La empresa española especializada en análisis genético humano, Genetadi Biotech, acaba de desarrollar un test genético, denominado “Neuroarray”, que mejora el diagnóstico genético del retraso mental idiopático, ya que permite identificar la causa de la enfermedad del paciente cuando todos los métodos diagnósticos anteriores han resultado negativos.

Según ha explicado el científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, el doctor José Luis Castrillo, el nuevo dispositivo se aplica “a pacientes con retraso mental de moderado a severo en niños mayores de 3 años, y en pacientes menores de esa edad con retraso en el desarrollo psicomotor, con o sin alteraciones de crecimiento (híper o hipocrecimiento simétrico), macro o microcefalia, dismorfias faciales no familiares, y defectos congénitos mayores en otros órganos fuera del sistema nervioso central”.

Así, permitirá a los pediatras contar con una nueva herramienta diagnóstica capaz de identificar cientos de síndromes y enfermedades raras con base en alteraciones genómicas y cromosómicas relacionadas con el sistema nervioso central, incluidos los casos de retraso mental idiopático y cuadros del espectro autista.

“Esto supone que alrededor del 33% de los niños que antes no estaban correctamente diagnosticados puedan contar con una identificación precisa de su enfermedad, posibilitando así la aplicación, en su caso, de un tratamiento adecuado”, añade.

Esta nueva tecnología se basa la realización de un nuevo cariotipado molecular, conocido técnicamente como hibridación genómica comparativa mediante microarrays, (aCGH), y que, por ejemplo, multiplica por diez las posibilidades diagnósticas en los casos de retraso mental idiopático, muy por encima de otras técnicas existentes de cariotipado molecular, como la de BACs on Beads.

Además, emplea un escáner de alta resolución (de un millón de sondas) y un software propio para la interpretación de los resultados del análisis”.

En la actualidad, a partir del diagnóstico por un especialista de la existencia de un retraso mental moderado o severo, se realiza un estudio molecular del síndrome X-frágil y un cribado metabólico ampliado.

Hasta ahora, en los casos en que estas pruebas resultaban negativas (85%), explica, “se realizan pruebas genéticas convencionales como un cariotipo o un MLPA subtelomérico”, que tampoco solucionaban el problema.

Al final, un estudio de aCGH microarrays es la técnica que mayor éxito diagnóstico presenta”.
Alternativamente, y con el objetivo de un estudio al paciente más directo, preciso, y a un coste global inferior, ha sido propuesto por estudios científicos recientes, que pueda utilizarse como primera herramienta de análisis genético en niños con retraso mental idiopático.

“En países como Holanda, Alemania y Estados Unidos la comunidad científica ya ha efectuado este cambio en el proceso de diagnóstico de una manera oficial”, señala.
diciembre 19/2011 (Jano.es)

Según ha explicado el científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, el doctor José Luis Castrillo, el nuevo dispositivo se aplica «a pacientes con retraso mental de moderado a severo en niños mayores de 3 años, y en pacientes menores de esa edad con retraso en el desarrollo psicomotor, con o sin alteraciones de crecimiento (híper o hipocrecimiento simétrico), macro o microcefalia, dismorfias faciales no familiares, y defectos congénitos mayores en otros órganos fuera del sistema nervioso central».

Así, permitirá a los pediatras contar con una nueva herramienta diagnóstica capaz de identificar cientos de síndromes y enfermedades raras con base en alteraciones genómicas y cromosómicas relacionadas con el sistema nervioso central, incluidos los casos de retraso mental idiopático y cuadros del espectro autista.

«Esto supone que alrededor del 33% de los niños que antes no estaban correctamente diagnosticados puedan contar con una identificación precisa de su enfermedad, posibilitando así la aplicación, en su caso, de un tratamiento adecuado», añade.

Esta nueva tecnología se basa la realización de un nuevo cariotipado molecular, conocido técnicamente como hibridación genómica comparativa mediante microarrays, (aCGH), y que, por ejemplo, multiplica por diez las posibilidades diagnósticas en los casos de retraso mental idiopático, muy por encima de otras técnicas existentes de cariotipado molecular, como la de BACs on Beads.

Además, emplea un escáner de alta resolución (de un millón de sondas) y un software propio para la interpretación de los resultados del análisis».

En la actualidad, a partir del diagnóstico por un especialista de la existencia de un retraso mental moderado o severo, se realiza un estudio molecular del síndrome X-frágil y un cribado metabólico ampliado.

Hasta ahora, en los casos en que estas pruebas resultaban negativas (85%), explica, «se realizan pruebas genéticas convencionales como un cariotipo o un MLPA subtelomérico», que tampoco solucionaban el problema.

Al final, un estudio de aCGH microarrays es la técnica que mayor éxito diagnóstico presenta».
Alternativamente, y con el objetivo de un estudio al paciente más directo, preciso, y a un coste global inferior, ha sido propuesto por estudios científicos recientes, que pueda utilizarse como primera herramienta de análisis genético en niños con retraso mental idiopático.

«En países como Holanda, Alemania y Estados Unidos la comunidad científica ya ha efectuado este cambio en el proceso de diagnóstico de una manera oficial», señala.
diciembre 19/2011 (Jano.es)

\»Se trata de síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental idiopático, que no se detectan con un cariotipo convencional\», explica la codirectora de Genetadi, Silvia Ávila.

El dispositivo, denominado Amniochip, está basado en la tecnología de microarrays -o chips genéticos de hibridación genómica-, y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales.

\»La muestra para el estudio y una referencia son marcadas con diferentes fluorocromos. Estos ADN se hibridan sobre un cristal que contiene miles de diferentes segmentos de ADN humano. Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a regiones del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya conocidos\», detalla Ávila.

\»Después, -prosigue la experta- un software informático identifica las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por tanto la existencia de una alteración en la dosis de éste (microdeleción o microduplicación)\».

Asimismo, los científicos han destacado que una de las ventajas de esta técnica es el hecho de que \»no es necesario un cultivo celular\». Por lo tanto, \»el tiempo de espera para los resultados con el nuevo dispositivo es de 48 horas, en contraste con las tres semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo convencional\», concreta Ávila.

La aplicación de esta nueva tecnología está indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en Ginecología y Obstetricia, en todas aquellas mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional (cariotipo o FISH).

Así, podrá realizarse en aquellas mujeres con sospechas ecográficas de malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años. Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos.

En aquellos casos en los que el estudio con esta nueva tecnología encuentra un resultado con significado clínico dudoso, \»los ADN de los dos progenitores son también analizados; para descartar alteraciones polimórficas familiares\», aclara Ávila
abril 11/2011 (JANO)