1,5 % de la población general.

«Hasta hace muy poco se analizaba de manera independiente cada gen, pero recientemente se ha avanzado mucho en este ámbito y ahora existe la evidencia de que es más eficiente realizar el estudio de los 5 genes implicados a la vez, lo que redunda igualmente en un evidente ahorro de costes y tiempo. En España nuestro test específico para detectar el Síndrome de Lynch está teniendo una buena acogida entre la comunidad médica, pero también detectamos una falta de conocimiento sobre esta enfermedad», ha zanjado la coordinadora del Programa de Cáncer Hereditario de Myriad Genetics, Nina Bosch.
marzo 19/2014. (EP) –

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”

Por primera vez en el mundo se logra el nacimiento de unos gemelos sin una mutación de predisposición al cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC) o síndrome de Lynch.

El nacimiento, que se ha conseguido mediante un ciclo de diagnóstico genético preimplantacional de doble factor genético (DF-DGP), ha sido abordado por la Unidad de Biología Celular y Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universitat Autónoma de Barcelona (UAB) y el Programa de Reproducción Asistida Fundación Puigvert-Hospital de San Pablo.

Con esta metodología se analiza, en el mismo ciclo de fecundación in vitro, la mutación responsable de la enfermedad hereditaria y la dotación cromosómica completa de los embriones evolutivos.

Según los datos extraídos de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología, menos del 14 %  de los embriones transferidos al útero materno en ciclos de diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas terminan dando lugar a un embarazo. Una de las razones de esta baja tasa de gestación puede ser la presencia de alteraciones en el número de cromosomas de los embriones transferidos que en el DGP estándar no se analizan.

En este caso había varios antecedentes familiares de cánceres digestivos. La pareja, después de pasar por consejo genético, optó por la realización de DGP para evitar la transmisión del síndrome de Lynch a su descendencia. Con la finalidad de aumentar la probabilidad de gestación, se planteó la posibilidad de diagnosticar no sólo la mutación en los embriones, sino también su dotación cromosómica mediante el diagnóstico genético preimplantacional de doble factor genético (DF-DGP). Así, de los embriones evolutivos a día +3 obtenidos en ciclos de FIV, se analizaron dos blastómeros: uno para el estudio de la mutación familiar y el otro para el estudio de todos los cromosomas, mediante la técnica de hibridación genómica comparada (CGH).

Se pudieron analizar doce embriones por la mutación familiar, siendo cinco de ellos no portadores de esta mutación. De entre estos cinco, tres resultaron ser cromosómicamente normales. Dos de estos tres embriones sanos para los dos factores fueron transferidos al útero materno, dando lugar a una gestación gemelar. El resultado final ha sido el nacimiento de un niño y una niña, los dos libres del síndrome de Lynch. El estudio genético postnatal ha confirmado el diagnóstico que se había establecido previamente.
noviembre 7/2012 (Diario Médico)

El nacimiento, que se ha conseguido mediante un ciclo de diagnóstico genético preimplantacional de doble factor genético (DF-DGP), ha sido abordado por la Unidad de Biología Celular y Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universitat Autónoma de Barcelona (UAB) y el Programa de Reproducción Asistida Fundación Puigvert-Hospital de San Pablo.

Con esta metodología se analiza, en el mismo ciclo de fecundación in vitro, la mutación responsable de la enfermedad hereditaria y la dotación cromosómica completa de los embriones evolutivos.

Según los datos extraídos de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología, menos del 14 %  de los embriones transferidos al útero materno en ciclos de diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas terminan dando lugar a un embarazo. Una de las razones de esta baja tasa de gestación puede ser la presencia de alteraciones en el número de cromosomas de los embriones transferidos que en el DGP estándar no se analizan.

En este caso había varios antecedentes familiares de cánceres digestivos. La pareja, después de pasar por consejo genético, optó por la realización de DGP para evitar la transmisión del síndrome de Lynch a su descendencia. Con la finalidad de aumentar la probabilidad de gestación, se planteó la posibilidad de diagnosticar no sólo la mutación en los embriones, sino también su dotación cromosómica mediante el diagnóstico genético preimplantacional de doble factor genético (DF-DGP). Así, de los embriones evolutivos a día +3 obtenidos en ciclos de FIV, se analizaron dos blastómeros: uno para el estudio de la mutación familiar y el otro para el estudio de todos los cromosomas, mediante la técnica de hibridación genómica comparada (CGH).

Se pudieron analizar doce embriones por la mutación familiar, siendo cinco de ellos no portadores de esta mutación. De entre estos cinco, tres resultaron ser cromosómicamente normales. Dos de estos tres embriones sanos para los dos factores fueron transferidos al útero materno, dando lugar a una gestación gemelar. El resultado final ha sido el nacimiento de un niño y una niña, los dos libres del síndrome de Lynch. El estudio genético postnatal ha confirmado el diagnóstico que se había establecido previamente.
noviembre 7/2012 (Diario Médico)

Dos tabletas al día de ácido acetil salicílico durante dos años disminuyeron en 63% la incidencia de ese tipo de cáncer en un grupo de 861 pacientes en situación de riesgo, destacan los autores, de la Universidad británica de Newcastle.

En los ensayos participaron pacientes con síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario, que afecta a una de cada mil personas.

Aquellos con una historia familiar específica de este cáncer debe considerar la adición de bajas dosis de aspirina a su rutina, sobre todo aquellos con una predisposición genética, destacó John Burn, quien dirigió el estudio.

La aspirina presenta además resultados positivos en la prevención de enfermedades coronarias en pacientes con alto riesgo, subrayó.

Sin embargo, es necesario tener en cuenta las posibilidades de padecer de úlceras y hemorragias gastrointestinales, varios de los efectos secundarios de esos analgésicos, recordó.
octubre 31/2011 (PL)

Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.

John Burn, Anne-Marie Gerdes,  Finlay Macrae, Jukka-Pekka Mecklin, Gabriela Moeslein, Sylviane Olschwang, et. al. Long-term effect of aspirin on cancer risk in carriers of hereditary colorectal cancer: an analysis from the CAPP2 randomised controlled trial. The Lancet, publicado octubre 28/2011.