Esta mutación ocurre de manera natural en una de cada 250 personas de origen europeo y resulta en la pérdida de función del gen ANGPTL3. En el procedimiento los científicos consiguieron editar el nucleótido con una frecuencia relativamente elevada (mediana del 35 %), sin que se observara edición en lugares no deseados.

Estos ratones exhibieron niveles de lípidos circulantes un 30 % inferiores a los de animales no tratados. En la comparación de la edición génica de ANGPTL3 y PCSK9, otro gen hepático relacionado con el metabolismo del colesterol, se constató que cualquiera de las 2 intervenciones reducía el colesterol, pero solo la primera reducía también los triglicéridos circulantes. En un modelo murino de hipercolesterolemia familiar homocigótica en el que la eliminación genética de PCSK9 tiene poco efecto sobre el colesterol, la edición genética de ANGPTL3 resultó en una reducción del 51 y del 56 % en los niveles de colesterol y triglicéridos, respectivamente.

Dado que la técnica utilizada no requiere roturas de doble cadena en el ADN, podría ser utilizada en humanos en el futuro. Para ello los científicos planean aplicarla en células hepáticas humanas trasplantadas en ratón, a fin de evaluar su seguridad.
marzo 29/2018 (immedicohospitalario.es)