En el estudio, publicado en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics, han participado investigadores de la U759  Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que lidera la genetista y profesora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (ICREA), Aurora Pujol en el  Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), además del Hospital Germans Trias y Pujol y el Hospital 12 de Octubre. El trabajo ha sido coordinado por William G. Newman, de la Universidad de Manchester.

Este nuevo síndrome está causado mutaciones en una proteína (PRORP) que forma parte de un complejo (mt-RNase P) vital para el correcto funcionamiento de las mitocondrias, que son las centrales energéticas de las células. Los autores han identificado estas mutaciones en 4 familias que no están relacionadas. Las personas afectadas presentan cuadros clínicos de diversa gravedad caracterizados por pérdida auditiva, insuficiencia ovárica, retraso en el desarrollo o cambios degenerativos en la sustancia blanca del cerebro (leucodistrofia). Esta variabilidad en la presentación clínica es frecuente en enfermedades mitocondriales.

Los autores presentan en el estudio evidencias genéticas y funcionales de que variantes bialélicas (presentes en los dos alelos del gen) en PRORP están asociadas con este nuevo síndrome. “La identificación genética de esta nueva enfermedad facilitará un diagnóstico más rápido en el futuro, lo que permitirá ofrecer un mejor consejo genético y abordaje clínico, además de ampliar nuestro conocimiento de la mielina y el desarrollo neuronal”, destaca la Dra. Pujol.

enero 30/2022 (Dicyt)

«Si las células de los pacientes tienen una mezcla inicial de mitocondrias sanas y enfermas, se generarán células madre sanas y enfermas. Luego, las células madre con mitocondrias sanas pueden ser seleccionadas. Para algunos pacientes, sin embargo, este método directo no funciona», explicó Juan Carlos Izpisua.

El profesor, al frente del proyecto, adoptó un enfoque alternativo: trasladar el núcleo de una célula de la piel del paciente, que contiene la mayor parte de sus genes, al interior de un óvulo donante con mitocondrias sanas.

A continuación, explica la revista «Amazings» en su última edición, los expertos utilizaron el nuevo óvulo para generar células madre pluripotentes.

Cuando los investigadores hicieron esto, comprobaron que las mitocondrias sanas se impusieron, y las células sanas, genéticamente similares a las del paciente, se generaron con éxito.

«Las enfermedades mitocondriales constituyen una clase incapacitante de dolencias que son causadas por alguna de las aproximadamente 200 mutaciones que afectan a los genes de las mitocondrias, especie de pequeñas centrales eléctricas ubicadas dentro de casi todas las células del cuerpo», explica el artículo.

Dependiendo de los genes afectados, las enfermedades de esta clase pueden causar debilidad muscular, enfermedad hepática, diabetes, epilepsia, retraso en el desarrollo o problemas de visión.

«Las terapias existentes para las enfermedades mitocondriales pueden mitigar sus síntomas o retardar su progreso, pero no pueden curarlas del todo», apuntó el doctor Izpisua.

Disponer de células sanas de tejido cerebral, muscular, ocular y cardiaco permitiría mejorar de manera drástica la vida de las decenas de miles de personas que sufren enfermedades mitocondriales en el mundo.
julio 2015 (PL)

Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.