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El riesgo cardiovascular a través de la saliva

Lic. Heidy Ramírez Vázquez — Thu, 12 Feb 2015 06:03:38 +0000

La genética cardiovascular es uno de los temas centrales que mayor interés despertó hace pocos meses entre los asistentes al ESC Congress.El genoma humano contiene aproximadamente 56 millones de variantes genéticas. Las tecnologías de genotipado y secuenciación permiten establecer la arquitectura de una enfermedad definiendo sus bases genéticas, así como su influencia en el pronóstico y en la selección del tratamiento. En los últimos años se han realizado multitud de estudios de colaboración internacional sobre el genoma completo para establecer qué factores genéticos se asocian a un posible riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares.

Actualmente se conoce que la genética contribuye entre el 40 y el 60 % al desarrollo de enfermedades cardiovasculares. Las pruebas genéticas, como el Cardio inCode, están apareciendo en el mercado cada vez con más fuerza. Estudian e integran la información genética, clínica y de estilo de vida del paciente para ayudar a establecer, de una manera más precisa y fiable, el riesgo de padecer un evento cardiovascular (infarto de miocardio, angina de pecho) en los próximos 10 años. De esta manera, permiten aplicar un tratamiento preventivo adecuado a este riesgo mucho más preciso.

Únicamente a través de una muestra de saliva del paciente ya se puede analizar la base genética. Una vez obtenidos los resultados se evalúa el riesgo genético de desarrollar un evento cardiovascular. Esta información se complementa con la clínica del paciente. Se ha demostrado que estas técnicas mejoran significativamente la capacidad de predicción obtenida a través de otras técnicas utilizadas hasta ahora, como la ecuación Score, la de Framingham o las adaptaciones de la ecuación de Framingham. Las personas que tengan cierto riesgo genético deberán vigilar muy de cerca sus hábitos o cambiar algunos para poder prevenir enfermedades. Y es que hay muchas cosas que dependen de la genética, pero los hábitos de cada persona tienen un gran peso en el desarrollo de enfermedades.

La genética es una herramienta más del médico para la mejor caracterización de sus pacientes. No en vano, y como ejemplo, las variantes genéticas incluidas en Cardio inCode aportan un riesgo para el desarrollo de eventos cardiovasculares similar al que aporta la hipertensión o la hipercolesterolemia. Estos test genéticos tienen varias indicaciones, desde conocer en la juventud el riesgo global en familias con historia de eventos cardiovasculares tempranos, en personas con algún o algunos factores de riesgo en valores bordelines en quienes se desea conocer de manera precisa su riesgo cardiovascular o en quienes se duda en qué momento iniciar el tratamiento, hasta personas en tratamiento en quienes se desea adecuar los objetivos terapéuticos. En el futuro el objetivo será poder predecir todos estos riesgos al nacer.
febrero 11/2015 (Diario Médico)

La tecnología podría salvar muchas vidas en los países donde las serpientes venenosas son comunes

Dra. María T. Oliva Roselló — Tue, 11 Nov 2014 06:05:40 +0000

Unas pruebas de ADN pueden identificar de forma confiable el tipo de serpiente que ha mordido a una persona, y podrían salvar las vidas de muchas personas en los países con serpientes venenosas, informa una investigación reciente.

Los expertos encontraron que si se podía detectar el ADN de serpiente en muestras tomadas de las marcas de los colmillos en las víctimas, todas las veces se podía identificar la especie de serpiente. Los hallazgos del estudio serán presentados en la reunión anual de la Sociedad Americana de Medicina Tropical e Higiene (American Society of Tropical Medicine and Hygiene), en Nueva Orleáns.

«Estos hallazgos representan un adelanto significativo hacia la mejora de la atención de los pacientes en las áreas del mundo donde las mordeduras de serpientes constituyen un riesgo de salud masivo pero descuidado», aseguró en un comunicado de prensa de la sociedad el director del estudio, el Dr. Francois Chappuis, jefe de la división de medicina tropical y humanitaria de los Hospitales de la Universidad de Ginebra, en Suiza.

«Esta prueba de ADN podría acelerar un diagnóstico más efectivo en el hospital para las víctimas de mordeduras de serpiente, dándoles unas mejores probabilidades de sobrevivir y recuperarse del todo», añadió Chappuis.

Los investigadores estudiaron a víctimas de mordeduras de serpiente en Nepal, y encontraron que se podía obtener ADN de serpiente de alrededor de una de cada cuatro heridas de mordedura. Un motivo de que el ADN no se pudiera recolectar era el uso de remedios tradicionales o caseros en el lugar de la mordedura antes de llevar al paciente a una clínica médica.

No hay cifras fiables, pero un estudio de 2008 estimó que cada año en todo el mundo hay al menos 421 000 mordeduras de serpientes venenosas, que resultan en hasta 94 000 muertes. Pero los expertos consideran que esas cifras son mucho más bajas que las reales.

Se cree que cada año quizá varios millones de personas son mordidas por serpientes venenosas, y que cientos de miles mueren o quedan con discapacidades permanentes debido a la amputación o deformación de las extremidades que ocurren porque las víctimas no reciben tratamiento, o lo reciben demasiado tarde.

«Las personas mordidas por serpientes en el sur de Asia con frecuencia no buscan tratamiento en un centro médico, y si lo hacen, la gran mayoría no llevan la serpiente a las clínicas, aunque a menudo las matan, y no pueden identificar a las serpientes que les mordieron. Sin embargo, saber la especie de serpiente es esencial para determinar el mejor tratamiento», enfatizó Chappuis.

El Dr. Sanjib Sharma es profesor de medicina del Instituto de Ciencias de la Salud B.P. Koirala en Nepal, y el investigador principal del estudio. «Necesitamos nuevas herramientas para salvar más vidas», señaló en el comunicado de prensa.

«Hay una inmensa desigualdad en la gestión y el resultado de las mordeduras de serpientes, dado que la mayoría ocurren en áreas agrícolas, mientras que la gran mayoría de trabajadores de la atención de la salud están en áreas urbanas», explicó Sharma.

Chappuis añadió que «allí es donde la prueba de ADN recién desarrollada podría tener el mayor valor. Saber la distribución de las serpientes y el número de mordeduras de serpientes en una región podría ayudar a mejorar la asignación de los escasos antídotos contra los venenos a las áreas donde más se necesiten».

Los datos y las conclusiones de las investigaciones presentadas en reuniones médicas se deben considerar como preliminares hasta que se publiquen en una revista revisada por profesionales.
noviembre 4/2014 (Medlineplus)

Pruebas de ADN podrían causar dilemas éticos

Mon, 14 Feb 2011 06:35:57 +0000

Nueva pruebas basadas en los genes que identifican por completo el código genético de una persona pueden ayudar a explicar por qué un niño tiene defectos de nacimiento o retrasos en el desarrollo, pero también exponen algunos oscuros secretos de familia.
Investigadores del Baylor College of Medicine, en Houston, empezaron a usar recientemente estas pruebas y descubrieron varios casos de probable incesto, señala el doctor Arthur Beaudet, presidente de genética humana y molecular en Baylor, que escribió sobre el problema el jueves en la revista The Lancet.
Los exámenes, llamados patrones por polimorfismo nucleótido simple (single-nucleotide polymorphisms, SNPs), permiten a los médicos escanear el genoma de un niño en búsqueda de copias adicionales o faltantes de algunos genes, lo que podría llevar a explicar su discapacidad.
Sin embargo, también pueden mostrar grandes trozos idénticos de ADN que un niño puede haber heredado de dos parientes muy cercanos relacionados, como un padre y una hija, lo que plantea problemas sociales y legales que las instituciones y la comunidad científica deben abordar, dijo Beaudet en una entrevista telefónica.
\»La preocupación principalmente resulta de la posibilidad de que los niños estén siendo sometidos a abusos en casa, con más frecuencia las niñas entre 12 y 16 años\», expresó el investigador.
Las minusvalías son frecuentes en niños nacidos de relaciones incestuosas. En el pasado, los médicos podían sospechar que un niño era el resultado de un incesto, dijo Beaudet. \»Ahora tenemos una prueba de rutina que hacemos en niños con discapacidades que lo hace obvio\», añadió.
Médicos estadounidenses están legal y éticamente obligados a develar los supuestos casos de abuso a niños ante las autoridades. \»A menudo no lo sospechamos y el resultado del laboratorio llega como una sorpresa\», indicó Beaudet.
Nancy Spinner, profesora de Patología en la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania, dijo que su equipo había hallado dos casos de incesto desde que comenzó a utilizar estas pruebas con la compañía de secuenciación de genes Illumina Inc. en mayo del 2008.
\»En ambos casos, lo ves y te causa una pequeña agonía porque te das cuenta de que puede ser un gran problema. Pero cuando contactamos al médico para saber más del caso, en ambas ocasiones se sabía\», dijo Spinner en una entrevista telefónica. \»En un caso, el padre fue encarcelado por violación. En otro, era un caso conocido de incesto\», explicó.
Spinner indicó que su laboratorio aun tenía que ver un caso en el que el incesto no era conocido por el médico. Beaudet y sus colegas están contactando con grupos profesionales para establecer patrones que ayuden en esos casos.
Los casos de incesto hallados en las pruebas son lo que los investigadores llaman \»hallazgo casual\» y Spinner dice que probablemente se den más frecuentemente a medida que los científicos comiencen a explorar el poder de la tecnología genómica.
Diez años después de la primera secuenciación del genoma humano, las pruebas genéticas se están generalizando ya que la tecnología es cada vez más asequible.
Chicago, febrero 11/2011 (Reuters)

Nueva prueba genética permite detectar temprano la fibrosis quística

Mon, 14 Feb 2011 06:25:41 +0000

Una nueva prueba genética desarrollada en España permitirá el diagnóstico temprano de la fibrosis quística y reducirá el tiempo de espera de los resultados de los actuales tres meses a quince días, anunció la firma Genetadi Biotech.
Esta empresa ha desarrollado el nuevo dispositivo y lo presentará en el décimo-sexto Curso de Avances en Pediatría que se celebrará en Valencia, este de España.
El nuevo método de cribado tiene un coste diez veces inferior a las técnicas de diagnóstico que se utilizan en la actualidad.
La fibrosis quística es la enfermedad genética más frecuente en Europa, y según Genetadi Biotech, en España nacen cada año cerca de 170 niños con la enfermedad y más de 15 000 presentan síntomas de difícil diagnóstico clínico.
Este trastorno causa la formación de un moco espeso y pegajoso que afecta sobre todo a los pulmones y al sistema digestivo, y su síntoma más común es la dificultad para respirar debido a infecciones pulmonares crónicas.
En España solo siete regiones autónomas ofrecen el diagnóstico precoz de la enfermedad en la sanidad pública, por lo que Genetadi Biotech considera que la nueva prueba \»abre la puerta a la generalización del cribado de esta enfermedad en España\».
El nuevo dispositivo, denominado Neonatal-One Plus, permite la detección temprana del mal en niños que no presentan síntomas externos.
En Europa una de cada treinta personas es portadora de una mutación genética de la fibrosis quística, aunque puede que no presente síntomas, y se estima que la prevalencia de la enfermedad es de una entre 3000 personas.
Según el codirector de la empresa, José Luis Castrillo, \»los métodos actuales de cribado se inician con una prueba bioquímica, que presenta un alto porcentaje de falsos positivos y, si el resultado es positivo, se analiza nuevamente mediante técnicas genéticas, cuyos resultados tardan entre dos y tres meses\».
Castrillo explicó que el nuevo procedimiento elimina la prueba inicial bioquímica y ofrece un nuevo análisis genético directo, que reduce los costes y el tiempo.
El responsable pidió la extensión del cribado de esta condición a toda la población, y consideró que esto \»permitiría identificar con certeza a las personas enfermas e iniciar un tratamiento precoz que mejora sensiblemente su calidad de vida\».
Valencia, España, febrero 11/2011 (EFE)