El estudio, publicado recientemente, es otro paso hacia la «medicina de precisión», que apunta a aplicar tratamientos de acuerdo a la composición genética de los pacientes.

De ser confirmado, el hallazgo podría alterar las recomendaciones para prevenir el cáncer colorrectal, que, según proyecciones, provocará la muerte de 49 mil 700 personas en Estados Unidos este año.

En un editorial que acompaña a un artículo en el Journal of the American Medical Association, el doctor Richard Wender, de la Sociedad Estadounidense del Cáncer y de la Universidad Thomas Jefferson, calificó el hallazgo como «notable desde el punto de vista científico».

«Vislumbro el momento en que la secuenciación del genoma para determinar una estrategia de por vida para la prevención y monitorización (del cáncer colorrectal) sea una realidad, aunque falta un poco», comentó.

Los médicos algunas veces recetan aspirina y otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos para pacientes con un historial de pólipos en el colon.

Sin embargo, para la mayoría de la gente eso no es recomendado porque el uso rutinario de ese tipo de medicamentos puede provocar sangramiento gastrointestinal.

La nueva investigación, financiada en su mayor parte por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, sumó los resultados de 10 estudios observacionales que involucraron a 17 mil 187 personas en Estados Unidos, Canadá, Australia y Alemania.

El uso regular de aspirina o medicamentos antiinflamatorios no esteroideos fue asociado con 17 casos menos de cáncer colorrectal por cada 100 mil habitantes.

Sin embargo, las consecuencias fueron muy diferentes para personas con algunas variantes de ADN. Hubo 34,7 casos de cáncer colorrectal adicionales por cada 100 mil personas entre aquellos con variantes de un gen, y 21,1 casos adicionales por 100 mil en personas con variantes de otro.

Las variantes están en entre un 4 y un 9 % de las personas con ascendencia europea.

Como los medicamentos antiinflamatorios no esteroidales pueden tener graves efectos secundarios -el sangramiento gastrointestinal puede ser fatal-, «es una alta prioridad ver si podemos usar la información genética para buscar intervenciones preventivas para pacientes individuales», comentó el doctor Andrew Chan.

También es demasiado pronto para recomendar monitorización genética para guiar las decisiones sobre medicamentos antiinflamatorios no esteroideos para la prevención de cáncer, al menos hasta que los resultados sean confirmados, afirmó Chan, del Hospital General de Massachusetts e investigador principal del artículo de 53 coautores.

«Pero este es un primer paso en esa dirección y hacia la medicina de precisión», explicó.

Marzo 19/ 2015. (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2015. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Simultáneamente con la publicación, los datos del estudio se convirtieron en parte de la histórica primera carga de aproximadamente mil  genomas de autismo en el portal Autism Speaks

Autism Speaks ha dejado los datos abiertamente disponibles para la investigación mundial con el fin de acelerar la comprensión del autismo y el desarrollo de tratamientos individualizados.

«Es un día histórico –dice el líder del estudio y director de Autism Speaks, Stephen Scherer, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital para Niños Enfermos de Toronto, Canadá, y el Centro McLaughlin en la Universidad de Toronto–, ya que es la primera vez que secuencias de todo el genoma para el autismo estarán disponibles para la investigación en la base de datos científicos abierta MSSNG».

En total, el proyecto MSSNG pretende conseguir al menos 10 mil  genomas de autismo disponibles para la investigación, junto con una «caja de herramientas» de tecnología puntera para ayudar al análisis.

En el nuevo estudio, el equipo de Scherer secuenció 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos niños afectados por autismo y en el que se vio que la mayoría de los hermanos  69  % tenía poco o ningún solapamiento en las variaciones de genes conocidos por contribuir al trastorno.

Los hallazgos desafían las presunciones de hace mucho tiempo porque el autismo a menudo se da en familias y los expertos habían asumido que los hermanos con la enfermedad habían heredado los mismos genes de predisposición al autismo de sus padres, pero parece que esto puede no ser así. «Sabíamos que había muchas diferencias en el autismo, pero nuestros hallazgos recientes lo clavan –afirma Scherer–. Creemos que cada niño con autismo es como un copo de nieve, único frente a otros».

«Esto significa que no deberíamos estar buscando sólo presuntos genes de riesgo de autismo, como se hace habitualmente en las pruebas genéticas de diagnóstico», añade el doctor Scherer. «Se necesita una evaluación completa del genoma de cada individuo para determinar cómo utilizar mejor el conocimiento de los factores genéticos en el tratamiento personalizado del autismo», señala. La secuenciación del genoma entero va mucho más allá de la prueba genética tradicional para analizar la secuencia de ADN completa de un individuo.

Genes de riesgo de autismo conocidos se presentaron en el 42 % de las familias que participaron en este trabajo. «Esto puede ayudar a explicar por qué el autismo se produjo en sus niños o arrojar luz sobre las condiciones médicas relacionadas», plantea Scherer.

En un estudio piloto de 2013 sobre la secuenciación del genoma, el equipo de Scherer identificó genes vinculados al autismo en más de la mitad de las 32 familias participantes.

enero 27/ 2015  (SINC)

]]> https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2015/01/28/cada-nino-con-autismo-es-unico-frente-a-otros/feed/ 0 https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2013/10/23/identifican-errores-geneticos-en-los-12-principales-tipos-de-cancer/ https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2013/10/23/identifican-errores-geneticos-en-los-12-principales-tipos-de-cancer/#comments Wed, 23 Oct 2013 06:01:21 +0000 http://boletinaldia.sld.cu/aldia/?p=30778 Un grupo de expertos identificó 127 genes mutados que aparecen repetidamente para impulsar el desarrollo de los 12 tipos de tumores principales que se desarrollan en el cuerpo humano.

Publicado por la revista científica Nature ( doi: 10.1038/nature12634.), el descubrimiento podría sentar las bases para la elaboración de nuevas herramientas de diagnóstico y tratamientos de cáncer más personalizados.

El artículo analizó los genes de tres mil 281 tumores, una colección de los cánceres de mama, útero, cabeza y cuello, colon y recto, vejiga, riñón, ovario, pulmón, cerebro y sangre.

Durante el estudio, los especialistas encontraron además vínculos comunes entre los genes en diferentes tipos de cáncer e identificaron una serie de mutaciones exclusivas en otros.

A partir de los resultados, los investigadores prevén que una sola prueba sobre los errores en una franja de los genes del cáncer con el tiempo podría convertirse en parte de la rutina de diagnóstico estándar para la mayoría de los tumores.

Asimismo, consideran que estos test pueden guiar las decisiones de tratamiento para los pacientes en función de las características genéticas únicas de sus afecciones.

Según los expertos, esta investigación se acerca a la idea científica de encontrar una lista completa de los genes del cáncer responsables de todos los tumores humanos.

La publicación señala que este proyecto se ha puesto en marcha en el Instituto del Genoma de la Universidad de Washington, Estados Unidos, uno de los centros de secuenciación del genoma a gran escala apoyados por institutos nacionales de salud.

La Organización Mundial de Salud refiere que el cáncer es un proceso de crecimiento y diseminación incontrolados de células que aparece prácticamente en cualquier lugar del cuerpo.

El tumor suele invadir el tejido circundante y puede provocar metástasis en puntos distantes del organismo, señala el ente.

En la actualidad, un porcentaje importante de cánceres pueden curarse mediante cirugía, radioterapia o quimioterapia, especialmente si se detectan en una fase temprana.
octubre 19/2013  (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Kandoth C, McLellan , Vandin F, Ye K, Niu B, Lu C.Mutational landscape and significance across 12 major cancer types.Nature. 2013 Oct 17;502(7471):333-9.