Hace 70 años, James Watson y Francis Crick descubrieron la clásica doble hélice del ADN, clave para entender cómo se guarda y transmite nuestra información genética. Sin embargo, todavía queda mucho por conocer sobre la estructura del ADN, en especial en relación a las regiones flexibles, capaces de adoptar varias formas en función de su entorno.

Ahora, científicos del Instituto de Química Física Rocasolano (IQFR) y del Instituto de Ciencias del Mar (ICM) del CSIC han descrito el curioso caso de una secuencia de ADN capaz de cambiar de forma con el pH. El artículo se publica en The Journal of the American Chemical Society.

Este estudio, elaborado en colaboración con el Instituto de Investigación Biomédica (IRB) y la Universidad de Barcelona, supone una aproximación a la familia de estructuras conocida como i-ADN, muy diferente de la doble hélice de Watson y Crick. “Esta familia parece formarse de manera transitoria en ciertos momentos del ciclo celular, pero su función no está todavía clara y es objeto de mucho interés”, destaca Carlos González, investigador del IQFR que participa en el proyecto.

Hasta la fecha, las principales características del i-ADN conocidas son su ubicación cerca de las regiones promotoras de muchos genes humanos y su estabilidad en ambientes ácidos. De hecho, “hasta hace poco no se sabía que podría formarse también en condiciones de pH fisiológico”, añade González. Sin embargo, los investigadores no solo han demostrado que puede formarse en estas condiciones, sino que también puede adaptar su estructura para hacerlo. Este cambio de forma podría actuar como un mecanismo de control para modular la expresión génica, según los autores del estudio.

El trabajo supone un importante avance en la compresión del ADN, que no solo es la molécula encargada de guardar y trasmitir la información genética, sino que también es una molécula esencial para las tecnologías del futuro próximo: la nanotecnología. “Las moléculas capaces de cambiar de forma de manera controlada son un tesoro para diseñar dispositivos tecnológicos, como sensores, motores, etc; en escalas de nanómetros”, señala el investigador del IQFR.

En esta investigación ha sido clave el uso de los espectrómetros de Resonancia Magnética Nuclear del Laboratorio ‘Manuel Rico’, una Infraestructura Científica y Técnica Singular (ICTS) del CSIC.

febero 09/2023 (Dicyt)

La presión de grupo, el contexto familiar o la situación socioeconómica de una persona son factores que influyen en la edad a la que se inicia en las relaciones sexuales o a la que tiene su primer hijo. Esta afirmación no extrañaría a nadie. Más chocante resulta la conclusión de un nuevo estudio que relaciona la precocidad sexual con la información que cada uno llevamos en los genes. El trabajo se ha publicado Nature Genetics.

Los investigadores, de la Universidad de Cambridge, Reino Unido, analizaron los datos procedentes del ADN de más de 380 000 personas y en ellos encontraron 38 variaciones genéticas asociadas a comportamientos sexuales y reproductivos, como el inicio de la pubertad, la edad de la primera relación sexual e, incluso, del primer parto –aunque se desconoce el alcance de esta contribución–. La mayoría de los genes señalados están implicados en el desarrollo cerebral y neuronal.

“Un ejemplo es una variante genética encontrada en CADM2, un gen que controla la actividad cerebral. Esa variante se ha asociado con una personalidad más proclive a correr riesgos, y también con la precocidad sexual y con un mayor número de hijos”, explican los autores.

Los resultados muestran que la pubertad –cuya media de edad ha decrecido de los 16,6 años en 1860 hasta los 10,5 años en 2010, según un estudio publicado en Pediatrics– también está determinada por variaciones en la secuencia del ADN. Además, tal y como sugerían trabajos previos, existe una sincronización entre la edad de maduración sexual y la de inicio de las relaciones sexuales, y este vínculo está mediado por los genes.

Pubertad temprana y precocidad sexual

“Anteriores estudios asociaron la edad a la que se inician las relaciones sexuales con factores sociales. Pero este es el primer estudio de gran tamaño que ha tenido en cuenta los genes y la biología”, declara a Sinc John Perry, investigador de la Unidad de Epidemiología y uno de los autores.

A través de un estudio de aleatorización mendeliana –método analítico para determinar relaciones causales– se analizaron datos genéticos procedentes del biobanco británico de 59.357 hombres y 66.310 mujeres de edades comprendidas entre los 40 y 69 años.

De la muestra, 18 años fue la media de edad a la que, tanto las mujeres como los hombres, se habían iniciado en las relaciones sexuales. La media de edad a la que las mujeres tuvieron su primer hijo fue de 25 años.

Después, replicaron los resultados en 241 910 hombres y mujeres de Islandia, y en 20 187 mujeres estadounidenses sanas de más de 45 años con antepasados europeos. Así, encontraron que la edad de iniciación al sexo y la edad del primer parto tienen un componente genético moderado, y que ambas están correlacionadas de manera independiente con el inicio de la pubertad.

Investigaciones previas realizadas por el mismo equipo mostraron que una pubertad temprana estaba estrechamente conectada con una mayor probabilidad de padecer enfermedades como diabetes, cáncer o problemas de corazón en edades avanzadas.

“Ahora hemos demostrado que la edad de la pubertad también puede influir a los jóvenes, acelerando la precocidad sexual y empeorando el rendimiento escolar”, afirma Ken Ong, otro de los autores de esta investigación.

abril 19/ 2016 (SINC)