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La identificación de nuevos casos del síndrome KAT6A afina su cuadro clínico

Dra. María Elena Reyes González — Fri, 28 Feb 2020 04:04:00 +0000

Apenas hay 80 casos documentados de este síndrome, que está causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A) y del que se han descubierto nuevas manifestaciones clínicas.
Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER) del ISCIII han publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases

Una investigación en la que se describen cinco nuevos casos de un síndrome muy poco común, que ha permitido conocer mejor esta enfermedad rara y expandir su fenotipo clínico.

La enfermedad, conocida como síndrome KAT6A, es un desorden neurológico y del desarrollo que se caracteriza por discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones en el corazón y problemas visuales, entre otros problemas asociados. Apenas hay 80 casos documentados de este síndrome, que está causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A).

Los investigadores han confirmado en estos cinco nuevos pacientes algunos de los problemas asociados a la enfermedad, y han descrito nuevos síntomas y características de su desarrollo, expandiendo el perfil clínico de los pacientes, afinando la definición dl síndrome y mejorando la caracterización del fenotipo de los pacientes. Gracias a estos hallazgos, aumentan las posibilidades de que otros afectados puedan ser diagnosticados de forma más temprana.

El trabajo aporta más información sobre las mutaciones y cambios genéticos que provocan el síndrome, y sobre su desarrollo clínico. El estudio está coliderado por el IIER-ISCIII, con Estrella López-Martín y Eva Bermejo Sánchez como autoras principales, y por investigadores de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, con Roser Urreitzi, Daniel Grinberg y Susanna Balcells entre los firmantes. Ambos grupos pertenecen al CiberER al igual que el resto de investigadores que colaboran en el estudio, pertenecientes a los hospitales Del Mar y San Juan de Dios (Barcelona) y La Fe (Valencia), y a la Universidad de Adelaida (Australia).

Nuevas manifestaciones clínicas

Los autores han confirmado el cuadro clínico que ya se había observado en otros afectados y, además, han observado en estos cinco pacientes nuevas manifestaciones patológicas como criptorquidia (afección testicular), sindactilia (unión entre sí de dos o más dedos) y trigonocefalia (deformación en la parte frontal del cráneo).

También han documentado la aparición de infecciones recurrentes asociadas al síndrome, y han hallado que uno de los pacientes no presenta la característica afectación cardiaca.

La investigación concreta el papel de las mutaciones genéticas observadas. Aunque inicialmente este trastorno se asoció únicamente con mutaciones de ruptura (truncanting mutations), también se ha descrito una variante de la enfermedad sin afectación cardiaca, asociada con mutaciones de cambio de bases (missense mutations).

Cuatro de los cinco pacientes descritos en este estudio mostraban mutaciones de ruptura y en el quinto se observó una mutación de sustitución de bases, que se acompañaba con la citada falta de afectación cardiaca. En estudios realizados in silico los investigadores observaron que esta mutación missense generaba un proceso parcial de splicing aberrante (unión anormal de material genético) que daba lugar a una ruptura prematura de la proteína, que estaría en el origen del desarrollo del síndrome.

febrero 27/2020 (Diario Médico)

Confirman que la dislexia no está relacionada con problemas de visión

Dra. María Elena Reyes González — Tue, 14 Jul 2015 06:01:44 +0000

El entrenamiento ocular y otras terapias visuales no tratan la dislexia en los niños, confirman unos investigadores que encontraron una vista normal en la mayoría de niños que sufrían trastorno del aprendizaje, ya que la dislexia es una disfunción del cerebro, no un trastorno de los ojos.

En el estudio que aparece publicado en el Pediatrics Journal , los investigadores evaluaron a 5 822 niños de 7- 9 años respecto a una variedad de problemas visuales, como ojo vago, miopía, hipermetropía, visión doble y dificultades para enfocar la vista. El 3 % (n = 172) de los niños que tenían dislexia con dificultades graves para leer mostraron pocas diferencias en su vista, en comparación con los niños sin dislexia, y el 80 % de los niños con dislexia tenían una visión y una función ocular completamente normales en todas las pruebas. Una proporción ligeramente más elevada de disléxicos tenían problemas con la percepción de la profundidad o con la visión doble, pero no hubo evidencia de que esto se relacionase con su discapacidad en la lectura.

Aunque los hallazgos del estudio no son nuevos, esta revisión cuenta con una muestra mucho más amplia que las anteriores y ha confirmado que la causa de la discapacidad tiene que ver con la forma en que se procesan las letras y los sonidos, y no con la manera en que se perciben las letras y las palabras en primer lugar

julio 13 / 2015 (HealthDay)

Afectan problemas visuales a tres de cada 10 niños

Lic. Heidy Ramírez Vázquez — Wed, 25 Aug 2010 06:11:28 +0000

Problemas visuales afectan a casi 30% de los 27 millones 340 mil niños que cursan preescolar, primaria y secundaria y que el lunes iniciarán el nuevo ciclo escolar 2010-2011, en 231 mil escuelas públicas y privadas en México.En entrevista con Notimex, el cirujano oftalmólogo Yudy Marín, advirtió sobre la importancia de que los padres detecten esos problemas a tiempo, pues los padecimientos progresan y los niños tienen deficiencia en su rendimiento escolar.
\»En México se considera que por lo menos tres de cada 10 niños en edad escolar tienen algún problema visual, como astigmatismo o hipermetropía, lo que repercute en su rendimiento en la escuela\», explicó el especialista.
Marín, miembro de la Sociedad Mexicana de Oftalmólogos Militares, precisó que los problemas de agudeza visual son frecuentes en las personas de seis a 15 años y se pueden confundirse con el Trastorno de Déficit de Atención (TDA), debido a que el niño está inquieto y no pone atención en las clases.
Entre los padecimientos oculares que destacan está la hipermetropía o dificultad para ver de cerca, la miopía o problemas para ver de lejos y astigmatismo o desenfoque visual.
Desde antes de que un niño ingrese a la escuela se debe observar su salud visual, por lo que recomendó que antes de los cinco años se le lleve al optometrista o al oftalmólogo, para que revise su visión.
Añadió que antes de los cinco años de edad es lo ideal, porque permitiría estimular la visión del niño o la niña y corregirla para que en el futuro no tenga un trastorno conocido como \’ojo flojo\’.
Si el problema es mayor y no se corrige, es muy probable que esa persona no alcance la máxima capacidad de visión en su vida, alertó el oftalmólogo.
Actualmente \»cada vez hay más niños, adolescentes y adultos que tienen graduaciones altas que no se corrigieron temprano, y son personas que quieren ver más cuando ya es imposible\», comentó.
Aunque es difícil detectar problemas visuales antes de los cinco años, porque no causan dolor o presentan sintomatologías claras, es importante observar a los pequeños, sobre todo si los padres usan lentes pues el problema es hereditario.
El principal problema en México en materia de salud visual es la hipermetropía combinada con astigmatismo, lo que es muy común en niños y se modifica a medida que los infantes se desarrollan.
\»Las graduaciones se manejan como la talla de los zapatos, cambian cada seis meses, por ello la revisión se tiene que efectuar en esos periodos; si se deja fija una graduación, se genera un nuevo problema\», declaró el experto.
Señaló que la desnutrición y la deficiencia de vitamina A no es problema para México como en otros países en vía de desarrollo, pero se debe proporcionar una alimentación balanceada, con suficientes verduras para que se obtengan todos los nutrientes, entre ellos esa vitamina.
De acuerdo con la Encuesta Nacional de Salud en Escolares del 2008 efectuada por las secretarías de Salud y Educación Pública, 15.8% de los estudiantes de primaria y 15.5% de los que asisten a secundaria presentan alguna alteración en la función visual.
Tras hacer notar que 80% de la información que percibe un alumno es a través de la vista, advirtió sobre la importancia de que se corrijan los problemas de salud visual para mejorar el desempeño académico y la calidad de vida de los menores de edad.

Ciudad de México, agosto 24/2010 (Notimex)