Los investigadores dicen que han descubierto las mutaciones genéticas más importantes que producen el síndrome de Bardet-Biedl, el cual afecta a cerca de 500 personas en el Reino Unido.

La enfermedad a menudo surge en la infancia y puede causar ceguera, dificultades en el aprendizaje, obesidad e incluso polidactilia de manos y pies.

Los investigadores dicen que los descubrimientos podrían allanar el camino de la genoterapia para atacar la enfermedad.

También ayudarán a los médicos a proporcionar mejor asesoría a los pacientes, ya que ahora pueden distinguir la forma más grave de la enfermedad de la menos grave.

Los descubrimientos se van a comunicar en el congreso de la British Society for Genetic Medicine en Liverpool, Reino Unido.

Los investigadores dicen que los médicos ahora podrán dar prioridad a los pacientes que probablemente presenten los problemas más graves.

La investigadora, Dra. Jennifer Forsythe, de University College, London, Reino Unido, dijo que había dos tipos de genoterapia que podrían ayudar a algunos pacientes. Alrededor de 10 % podría beneficiarse de un tratamiento llamado genoterapia de lectura total en tanto que 8 % podrían beneficiarse de la genoterapia de salto de exón.

Dijo: «Los padres nos preguntan ¿Cómo será el futuro para mi hijo?» y ahora podemos  avanzar y poder dar respuesta a estas interrogantes».

«Mediante la identificación de los patrones en los tipos de mutaciones genéticas que tienen la personas, podemos darles una mejor idea de los retos que van a afrontar de manera que puedan prepararse para ellos».

Un segundo estudio de University College, London, señala que las mujeres embarazadas cada vez optan más por utilizar una nueva prueba sanguínea no invasiva dirigida a detectar el síndrome de Down en el feto.

El estudio reveló que 10 % de las mujeres todavía optan por utilizar la prueba habitual de amniocentesis, pese a sus riesgos, pues es más rápida que la nueva prueba.

La nueva prueba se está estudiando en ocho clínicas prenatales.

Un tercer estudio de la universidad comunicado en el congreso revela un nuevo gen vinculado a una enfermedad pulmonar infrecuente, llamada discinesia ciliar.

La enfermedad afecta a una de cada 20 000 personas y sólo cerca de 60 % tienen causas genéticas conocidas.

La investigadora, Dra. Hannah Mitchison descubrió la mutación en el último gen, CCDC151, en una familia donde había dos niños afectados por el gen.
septiembre 24/2014 (Medcenter.com)