Además de determinar su sexo cuatro semanas antes que con el ultrasonido, puede anticiparse a conocer la presencia de síndromes de Down, de Turner y de Klinefelter, así como aneuploidías severas (defectos en los cromosomas) relacionados con amenaza de aborto.

La investigadora Esther López Bayghen, del Departamento de Genética y Biología Molecular del Cinvestav y líder de este proyecto, expuso que el Diagnóstico Genético de Células Fetales es una técnica de biología molecular que permite tener un panorama de los 46 cromosomas del genoma humano.

Con él, explicó en un comunicado, se detectará a tiempo las aneuploidías que generan desde riesgo de aborto hasta malformaciones congénitas.

De acuerdo con López Bayghen, el análisis genómico comparativo como técnica se utiliza desde hace varios años en países de primer mundo para analizar genomas bajo diversas circunstancias, pero hacerlo para diagnosticar al bebé es algo que solo se hace en el Cinvestav.

La experta en biología molecular enfatizó que esta prueba tiene una certeza de más de 95 % y en comparación con otras, como la amniocentesis que también verifica el material genético, ésta es más completa.

Detalló que esta prueba analiza todos los cromosomas, incluyendo los sexuales, por eso es posible determinar el sexo del bebé desde la semana ocho y no esperar hasta la 12, como ocurre con el ultrasonido; además no es invasiva ni riesgosa, es menos costosa y se puede aplicar a cualquier embarazada.

Con el ultrasonido, el primer examen de riesgo se lleva a cabo en la semana 12 y aún así tiene sus inconvenientes, pues se requiere un ultrasonido muy moderno y un buen especialista que pueda detectar los primeros indicios de malformaciones relacionadas con estos síndromes.

Esta prueba se recomienda a embarazadas mayores de 35 años o que hayan estado expuestas a algún tóxico o medicamento agresivo, a radiactividad, que hayan sufrido dos o más abortos previos o que hayan tenido un hijo o familiares con alteraciones genéticas.

López Bayghen explicó que la muestra se puede tomar entre la semana ocho y la 12, que es cuando hay mayor concentración de células fetales; el procedimiento es simple y similar a un papanicolau.

La prueba fue diseñada por el Cinvestav en vinculación con el Instituto Ingenes, asociación de médicos dedicados a resolver problemas de infertilidad, quienes son los encargados de ofrecer este servicio de diagnóstico.
marzo 1/2013 (Notimex)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Los resultados de estos trabajos se publican en The Lancet (doi:10.1016/S0140-6736(11)61941-7), y avalan cómo la medición de la actividad de catorce genes en el tejido tumoral permite mejorar la fiabilidad del pronóstico con respecto a los métodos tradicionales. Estos resultados podrían cambiar las guías médicas del tratamiento de la forma más común del tumor de pulmón, el no microcítico.

La prueba se basa en una tecnología desarrollada en la UCSF, con la que se revela la actividad de catorce genes específicos en las muestras tumorales y se compara con las obtenidas en tejido pulmonar sano.

Once de los genes analizados se asocian con la biología del cáncer pulmonar, mientras que otros tres son genes frecuentes cuyos niveles se emplean como referencia de los genes asociados al tumor. Una vez obtenidas las cifras, se aplica un algoritmo para correlacionarlas con los resultados clínicos y poder predecir, así, si un determinado paciente tiene un pronóstico de bajo, medio o alto riesgo de mortalidad

Uno de los trabajos se ha llevado a cabo con muestras de 433 pacientes de California, mientras que el otro se ha efectuado sobre 1006 pacientes con el cáncer pulmonar en China.
Enero 27/2012 (Diario Médico)

Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.

Johannes R Kratz ,Jianxing He ,Stephen K Van Den Eeden , Zhi-Hua Zhu ,Prof Wen Gao ,Patrick T Pham .A practical molecular assay to predict survival in resected non-squamous, non-small-cell lung cancer: development and international validation studies. Publicado en The Lancet,  27 Enero 2012