Alrededor de 200 investigadores de 15 países, liderados por la Universidad Queen Mary de Londres (QMUL) y la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, han identificado un total de 31 nuevas regiones genéticas relacionadas con la presión arterial en el que consideran uno de los estudios genéticos más grandes sobre la presión arterial hasta la fecha, con más de 347 000 personas participantes.

Los descubrimientos incluyen cambios en el ADN en tres genes que tienen efectos mucho mayores sobre la presión arterial en la población de lo que se ha visto hasta ahora, proporcionando nuevos conocimientos sobre la fisiología de la hipertensión y sugiriendo nuevas dianas para el tratamiento.

La hipertensión es un factor de riesgo importante para la enfermedad cardiovascular y la muerte prematura. Se estima que es responsable de una gran proporción de la carga de morbilidad global y la mortalidad prematura en comparación con cualquier otro factor de riesgo de enfermedad, pero existe un conocimiento limitado sobre la genética de la presión arterial.

Los equipos analizaron los genotipos de alrededor de 347 000 personas y sus registros de salud para encontrar vínculos entre su composición genética y salud cardiovascular. Los participantes incluyeron a individuos sanos y pacientes con diabetes, enfermedad de la arteria coronaria e hipertensión de toda Europa, (incluyendo Reino Unido, Dinamarca, Suecia, Noruega, Finlandia y Estonia), Estados Unidos, Pakistán y Bangladesh.

Uno de los autores, la profesora Patricia Munroe, de QMUL, subraya: «Ya sabemos a partir de estudios anteriores que la hipertensión arterial es un importante factor de riesgo para la enfermedad cardiovascular. Encontrar más regiones genéticas asociadas con la enfermedad nos permite mapear y conocer las nuevas vías biológicas a través de las cuales se desarrolla la enfermedad y también pone de relieve posibles nuevas dianas terapéuticas. Incluso, podría revelar que medicamentos que ya existen pueden ser potencialmente utilizados para tratar la hipertensión».

Se amplía a cien la lista de genes asociados a la presión arterial

La mayoría de los descubrimientos sobre la presión arterial genética hasta ahora han sido de variantes genéticas comunes que tienen pequeños efectos sobre la presión arterial. Esta nueva investigación, publicada en la revista Nature Genetics,  ha encontrado variantes en tres genes que parecen ser poco frecuentes en la población, pero tienen hasta dos veces un efecto sobre la presión arterial.

Otro miembro del equipo, la doctora Joanna Howson, de la Universidad de Cambridge, afirma: «La magnitud de nuestro estudio nos ha permitido identificar variantes genéticas realizadas en menos de una de cada cien personas que afectan a la regulación de la presión arterial. Aunque hemos sabido durante mucho tiempo que la presión arterial es un factor de riesgo para la enfermedad coronaria y el accidente cerebrovascular, nuestro estudio ha demostrado que existen factores de riesgo genéticos comunes que subyacen a estas patologías».

RBM47 es un gen que codifica una proteína responsable de la modificación del ARN. RRAS está involucrado en los procesos del ciclo celular y ya ha sido implicado en un síndrome relacionado con el síndrome de Noonan que se caracteriza por malformaciones del corazón. COL21A1 está implicado en la formación de colágeno en muchos tejidos, incluyendo el corazón y la aorta. COL21A1 y RRAS merecen especial interés, ya que ambos están implicados en la remodelación de los vasos sanguíneos, con relevancia para la hipertensión.

El equipo también encontró una mutación en Enpep que afecta a la presión arterial. Este gen codifica una enzima que es una molécula clave implicada en la regulación de la presión arterial a través de la dilatación y la constricción de los vasos sanguíneos y actualmente es un objetivo terapéutico.

El profesor Jeremy Pearson, director médico asociado de la Fundación Británica del Corazón, que financió parcialmente la investigación, dice: «Los estudios genéticos a gran escala siguen ampliando el número de genes que pueden contribuir al desarrollo de enfermedades del corazón o factores de riesgo como la hipertensión presión. Sin embargo, hasta ahora la mayoría de los genes descubiertos en estos estudios tienen individualmente efectos muy pequeños en el riesgo, aunque todavía pueden proporcionar pistas valiosas para nuevos objetivos farmacológicos».

«Este estudio ha aumentado el número de genes implicados en el control de la presión arterial a casi cien y, en el proceso, también se han identificado tres genes que tienen mayores efectos sobre la presión arterial que los encontrados previamente», concluye este experto.

septiembre 19/2016 (Diario Médico)

Un equipo internacional de científicos dirigido por el “Kings College” de Londres (Reino Unido) ha descubierto 24 nuevos genes que causan defectos de refracción (miopía), que es una de las principales causas de la ceguera y la discapacidad visual en todo el mundo, para la que no existe cura en la actualidad.

Estos resultados, publicados en la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.2554), revelan las causas genéticas de esta condición, que podría llevar a encontrar mejores tratamientos o formas de prevenir la enfermedad en el futuro.

El 35 de la población occidental y hasta el 80 % de los asiáticos sufren de miopía. Durante el desarrollo visual en la infancia y adolescencia, el ojo crece en longitud, pero en los miopes crece demasiado y la luz que entra al ojo se enfoca en frente de la retina y no sobre ella, lo que da lugar a una imagen borrosa, un error refractivo que se puede corregir con gafas, lentes de contacto o cirugía.

Sin embargo, la retina es más delgada y esto puede conducir a desprendimiento de retina, glaucoma o degeneración macular, especialmente con mayores grados de miopía, una enfermedad que es altamente hereditaria, aunque hasta ahora, poco se sabe acerca de los antecedentes genéticos, según los autores del estudio.

Para encontrar los genes responsables, investigadores de Europa, Asia, Australia y Estados Unidos colaboraron como el Consorcio para la refracción y la miopía (CREMA) y analizaron los datos genéticos y el error refractivo de más de 45 000 personas procedentes de 32 estudios diferentes, gracias a los que encontraron 24 genes nuevos para esta condición y confirmaron dos genes previamente detectados.

Curiosamente, los genes no mostraron diferencias significativas entre los grupos europeos y asiáticos, a pesar de la mayor prevalencia entre los asiáticos. Los nuevos genes incluyen los que funcionan en el cerebro y la señalización de tejido ocular, la estructura del ojo y el desarrollo del ojo. Así, los genes conducen a un alto riesgo de miopía, por lo que las personas portadoras de estos genes tienen un riesgo diez veces mayor de desarrollar miopía.

Ya se sabía que factores ambientales, como la lectura, la falta de exposición al aire libre y un mayor nivel de educación pueden aumentar el riesgo de miopía, una condición más común en las personas que viven en zonas urbanas. Una combinación desfavorable de la predisposición genética y factores medioambientales parece ser particularmente peligrosa para el desarrollo de la miopía.

El profesor Chris Hammond, del Departamento de Investigación Twin y Epidemiología Genética del “King College” de Londres y autor principal del artículo, explica: “Ya sabíamos que la miopía, o falta de visión, tiende a darse en familias, pero hasta ahora conocíamos poco acerca de las causas genéticas. Este estudio revela por primera vez un grupo de nuevos genes que están asociados con la miopía y que los portadores de algunos de estos genes tienen un riesgo diez veces mayor de desarrollar la enfermedad”.

A su juicio, se trata de un avance científico “muy emocionante” porque podría conducir a mejores tratamientos y prevención en el futuro para “millones de personas alrededor del mundo”. “Es muy probable que los conocimientos adquiridos a partir de este estudio proporcionen nuevas vías para el desarrollo de nuevas estrategias”, concluyen los autores.
febrero 11/2013 (Diario Salud)

Virginie J M Verhoeven,Pirro G Hysi,Robert Wojciechowski,Qiao Fan,Jeremy A Guggenheim,René Höhn.Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia.Nature Genetics.10 Feb 2013.

Estos resultados, publicados en la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.2554), revelan las causas genéticas de esta condición, que podría llevar a encontrar mejores tratamientos o formas de prevenir la enfermedad en el futuro.

El 35 de la población occidental y hasta el 80 % de los asiáticos sufren de miopía. Durante el desarrollo visual en la infancia y adolescencia, el ojo crece en longitud, pero en los miopes crece demasiado y la luz que entra al ojo se enfoca en frente de la retina y no sobre ella, lo que da lugar a una imagen borrosa, un error refractivo que se puede corregir con gafas, lentes de contacto o cirugía.

Sin embargo, la retina es más delgada y esto puede conducir a desprendimiento de retina, glaucoma o degeneración macular, especialmente con mayores grados de miopía, una enfermedad que es altamente hereditaria, aunque hasta ahora, poco se sabe acerca de los antecedentes genéticos, según los autores del estudio.

Para encontrar los genes responsables, investigadores de Europa, Asia, Australia y Estados Unidos colaboraron como el Consorcio para la refracción y la miopía (CREMA) y analizaron los datos genéticos y el error refractivo de más de 45 000 personas procedentes de 32 estudios diferentes, gracias a los que encontraron 24 genes nuevos para esta condición y confirmaron dos genes previamente detectados.

Curiosamente, los genes no mostraron diferencias significativas entre los grupos europeos y asiáticos, a pesar de la mayor prevalencia entre los asiáticos. Los nuevos genes incluyen los que funcionan en el cerebro y la señalización de tejido ocular, la estructura del ojo y el desarrollo del ojo. Así, los genes conducen a un alto riesgo de miopía, por lo que las personas portadoras de estos genes tienen un riesgo diez veces mayor de desarrollar miopía.

Ya se sabía que factores ambientales, como la lectura, la falta de exposición al aire libre y un mayor nivel de educación pueden aumentar el riesgo de miopía, una condición más común en las personas que viven en zonas urbanas. Una combinación desfavorable de la predisposición genética y factores medioambientales parece ser particularmente peligrosa para el desarrollo de la miopía.

El profesor Chris Hammond, del Departamento de Investigación Twin y Epidemiología Genética del «King College» de Londres y autor principal del artículo, explica: «Ya sabíamos que la miopía, o falta de visión, tiende a darse en familias, pero hasta ahora conocíamos poco acerca de las causas genéticas. Este estudio revela por primera vez un grupo de nuevos genes que están asociados con la miopía y que los portadores de algunos de estos genes tienen un riesgo diez veces mayor de desarrollar la enfermedad».

A su juicio, se trata de un avance científico «muy emocionante» porque podría conducir a mejores tratamientos y prevención en el futuro para «millones de personas alrededor del mundo». «Es muy probable que los conocimientos adquiridos a partir de este estudio proporcionen nuevas vías para el desarrollo de nuevas estrategias», concluyen los autores.
febrero 11/2013 (Diario Salud)

Virginie J M Verhoeven,Pirro G Hysi,Robert Wojciechowski,Qiao Fan,Jeremy A Guggenheim,René Höhn.Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia.Nature Genetics.10 Feb 2013

La investigación a cargo de la Universidad de Newcastle (Inglaterra), y que fue publicada en la revista The Lancet (doi:10.1016/S0140-6736(12)60681-3, logró identificar ocho nuevos genes, de un total de 11 genes conocidos ahora de la enfermedad.

Dicha dolencia es la forma más común de la artritis y una de las principales causas de discapacidad en adultos. Afecta a alrededor de 40% de las personas mayores de 70 años, y hasta ahora no existe una cura para la enfermedad.

El estudio, que según los expertos es un «gran avance» que podrá conducir al desarrollo de nuevos tratamientos, es el más amplio que se ha llevado a cabo sobre la genética de la osteoartritis.

Esa enfermedad es causada por el desgaste de las articulaciones, incluido el cartílago, el tejido que funciona como amortiguador entre los extremos de los huesos.

Los investigadores han concluido que los factores genéticos son responsables de por lo menos 50% del riesgo que tiene un individuo de desarrollar osteoartritis, y por ende el entendimiento de estos factores «es esencial en la búsqueda de nuevas terapias».

Los científicos de la Universidad de Newcastle compararon el ADN de 7400 pacientes con osteoartritis con el ADN de 11 000 voluntarios sanos, y de esa forma observar las regiones con mayor probabilidad de ser las «culpables» para estudiarlas con más detalle.

Más tarde, llevaron a cabo pruebas clínicas con otro grupo de 7500 personas con osteoartritis y 43 000 individuos sin el trastorno en Islandia, Estonia, Holanda y el Reino Unido.

De acuerdo a la investigación, los resultados confirmaron las tres variantes genéticas previamente identificadas y descubrieron otras ocho variantes vinculadas a la enfermedad.

Una de las variantes con el efecto más fuerte está situado en la región del gen GNL3 que produce una proteína que tiene una función importante en el mantenimiento celular.

Otras tres están en regiones del ADN involucradas en la regulación del cartílago, el desarrollo de huesos y el peso corporal.

El doctor John Loughlin, profesor de investigación musculoesquelética de la Universidad de Newcastle y a cargo del estudio, afirmó que la osteoartritis «se presenta en familias y que esto se debe a los genes que la gente hereda más que al ambiente que comparten».

«En este estudio hemos sido capaces de mostrar con un alto grado de confianza las regiones genéticas que son el principal factor de riesgo para desarrollar la osteoartritis», agregó.

Loughlin confirmó que «es la primera vez que es posible demostrar esto en una enfermedad común, pero tan compleja.

«Y es un primer paso importante», subrayó.

Por su parte el profesor Alan Silman, director médico de Arthritis Research Uk, que financió la investigación, subrayó que «hasta que entendamos la causa de esta compleja enfermedad no podremos encontrar una cura».

«ste es un avance importante en nuestro entendimiento de la osteoartritis, y esperamos que nos ayude a desvelar la base genética de la enfermedad», concluyó.
julio 4/2012 (ANSA)-

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

arcOGEN Consortium and arcOGEN Collaborators. Identification of new susceptibility loci for osteoarthritis (arcOGEN): a genome-wide association study.The Lancet, 3 jul 2012

Según los científicos, las personas con ojos azules son menos propensas a padecer vitíligo, una enfermedad autoinmune que produce pérdida de pigmentación en la piel y el cabello.

Por otra parte, los individuos con ojos marrones tendrían menos chances de sufrir melanoma, el tipo más peligroso de cáncer dermatológico.

El trabajo, publicado en la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.2272), analizó los casos de casi 3000 personas con vitíligo, de ascendencia europea, donde se identificaron 13 nuevos genes que predisponen al vitíligo. Entre los pacientes con esta afección, aproximadamente el 27% tenía ojos de color azul, o gris; el 43% tenía ojos marrones, y un 30% tenía los ojos verdes.

Richard Spritz, director del Programa de Genética y Genómica Humana, de la UC, explica que el estudio analizó fundamentalmente al vitíligo, pero también tiene implicaciones para el melanoma.

«Genéticamente, de alguna manera, el vitíligo y el melanoma son polos opuestos. Algunas de las mismas variaciones genéticas que ocasionan una mayor probabilidad de tener vitíligo disminuyen la probabilidad de tener melanoma, y viceversa», afirma Spritz.

El investigador explicó que  vitíligo es una enfermedad en la cual el sistema inmunológico de una persona ataca a las células pigmentarias normales.

“Creemos que el vitíligo representa un exceso de actividad de un proceso normal, por el cual, el sistema inmunológico busca y destruye las primeras células cancerosas del melanoma», agregó.

Por otro lado, las personas con despigmentación despareja corren un mayor riesgo de sufrir otras enfermedades autoinmunes, como la de la tiroides, diabetes tipo 1, artritis reumatoidea, y el lupus. Además, los familiares cercanos de los pacientes con esta afección también están en mayor riesgo de padecer estos mismos padecimientos, incluso si no tienen vitíligo.

Por ello, Spritz cree que debe haber algunos genes que favorecen estas enfermedades autoinmunes, mientras que otros genes y factores ambientales desencadenantes, determinaran el tipo de enfermedad autoinmune.
mayo 9/2012 (Diario Salud)

Ying Jin, Stanca A Birlea, Pamela R Fain, Tracey M Ferrara, Songtao Ben, Richard A Spritz.Genome-wide association analyses identify 13 new susceptibility loci for generalized vitiligo.Nature Genetics;06 may 2012