La muerte súbita e inesperada de un deportista aparentemente sano provoca consecuencias devastadoras para la familia y las entidades deportivas. Existen en la actualidad protocolos que, de implantarse, lograrían reducir en un 90 por ciento los casos de muerte súbita de deportistas.

Se calcula que 1 de cada 300 jóvenes deportistas padece una anomalía potencialmente letal que requiere de medidas concretas para evitar consecuencias graves de salid derivadas de la misma. La evidencia científica sugiere que el Screening de Preparticipación Deportiva identifica a los portadores de enfermedades potencialmente letales, mucho más frecuente en aquellos que no son considerados atletas, amateurs y deportistas recreacionales. «Los jóvenes que son identificados como portadores de determinadas anomalías cardiovasculares como la miocardiopatía hipertrófica o el síndrome de Brugada son aconsejados convenientemente sobre estilo de vida, y se establecen aquellas medidas que consideramos necesarias como la medicación, cirugía o, en algunas ocasiones, exclusión del deporte de competición», explica Jordi Trias de Bes, cardiólogo de la Clínica Corachan de Barcelona.

Existen estudios que demuestran la relación directa entre la práctica de ejercicio físico regular y sistemático, de competición o no, en adolescentes y jóvenes portadores de estas enfermedades. La práctica deportiva regular multiplica por tres el riesgo de muerte súbita cardiaca comparado con aquellos más sedentarios con las mismas enfermedades. En palabras de Trias de Bes «no se trata de que el deporte provoque muerte súbita, pero es claramente un factor de riesgo en aquellos jóvenes con una dolencia cardiaca silenciosa no descubierta previamente».

Beneficios de salud y coste – eficiencia
Italia y Reino Unido son países pioneros en la implantación de este protocolo consensuado como «Protocolo Común Europeo» por FIFA, UEFA, UCI ESC, y como «Recomendaciones de Laussane» por el IOC. En opinión de Trias de Bes «los datos que se derivan de la implantación de este modelo son los que nos demuestran la importancia de realizar revisiones preventivas. Debemos alinearnos con la tendencia internacional actual y extender el uso del Screening al mayor número de deportistas posibles, no exclusivamente a los deportistas de élite».

El Screening de Preparticipación Deportiva se debe establecer con el objetivo de detectar anticipadamente las causas más comunes de muerte súbita cardiaca relacionadas con el deporte.

En preadolescentes, adolescentes y deportistas jóvenes (menores de 35 años) las enfermedades cardiovasculares que se descubren tras una muerte súbita se deben principalmente a causas de origen congénito o hereditario, mientras que en adultos jóvenes más mayores (más de 35 años) el infarto de miocardio es la causa más frecuente. De este modo el enfoque del examen depende del grupo de edad.
julio 6/2016 (Diario Médico)

El manejo de la muerte súbita y las posibles enfermedades de base se ha discutido dentro del LXI Congreso de la Asociación Española de Pediatría (AEP), que se ha celebrado en Granada.

Cuando se produce una muerte súbita de probable origen cardiaco el diagnóstico diferencial se engloba en tres grandes grupos: coronariopatías, que tienen incidencia variable según las edades y sumando el gran grupo de los adultos, cardiomiopatías y canalopatías, “que adquieren mucha más importancia en la edad pediátrica”, ha explicado María Enriqueta Maya Carrasco, pediatra del Instituto Hispalense de Pediatría (Sevilla), en el LXI Congreso de la Asociación Española de Pediatría (AEP), que se ha celebrado en Granada.

En este sentido, la especialista ha explicado que “la diferencia fundamental entre ambas es que las cardiomiopatías tienen alteración estructural casi siempre o, por lo menos, grave”.

En este grupo se engloba la miocardiopatía hipertrófica, la arritmogénica, la dilatada, la restrictiva o la no compactada, entre otras. Entre las canalopatías se encuentran el síndrome QT largo, el de Brugada, la catecolaminérgica o el síndrome de QT corto, entre otros. “En este segundo grupo lo más habitual es que el corazón sea estructuralmente normal, pero hay que tener en cuenta que son enfermedades hereditarias”.

En cuanto a los test genéticos, Maya ha informado que “se recomiendan cuando existe una clara sospecha. El valor predictivo positivo del test es alto cuando la probabilidad de resultado positivo en el enfermo es mayor del 40 %, o cuando el resultado del test puede aportar información pronóstica y orientación terapéutica; y en familiares de un enfermo con mutación encontrada”.

Canalopatías
Por su parte, Francisco Castro García, especialista del Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca, de Murcia, ha incidido en la relación de la muerte súbita cardiaca en niños con un corazón estructuralmente sano con las canalopatías arritmogénicas, que son miocardiopatías genéticas primarias. Éstas resultan de mutaciones en los genes responsables del correcto funcionamiento de los canales iónicos que generan el potencial de acción transmembrana, lo cual conduce a defectos en la función de dichos canales, alteraciones fisiológicas y predisposición a arritmias ventriculares en ausencia de cardiopatía estructural.

Castro García ha reseñado diferentes tipos de canalopatías, como “el síndrome de QT largo que se caracteriza por una grave alteración en la repolarización ventricular, que puede producir arritmia, desmayos o una pérdida del conocimiento y la muerte súbita”.

El síndrome de Brugada es menos frecuente y se caracteriza por síncopes con arritmias ventriculares. “Es una enfermedad autosómica dominante, bastante más frecuente en varones jóvenes y tiene una prevalencia estimada de 5 por 100 000″.

Mutaciones
Este síndrome está producido por una mutación en los canales del sodio (SCN5A) aunque se han descrito mutaciones en los canales del calcio (Cacna1C, Cacnb) que luego afectan secundariamente a los de sodio. Estas mutaciones producen alteración en la repolarización que es lo que provoca las arritmias.

Otra canalopatía relacionada con la muerte súbita es la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, que se caracteriza por un patrón morfológico electrocardiográfico de taquicardia ventricular bidireccional, que se desencadena ante situaciones de estrés y que da lugar a episodios sincopales, fibrilación ventricular o muerte súbita antes de los 30 años.

Las mutaciones aparecen en el gen RyR2, que codifica el receptor de la rianodina y actúa como canal liberador de calcio en la membrana del retículo sarcoplasmático en el miocito ventricular (Tvpc1).
Castro García también ha incidido en que “la miocardiopatía hipertrófica suele ser más grave en pacientes pediátricos”.
junio 4/2012 (Diario Médico)

Cuando se produce una muerte súbita de probable origen cardiaco el diagnóstico diferencial se engloba en tres grandes grupos: coronariopatías, que tienen incidencia variable según las edades y sumando el gran grupo de los adultos, cardiomiopatías y canalopatías, «que adquieren mucha más importancia en la edad pediátrica», ha explicado María Enriqueta Maya Carrasco, pediatra del Instituto Hispalense de Pediatría (Sevilla), en el LXI Congreso de la Asociación Española de Pediatría (AEP), que se ha celebrado en Granada.

En este sentido, la especialista ha explicado que «la diferencia fundamental entre ambas es que las cardiomiopatías tienen alteración estructural casi siempre o, por lo menos, grave».

En este grupo se engloba la miocardiopatía hipertrófica, la arritmogénica, la dilatada, la restrictiva o la no compactada, entre otras. Entre las canalopatías se encuentran el síndrome QT largo, el de Brugada, la catecolaminérgica o el síndrome de QT corto, entre otros. «En este segundo grupo lo más habitual es que el corazón sea estructuralmente normal, pero hay que tener en cuenta que son enfermedades hereditarias».

En cuanto a los test genéticos, Maya ha informado que «se recomiendan cuando existe una clara sospecha. El valor predictivo positivo del test es alto cuando la probabilidad de resultado positivo en el enfermo es mayor del 40 %, o cuando el resultado del test puede aportar información pronóstica y orientación terapéutica; y en familiares de un enfermo con mutación encontrada».

Canalopatías
Por su parte, Francisco Castro García, especialista del Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca, de Murcia, ha incidido en la relación de la muerte súbita cardiaca en niños con un corazón estructuralmente sano con las canalopatías arritmogénicas, que son miocardiopatías genéticas primarias. Éstas resultan de mutaciones en los genes responsables del correcto funcionamiento de los canales iónicos que generan el potencial de acción transmembrana, lo cual conduce a defectos en la función de dichos canales, alteraciones fisiológicas y predisposición a arritmias ventriculares en ausencia de cardiopatía estructural.

Castro García ha reseñado diferentes tipos de canalopatías, como «el síndrome de QT largo que se caracteriza por una grave alteración en la repolarización ventricular, que puede producir arritmia, desmayos o una pérdida del conocimiento y la muerte súbita».

El síndrome de Brugada es menos frecuente y se caracteriza por síncopes con arritmias ventriculares. «Es una enfermedad autosómica dominante, bastante más frecuente en varones jóvenes y tiene una prevalencia estimada de 5 por 100 000″.

Mutaciones
Este síndrome está producido por una mutación en los canales del sodio (SCN5A) aunque se han descrito mutaciones en los canales del calcio (Cacna1C, Cacnb) que luego afectan secundariamente a los de sodio. Estas mutaciones producen alteración en la repolarización que es lo que provoca las arritmias.

Otra canalopatía relacionada con la muerte súbita es la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, que se caracteriza por un patrón morfológico electrocardiográfico de taquicardia ventricular bidireccional, que se desencadena ante situaciones de estrés y que da lugar a episodios sincopales, fibrilación ventricular o muerte súbita antes de los 30 años.

Las mutaciones aparecen en el gen RyR2, que codifica el receptor de la rianodina y actúa como canal liberador de calcio en la membrana del retículo sarcoplasmático en el miocito ventricular (Tvpc1).
Castro García también ha incidido en que «la miocardiopatía hipertrófica suele ser más grave en pacientes pediátricos».
junio 4/2012 (Diario Médico)