Para los menores con necesidades especiales como déficit de atención, síndrome de Down, autismo, Asperger, retraso mental, entre otras, es aún más difícil autocontrolarse en la escuela, y por ende, pueden quedar excluidos del aprendizaje, en el peor de los casos.

Aviva Weiss y Magdalena Valdés, dos empresarias cuyos hijos enfrentaban dicha situación, aseguran que incorporando juguetes, herramientas anti estrés y otros métodos a las dinámicas en el salón de clases, se puede incluir con éxito a los niños con necesidades especiales e incluso facilitar el aprendizaje al resto de los alumnos.

Valdés -fundadora de la empresa Divertipéutico asegura que para los menores es más fácil concentrarse y aprender cuando realizan alguna actividad que si están quietos, pues lograrán controlar su mente en la medida en que controlen su cuerpo.

«Los niños con capacidades especiales son aún más reactivos y su necesidad de controlarse es más fuerte», explicó.

«Si a nosotros como adultos hay cosas que nos estresan, a los niños mucho más y aún así les exigimos que estén quietos, les decimos cállate, no brinques, y entre más los callamos más se empiezan a mover», señaló.

La solución, afirmó, es enseñarles a identificar sus emociones y darles herramientas para canalizarlas.

Dichas herramientas pueden ser desde pelotas antiestrés, chalecos con peso, mordederas o espacios para juego, que les permiten controlar su ansiedad en la escuela, al hacer su tarea en casa o simplemente al ir cine o a lugares en que deban estar callados.

Por su parte Aviva Weiss, fundadora de la empresa Fun & Function y terapeuta de profesión, explicó que los productos y métodos que diseñan pretenden que los menores con necesidades especiales sean exitosos en la escuela y en la comunidad. Además que se brinda capacitación a los maestros para utilizarlos.

También son recomendables para menores ansiosos, con dificultad para manejar su ira o adaptarse a los cambios.

 En realidad pueden ser usados por todos, aseguró, pues son incluyentes y muchos maestros en Estados Unidos los utilizan para toda su clase, pero se debe apuntar primero a quienes tienen más necesidad.

junio 22 / 2015 (Notimex).-

Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015  Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

 La detección sistemática neonatal que incluya la prueba para fenilalanina, es la mejor herramienta para evitar el retraso mental en los enfermos  y ayudarlos a tener una vida casi normal.

La especialista Marcela Vela, y padres de familia de una menor con este padecimiento, señalaron que se trata de un mal genético, y que el principal reto es el apego al tratamiento pues la dieta para los pacientes es muy precisa.

«La detección sistemática  neonatal para fenilcetonuria debe realizarse en todo recién nacido, dentro de los primeros cinco días de nacido, para diagnosticar y dar tratamiento dietético temprano y así prevenir la discapacidad por daño neurológico severo», indicó Jesús Muñoz, padre de una menor con esta enfermedad.

 El también presidente de la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, destacó la importancia de que los médicos y la sociedad conozcan sobre esta enfermedad rara para tratarla oportunamente.

 Al respecto, la jefa del Laboratorio de Errores Innatos de Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría (INP), Marcela Vela, dijo que hace algunos años 90 %  de los pacientes llegaban con diagnóstico tardío.

 No obstante, en la actualidad la situación se ha invertido gracias al tamiz neonatal, y 90 %  llega con diagnóstico temprano.

 Manifestó que en el  Instituto Nacional de Pediatría   se realizó un estudio en enfermos  mexicanos y encontraron 34 mutaciones del gen, de las cuales dos son inéditas en Chispas y Veracruz y a nivel mundial se conoce de 800 mutaciones.

 En la zona de los Altos de Jalisco hay una alta prevalencia, se presume que debido al matrimonio entre parientes, principalmente de personas descendientes de europeos.

 El principal reto para el control de la enfermedad, es la dieta que debe seguir el paciente, pues deben considerarse cantidades específicas de fenilalanina al día, la cual es un aminoácido que se encuentra en las proteínas.

 Ante la incapacidad de metabolizar de forma correcta la fenilalanina, las personas con este mal deben ingerir una fórmula especial y costosa que les proporcione proteína sin ese aminoácido y cantidades pequeñas de otros alimentos de origen vegetal, porque no pueden consumir carne, huevo, leche, pescado o leguminosas.

 Comentó que desde 2007 existe una opción terapéutica que reduce la concentración de fenilalanina en sangre y aumenta la tolerancia de ingesta de proteínas naturales.

 México, 19 Mar (Notimex).-  Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2015. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Uno de los métodos utilizados en cerca de la mitad de las fertilizaciones in vitro (FIV) incrementa ligeramente las posibilidades de que el niño concebido de esa manera desarrolle retraso mental, revela un estudio internacional publicado el martes en Estados Unidos.

Los investigadores del Reino Unido y Estados Unidos estudiaron específicamente a 30 959 niños nacidos a partir de la técnica de fertilización in vitro de una muestra de 2,5 millones nacidos en Suecia entre 1982 y 2007, indicó el estudio publicado en Journal of the American Medical Association (JAMA).

En comparación con otros niños, estos «bebés de probeta» no mostraron más probabilidades de ser autistas, pero el riesgo de retraso mental fue un 18 % superior.

Sin embargo, esta alza desapareció cuando los investigadores tuvieron en cuenta los problemas a menudo asociados con los nacimientos múltiples, que son comunes en los casos de la FIV.

Los investigadores compararon luego seis diferentes métodos de fecundación in vitro utilizados en Suecia, así como la posibilidad de utilizar embriones congelados.

El único procedimiento que se destacó fue el llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), una técnica para corregir la infertilidad masculina que implica la inyección de un único espermatozoide en un óvulo.

Los niños nacidos a partir de ese procedimiento, tanto a través de embriones frescos como congelados, tenían un riesgo 51 % más alto de incapacidad intelectual que los nacidos mediante otros tipos de FIV, o un aumento de 62 casos a 93 casos por cada 100 000.

Desarrollado en 1992, el ICSI se recomienda para la infertilidad masculina y se utiliza actualmente en cerca de la mitad de todos los tratamientos de fecundación in vitro.

Unos cinco millones de niños han nacido como resultado de la FIV en todo el mundo entre 1978 y 2012.

«Al estudiar por separado los diferentes métodos utilizados para la fecundación in vitro, llegamos a la conclusión de que la FIV tradicional es segura», dijo Sven Sandin, del Instituto de Psiquiatría del Kings College de Londres, coautor del estudio.

«Pero una FIV que implique el método ICSI (…) está relacionada con un mayor riesgo de retraso mental y autismo en los niños», dijo.

Marcelle Cedars, de la Universidad de California en San Francisco, instó a seguir estudiando las implicaciones de la FIV en un editorial publicado junto al estudio.

«El número de niños nacidos como resultado de la FIV seguirá aumentando y aún queda mucho por aprender acerca de las consecuencias a largo plazo. Comprender y eliminar incluso un pequeño riesgo de desarrollar problemas mentales son objetivos importantes», concluyó.
julio 4/2013 (AFP)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Autism and Mental Retardation Among Offspring Born After In Vitro Fertilization

Asimismo, el trastorno del desarrollo intelectual verá modificada su evaluación para conceder una mayor importancia a la capacidad de la persona para desenvolverse en su vida cotidiana. El objetivo de estos cambios, según el doctor Reed, es «que la clasificación diagnóstica sea más útil en la práctica clínica; para ello se está realizando un esfuerzo para incorporar las opiniones de clínicos de distintos ámbitos».

A fin de llevar a cabo esta tarea, la Fundación Española de Psiquiatría y Salud Mental, la Sociedad Española de Psiquiatría y la Sociedad Española de Psiquiatría Biológica colaboran con el departamento de Salud Mental de la OMS para animar la participación de los psiquiatras españoles en la revisión del capítulo dedicado a los trastornos mentales y del comportamiento de la Clasificación Internacional de Enfermedades.

Durante el Congreso se harán públicos los resultados de una encuesta realizada por la OMS a más de 500 psiquiatras de diversos países, en la que se confirma la voluntad de los psiquiatras de Latinoamérica y de Asia de que también se atiendan sus peticiones a la hora de definir criterios para los trastornos mentales. A este respecto, la encuesta subraya «la homogeneidad en la manera en la que los psiquiatras de todo el mundo, a pesar de proceder de diferentes culturas, clasifican las diferentes enfermedades mentales».
noviembre 8/2011 (Jano. es)

El proceso comenzó cuando una madre acudió por primera vez con su hijo a la consulta de Neuropediatría por un retraso psicomotor, puesto en evidencia desde el primer año de vida. «El niño no presentaba dismorfia facial ni anomalías asociadas, pero tiene dos tíos (hermanos de la madre) con características similares que no pudieron acabar la escuela primaria, aunque viven de forma autónoma», ha explicado la investigadora.

Tras la exploración de otros genes ligados al cromosoma X y «dada la ausencia conocida de ningún síndrome que nos pudiera cuadrar con estos pacientes, iniciamos un estudio de CNV (siglas en inglés de copy number variants) o variaciones en el número de copias de fragmentos del genoma, un análisis más fino que el cariotipo convencional, y en el que se pueden apreciar deleciones y duplicaciones del genoma no visibles al microscopio».

Para ello, el equipo de Tejada utilizó la técnica MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) que contiene diversas sondas o fragmentos del genoma que se desea analizar. Dado que existían tres pacientes conocidos similares ligados a la vía materna, se empleó un kit de análisis del cromosoma X.»Ante nuestra sorpresa, observamos una duplicación de una región muy pequeña (1,05 megabases), no descrita, y que contenía siete genes, de los cuales sólo uno, el RPS6KA3, está relacionado con el retraso mental», ha relatado.

Tal y como ha puesto de manifiesto, las mutaciones en este gen producen un síndrome que los pacientes del estudio no presentaban: el síndrome de Coffin-Lowry. Este hecho condujo a los investigadores a pensar en la posibilidad de que se encontraban ante una entidad nueva y que, como ocurre en otros síndromes, «la duplicación del gen o genes produce un efecto patológico opuesto y/o diferente a las deleciones o mutaciones puntuales, ya que no es la deficiencia de una o varias proteínas sino su sobreexpresión lo que produce el efecto patológico en las duplicaciones».

Todas estas hipótesis las quisieron comprobar con otras pruebas complementarias, como los arrays-CGH (hibridación genómica comparativa) y los estudios de expresión en ARN mensajero y proteína.

Para llevar a cabo esta tarea asociaron un equipo colaborador a la investigación. Una vez comprobadas las hipótesis planteadas, «hemos podido demostrar por primera vez que la duplicación del gen RPS6KA3 produce una discapacidad límite con madres portadoras asintomáticas. Es el primer caso, y por tanto la primera familia, que han sido registrados en el mundo».

El laboratorio de Genética del Hospital de Cruces, que desde hace años es referente en el estudio del retraso mental ligado al cromosoma X, pudo investigar otros genes de dicho cromosoma gracias a dos proyectos de investigación convocados por la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias (Bioef). Los fondos provinieron del dinero que se obtuvo hace unos años en los telemaratones organizados por la radiotelevisión pública vasca (EiTB) y que Bioef destinó a proyectos de investigación sobre discapacidad intelectual y enfermedades raras.
Septiembre21/2011(Diario Médico)

Nota: Los lectores del dominio *sld.cu tienen acceso al artículo a texto completo a través de Hinari.

María-Isabel Tejada, Cristina Martínez-Bouzas, Ainhoa García-Ribes, Susana Larrucea, Francesco Acquadro.A Child With Mild X-Linked Intellectual Disability and a Microduplication at Xp22.12 Including RPS6KA3. Publicado en Pediatrics; peds.2010-0388. Septiembre19/2011