Una de las ventajas de la secuenciación de genomas como herramienta diagnóstica es que permite detectar diferentes tipos de variaciones genéticas en una misma prueba. Hasta hace poco para capturar el rango de posibles variaciones genéticas (reorganizaciones cromosómicas, variaciones en número de copias, pequeñas deleciones o inserciones o cambios en un único nucleótido) eran necesarias varias pruebas complementarias, lo que resultaba menos eficiente y requería más tiempo y recursos.

Recientemente, investigadores del Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts y otras instituciones han evaluado la utilidad clínica de la secuenciación de genomas en un contexto muy concreto: los trastornos del espectro autista y las anomalías estructurales fetales.

Los investigadores han comparado el rendimiento de la secuenciación de exomas respecto a las diferentes estrategias estándar (cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas) para detectar alteraciones cromosómicas, cambios en el número de copias y otras variaciones genéticas.

Los resultados apoyan a la secuenciación genómica como técnica de primera línea para el diagnóstico de trastornos del espectro autista y anomalías estructurales. La secuenciación de genomas supera al cariotipo, el array cromosómico y la secuenciación de exomas como prueba diagnóstica individual para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también mejora la combinación de las tres pruebas diagnósticas.

Rendimiento en trastorno del espectro autista

En primer lugar, el equipo analizó el genoma de 1 612 cuartetos familiares que incluían una persona con trastorno del espectro autista, y para los que ya se disponía de información de cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas.

En este caso la secuenciación genómica detectó una variante diagnóstica en un 7.8% de los casos de trastorno de espectro autista. El rendimiento de la técnica superó notablemente al del cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas. Además, permitió identificar algunas variantes que ninguna de las otras aproximaciones pudo detectar.

No obstante, los autores precisan que al enfocar el análisis de exomas hacia la identificación sistemática de variantes en el número de copias, el rendimiento diagnóstico se acercó mucho al del análisis de genomas.

Rendimiento en anomalías estructurales fetales

A continuación, el equipo estudió 249 casos en los que se habían detectado anomalías estructurales en el feto y se disponía de información de cariotipo, microarrays cromosómicos y análisis de exomas.

Los investigadores analizaron el genoma de 249 tríos formados por el feto con anomalías estructurales y los dos progenitores no afectados y detectaron alteraciones diagnósticas en un 46.1 % de los casos. Este valor supone un aumento significativo respecto a cada una de las otras pruebas: un aumento del 17.2 % respecto al cariotipo, un 14.1 % respecto al análisis de microarrays cromosómicos y un 36.1% respecto al análisis de exomas (si solo se consideran cambios de un nucleótido o inserciones y deleciones pequeñas). En conjunto, el aumento es más modesto, aunque ofrece la ventaja de realizar una única prueba.

Una prueba de primera línea

En conjunto, los resultados del trabajo sugieren que la secuenciación de genomas puede desplazar eficazmente a las técnicas estándar actuales que evalúan de forma separada las diferentes variantes genéticas, para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también ofrece una mejora moderada de rendimiento cuando se compara con las tres pruebas diagnósticas combinadas.

Una cuestión paralela a tener en cuenta es la implementación de la secuenciación de genomas como prueba rutinaria en el entorno clínico, junto a las posibles barreras técnicas, logísticas o económicas asociadas.

Referencia

Lowther C, Valkanas E, Giordano JL, Wang HZ, Curral BB, Ó Keefe K, et al. Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies. Am J Hum Genet[Internet]. 2023[citado 2 oct 2023];110(9):1454-1469. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.07.010

2 octubre 2023 |Fuente: Genotipia| Tomado de Genética Médica

Archivos de medicina del deporte: revista de la Federación Española de  Medicina del Deporte y de la Confederación Iberoamericana de Medicina del  Deporte – DialnetEl artículo publicado por la revista española Archivos de Medicina del Deporte * (AMD) evalúa en mujeres jóvenes eumenorreicas el efecto del ciclo menstrual sobre la composición corporal, la resistencia, diferentes aspectos cognitivos (memoria y tiempo de reacción) y características del músculo (fuerza muscular, grosor y rigidez).

La hipótesis de la investigación plantea que en la fase lútea se observaría una mayor masa corporal y porcentaje de agua y en la fase folicular un mayor rendimiento físico y una mejor respuesta de aptitudes cognitivas como la memoria a corto plazo.

FEMEDE convoca los premios de investigación en el deporteLa revista AMD es la publicación oficial de la Federación Española de Medicina del Deporte.

Los autores afirman que sería incorrecto aplicar directamente a las mujeres los estudios realizados en hombres, dadas las diferencias fisiológicas y endocrinológicas entre sexos.

Por lo tanto, la línea de investigación centrada en analizar los efectos de la fisiología de la mujer considera que un estudio idóneo sobre el rendimiento deportivo en las mujeres debe incluir los efectos de las fluctuaciones hormonales en el ciclo menstrual.

Detalles de la investigación

Participaron 8 mujeres jóvenes eumenorreicas (edad = 23,1 ± 4,4 años) con ciclos menstruales regulares.

La composición corporal fue analizada con una prueba de densitometría y una bioimpedancia; las habilidades cognitivas mediante una evaluación de memoria visual a corto plazo y un test de tiempo de reacción específico y se estudiaron las características del músculo (grosor y rigidez del recto anterior y fuerza muscular) junto a una prueba de esfuerzo para evaluar el rendimiento durante las fases folicular media (FF) y lútea media (FL) de los ciclos menstruales de las participantes.

Los resultados permitieron observar que durante la fase folicular las participantes registraron un mayor tiempo total y una frecuencia cardiaca inicial menor en la prueba de esfuerzo. Además, respecto a las habilidades cognitivas, en la fase folicular se obtuvieron mejores resultados en el tiempo de reacción tanto con la mano derecha como con la mano izquierda. Por otro lado, se encontró un mayor porcentaje de grasa en la fase lútea.

Hallazgos claves

Entre sus hallazgos los autores destacan:

1) la grasa corporal total y el porcentaje de grasa fueron mayores en la fase lútea,

2) en la resistencia encontraron un mayor tiempo total de esfuerzo y una menor frecuencia cardiaca basal en la fase folicular,

3) el tiempo de reacción fue mejor en la fase folicular y, por último,

4) la memoria a corto plazo, la fuerza muscular y las características del musculo no se vieron afectadas por el ciclo menstrual y las hormonas implicadas.

El análisis de las variables de composición corporal a lo largo del ciclo menstrual mostró valores mayores en la masa grasa total y el porcentaje de grasa en la FL.

Estas variaciones en la grasa total podrían ser una de las causas por las cuales se producen alteraciones en el rendimiento deportivo en las mujeres. Muchas mujeres aseguran experimentar cambios físicos durante el ciclo menstrual, destacando el aumento de peso, siendo notorio en los días antes del flujo menstrual que se corresponden a la fase lútea

Pese a que el estudio no encontró diferencias significativas en el agua corporal, los autores recomiendan tener en cuenta que no se controló el grado de hidratación de las sujetos, aunque se les pidió concurrir al laboratorio en las mismas condiciones previas con cumplimiento de ambas pruebas a la misma hora del día.

Por otro lado, es comprensible que la densidad mineral ósea (DMO) no variará en los distintos momentos del ciclo menstrual, ya que es un parámetro que lo hace muy poco a lo largo del tiempo.

Respecto a la resistencia, el tiempo total de la prueba de esfuerzo muestra unos resultados similares a las conclusiones de últimas investigaciones en las que se afirma que las resistencias al ejercicio sub-máximo son significativamente diferentes durante las fases del ciclo menstrual.

Antecedentes de la literatura

Algunos estudios sugieren un posible aumento leve en la capacidad aeróbica o la eficiencia del ejercicio durante la fase folicular. Estas afirmaciones pueden estar relacionadas con los niveles altos de estrógenos propios de la fase folicular y su relación con los bajos niveles de lactato.

Otros estudios observaron una relación inversa donde a niveles más altos de estrógenos se corresponden niveles más bajos de lactato, dando lugar a la disminución de fatiga muscular y, por tanto, una mejora del rendimiento.

La investigación que nos ocupa registró mayores pulsaciones iniciales en la fase lútea, hecho que podría relacionarse con los altos niveles de progesterona característicos de la fase.

A pesar de esta afirmación, existe una gran variedad de estudios que no confirman esta hipótesis y que defienden la inexistencia de diferencias en la capacidad aeróbica y anaeróbica durante el transcurso del ciclo menstrual.

En línea con los últimos ensayos que no revelan efectos clínicos importantes del efecto de la progesterona sobre la función cognitiva en las mujeres, los autores aclaran que en su trabajo tampoco encontraron diferencias entre las dos fases analizadas en la memoria a corto plazo.

Respecto al tiempo de reacción, el artículo describe diferencias significativas tanto en la mano derecha como en la mano izquierda, con un mejor tiempo de reacción de las participantes en la fase folicular.

El rendimiento en resistencia y en aspectos cognitivos como es el tiempo de reacción fue mejor en la Fase Folicular mientras que se observó un mayor porcentaje de grasa en la Fase Lútea. Sin embargo, la memoria, la fuerza y las características musculares no se vieron afectadas por las fluctuaciones hormonales propias del ciclo menstrual.

Al finalizar el artículo, los autores escriben que la composición corporal, la velocidad de reacción y el rendimiento en la prueba de resistencia variaron en las fases del ciclo menstrual analizadas (fases lútea y folicular).

En la fase lútea encontraron un mayor porcentaje de grasa y más grasa total que en la folicular, mientras que el rendimiento en la velocidad de reacción y en la prueba de resistencia fue mayor en la fase folicular. Por otro lado, la memoria a corto plazo, el grosor y la rigidez muscular y la fuerza no se vieron afectadas por los cambios hormonales que suceden durante el ciclo menstrual.

Fuente: SIIC Salud  

Referencia: Inés Piñas Bonilla, Pablo Abián, Alfredo Bravo-Sánchez, María Ramírez-de la Cruz, Fernando Jiménez, Javier Abián-Vicén. Influencia del ciclo menstrual en el rendimiento físico y cognitivo en mujeres eumenorreicas. Arch Med Deporte 2023;40(3):131-13840    doi: 10.18176/archmeddeporte.00128    https://archivosdemedicinadeldeporte.com/articulo/es/163/2001/2047/

 «En muchos deportes, las diferencias entre llegar primero o segundo, o no ganar ninguna medalla, son muy pequeñas, recuerda Renske Lok, primer autor del artículo y ex estudiante de doctorado en la Universidad de Groninga. Nos preguntamos si el reloj biológico de un atleta estaba influyendo».

Este reloj determina los ritmos diarios de nuestro cuerpo: regula características fisiológicas como la temperatura corporal central y los niveles de glucosa en sangre. «Y sabemos que el rendimiento máximo suele coincidir con el pico de la temperatura corporal central», añade Lok.

Decidió investigar esta idea analizando los tiempos de los nadadores olímpicos que llegaron a la final de su brazada y distancia particular. «Esto significó que tuvieron que nadar tres rondas: las eliminatorias, las semifinales y la final», señala. Los resultados de los atletas masculinos y femeninos se obtuvieron de sitios web que enumeraban los resultados oficiales de los Juegos que tuvieron lugar en Atenas (2004), Beijing (2008), Londres (2012) y Río de Janeiro (2016).

«Elegimos la natación porque la situación exterior es muy similar: la temperatura del agua está bien regulada y casi no se utiliza ningún equipo», explica. Para descartar cualquier factor de confusión, como los trajes de baño de piel de tiburón usados en Pekín, se normalizaron los resultados de cada participante. Se calculó el tiempo individual medio durante las tres rondas y cada ronda se comparó posteriormente con el promedio.

Este análisis arrojó dos conclusiones interesantes. «Primero, los atletas se desempeñaron mejor en las finales, mientras que las eliminatorias siempre fueron más lentas que las semifinales. Pudieron adaptar su actuación y reservar sus mejores esfuerzos para la final», resalta.

Una segunda observación fue que la diferencia entre las semifinales y las eliminatorias fue mínima en Pekín. «Esto fue muy interesante porque en las otras sedes, las eliminatorias se programaron por la mañana, mientras que las semifinales y finales se llevaron a cabo por la noche, continúa. En Pekín, sin embargo, las eliminatorias se programaron para la noche, mientras que las semifinales y las finales fueron por la mañana y por la tarde».

Esto sugirió que el rendimiento en las eliminatorias, semifinales y finales se vio afectado por la hora del día. Por lo tanto, Lok y sus colegas utilizaron un modelo para eliminar todas las variaciones que no estaban relacionadas con el reloj biológico. Este análisis dio como resultado un patrón de rendimiento sinusoide claro en el transcurso de un día.

«La actuación no fue tan buena por la mañana, mejor por la tarde y peor de nuevo al final de la noche», resume. Los tiempos más rápidos estaban previstos para el final de la tarde, justo después de las cinco.

El tamaño del efecto (representado por la amplitud de la función sinusal) fue considerable: superó la diferencia de tiempo entre una medalla de oro y una de plata en el 40 % de las finales, entre una medalla de plata y de bronce en el 64 % y entre medalla de bronce y ninguna medalla en el 61 por ciento.

«Por supuesto, todos los nadadores están en la piscina al mismo tiempo para la final. Sin embargo, no todos los nadadores tendrán el mismo cronotipo», relata Lok. Los individuos muestran variaciones en el momento en que se desempeñan mejor. Y esto, por tanto, podría afectar las posibilidades de ganar una medalla olímpica.

A su juicio, los atletas pueden usar este conocimiento. «Es posible cambiar su reloj biológico exponiéndose a la luz del día adicional en el momento adecuado del día, añade. Si hace esto en el transcurso de varios días, podría cambiar el momento de máximo rendimiento hacia el momento de una carrera».

Aún no está claro si el efecto del reloj biológico tiene algún impacto en otros deportes. «En el ciclismo, por ejemplo, la calidad de la bicicleta también es importante», dice Lok, que ahora es investigador postdoctoral en el Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de la Universidad de Stanford.

El reloj biológico que se investigó en el artículo afecta tanto a los músculos de los brazos como de las piernas y, por tanto, parece lógico trasladar estos resultados a otros deportes. «Además, estos atletas de élite entrenan todo el día y hemos demostrado que esto no anula el efecto del ritmo circadiano», precisa.

octubre 22/2020 (Europa Press) –Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

De acuerdo con los autores, es evidente que las sensaciones que provocan malestar, como la sed, el hambre y el dolor físico, dificultan la capacidad de concentración, así como son necesarias una alimentación e hidratación adecuadas para que el cuerpo y la mente funcionen óptimamente.

El equipo de Caroline Edmonds y Rosanna Crombie de la Universidad del Este de Londres, y Mark R. Gardner de la Universidad de Westminster, realizó un test de memoria, atención, aprendizaje y tiempo de reacción a 34 adultos que no habían comido ni bebido nada en toda la noche.

Los sujetos realizaron el test dos mañanas, la primera después de comer una barra de cereales y beber agua, y otra después de tomar solo los cereales. Los tiempos de reacción fueron hasta 14 % más cortos luego de beber agua.

Sin embargo, inesperadamente, el rendimiento en una tarea de aprendizaje de reglas complejas disminuyó levemente después de beber.

Dada esa discordancia en los resultados, los estudiosos opinan que es necesario investigar aún más para determinar por qué beber agua podría ser beneficioso para algunas tareas cognitivas y no en otras.
septiembre 13/2013 (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Edmonds CJ, Crombie R, Gardner MR.Subjective thirst moderates changes in speed of responding associated with water consumption.Front Hum Neurosci. 2013;7:363. doi: 10.3389/fnhum.2013.00363.16 Jul 2013

Las pruebas realizadas por los investigadores de la Unicamp con siete atletas voluntarios demostraron que el efecto estimulante de la cafeína es mayor cuando el atleta practica los llamados deportes de altitud.»Ya hay un consenso en la literatura científica de que la cafeína mejora mucho el desempeño aeróbico de los deportistas en el nivel del mar. Pero hasta ahora había sido poco estudiado el efecto de la sustancia en deportes en altitudes elevadas», según Bruno de Paula Smirmaul, investigador de la Facultad de Educación Física de la Unicamp y coordinador del proyecto.

El investigador aclaró que hasta ahora tan sólo dos estudios habían mostrado la potencialidad de la cafeína como estímulo en deportes en elevadas alturas pero ninguna había identificado los mecanismos que permiten que la sustancia sea tan eficaz en dicho ambiente.La importancia del estudio obedece a que, en elevadas altitudes, la fatiga muscular se produce de forma más rápida, lo que dificulta la práctica deportiva.

El consumo de cafeína está autorizado desde 2004 por la Agencia Mundial de Antidopaje pese a las dudas sobre su posible uso como estimulante.Smirmaul recomienda el consumo de cafeína como herramienta para mejorar el rendimiento de practicantes de deportes como atletismo, escalada y fútbol en altitudes elevadas.

La eficacia de la sustancia fue verificada en las pruebas a que fueron sometidos siete atletas que practicaron ejercicios en bicicleta estática dentro de equipos que reducen la fracción de oxígeno y que son capaces de simular condiciones de altitud.»

De esa forma pudimos medir diversos parámetros, como la fatiga periférica y central, la frecuencia cardíaca, la saturación del oxígeno y hasta la oxigenación cerebral, para entender los mecanismos que permiten que la cafeína mejore el desempeño de los atletas en altitud», según el especialista.

El estudio comparó el desempeño de atletas a los que les fue administrada cafeína antes de los ejercicios y de atletas que consumieron placebo, y demostró que, entre los que consumieron la sustancia, la sensación de fatiga y la percepción del esfuerzo fue menor.Los parámetros neuromusculares de los atletas que consumieron cafeína también fueron mejores que los de los que consumieron el placebo.
marzo 7/2013 (Xinhua) —

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»