El nuevo síndrome se debe a una pequeña deleción 6q16.1 que altera POUF3F2, un gen esencial para el correcto desarrollo y función del hipotálamo. Los investigadores utilizaron modelos de pez cebra para estudiar las consecuencias de la eliminación de este gen del cromosoma 6, y han demostrado que tiene un efecto sobre células específicas en el hipotálamo que producen la hormona oxitocina. Esto podría ayudar a explicar la razón por la cual qué los afectados a menudo tienen una gran obesidad, dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión.

El estudio publicado en la revista Cell , representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfatiza su importancia biológica.

junio 13/2016 (SINC)

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