El hallazgo de una mutación vinculada con la aparición del condrosarcoma, que se publica en el Journal of Pathology (doi: 10.1002/path.2913), permitirá a un equipo del Instituto del Cáncer de la Universidad de Londres identificar nuevos genes ligados al riesgo de osteosarcoma y adelantar la aparición de pruebas genéticas.

Adrienne Flanagan, directora médica del Hospital Nacional de Ortopedia y una de las autoras, desvela en la publicación que alteraciones en los genes IDH1 e IDH2 son frecuentes en condrosarcomas centrales y en condromas centrales y periósticos, pero no en otros tumores mesenquimales.

Los investigadores planean ahora secuenciar el genoma de 50 pacientes afectados de osteosarcoma y llevar a cabo análisis plasmáticos antes y después del tratamiento quimioterápico.

El objetivo es hallar reordenamientos genéticos en pequeñas regiones genéticas que se han filtrado en sangre desde el osteosarcoma. En principio, confían en hallar reordenamientos específicos para cada paciente.

Además, el equipo de Flanagan está buscando nuevos genes relacionados con un mayor riesgo de desarrollar osteosarcoma; para ello va a secuenciar regiones genómicas codificantes completas de más de cien muestras del cáncer.

Por último, los investigadores tienen planeada la generación de secuencias genómicas globales del osteosarcoma, lo que permitirá refinar el espectro de mutaciones y distinguir las patológicas de las inofensivas.
mayo/2011 (Diario Médico)

Amary MF, Bacsi K, Maggiani F, Damato S, Halai D, Berisha F. IDH1 and IDH2 mutations are frequent events in central chondrosarcoma and central and periosteal chondromas but not in other mesenchymal tumours. Journal of Pathology. 2011 Julio; 224(3):334-43.

Adrienne Flanagan, directora médica del Hospital Nacional de Ortopedia y una de las autoras, desvela en la publicación que alteraciones en los genes IDH1 e IDH2 son frecuentes en condrosarcomas centrales y en condromas centrales y periósticos, pero no en otros tumores mesenquimales.

Los investigadores planean ahora secuenciar el genoma de 50 pacientes afectados de osteosarcoma y llevar a cabo análisis plasmáticos antes y después del tratamiento quimioterápico.

El objetivo es hallar reordenamientos genéticos en pequeñas regiones genéticas que se han filtrado en sangre desde el osteosarcoma. En principio, confían en hallar reordenamientos específicos para cada paciente.

Además, el equipo de Flanagan está buscando nuevos genes relacionados con un mayor riesgo de desarrollar osteosarcoma; para ello va a secuenciar regiones genómicas codificantes completas de más de cien muestras del cáncer.

Por último, los investigadores tienen planeada la generación de secuencias genómicas globales del osteosarcoma, lo que permitirá refinar el espectro de mutaciones y distinguir las patológicas de las inofensivas.
mayo/2011 (Diario Médico)

Amary MF, Bacsi K, Maggiani F, Damato S, Halai D, Berisha F. IDH1 and IDH2 mutations are frequent events in central chondrosarcoma and central and periosteal chondromas but not in other mesenchymal tumours. Journal of Pathology. 2011 Julio; 224(3):334-43.