células madre pluripotentes inducidas

Los niños afectados por este síndrome tienen problemas cardíacos, retraso intelectual y de desarrollo, numerosas anomalías cutáneas y rasgos faciales característicos. Está causado por la alteración de genes de la ruta de señalización celular RAS/MAPK. En esta ruta, las mutaciones en el gen BRAF representan el 80 % de todos los casos de síndrome cardiofaciocutáneo.

Los científicos crearon un modelo In vitro a partir de células madres pluripotentes inducidas de pacientes con el síndrome cardiofaciocutáneo y mutaciones en el gen BRAF. Diferenciaron estas células madre pluripotentes a células del corazón (cardiomiocitos y fibroblastos) y estudiaron los fenotipos de ambos tipos celulares, que explican la cardiomiopatía hipertrófica. Observaron que la proteína TGF-ß, secretada por los fibroblastos, participa en la hipertrofia de los cardiomiocitos. Los fibroblastos diferenciados a partir de las células madres inducidas de los pacientes secretan mayor cantidad de TGB-ß, lo que afecta a la función normal de los cardiomiocitos. Esto es determinante para la búsqueda de fármacos que bloqueen la actividad de esta proteína.
febrero 21/2017 (neurologia.com)
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Stem Cell Reports 2016; 7: 355-69