Se sabe que la sordera en adultos se hereda. Pero, a diferencia de la sordera infantil, las causas genéticas siguen siendo en gran medida un misterio, dicen los investigadores, que sugieren que su descubrimiento lo convierte en un candidato ideal para la terapia génica.

La sordera es una de las discapacidades más frecuentes en todo el mundo y tiene un gran impacto en la calidad de vida. Hasta ahora, 118 genes se han asociado con la forma heredable. Las variantes en estos genes explican una gran proporción de sordera congénita e infantil, pero no de adultos. Esto a pesar del hecho de que se cree que entre el 30 % y el 70 % de la pérdida auditiva en adultos se hereda.

Los investigadores ya habían descubierto la región cromosómica involucrada en la pérdida auditiva en una familia, pero no el gen involucrado.

Para explorar esto más a fondo, llevaron a cabo la secuenciación genética de esta familia, entre quienes se había producido pérdida auditiva en uno o ambos oídos, así como en otras 11 familias (200 personas en total). Cada miembro de la familia se sometió a un examen general de oído, nariz y garganta y se evaluó su audición en ambos oídos.

La secuenciación genética en la primera familia reveló una sección faltante del gen RIPOR2 en 20 de los 23 miembros de la familia con pérdida auditiva confirmada.

Pero esta variante genética también se encontró en otros tres miembros de la familia de 23, 40 y 51 años, que aún no tenían pérdida auditiva. Esto llevó a los investigadores a llevar a cabo la secuenciación genética y los mismos exámenes médicos y auditivos en otras 11 familias afectadas por la pérdida auditiva.

La variante genética idéntica se encontró en 39 de los 40 miembros de la familia con pérdida auditiva confirmada, así como en dos personas de 49 y 50 años que no se vieron afectadas por la pérdida auditiva. Además, la variante genética RIPOR2 se encontró en otras 18 de 22 952 personas seleccionadas al azar para las que no había información disponible sobre la pérdida auditiva.

Cuatro miembros de la familia con pérdida auditiva no tenían la variante genética RIPOR2. Su sordera podría haber estado asociada con el tabaquismo excesivo o anormalidades genéticas distintas a las de RIPOR2, sugieren los investigadores.

Si bien las manifestaciones particulares de esta pérdida auditiva inducida genéticamente variaron, al igual que la edad a la que comenzaron los problemas auditivos, su prevalencia sugiere que es común y que, como resultado, miles de personas podrían estar en riesgo de sordera, expresaron los investigadores.

En función de sus hallazgos, los investigadores estiman que solo en los Países Bajos la variante genética RIPOR2 probablemente esté presente en más de 13 000 individuos que por lo tanto corren el riesgo de desarrollar pérdida auditiva o que ya la han desarrollado debido a esta variante. Y sugieren que es probable que otras 30 000 personas en el norte de Europa tengan esta variante genética y, por lo tanto, corran el riesgo de sufrir sordera.

Debido a la gran cantidad de sujetos que se estima están en riesgo de pérdida auditiva debido a la variante c.1696_1707 del RIPOR2, es un objetivo atractivo para el desarrollo de una terapia genética, concluyen.

julio 10/2020 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La especialista del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) manifestó que visión y audición mermadas, sin una causa predeterminada en apariencia, podría sugerir un inadecuado estilo de vida.

Añadió que el ejercicio tiene incidencia en el aspecto o en la reducción de riesgos frente al desarrollo de patologías crónico-degenerativas, como la obesidad, diabetes mellitus e hipertensión arterial.

Mencionó que realizar alguna actividad ayuda a la vista «porque se activa la circulación en general, hay mayor oxigenación de músculos, del cerebro, por lo que mejoran funciones asociadas, incluido también el aparato auditivo».

«Cuando disminuimos nuestra actividad física, o no practicamos ningún deporte, o no caminamos por lo menos media hora al día, podrían aparecer signos característicos en nuestra consulta», explicó.

Dijo que con dichos síntomas se dificulta leer o realizar trabajos o hobbies que requieren una visión detallada, es decir la costura, el dibujo, la reparación de objetos, pérdida de la capacidad auditiva, disminución de la memoria y dificultad para conciliar el sueño.

Arce Romero indicó que esta condición de salud puede ser detectada durante los chequeos anuales, «pero son pocas las personas que se los realizan».

«Mínimo una vez por año toda persona debería consultar a su médico para que determine problemas de salud que pueden resolverse con pequeños cambios en el estilo de vida, que incluyen mejoras en la alimentación», subrayó.

Además expuso que se debe recibir el tratamiento adecuado para alguna enfermedad, y con ello aminorar e incluso prevenir complicaciones con el paso del tiempo.

Resaltó que hay personas que postergan síntomas asociados al sentido de la vista durante años e incluso décadas, «al considerarlo un mal menor o pasajero».

«No obstante, lo ideal es obtener una evaluación médica completa de manera frecuente e integrar a la vida cotidiana hábitos beneficiosos como ejercitarse, beber agua simple, incluir en la dieta frutas y verduras y abandonar el tabaco y el alcohol», mencionó.

diciembre 27/ 2015 (Notimex) – Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

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