Este estudio supone una continuación del número especial de ‘Science’ publicado en junio de 2023, que reunía el mayor catálogo de información genómica de primates hasta la fecha. El genoma no codificante es aquel que no contiene información sobre las proteínas del cuerpo y, a pesar de que conforma el 99 por ciento del ADN, su función se desconoce en gran medida. Gracias al ADN secuenciado en el CNAG, el estudio ha generado y comparado los genomas de 239 especies de primates y de 202 especies de mamíferos.

El análisis ha revelado que hay cientos de miles de secuencias reguladoras no codificantes, derivadas de adaptaciones evolutivas recientes, que están conservadas exclusivamente en primates y humanos. La conservación o ausencia de cambios en los elementos genómicos a lo largo de la evolución por efecto de la selección natural es un indicativo de la importancia de su función para la supervivencia de una especie o de un orden de animales como los primates, incluidos los humanos.

Una pequeña variación en su secuencia de ADN de los cientos de miles de regiones reguladoras identificadas en este estudio podría derivar en alteraciones de los rasgos biológicos humanos, incluida la salud humana. ‘La conservación en regiones del genoma humano es una de las herramientas más poderosas que tenemos para encontrar funcionalidad en el vasto genoma humano.

Entender la funcionalidad del genoma continúa siendo uno de los retos más importantes de la genética humana’, comenta Tomàs Marqués-Bonet, investigador ICREA en el IBE y catedrático de Genética del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).

UN PASO ESENCIAL PARA EL MAPEO GENÉTICO

Comprender los efectos de las variantes genéticas humanas es crucial para el diagnóstico y tratamiento precisos de las enfermedades genéticas. Sin embargo, los efectos de las variantes genéticas en el genoma no codificante siguen siendo difíciles de predecir. En cambio, con las secuencias de ADN codificantes de proteínas, una parte del genoma mucho más estudiada, se han logrado avances recientes utilizando técnicas de aprendizaje profundo o ‘Deep Learning’.

Ahora, esta tecnología podría aplicarse a las secuencias no codificantes identificadas en el estudio. ‘Mapear los elementos de secuencia conservados en el genoma no codificante constituye un paso esencial para comprender los efectos de todas las variantes en todo el genoma y vincularlos con rasgos y resultados de enfermedades específicos’, ha expresado Lukas Kuderna, primer autor del estudio, ahora investigador en Illumina y antes en la UPF.

Hasta la fecha, los estudios de genómica comparada han tenido éxito en encontrar secuencias conservadas, en especies distantes de mamíferos. Sin embargo, las adaptaciones evolutivas recientes más cercanas al origen de la especie humana han resultado mucho más difíciles de identificar.

Esto sucede porque se encuentran en el genoma no codificante que, en comparación con el ADN codificante, evoluciona mucho más rápido. Mediante la comparación de las secuencias conservadas en especies de primates y humanos, el estudio demuestra que una fracción sustancial de los elementos reguladores no codificantes del genoma humano tienen orígenes relativamente recientes. El estudio demuestra que muchos de estos elementos reguladores no codificantes, que anteriormente se pensaba que no estaban conservados y tenían un significado biológico incierto, representan en realidad adaptaciones evolutivas recientes en humanos.

‘Estos elementos reguladores del ADN, que se han conservado a lo largo de la evolución de los primates, podrían desempeñar un papel fundamental en el desarrollo de rasgos de primates y humanos, ofreciendo nuevos conocimientos sobre los fundamentos moleculares de la biología única de nuestra propia especie’, ha finalizado Marqu¨s-Bonet.

Ver más información: Kuderna LF, Ulirsch JC, Rashid S, Ameen M, Sundaram L, Hickey G, et al. Identification of constrained sequence elements across 239 primate genomes. Nature [Internet].2023.

2 diciembre 2023 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El estudio abre una puerta a nuevas investigaciones del desarrollo y el envejecimiento humanos, así como a nuevos tratamientos para los trastornos de la edad, explicó el profesor del instituto Liu Guanghui.

Comprender la base genética del envejecimiento es necesario para retrasarlo y tratar las enfermedades relacionadas con la edad.

Los científicos descubrieron en 1999 que el gen Sir2 es determinante para prolongar la vida de la saccharomyces cerevisiae, un tipo de levadura. Más tarde, probaron que el gen SIRT6, un homólogo del Sir2, está involucrado en la regulación del envejecimiento y la longevidad en roedores.

La ausencia de SIRT6 en ratones resulta en características del envejecimiento acelerado, como la pérdida de la grasa subcutánea, la curvatura espinal, la colitis y el acortamiento de los telómeros.

No obstante, la función biológica del SIRT6 en los primates sigue siendo en gran parte desconocida.

Un equipo de investigación compuesto por científicos de los institutos de biofísica y la zoología de la academia dedicó tres años a estudiar cómo desactivar el gen en diferentes tejidos de monos mediante la edición de genes con la tecnología CRISPR-Cas9.

Los científicos inyectaron herramientas de edición de genes en 98 zigotos de monos, de los cuales 48 se desarrollaron como embriones normales y se implantaron en 12 monas madre sustitutas. Cuatro se quedaron preñadas y dieron a luz a tres crías 165 días después, mientras que otra abortó.

Aqellos fueron los primeros primates sin el gen SIRT6. Sin embargo, a diferencia de los ratones con ausencia de SIRT6 que mostraron fenómenos de envejecimiento prematuro unas dos o tres semanas después del nacimiento, los monos con la misma deficiencia murieron a las pocas horas, y lo que es de destacar: mostraron un grave retraso en el desarrollo prenatal.

‘Nuestros resultados sugieren por primera vez que el SIRT6 está involucrado en la regulación del desarrollo en los primates no humanos, lo que puede ayudar a la investigación de los trastornos del desarrollo humano’, subrayó Liu.

Además, los científicos chinos realizaron experimentos in vitro para generar células madre embrionarias humanas sin SIRT6. La conclusión fue que la falta de SIRT6 impedía la diferenciación de las células madre a neuronas maduras.

La investigación fue publicada en el último número de Nature.

‘Planeamos probar en futuros estudios si otros genes de la longevidad también desempeñan un papel similar en los monos, y continuaremos investigando para desentrañar el mecanismo del envejecimiento humano’, agregó Liu.
agosto 31/2018 (Xinhua)

Hasta ahora, la hipótesis más extendida sobre por qué los primates tienen un cerebro grande consideraba que la sociabilidad era la principal impulsora de su complejidad cognitiva, es decir, que las presiones sociales llevaron en última instancia a la evolución del gran cerebro humano.

Sin embargo, un estudio publicado en la revista Nature Ecology and Evolution contradice esta teoría. El trabajo, liderado por antropólogos de la Universidad de Nueva York (Estados Unidos), refuerza la noción de que la evolución del cerebro en primates –humanos y no humanos– puede estar impulsada por las diferencias en la alimentación más que en la socialización.

«Es probable que las complejas estrategias de forrajeo, las estructuras sociales y las habilidades cognitivas hayan avanzado conjuntamente a lo largo de la evolución de los primates», explica Alex DeCasien, estudiante predoctoral en la Universidad de Nueva York y autor principal del estudio. «Sin embargo, si la pregunta es: ¿Qué factor es más importante, dieta o sociabilidad, cuando se trata de determinar el tamaño del cerebro de las especies de primates? Entonces, nuestro nuevo análisis sugiere que ese elemento es la dieta», confirma.

Algunos estudios previos habían demostrado relaciones positivas entre el tamaño relativo del cerebro y el tamaño del grupo social. Sin embargo, otros trabajos, que examinaban los efectos en diferentes sistemas sociales o de apareamiento, mostraron resultados que entraban en conflicto. Esto planteaba interrogantes sobre la robustez de la hipótesis del cerebro social.

Los científicos que participaron en esta investigación examinaron más de 140 especies de primates –una proporción tres veces más alta que estudios previos– e incorporaron los datos evolutivos más recientes de las filogenias de los primates.
Cráneos de un lémur macho adulto (Lemur catta), mono vervet (Chlorocebus pygerythrus), gibón (Hylobates lar), babuino (Papio hamadrayas), chimpancé (Pan troglodytes) y humano (Homo sapiens).

Asimismo, tuvieron en cuenta las diferencias en el consumo de alimentos entre las especies estudiadas –si eran omnívoros, folívoros (si se alimentan de hojas), frugívoros (dieta basada en frutas) o frugívoros y folívoros– así como varias medidas de socialidad, como el tamaño de grupo, su sistema social y su sistema de apareamiento.

Las especies que consumen frutas tienen cerebros más grandes

Después de controlar el tamaño corporal y la filogenia, sus resultados indican que la dieta determina más el tamaño del cerebro que las diversas medidas de sociabilidad.

Tras considerar la relación evolutiva de cada especie y su tamaño corporal relativo, los autores hallaron que los primates que comen frutas tienen alrededor de un 25 % más de tejido cerebral que las especies que comen plantas. Los frugívoros y los frugívoros y folívoros presentan cerebros significativamente mayores que los folivoros y, en menor medida, los omnívoros muestran cerebros significativamente más grandes que los folívoros.

Aunque este análisis no es capaz de discernir por qué comer fruta conduce a la evolución de cerebros más grandes, los expertos sugieren que puede deberse a una combinación entre la demanda cognitiva que supone recordar la ubicación de la fruta y la extracción manual que requiere su consumo. Además, la ingesta de fruta es más rica en energía en comparación con la de las plantas.

Sin embargo, los expertos advierten que estos resultados no indican una asociación entre el tamaño del cerebro y el consumo de frutas o proteínas, más bien evidencian demandas cognitivas diferentes según la especie para conseguir ciertos alimentos.

«La fruta está más dispersa en el espacio y el tiempo en la naturaleza, y su consumo a menudo implica conseguirla en lugares difíciles de alcanzar o cáscaras de protección», apunta DeCasien. «Juntos, estos factores acarrean que las especies frugívoras necesiten mayor complejidad cognitiva y flexibilidad», añade.

Chris Venditti, investigador de la Universidad de Reading (Reino Unido), que ha escrito un News & Views en la misma revista a raíz a este trabajo, expone: «Estoy seguro de que este estudio volverá a enfocar y revigorizar la investigación que busca explicar la complejidad cognitiva de los primates y otros mamíferos. Quedan aún muchas preguntas por resolver”.
abril 4/2017 (agenciasinc.es)

 Hasta ahora, los expertos creían que sólo el ser humano era capaz de hacerlo pero según esta investigación también algunos primates de la familia de los homínidos tienen esa capacidad.

El experimento actual fue llevado a cabo por el equipo que dirige Christopher Krupenye en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania) y por Fumihiro Kano, de la Universidad de Kioto.

Los investigadores pusieron a 19 chimpancés, 14 bonobos y 7 orangutanes a ver una película y siguieron el movimiento de sus ojos.

En la película, un observador ve como un hombre disfrazado de King Kong se esconde tras un montón de heno. A continuación el observador abandona la escena y King Kong se esconde primero tras otro montón de heno y después sale del lugar. El observador vuelve a entrar en la escena, ¿dónde buscará a King Kong?

La mayor parte de los primates supusieron que el observador buscaría detrás de uno de los montones de heno. Treinta de ellos pusieron la vista en uno de los dos montones de heno, aunque habían presenciado cómo King Kong salía de escena. Veinte de ellos incluso miraron hacia el primer montón de heno.

Según las conclusiones de los investigadores, los primates reconocieron que no es la realidad sino determinadas suposiciones subjetivas las que son decisivas para la forma de actuar de otros individuos.

Para Krupenye, los resultados del estudio suponen un punto de inflexión: «Es la primera vez que unos animales superan un ‘test de falsas creencias’. Este estudio muestra que esta habilidad no es un atributo único del ser humano».

Para comprobar los resultados, los investigadores repitieron la prueba. En una ocasión King Kong se escondió tras una piedra y cambió la secuencia de la película y los resultados volvieron a confirmar que los primates estudiados son capaces de predecir las falsas suposiciones.

Los investigadores reconocen que podría haber otra explicación a la reacción de los animales: los animales podrían creer que el observador de la película sencillamente está buscando cosas aunque sepan que ya no están allí.

En ocasiones anteriores los primates fallaron en otras pruebas de falsas creencias más complejas. Por eso los investigadores creen que estos homínidos solo tienen una comprensión limitada de las falsas suposiciones.

octubre 14/ 2016 (dpa).- Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2016. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Los resultados de un estudio preclínico reciente representan por ahora la única aunque muy alentadora prueba hasta la fecha de que una sola dosis de un tipo de vacuna no inyectable para el ébola es duradera. Una vacuna inhalable podría superar los obstáculos logísticos de almacenar, transportar y administrar vacunas inyectables en zonas de África muy castigadas por el virus.

La infección por virus del Ébola es a menudo una enfermedad mortal que se extiende entre la población humana a través del contacto con la sangre o los fluidos corporales de un individuo infectado. La epidemia actual de ébola en África Occidental es la mayor y más compleja epidemia desde que el virus fue descubierto en 1976. La tasa de fallecimientos alcanza cotas tan altas como del 70 %.

La vacuna la ha desarrollado un equipo integrado, entre otros, por Maria Croyle y Kristina Jonsson-Schmunk de la Universidad de Texas en la ciudad estadounidense de Austin, y Gary Kobinger del Laboratorio Nacional canadiense de Microbiología en Winnipeg.

En los experimentos, la vacuna mejoró la supervivencia de primates no humanos inmunizados desde el 67 % (dos de cada tres) al 100 % (tres de tres) después de afrontar un nivel de 1000 unidades formadoras de placa del virus del Ébola de la especie ebolavirus Zaire (EBOV), 150 días después de la inmunización. Esto es importante ya que solo el 50 % de los primates que recibieron la vacuna por la ruta normal (inyección intramuscular) sobrevivió al ataque viral.

El próximo paso en esta línea de investigación será llevar a cabo un ensayo clínico de fase 1 en humanos.
noviembre 10/2014 (NYCT)

Jin Huk Choi , Kristina Jonsson-Schmunk , Xiangguo Qiu , Devon J. Shedlock , Jim Strong , Jason X. Xu , Maria A. Croyle.A Single Dose Respiratory Recombinant Adenovirus-Based Vaccine Provides Long-Term Protection for Non-Human Primates from Lethal Ebola Infection. Mol. Pharmaceutics. DOI: 10.1021/mp500646d. Oct 31, 2014

Algunas neuronas responden «selectivamente» a las imágenes de estos reptiles, y lo hacen de forma considerablemente más rápida que a la visión de caras, manos o formas geométricas.

La investigación publicada en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias ofrece nuevas pruebas para apoyar la hipótesis de que los primates tenían capacidades visuales que evolucionaron para permitirles ver serpientes de forma  rápida con el fin de sobrevivir a la amenaza que estos animales suponen en la  jungla.

«Realmente refuerza el argumento de que las serpientes son muy importantes  en la evolución de los primates», explicó a la AFP la coautora Lynne Isbell,  profesora de antropología del departamento de la Universidad de California  Davis.

«Las serpientes generaron las respuestas más rápidas y fuertes», señala por su parte el coautor del estudio Quan Van Leof, de la Universidad de Toyama e investigadores de la Universidad de Brasilia.

La investigación se llevó a cabo utilizando dos jóvenes monos macacos que  habían nacido en una granja nacional de monos en Japón.

Los científicos afirman que creen que los monos no habían tenido la ocasión  de cruzarse con serpientes antes del experimento.

Los investigadores implantaron quirúrgicamente microelectrodos en una parte  del cerebro conocida como pulvinar, en el tálamo, que está relacionada con la  atención visual y el rápido procesamiento de imágenes amenazantes.

Después les mostraron a los monos imágenes de varios colores en una  pantalla de ordenador, entre las que había serpientes en distintas posiciones,  caras amenazantes de monos, fotos de manos de estos animales y formas simples  como estrellas o cuadrados.

Importancia de la visión

Percibir una víbora hizo que el cerebro activara rápidas respuestas de  miedo que no pudieron equipararse a ninguna otra reacción cuando vieron las  caras, las manos o las formas geométricas.

Los investigadores hallaron que mientras se activaron 100 neuronas ante la  visión de un tipo de imagen, el 40 % mostró una respuesta mayor hacia las  víboras, seguido por un 29 % que mostró más actividad ante las caras.

Si bien los científicos han sabido durante mucho tiempo que los primates  tienen una habilidad sorprendente para ver serpientes incluso en ambientes  masificados, esta última investigación ofrece nuevas respuestas a la pregunta  de por qué.

«Las serpientes son principalmente responsables del origen de los primates.  La visión es lo que separa a los primates de otros mamíferos. Muchas de las  estructuras en nuestro cerebro están dedicadas a la visión», afirma Isbell, que  escribió en 2011 un libro sobre este tema titulado «La fruta, el árbol y la  serpiente: por qué vemos tan bien» (The Fruit, the Tree, and the Serpent: Why  We See So Well).

«Recabé evidencia indirecta», afirma a la AFP. «Esta es la primera vez que  alguien ha llegado y realmente demostrado alguna de las predicciones que hay en  el libro y me siento muy gratificada de que las validen», afirmó.

Mientras que el estudio solo se llevó a cabo con dos monos, la  investigación futura podría centrarse en las respuestas ante otros predadores  en primates, además de potencial aprendizaje sobre cómo responde el cerebro  humano, dice Isbell.

Susan Mineka, profesora de psicología clínica de la Universidad  Northwestern y experta en primates, describió el trabajo como «absolutamente  fascinante» y «realmente importante».

Aunque señaló que uno de los posibles fallos es que el equipo de  investigadores parecía incapaz de decir con certeza si los monos estudiados se  habían cruzado alguna vez con una serpiente.

«Sabemos que muchas especies de monos tienen o un miedo innato a las  serpientes o que lo adquieren muy temprano. Este estudio nos ofrece probable  mecanismo. Este ha sido un gran tema en la literatura».
octubre 31/2013 (AFP)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Quan Van Le, Lynne A. Isbell, Jumpei Matsumoto, Minh Nguyen, Etsuro Hori, Rafael S. Maior, et. al. Pulvinar neurons reveal neurobiological evidence of past selection for rapid detection of snakes. PNAS 2013, doi:10.1073/pnas.1312648110.

Aunque faltan muchos años para su futura comercialización, esta tecnología se podría aplicar a las personas con demencia, accidentes cerebrovasculares u otras lesiones cerebrales. La investigación se publicó inicialmente en el Journal of Neural Engineering.

El dispositivo funciona con comunicación de ajuste de precisión entre las neuronas en la corteza cerebral. Los investigadores implantaron una pequeña sonda en la corteza cerebral y luego entrenaron durante años a cinco monos rhesus con un juego de imágenes. El dispositivo fue capaz de registrar determinados patrones neuronales que se correlacionaban con la selección correcta de las imágenes.

Posteriormente los cerebros de los monos fueron dañados con cocaína, lo que ocasionó una caída en su capacidad para elegir las imágenes correctas. Al activar el dispositivo, este transmitió al cerebro dañado las pautas neurales aprendidas, restaurando e incluso mejorando su capacidad para elegir las imágenes adecuadas.
septiembre 30/2012 (Diario Médico)

Robert E Hampson et al. Facilitation and restoration of cognitive function in primate prefrontal cortex by a neuroprosthesis that utilizes minicolumn-specific neural firing.  J. Neural Eng. 2012. doi:10.1088/1741-2560/9/ 5/056012.