Investigadores del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y del Hospital Universitario de Santa María de Lleida han identificado el primer caso documentado en el mundo de transmisión de una enfermedad minoritaria -angioedema hereditario- a través de un donante de esperma anónimo en una clínica de reproducción asistida

El trabajo, publicado en la revista científica Frontiers in Immunology, destaca la identificación de varios casos portadores de la misma variante genética (T328K gen F12), todos ellos concebidos mediante reproducción asistida a través de un único donante.

Angioedema hereditario

El angioedema hereditario es una enfermedad genética muy poco frecuente que provoca hinchazón en la piel, aparato digestivo o vías respiratorias; unos síntomas que afectan al 60-80 % de las mujeres portadoras, frente a una probabilidad muy baja en los hombres.

La investigación arrancó con una paciente que presentaba episodios recurrentes de hinchazón en la cara, sin responder a los tratamientos antialérgicos habituales, y cuyo análisis genético identificó la variante T328K.

Esta fue también detectada posteriormente en otras personas concebidas con el esperma del mismo donante, mientras que no estaba presente en la línea materna analizada.

Ante la sospecha de que la mutación genética podía proceder del padre, los investigadores contactaron con la clínica de fertilidad y, tras coordinar un estudio con el banco de esperma, pudieron confirmar que este era portador heterocigoto de la variante.

Notificación de la clínica

La clínica notificó entonces a las mujeres que habían utilizado el esperma de dicho donante, un procedimiento que permitió identificar a más portadores, algunos de ellos sin manifestaciones sintomáticas.

«Desde el punto de vista genético, este caso es especialmente relevante porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes», explica el jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Roger Colobran.

Los investigadores subrayan que este caso pone de relieve los retos que plantean las enfermedades genéticas hereditarias asintomáticas en los programas de donación de gametos, ya que el cribado genético de los donantes se centra principalmente en enfermedades infecciosas.

En este sentido, señalan que, en regiones donde esta variante es más prevalente, podría valorarse el cribado dirigido al gen F12. 

20 marzo 2026 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Ante el aumento de circulación del virus de influenza A(H3N2) subclado K (J.2.4.1) en varias regiones del mundo, la Organización Panamericana de la Salud (OPS) llamó a los países de las Américas a fortalecer la vigilancia y la vacunación

La OPS también instó a tratar oportunamente los casos y a preparar los servicios de salud ante una posible actividad temprana o más intensa de enfermedades respiratorias.

Datos recientes muestran que la circulación del subclado K ha crecido rápidamente en Europa y en varias naciones de Asia, donde representa una proporción importante de los virus de influenza A(H3N2) analizados.

Las autoridades sanitarias de esos países no han reportado cambios significativos en la gravedad clínica, pero históricamente las temporadas dominadas por A(H3N2) suelen asociarse con mayor impacto en personas adultas mayores.

En América del Norte, Estados Unidos y Canadá registran también un aumento progresivo de detecciones del subclado K.

Hasta la fecha no se ha observado una circulación similar en América del Sur, según los datos disponibles en la plataforma de la Iniciativa Global para Compartir todos los Datos de la Gripe.

La OPS señaló que la evolución genética observada en el subclado K forma parte del proceso natural de variación del virus de la influenza estacional.

Aunque la evidencia sobre la efectividad de la vacuna de esta temporada aún es limitada, informes preliminares de Europa indican que la vacunación ofrece una protección parecida a los años anteriores frente a la enfermedad grave, incluida la hospitalización.

En este contexto, la OPS instó a los Estados Miembros a mantener y fortalecer la vigilancia epidemiológica, virológica y genómica, garantizar una alta cobertura de vacunación, tratar oportunamente a los casos y reforzar la preparación de los servicios de salud ante la posibilidad de una actividad temprana o más intensa durante la temporada 2025-2026 en el hemisferio norte. 

12 diciembre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de | Noticia

Según afirma Marcus Pereira, médico especialista en enfermedades infecciosas del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, en Nueva York, citado por la publicación National Geographic, existe un efecto ping-pong entre las temporadas de gripe del hemisferio norte y del sur.

El galeno asevera que «lo que hay allí acaba llegando hasta nosotros, y viceversa».

Se refiere el especialista a la vuelta al mundo que registra la denominada versión subclado K, la cual ha sufrido cambios genéticos significativos que facilitan el contagio entre las personas y, por lo tanto, su propagación.

Por su parte la médica epidemióloga Danuta Skowronski, investigadora de la gripe en el Centro para el Control de Enfermedades de Columbia Británica, plantea que «debido precisamente a estos cambios genéticos, «nuestros anticuerpos no la detectarán tan fácilmente», citó la fuente.

Precisó National Geographic que Skowronski fue la primera experta en señalar las mutaciones en la revista Journal of the Association of Medical Microbiology and Infectious Disease Canada, en octubre.

En su criterio, la situación es compleja porque estos cambios genéticos se produjeron demasiado tarde para tenerlos en cuenta en las formulaciones de las vacunas contra la gripe.

Los especialistas prevén que la gripe predomine en Estados Unidos y Canadá durante estas vacaciones de invierno.

Apuntan que ahora es aún más importante vacunarse contra la gripe, ya que el virus, más contagioso, infectará a un mayor número de personas, y aumentará el número de los que enfermarán gravemente.

Según la publicación, en el hemisferio sur las personas que se vacunaron contra la gripe este verano tuvieron casi un 50 % menos de hospitalizaciones, de acuerdo con análisis de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC).

«Pero no se sabrá si este país y Canadá tendrán los mismos resultados, o peores, hasta al menos mediados de enero, cuando más personas habrán estado expuestas y la mayoría de las que quieren vacunarse lo habrán hecho», dijo Skowronski al respecto.

Las cifras publicadas indican que las tasas de gripe ya han comenzado a aumentar en Estados Unidos.

Pero, aunque la vacuna de este año no se ajusta perfectamente a la cepa dominante, los expertos insisten en que sigue siendo importante vacunarse, así como tomar otras medidas para combatir una avalancha gripal, apuntó National Geographic. 

12 diciembre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de | Noticia

Expertos y autoridades sanitarias enfatizan hoy en la importancia de la vacunación ante la irrupción de la nueva variante de gripe H3N2 subclado K en Europa

Investigaciones sobre la incidencia actual de la infección indican que el nuevo subtipo es mucho más fácil de transmitir que las cepas de gripe conocidas hasta ahora, reportó Euronews.

La expansión de esta variante, altamente transmisible, adelantó la temporada en el continente.

El Centro Europeo Para el Control y la Prevención de Enfermedades (ECDC por sus siglas en inglés) continúa alertando sobre la intensidad de la nueva mutación y la protección de la inmunización.

Sobre todo, insiste en la importancia de vacunarse para las personas de alto riesgo a fin de evitar llegar a la gravedad.

Se prevé en la región un fuerte aumento de casos y los especialistas advierten del riesgo de infecciones dobles (gripe y gripe aviar), informa Euronews.

De acuerdo con medios europeos, los síntomas de esta variante gripal suelen ser similares a cualquier otra A(H3N2).

Se puede experimentar fiebre superior a 38ºC, escalofríos, tos y dolor muscular, entre otros síntomas.

Otros países del hemisferio norte donde esta mutación es la predominante son Japón, Reino Unido, Estados Unidos y Canadá.

En Europa, el ECDC prevé que un número de infecciones superior al habitual añadiría más presión a los sistemas sanitarios de los países del bloque. 

01 diciembre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de | Noticia

«Sabemos por años de experiencia en el apoyo a pacientes y familias con enfermedades genéticas raras que recibir un diagnóstico como este puede cambiar la vida y ser el primer paso para poner en marcha el apoyo y la atención adecuados», ha destacado el coordinador de la infraestructura IMPaCT-Genómica, Ángel Carracedo, que ha participado en la investigación junto con los programas de enfermedades raras no diagnosticadas ENoD-CIBERER y URDcat.

Tras ello, ha resaltado que la red de hospitales participantes en la infraestructura IMPaCT-Genómica y otros programas de enfermedades no diagnosticadas pueden aprovecharse de estos «punteros» descubrimientos y mejorar «rápidamente» las tasas de diagnóstico a nivel local.

Los científicos han señalado que los avances en las técnicas de secuenciación del genoma completo y la exploración de regiones no codificantes en grandes cohortes de pacientes han supuesto reciente y gran avance en la genética de los trastornos del neurodesarrollo.

«Trabajar con datos genómicos de cohortes grandes de pacientes bien caracterizados fenotípicamente, con sistemas de análisis masivos y de intercambio de datos, brinda la oportunidad de acelerar el descubrimiento de nuevos hallazgos y validarlos rápidamente, como se demuestra en este estudio en el que colaboramos», ha señalado Carracedo.

El equipo de investigadores, a partir del descubrimiento del síndrome RNU4-2/ReNU el año pasado, uno de los tipos monogénicos más comunes de los trastornos del neurodesarrollo, ha logrado identificar este nuevo síndrome relacionado que está causado por mutaciones en el gen no codificante RNU2-2.

Tras analizar los datos de miles de personas con trastornos del neurodesarrollo se han podido hallar nueve casos con mutaciones de novo en este gen, a los que se han sumado otros 16 casos fruto del análisis masivo de otras ocho colecciones de enfermedades raras no diagnosticadas.

La identificación de las mutaciones en RNU2-2 como nueva causa de los trastornos del neurodesarrollo es «especialmente notable» debido a que consolida la importancia biológica de estos genes en ese tipo de afecciones, pues tienden a producirse espontáneamente en lugar de heredarse de los progenitores.

Por su parte, la colaboradora de la coordinación de ENoD-CIBERER e IMPaCT-Genómica, Beatriz Morte, ha expresado que este descubrimiento también posibilita nuevas investigaciones encaminadas a explorar los mecanismos moleculares subyacentes al trastorno.

La experta también ha explicado que los síndromes RNU4-2/ReNU y RNU2-2 comparten similitudes, pero que los pacientes con síndrome RNU2-2 suelen estar más afectados por la epilepsia.

«Se estima que la prevalencia del trastorno RNU2-2 es aproximadamente el 20 % de la del síndrome RNU4-2/ReNU, uno de los tipos monogénicos más comunes de los trastornos del neurodesarrollo. Esto significa que debe haber miles de familias afectadas en todo el mundo», ha agregado.

Esta investigación ha servido igualmente para identificar una mutación distinta en RNU2-2 que tiende a aparecer en individuos no afectados a medida que envejecen, lo que puede tener implicaciones para las afecciones relacionadas con la edad.

Los programas españoles involucrados en el estudio son IMPaCT-Genómica, con cerca de 2 000 pacientes que provienen de todas las comunidades autónomas, y que es una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III gestionada por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas del CIBER de Enfermedades Raras (ENoD-CIBERER) y el programa de enfermedades no diagnosticadas de la Generalitat de Catalunya (URDCat). El estudio también ha contado con la colaboración de equipos de Reino Unido, Bélgica, Países Bajos e Islandia.

15 abril 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Se trata de un estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) dirigido por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña, que ha identificado nuevas variantes genéticas del COQ7 y su relación con la deficiencia de Coenzima Q10 en pacientes pediátricos, lo que hará que se puedan mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades mitocondriales.

En un comunicado, la Universidad Pablo de Olavide (UPO) ha recordado que las mitocondriales, que afectan principalmente la producción de energía en las células, son un grupo diverso de enfermedades raras, poco frecuentes, que pueden causar una amplia gama de síntomas y afectar varios órganos del cuerpo, y se estima que existen alrededor de 300 diferentes, cada una de ellas con sus particularidades.

En el estudio, los pacientes que portan variantes (mutaciones) del gen COQ7 padecen una enfermedad mitocondrial producida por una deficiencia de COQ10, patología que se caracteriza por producir una serie de alteraciones moleculares, comunes a todos los pacientes, que son propias de una grave disfunción mitocondrial.

Sin embargo, cada uno de los pacientes muestran una diferente combinación de variantes génicas que son responsables de alteraciones fisiológicas específicas que explican los diversos fenotipos de la enfermedad y, por tanto, de la gravedad de esta.

Debido a su complejidad y la variabilidad de sus síntomas, suponen un gran desafío tanto para la comunidad médica y científica como para los enfermos y sus familias, por lo que su investigación es crucial para avanzar en su conocimiento y desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.

En esta línea, Ocaña lidera un estudio que abre la vía a identificar marcadores para el diagnóstico, la gravedad y pronóstico de la enfermedad, posibilitando además cierta personalización en terapias aplicables a cada paciente.

El trabajo cierra el diagnóstico, clínico y molecular, de tres pacientes pediátricos que mostraban una enfermedad mitocondrial: en los tres casos la patología se produce por la presencia de variantes patológicas del gen COQ7, que codifica una proteína que participa de la síntesis de Coenzima Q10.

Esta molécula es esencial para el correcto funcionamiento de las células y la salud en general; su papel en la producción de energía, la protección antioxidante, y el apoyo a la salud cardiovascular y muscular la hace crucial para el bienestar humano.

Además de cerrar el diagnóstico con pruebas funcionales, el equipo de investigación realizó estudios adicionales para intentar explicar la heterogeneidad de los síntomas mostrados por los pacientes, a pesar de compartir variantes del mismo gen y de mostrar de forma común una deficiencia de CoQ10.

Como explica el investigador Carlos Santos, se ha diagnosticado definitivamente a tres pacientes que mostraban una enfermedad mitocondrial con deficiencia de Coenzima Q10 originada por diferentes variantes (mutaciones) del gen COQ7, y aunque los tres presentan dicha deficiencia, «realmente sus síntomas son muy heterogéneos, al igual que la gravedad de la enfermedad», que va desde un caso muy grave con fallecimiento temprano del paciente «a un caso mucho más leve que mejoró con un tratamiento con CoQ10″.

El estudio ha permitido demostrar así que los cambios estructurales generados por cada variante identificada en los pacientes alteran la función de la proteína COQ7 de manera específica, y que la combinación de estas variantes, lo que determina el contexto genético del paciente, explica no solo la gravedad de la enfermedad, sino también el efecto tan variable que muestra la terapia disponible para el tratamiento de la deficiencia de CoQ10.

La investigación, publicada en Journal of Inherited Metabolic Disease, ha contado con la participación de los hospitales Sant Joan de Déu, Vall d’Hebron, Santiago de Compostela y La Fe de Valencia, y de varios equipos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), coordinados desde el grupo del CABD ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’.

17 julio 2024|Fuente: EFE|Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

La alta tasa de mutación de los virus de ARN se debe a que su replicación la controla una proteína, llamada ARN polimerasa, con tendencia a cometer errores al generar nuevas copias del genoma del virus. Estas mutaciones presentan una distribución heterogénea, sugiriendo que las distintas proteínas virales difieren en su forma de tolerar mutaciones. Para entender este fenómeno, los autores del estudio realizaron un análisis exhaustivo sobre cómo las mutaciones en las distintas proteínas codificadas por el genoma viral afectan a la viabilidad de un virus humano de ARN, el coxsackievirusB3, que provoca una inflamación grave del corazón en humanos.

Utilizando una técnica denominada ‘escaneo mutacional profundo’, con la que producen poblaciones de virus que codifican casi todas las mutaciones posibles y detectan la frecuencia de estos cambios utilizando las últimas técnicas de secuenciación genética, los autores han podido determinar el efecto de más de 40 000 mutaciones y 1 300 deleciones (pérdida de material genético) en la viabilidad del virus. «Es necesario generar poblaciones virales que alberguen una gran cantidad de diversidad y ser capaz de secuenciarlas con alta fidelidad. Pocos laboratorios pueden hacer esto», afirma Ron Geller, investigador del CSIC en el I2SysBio que lidera el estudio.

Bolsillos para alojar fármacos antivirales

Los autores encontraron una variabilidad significativa en la tolerancia a las mutaciones entre las diferentes proteínas virales. Esta variabilidad está relacionada con características estructurales y funcionales específicas de cada proteína. Además, observaron que estos efectos se mantienen en diferentes tipos de células, con excepción de algunos residuos involucrados en la entrada del virus en la célula. Esto remarca la importancia de los factores de entrada en el proceso de expansión viral, sostienen los investigadores.

«Analizamos los llamados ‘bolsillos’ [pockets, en inglés], unos huecos en las proteínas virales con propiedades favorables para ser atacadas por moléculas pequeñas de fármacos. Encontramos doce pockets de este tipo repartidos en diferentes proteínas virales», revela Geller. «A continuación, descubrimos que algunos de estos pockets son muy intolerantes a las mutaciones, por lo que es probable que cualquier mutación que conduzca a la resistencia a los fármacos también sea letal para el virus, lo que evitaría la propagación de dichos mutantes. Otros mostraron una tolerancia muy alta a las mutaciones, por lo que puede que no sean buenas dianas farmacológicas», argumenta el investigador del CSIC.

Desarrollo de fármacos

Este es el primer análisis de cómo las mutaciones afectan un proteoma completo de un virus humano de ARN hecho hasta la fecha, lo que permite hacer una comparación directa entre las distintas clases de proteínas de su tolerancia a mutaciones, destacan los investigadores. Los resultados del estudio proporcionan un conjunto de datos que ayuda a entender mejor la biología y la evolución de este tipo de virus, que pertenece a una familia de virus con una relevancia médica para humanos (poliovirus, rinovirus, enterovirus A71…).

«Uno de los principales desafíos en el desarrollo de moléculas antivirales es la aparición de mutaciones que permiten al virus escapar de estos fármacos», explica Geller. «Los datos proporcionados en este estudio sobre la tolerancia de las proteínas virales a las mutaciones podrían utilizarse para identificar regiones con baja tolerancia a las mutaciones, facilitando el desarrollo de fármacos que reduzcan la probabilidad de que el virus desarrolle resistencia».

17 julio 2024|Fuente: CSIC |Tomado de |Noticia

En un estudio publicado hoy por el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y el PCCB-Hospital Sant Joan de Déu · Institut de Recerca Sant Joan de Déu (HSJD – IRSJD) en la revista Cancer Discovery, un equipo científico ha logrado importantes avances en la comprensión delorigen del cáncer infantil.

El trabajo no sólo esclarece el origen de las patologías tan improbables de estos pacientes, sino que mejora la comprensión de los cánceres pediátricos en general. En el futuro, este conocimiento podría contribuir a determinar el tratamiento y seguimiento de los pacientes jóvenes”, reflexiona el Dr. Abel González-Pérez.

 La huella mutacional de la quimioterapia

El estudio se enfocó en explorar el origen de estos segundos cánceres, utilizando técnicas avanzadas de secuenciación del genoma. Los resultados revelaron que las terapias contra el cáncer, específicamente aquellas basadas en el platino, introducen mutaciones —cambios en el ADN— en el segundo tumor y en los tejidos sanos de los niños. Esta huella mutacional específica ayuda a entender cuándo se formó el segundo cáncer.

En concreto, uno de los pacientes del estudio desarrolló una leucemia (o cáncer de la sangre) cuatro años después de haber sido sometido a quimioterapia para el tratamiento de un primer tumor (sarcoma) en una pierna. Los patrones mutacionales que se hallaron, desvelaron que la leucemia se desarrolló posteriormente a este tratamiento.

Aunque sabemos que la quimioterapia recibida años antes está relacionada con el desarrollo del segundo cáncer, no podemos determinar si este ha sido causado por la acción mutagénica de la quimio, o por otras causas. Sea como sea, estas terapias aumentan el número de mutaciones en el cuerpo de los niños más allá de lo que se acumularía naturalmente con el tiempo, lo que nos hace preguntarnos cómo podrían afectar su salud en el futuro”, explica la primera autora del trabajo, la investigadora postdoctoral del IRB Barcelona Dra. Mónica Sánchez-Guixé.

Mutaciones tempranas o eventos independientes

Otro descubrimiento clave del estudio es que, en el caso de un paciente, ambos tumores (tanto el primero como el segundo, que se manifestó 8 años después) se desarrollaron a partir de una única mutación, que el niño había adquirido en una etapa temprana de su desarrollo embrionario, mucho antes de haber recibido cualquier tratamiento contra el cáncer.

La importancia de compartir los datos clínicos para impulsar la investigación

El progreso en la investigación médica, especialmente en áreas tan complejas y críticas como el cáncer, depende en gran medida de la disponibilidad y el análisis de datos clínicos. Especialmente en el caso de enfermedades raras (el cáncer del desarrollo es una de ellas), la falta de datos es uno de los mayores obstáculos en su investigación, ya que limita la capacidad de los científicos para identificar patrones, probar hipótesis y desarrollar terapias eficaces.

La decisión de pacientes y familias de compartir esta información tan personal y sensible es un acto de generosidad que tiene el potencial de transformar la investigación y salvar vidas. “Este estudio no hubiera sido posible si los padres de los pacientes no hubieran demostrado un compromiso total con la investigación a lo largo de todo su camino. Primero autorizando el uso de las muestras de sus hijos para seguir investigando. Segundo, autorizando el estudio de las muestras de autopsia en los casos de fallecimiento, un acto de donación extraordinario y con clara vocación para seguir ayudando a los siguientes afectados. Este convencimiento es lo que ha impulsado la creación del Pediatric Cancer Center Barcelona (PCCB)”, añade el Dr. Jaume Mora, Director Científico del Pediatric Cancer Center Barcelona del Hospital Sant Joan de Déu y coordinador del programa de Cáncer Pediátrico del IRSJD.

Este estudio, no solo contribuye significativamente a nuestra comprensión del cáncer pediátrico, sino que también enfatiza la importancia de mejorar los tratamientos pensando en el futuro de los pacientes, asegurando no solo su supervivencia, sino también su calidad de vida a largo plazo” concluye la Dra. Núria López-Bigas, investigadora ICREA del IRB Barcelona.

Ver artículo: Sánchez Guixé M, Muiños F, Pinheiro Santin M, González Huici V, Rodriguez Hernandez CJ, Avgustinova A, et al. Origins of Second Malignancies in Children and Mutational Footprint of Chemotherapy in Normal Tissues. Cancer Discov[Internet]. 2024[citado 20 mar 2024]; https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-23-1186

20 marzo 2024| Fuente: Dicyt| Tomado de| Noticias|Salud

Finalmente, una vida sin drepanocitosis. Dos estadounidenses que padecen esta enfermedad de la sangre contó a la AFP su recorrido entre una etapa y otra.

Ambos quieren dar a conocer las innovadoras terapias genéticas que acaban de ser autorizadas en Estados Unidos, aunque todavía su costo exorbitante (hasta 3,1 millones de dólares por persona) las hace prohibitivas para la mayoría. Tesha Samuels nació en 1982, justo antes del inicio de pruebas de detección de la drepanocitosis, una enfermedad genética que afecta a unas 100.000 personas en Estados Unidos y a 20 millones en el mundo.

La mayoría de quienes la contraen son negros, lo que se debería, según los científicos, a que esas células evolucionaron para proteger del paludismo. Los pacientes con drepanocitosis presentan una mutación que afecta la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno.

La mutación hace que los glóbulos rojos adopten forma de hoz, dificultando el flujo sanguíneo y el suministro de oxígeno. Las consecuencias pueden ser dramáticas: anemia, dolores agudos, daño a órganos, muerte prematura. Tesha Samuels fue diagnosticada a los dos años.

A los siete sufrió un ataque de anemia y a los 13 un derrame cerebral que la obligó a recibir transfusiones de sangre mensualmente. Según ella, el «prejuicio sobre los niños negros que van al hospital a decir que se sienten mal» la hizo esperar tanto que las cosas degeneraron. Estudiaba medicina en la prestigiosa Universidad de Howard, pero debió abandonar debido a su enfermedad: necesitaba ocho horas de transfusiones cada noche. En 2018, su vida dio un vuelco: se convirtió en una de las primeras personas en recibir un tratamiento que entonces estaba en fase experimental.

Comercializado como Lyfgenia, la terapia utiliza un virus inofensivo para llevar a las células una versión saludable del gen que produce la hemoglobina. Los médicos primero recolectan las células madre del paciente y luego una quimioterapia elimina las células madre de la médula espinal, que son reemplazadas por las células modificadas.

Samuels perdió el cabello y fue hospitalizada por una hemorragia nasal que duró 16 horas. Sus plaquetas tardaron meses en volver a la normalidad. Luego recuperó su energía. «Es como volver a vivir», comenta ahora.

Retomó sus estudios, se diplomó y creó una organización, «Journey to ExSCellence», para difundir el tratamiento entre la población afroestadounidense. Como Samuels, cada paciente que participó en el ensayo clínico tendrá seguimiento durante 15 años.

El primer recuerdo que Jimi Olaghere, hoy de 38 años, tiene de su enfermedad remonta a cuando tenía ocho y en su Nigeria natal debía parar cada cinco minutos para descansar e hidratarse al jugar al fútbol.

Sus padres lo enviaron a vivir a Estados Unidos, donde la atención médica era mejor, pero su infancia siguió siendo dramática. No logró completar sus estudios, debieron extirparle la vesícula biliar y sufrió un infarto. A veces pasaba 80% del tiempo en cama.

En 2019 supo de un ensayo clínico que utilizaba las tijeras moleculares Crispr. Se inscribió, fue aceptado, y ahora, gracias a las células madre modificadas que recibió con este tratamiento, llamado Casgevy, está «viviendo un sueño». Se casó, tuvo tres hijos y administra varios comercios. También él quiere popularizar esta terapia, sobre todo en África.

Para John Tisdale, de los Institutos de Salud de Estados Unidos (NIH), a cargo del ensayo en el que participó Samuels, el siguiente paso es hacer que el tratamiento sea menos oneroso. Medicaid, el programa de salud pública de Estados Unidos, anunció que a partir de 2025 lo cubrirá, pero todavía hay incertidumbre respecto a los seguros privados.

AFP, 19 marzo 2024|Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Al igual que con otros cánceres de mama, ahora podemos decirles a las portadoras del gen BRCA: «No se preocupen. Pueden quedar embarazadas. Estarán bien», dijo el Dr. Jame Abraham, jefe de Hematología y Oncología Médica de la Cleveland Clinic, en Cleveland, Ohio, Estados Unidos, quien no participó en la investigación.

El análisis, presentado en el San Antonio Breast Cancer Symposium (SABCS) de 2023, no reveló ningún problema con las mujeres que quedan embarazadas y llevan a término un bebé sano y no informó signos de peores resultados de la enfermedad entre las portadoras del gen BRCA después del diagnóstico y el tratamiento.

«La conclusión final y más importante de nuestro estudio es que concebir después de un tratamiento y seguimiento adecuados del cáncer de mama ya no debería estar contraindicado en jóvenes portadoras de BRCA», un mensaje de particular importancia para el asesoramiento sobre oncofertilidad, afirmó el investigador principal, el Dr. Matteo Lambertini, oncólogo especializado en cáncer de mama de la Universidad de Génova, Italia, durante su presentación en SABCS.

El estudio fue publicado el 7 de diciembre en JAMA coincidiendo con su presentación.

Aunque el embarazo después del cáncer de mama generalmente se considera seguro, existen datos limitados para las portadoras del gen BRCA en particular, dijo el Dr. Lambertini.

El análisis actual representa la investigación más amplia sobre el asunto hasta la fecha. El estudio incluyó a 4 732 mujeres jóvenes de todo el mundo a las que se les había diagnosticado cáncer de mama invasivo en estadio I-III. Estas mujeres, todas portadoras del gen BRCA, tenían 40 años o menos (edad promedio al diagnóstico: 35 años).

El equipo comparó los resultados entre 659 pacientes que tuvieron al menos un embarazo durante una mediana de seguimiento de casi 8 años con 4 073 mujeres que no quedaron embarazadas.

El Dr. Lambertini y sus colaboradores informaron de un tiempo medio de 3,5 años desde el diagnóstico del cáncer de mama hasta la concepción. En general, aproximadamente 1 de cada 5 jóvenes portadoras del gen BRCA (22%) concibió dentro de los 10 años posteriores al diagnóstico de cáncer de mama. Del 80 % de las pacientes con un embarazo completado, el 91 % dieron a luz a término y sólo 4 bebés (0,9 %) tuvieron anomalías congénitas documentadas.

En resumen, «la tasa de complicaciones del embarazo, fetales y obstétricas fue baja y acorde con las expectativas en una población de mujeres con edad similar y sin antecedentes de cáncer de mama», afirmó el Dr. Lambertini. Sin embargo, el equipo advirtió que los datos se extrajeron de registros médicos oncológicos, lo que podría haber subestimado los desenlaces maternos y fetales.

La sobrevida libre de enfermedad fue similar entre las mujeres que quedaron embarazadas y las que no después del cáncer de mama (hazard ratio ajustado [HRa]: 0,99; intervalo de confianza del 95 %: 0,81 a 1,20).

Al observar el gen BRCA específico, surgieron diferencias. Las portadoras de BRCA1 tuvieron una mejor sobrevida libre de enfermedad después del embarazo (HRa: 0,80), mientras que las portadoras de BRCA2 parecieron tener una peor sobrevida libre de enfermedad después del embarazo (HRa: 1,55).

Por razones que aún no están claras, los investigadores también encontraron que las portadoras de BRCA1 que quedaron embarazadas tenían una sobrevida específica del cáncer de mama (HRa: 0,59; p < 0,01) y una sobrevida global (HRa: 0,58; p < 0,01) significativamente mejor. Estas mujeres tendían a tener cáncer de mama con hazard ratios negativos, lo que los autores también encontraron que se asociaba con una mejor sobrevida después del embarazo (HRa: 0,76).

Es posible, postuló el equipo, que el estado de los receptores hormonales desempeñara un papel en el beneficio de sobrevida observado. También es posible que estas mujeres estuvieran más sanas en general.

Sin embargo, la ventaja de sobrevida global no se extendió a las portadoras de BRCA2, que tendían a tener una enfermedad con receptores hormonales positivos. El estado positivo del receptor hormonal no pareció tener un impacto significativo en la sobrevida (HRa: 1,30; IC 95 %: 0,95 a 1,76).

«Si bien los resultados parecen tranquilizadores para las portadoras de BRCA1, se necesita más precaución al aconsejar a las portadoras de BRCA2″, escriben los investigadores.

El estudio fue financiado por la Italian Association for Cancer Research, Gilead y otros. Los investigadores tenían numerosos vínculos con la industria, incluido El Dr. Lambertini, que es asesor y orador de Roche, Pfizer, Novartis y otros. La lista completa de conflictos de interés se puede encontrar en el artículo original.

Ver más información: Lambertini M, Blondeaux E, Agostinetto E, Hamy AS, Jeong Kim H, Di Meglio A.  Pregnancy After Breast Cancer in Young BRCA Carriers: An International Hospital-Based Cohort Study. JAMA[Internet]. 2023[citado 3 ene 2024]. doi: 10.1001/jama.2023.25463. PMID: 38059899; PMCID: PMC10704340.

3 enero 2024| Fuente: Medscape | Tomado de | Noticias y Perspectivas

El estudio muestra que la cromatina y los factores que la regulan evitan la formación de híbridos de DNA-RNA, una fuente de inestabilidad genómica asociada a cáncer. Estos híbridos bloquean la replicación, dando lugar a un incremento de roturas cromosómicas y colisiones entre la transcripción y la replicación.

La investigación ha demostrado que la cromatina constituye una primera barrera para la protección de la integridad del genoma. Así se ha observado en análisis de silenciamiento de diferentes factores remodeladores de la cromatina en cultivos de células tumorales.

Mediante un estudio comparado de sus datos con las bases de datos de genomas de células tumorales, han descubierto que los sitios del genoma enriquecidos en híbridos de DNA-RNA coinciden con los lugares con la más alta frecuencia de mutaciones encontrados en células de tumores. El trabajo revela así por primera vez una asociación directa entre los híbridos de DNA-RNA y mutaciones asociadas a cáncer, sugiriendo que son un elemento de riesgo en el origen de tumores.

El laboratorio de Aguilera es pionero en el estudio del papel de los híbridos de DNA-RNA en el origen de la inestabilidad genética, y este nuevo trabajo no solo permite entender mejor el control celular de los híbridos y su regulación por factores epigenéticos, sino que sugiere la posibilidad de que los niveles de híbridos DNA-RNA en las células se puedan usar como un indicador potencial de riesgo cancerígeno.

El trabajo, publicado en la revista Nature Communications, ha sido financiado con fondos de la Agencia Estatal de Investigación y la European Research Council entre otros.

Referencia

Bayona Feliu A, Herrera Moyano E, Badra Fajardo N, Galván Femenía I, Soler Oliva ME, Aguilera A.  The chromatin network helps prevent cancer-associated mutagenesis at transcription-replication conflicts. Nature[Internet].2023[citado 15 nov 2023];14(6890). https://doi.org/10.1038/s41467-023-42653-0

17 noviembre 2023 | Fuente: IMMÉDICO| Tomado de Noticias -Oncología

La quimioterapia ataca a las células que proliferan de forma descontrolada. Algunas células tumorales son capaces de enlentecer su ciclo celular de manera que evitan la acción del tratamiento. No sólo adquieren esta quimioresistencia sin necesidad de mutaciones genéticas, sino que son capaces de una vez acabado el tratamiento, incluso años más tarde, recuperar la velocidad de proliferación provocando la progresión del tumor y la recaída del paciente.

Investigadores del Vall d´Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que forma parte del Campus Vall d´Hebron, coliderados por el jefe del Grupo de Células Madre y Cáncer, el Dr. Hector G. Palmer, y la investigadora sénior del mismo grupo, la Dra. Isabel Puig, han identificado el factor DPPA3 como la molécula encargada de regular la adquisición de un ciclo celular lento por parte de las células tumorales de cáncer colorrectal y, por lo tanto, hacerlas resistentes a la quimioterapia. Los resultados del estudio se han publicado en la revista Cell Reports.

«La mayoría de los pacientes con cáncer colorrectal adquieren resistencia a la quimioterapia de forma relativamente rápida y acaban sufriendo recaídas» explica el Dr. Hector G. Palmer. «Una de nuestras líneas de investigación es descubrir los mecanismos que regulan la progresión de la enfermedad y la adquisición de resistencias para tratar de hallar nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas que eviten las recaídas».

Reactivar la proliferación de las células tumorales

El estudio que ha publicado la revista Cell Reports es el resultado de los trabajos de tesis de las investigadoras Estefanía Cuesta y Cándida Salvans en el Grupo de Células Madre y Cáncer del VHIO.

«Estudiamos la sobreexpresión de DPPA3 en muestras de tumores primarios y metástasis de pacientes con cáncer colorrectal» afirma la Dra. Estefanía Cuesta primera autora del estudio junto a Cándida Salvans «y observamos que los pacientes que tenían niveles altos de DPPA3 recaen más a menudo que los que no, por lo tanto, es un factor capaz de predecir la recaída no por mutaciones genéticas sino por plasticidad celular. Además, aquellos pacientes que expresaban altos niveles de DPPA3 en el tumor primario dejaron de expresarlo en la metástasis. Esto sugiere que DPPA3 se desactiva en algún momento durante la progresión de la enfermedad para permitir a las células metastáticas que han resistido a la quimioterapia volver a proliferar».

Los investigadores plantearon dos posibles estrategias para controlar las recaídas. «Por un lado, si durante el tratamiento con quimioterapia somos capaces de bloquear este factor y evitar que las células adopten el estado durmiente, seguirán siendo sensibles a la quimioterapia que será más efectiva. La otra estrategia sería mantener la sobreexpresión de DPPA3 una vez acabado el tratamiento para evitar que recuperen el ciclo de proliferación y se mantengan latentes, evitando la recaída» explica la Dra. Isabel Puig.

Sin embargo, según modelos computacionales, debido a su estructura desordenada, actualmente no es viable diseñar un fármaco que se una e inhiba el factor DPPA3. «Por ese motivo decidimos estudiar las vulnerabilidades de las células que expresan este factor para tratar de bloquearlo de forma indirecta» afirma el Dr. Palmer.

Círculo vicioso entre células durmientes e hipoxia

El Grupo de Células Madre y Cáncer ha diseñado dos modelos celulares que replican las condiciones de los tumores de los pacientes que expresan altos niveles DPPA3 y resisten a la quimioterapia. «Gracias a estos modelos hemos sido capaces de descubrir el eje hipoxia-DPPA3, un círculo vicioso en el que niveles elevados de la proteína HIF1 (regulador de la hipoxia) mantienen niveles elevados de DPPA3 y viceversa, haciendo que las células tumorales continúen dormidas y adquieran resistencia a la quimioterapia» describe Cándida Salvans.

Este estudio ha permitido identificar el factor DPPA3 como biomarcador que predice quimioresistencia y recaída de los pacientes y HIF1 como potencial diana terapéutica para desactivar el estado de latencia de las células y hacerlas sensibles a la quimioterapia.

Dado que actualmente los inhibidores de HIF1 son todavía muy tóxicos, el siguiente paso del equipo de investigadores tras descubrir este mecanismo es «utilizar estos modelos celulares para descubrir otras formas de romper este círculo vicioso entre DPPA3 y HIF1 que permitan sensibilizar estas células a la quimioterapia» sugiere la Dra. Puig.

«Mediante el uso de ratones avatar,» concluye el Dr. Héctor G. Palmer «sería muy interesante enfocar experimentos preclínicos para evaluar la eficacia terapéutica de combinar el bloqueo del eje DPPA3-HIF1 con quimioterapia en réplicas de tumores de pacientes con altos niveles de DPPA3″.

Esta investigación ha sido posible gracias al apoyo de la Asociación Española Contra el Cáncer, la Fundación «la Caixa», la Fundación FERO, la Agencia Estatal de Investigación y el Instituto de Salud Carlos III, CIBERONC (Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer), la Fundación Olga Torres y el Programa Horizon 2020 de la Unión Europea.

Referencia

Cuesta-Borràs E, Salvans C , Arqués O, Chicote  I, Ramírez L,  Cabellos L, et al.  DPPA3-HIF1α axis controls colorectal cancer chemoresistance by imposing a slow cell-cycle phenotype. Cell Reports[Internet].2023[citado 3 oct 2023] 42(8)8: 112927. DOI:https://doi.org/10.1016/j.celrep.2023.112927.

3 octubre 2023 |Fuente: IMMedico | Tomado de Oncología

Sin embargo, un nuevo estudio, publicado en Nature Chemical Biology, ha descubierto que una fuente adicional -el ácido ribonucleico (ARN)- puede generar los niveles de toxicidad necesarios para causar daños cerebrales en estas enfermedades, revelando que el ARN repetido CAG expandido puede formar agregados de ARN en el citoplasma mediante un proceso denominado separación de fases líquido-líquido y gelificación. Esto reduce la síntesis global de proteínas y provoca neurotoxicidad y neurodegeneración.

Los autores del estudio afirman que supone un avance significativo en los conocimientos de que disponen quienes trabajan para comprender la causa de estas afecciones hereditarias, puesto que el estudio supone un verdadero paso adelante en lo que se sabe sobre las causas de la enfermedad de Huntington y otras afecciones neurodegenerativas, básicamente al proporcionar nuevos conocimientos sobre los mecanismos de enfermedades como la EH y las SCA que podremos utilizar en el futuro para desarrollar formas más eficaces de tratarlas.

Referencia: Pan Y, Lu J, Feng X, Lu Sh,Yang Y, Yang G, et al. Gelation of cytoplasmic expanded CAG RNA repeats suppresses global protein synthesis. Nat Chem Biol, 2023. https://doi.org/10.1038/s41589-023-01384-5.

https://www.nature.com/articles/s41589-023-01384-5

Fuente: (Neurología.com)- Tomado Noticias   © Viguera Editores, S.L.U. 2023

Los investigadores descubrieron que la mutación causa dos problemas en la neurona. El primero es que hace que las estructuras que sostienen el axón en la neurona se vuelvan menos estables y susceptibles de colapsarse. El segundo problema es que la mutación altera la capacidad de la neurona para importar carga en forma de ARN o proteínas a su núcleo (importación nuclear). Sin la importación de ARN y proteínas críticas, se interrumpe el papel operativo del núcleo para la función de la célula. Al esclarecer estas dos vías, sugieren que son grandes dianas terapéuticas para la enfermedad.

Los autores consideran que este descubrimiento es importante porque un gran avance en la investigación de la ELA en los últimos años fue descubrir que la importación nuclear está alterada en otras formas de ELA genética, de modo que sus resultados relacionan esta nueva causa de ELA con otras causas genéticas en las que se interrumpe el mismo proceso. De hecho, una de las principales cuestiones sin resolver en este campo es si la ELA es una sola enfermedad o un conjunto de versiones genéticamente distintas de menor tamaño bajo el «paraguas» de los mismos problemas clínicos, y este descubrimiento, referido a los mismos mecanismos destructivos en otras formas genéticas de ELA, lleva a creer que se trata de la misma enfermedad, algo fundamental para desarrollar tratamientos y para diseñar ensayos clínicos óptimos dirigidos a poblaciones específicas de pacientes con ELA.

Referencia

Jacob R. Mann et al.  Loss of function of the ALS-associated NEK1 kinase disrupts microtubule homeostasis and nuclear import. Sci. adv. 9,eadi5548(2023). DOI:10.1126/sciadv.adi5548

https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adi5548#tab-citations

28/08/2023(Neurología.com) Tomado- Noticia   © Viguera Editores, S.L.U. 2023

El cáncer de páncreas es uno de los tumores más letales. La tasa de supervivencia al adenocarcinoma ductal de páncreas, la forma más frecuente de la enfermedad, se sitúa en un 8,6%, el porcentaje más bajo de todos los tumores comunes, según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica.

A pesar de los avances en la investigación sobre este tipo de cáncer hay muchas incógnitas por responder. La mayoría de las veces se diagnostica cuando ya está en fases avanzadas. La última novedad reseñable la firma un equipo que ha conseguido revelar por qué se inicia la mecha de este tipo de cáncer. Los detalles del proceso se publican en el último número de la revista Science.

Es conocido que en los tumores de páncreas, como en otros tipos de cáncer, son claves las mutaciones en el oncogén KRAS. El equipo que ahora publica novedades sobre la enfermedad, formado por investigadores del Memorial Sloan Kettering Cancer Centre (MSKCC), de Nueva York, y la investigadora Direna Alonso-Curbelo, que ahora trabaja en el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB), también demostró anteriormente el papel inductor que cumplen en el desencadenamiento de la enfermedad factores externos como por ejemplo, una lesión en el tejido que provoque inflamación. Ahora, los científicos han demostrado que para el proceso también es fundamental la identidad celular, la capacidad de algunas células para responder a la influencia de los oncogenes y la inflamación.

Las interacciones entre mutaciones genéticas y factores externos, subrayan los investigadores, modifican la identidad de algunas subpoblaciones de células, las transforman. Y, como consecuencia de esto, la capacidad de estas células para comunicarse e interactuar con otras células de su entorno aumenta enormemente, lo que contribuye a favorecer el desarrollo del cáncer.

Alta plasticidad

Concretamente, los científicos han demostrado que en el páncreas existen subpoblaciones de células diversas que tienen una alta plasticidad y responden mucho más a los factores genéticos y no genéticos que predisponen al cáncer. Según sus datos, esas células tienen, por un lado, un epigenoma diferente y específico; y, por otro, una capacidad incrementada para poder responder y mandar señales a su entorno.

Impulsadas por la influencia de las mutaciones y la inflamación, esas células generan redes de comunicación aberrante, provocando un bucle de retroalimentación que conduce al desarrollo y progresión del cáncer.

En modelos de ratón, el equipo demostró que era posible bloquear la citada comunicación aberrante y que esas conversaciones entre células cumplían un papel fundamental en el desarrollo del cáncer. «Nuestros análisis demostraron que estas redes de comunicación expansivas que se establecen en las fases iniciales del cáncer de páncreas son funcionalmente relevantes y dirigen la tumorigénesis pancreática en ratones», señala Alonso-Curbelo.

Métodos computacionales

Así, la investigación combinó sofisticados modelos de ratón genéticamente modificados y métodos computacionales avanzados para mapear los distintos estados celulares que conducen al cáncer y desentrañar las características de las subpoblaciones de células individuales del páncreas en cada fase de la progresión del tumor.

El área computacional de la investigación ha estado dirigida por Cassandra Burdziak, estudiante de doctorado en el laboratorio de la doctora Pe’er, en el MSKCC; mientras que la parte experimental y conceptual ha sido liderada por la propia Alonso-Curbelo, que inició la investigación durante su estancia en la institución neoyorkina.

El hallazgo coincide en su publicación con otro artículo que aparece esta semana en Nature donde se han mostrado resultados prometedores de una vacuna experimental basada en tecnología de ARN mensajero, la misma que se utilizó en las vacunas contra la covid-19, contra el cáncer de páncreas más agresivo.

Los resultados de un ensayo clínico en fase I realizado en 16 pacientes, muestran que las vacunas, personalizadas, son capaces de inducir una respuesta inmunitaria contra el cáncer.

Los primeros resultados del estudio han demostrado que la vacuna induce respuesta inmunitaria sustancial y retrasa potencialmente la recaída de los pacientes en una forma de cáncer, ya que se elaboraron con neoantígenos identificados en sus propios tumores. El tratamiento se administró en combinación con quimioterapia e inmunoterapia.

Mayo 12/2023 (Diario Médico) – Tomado de Oncología – Identidad celular  Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U.

Un equipo de 87 investigadores de varias instituciones dirigido por la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Michigan ha publicado un artículo en Science Advances titulado «The genetic determinants of recurrent somatic mutations in 43,693 blood genomes» (Los determinantes genéticos de las mutaciones somáticas recurrentes en 43.693 genomas sanguíneos), que cuestiona algunos supuestos largamente sostenidos sobre las mutaciones somáticas no oncogénicas.

El grupo analizó 43.693 genomas completos de muestras de sangre de 37 cohortes e identificó 7.131 mutaciones somáticas sin sentido recurrentes en al menos 50 individuos. Según los investigadores, estas mutaciones somáticas recurrentes sin sentido (RNMSM) no se explican claramente por otros fenómenos clonales, como la hematopoyesis clonal.

Las mutaciones somáticas son ligeras variantes en los genes que se adquieren en vida después del nacimiento. Son comunes en todos los animales y suelen suponer un riesgo patológico bajo a menos que se produzcan en una proteína funcional. Las mutaciones somáticas son, por definición, mutaciones que no afectan a las células sexuales, por lo que no son heredables.

Se observó que la prevalencia de las RNMSM aumenta con la edad, como cabría esperar, ya que una persona de 50 años de media tiene 27 RNMSM. Lo que puede no esperarse es una variación hereditaria de la línea germinal asociada a la adquisición de RNMSM. Estas variantes se encontraron en genes implicados en la función inmunitaria adaptativa, la producción de citocinas proinflamatorias y el compromiso de linaje linfoide. Los investigadores también hallaron ocho RNMSM asociadas a rasgos de las células sanguíneas con tamaños de efecto comparables a los de las mutaciones genéticas mendelianas.

Los autores afirman que se cree que las mutaciones somáticas no oncogénicas son infrecuentes e intrascendentes, pues tienen poco que ver con la función celular, ya que no alteran las proteínas ni causan patologías. Sin embargo, los investigadores descubrieron que las mutaciones somáticas en la sangre son un fenómeno inesperadamente común, con determinantes específicos según la ascendencia y consecuencias para la salud humana.

Los sitios de variantes no codificantes asociados positivamente a los rasgos de las células sanguíneas son especialmente interesantes. Dado que no se cree que contribuyan a los rasgos o la patología, estos cambios han pasado desapercibidos y, por tanto, no se ha estudiado su posible relación con la manifestación de enfermedades.

Los hallazgos de los autores sobre una clase de variación genética, ampliamente presente en todo el genoma humano, con determinantes genéticos de la línea germinal y consecuencias fenotípicas refutan directamente lo que antes se suponía pero nunca se había estudiado.

Mayo 3/2023 (MedicalXpress) – Tomado de Genetics Copyright Medical Xpress 2011 – 2023 powered by Science X Network

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Científicos del Centro Princesa Máxima de Oncología Pediátrica y del Instituto Hubrecht de los Países Bajos han revelado nuevos conocimientos sobre las características del carcinoma fibrolamelar (CLF), un tipo poco frecuente de cáncer de hígado infantil. Sus hallazgos, publicados hoy en Nature Communications, podrían ayudar a desarrollar nuevas terapias farmacológicas en el futuro. Los miniorganismos y el sistema de «tijeras moleculares» CRISPR-Cas9 permitieron a los investigadores comprender mejor la biología de los tumores y las consecuencias biológicas de los distintos cambios en el ADN. También descubrieron la probable célula de origen de uno de los tipos de tumor FLC.

El carcinoma fibrolamelar (FLC) es un tipo de cáncer de hígado que afecta sobre todo a adolescentes y adultos jóvenes. Afecta a una de cada 5 millones de personas al año, por lo que el carcinoma fibrolamelar puede calificarse ciertamente de raro. La tasa de supervivencia sigue siendo baja. Para cambiar esta situación, se necesitan nuevas formas de tratamiento.

Nuevos modelos organoides humanos

La Dra. Benedetta Artegiani, jefa del grupo de investigación del Centro Princesa Máxima de oncología pediátrica, y la dra. Delilah Hendriks, investigadora del Instituto Hubrecht, codirigieron un nuevo estudio sobre el carcinoma fibrolamelar utilizando tecnologías innovadoras. Esto permitió a los investigadores comprender mejor las distintas consecuencias biológicas de las diferentes mutaciones encontradas en el FLC y estudiar la biología de los tumores. Esta nueva información es necesaria para comprender por qué surgen los tumores e identificar posibles dianas para mejorar los tratamientos de la enfermedad. Artegiani explica: «En nuestra investigación utilizamos organoides de hígado humano sano, es decir, minihígados cultivados en el laboratorio. Desarrollamos una serie de organoides, todos ellos con diferentes cambios en el ADN, mutaciones que se habían relacionado anteriormente con la FLC. Cambiamos el fondo genético de los organoides utilizando la técnica de modificación del ADN CRISPR-Cas9, que funciona como una «tijera molecular». Debido a su rareza, no hay muchos tejidos tumorales disponibles para la investigación. Gracias a esta técnica pudimos estudiar este tipo de tumor».

Diferentes mutaciones genéticas subyacen a distintos grados de agresividad

Artegiani y Hendriks construyeron los modelos de organoides hepáticos modificando la proteína quinasa A (PKA) mediante CRISPR-Cas9. La PKA es una proteína de señalización compleja, capaz de activar o desactivar otras proteínas. Este «interruptor proteínico» se compone de diferentes unidades, cada una de ellas codificada por un gen diferente. Modificar la función de las distintas unidades mediante cambios genéticos parece ser crucial para la aparición de la FLC.

Los organoides contenían el denominado gen de fusión mutante DNAJB1-PRKACA. Este cambio en el ADN se encuentra con mucha frecuencia en los tumores FLC. Hendriks: «Al reconstruir esta mutación en los organoides, vimos que, efectivamente, es capaz de reflejar múltiples características de los tumores que vemos en pacientes con FLC. Sin embargo, esta única mutación causó un efecto más bien leve en el comportamiento celular y molecular general de las células hepáticas».

La situación cambió por completo cuando introdujeron otro conjunto de cambios en el ADN, también hallados en pacientes con FLC. Artegiani: «Este segundo fondo no sólo contiene una mutación en uno de los genes PKA, PRKAR2A, sino también en un gen adicional llamado BAP1. En este caso, los organoides presentaban características típicas de un cáncer agresivo. Esto sugiere que diferentes antecedentes genéticos de FLC conducen a diferentes grados de agresividad tumoral». Además, el gran efecto transformador causado por los cambios en el ADN de BAP1 y PRKAR2A permite a las células adaptarse a distintos entornos. Esto explica posiblemente el crecimiento descontrolado de las células durante la formación del tumor FLC.

Los investigadores concluyeron que, aunque las mutaciones en los genes PKA son cruciales, podrían no ser suficientes para el desarrollo de FLC. Hendriks: «Estos hallazgos abren la posibilidad de buscar otros factores que se den junto con las mutaciones de PKA en los tumores de FLC. Esto podría aprovecharse para posibles terapias futuras contra esta forma de cáncer infantil».

Descubrir la célula de origen del carcinoma fibrolamelar

Para poder desarrollar nuevas terapias, también es esencial comprender la biología del propio cáncer. Uno de los primeros pasos consiste en saber de qué tipo de célula procede el cáncer: la célula de origen. Comprender la importancia de fallos genéticos específicos en el inicio del CLF y la célula de origen podría ser crucial para entender cómo podría comportarse el tumor más adelante.

Sin embargo, durante el estudio, esto resultó especialmente difícil en el caso de la FLC. Artegiani: «La causa principal es que estos tumores presentan características tanto de los hepatocitos como de las células ductales, las dos células más importantes del hígado. Nuestros organoides mostraron que la cooperación de PRKAR2A y BAP1 transformaba un hepatocito originalmente sano en una célula ductal, con mayores características de célula madre cancerosa. Esta transformación de un tipo celular en otro se denomina transdiferenciación. Se trata de un fenómeno especialmente interesante que puede darse en diversos tumores y que dificulta especialmente la identificación de la célula de origen. Sin embargo, con el uso de nuestros modelos, pudimos descubrir los hepatocitos como la probable célula de origen».

Próximos pasos

En conjunto, este estudio supone un gran avance en la comprensión de la FLC y allana el camino para nuevas investigaciones sobre cómo tratar mejor este tipo de cáncer poco frecuente. El conocimiento de los defectos genéticos podría conducir a nuevas terapias para los niños con esta enfermedad. Y la comprensión de la importancia de fallos genéticos específicos en el inicio de la FLC también podría ayudar en el futuro a entender mejor la heterogeneidad del tumor y la respuesta entre pacientes.’

Este estudio ha sido financiado por la Fibrolamellar Cancer Foundation (FCF).

Mayo 3/2023 (EurekaAlerts!) – Tomado de News Releases – Peer-Reviewed Publication (PRINCESS MÁXIMA CENTER FOR PEDIATRIC ONCOLOGY)  Copyright 2023 by the American Association for the Advancement of Science (AAAS)

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Las vacunas y los fármacos antivirales suelen dirigirse a proteínas críticas para la infección y replicación virales. Sin embargo, esta orientación induce una presión evolutiva para que el virus mute, lo que reduce la eficacia de los tratamientos existentes y exige el desarrollo de nuevas vacunas y fármacos. Para evitar este problema, los investigadores han recurrido a estructuras muy conservadas dentro del genoma del ARN vírico. Otros grupos han vinculado pequeñas moléculas ligadoras de ARN a ligandos de ribonucleasas L (RIBOTAC), creando degradadores que dependen de la expresión de ribonucleasas en las células, que varía según los tejidos. Para evitar esta dependencia, Gonçalo J. L. Bernardes, Konstantinos Tzelepis, Sigitas Mikutis y sus colegas demostraron que la unión de imidazol a ARN podía degradar el ácido nucleico, por lo que se preguntaron si la unión de imidazol a una molécula de unión a ARN produciría una degradación selectiva.

Para ello, el equipo utilizó piridostatina (PDS), que se une a estructuras de ARN G-cuadruplex (G4), y MTDB, que se une a pseudoknots betacoronavirales, como moléculas de unión al ARN. A continuación, los investigadores añadieron a cada compuesto un enlazador flexible e imidazol y denominaron a estas moléculas degradadores de ácido nucleico inducidos por proximidad (PINAD). Al acercar el imidazol al ARN, ambos PINAD degradaron el ARN del SARS-CoV-2. Además, los compuestos resultaron eficaces para la degradación del ARN del SARS-CoV-2. Además, los compuestos fueron eficaces cuando se probaron en células infectadas con el SARS-CoV-2 y sus variantes alfa y delta. Y lo que es más importante, cuando los investigadores administraron el degradador MTDB a ratones infectados con SARS-CoV-2, la carga viral se redujo, al igual que los niveles de un biomarcador de infección y replicación viral. Los investigadores afirman que su sistema debería permitir convertir cualquier molécula pequeña de unión a ARN en un PINAD, de modo que algún día podría utilizarse para atacar y destruir otros ARN relacionados con enfermedades. Esta lista podría incluir trastornos como la enfermedad de Alzheimer o la de Huntington, apuntando a los ARNm de proteínas mal plegadas que de otro modo han resultado difíciles de atacar.

El resumen del trabajo estará disponible a través de este enlace: http://pubs.acs.org/doi/abs/10.1021/acscentsci.3c00015. 

Abril 26/2023 (EurekaAlert!) – Tomado de News Releases  Copyright 2023 by the American Association for the Advancement of Science (AAAS) 

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“El diagnóstico de este tipo de enfermedad ha presentado desde siempre problemas, fundamentalmente técnicos, que ahora gracias a la tecnología se pueden subsanar. Existe una demanda creciente de diagnóstico molecular de los problemas auditivos genéticos, debido a sus múltiples beneficios: capacidad predictiva, consejo genético, prevención, identificación de la causa y ayuda a la elección de tratamientos, principalmente», explicó el doctor Ignacio del Castillo, de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Los paneles de genes para secuenciación masiva (NGS) se han utilizado de forma exitosa en otras enfermedades, por lo que el concepto no es nuevo. Sin embargo, sí lo es en el campo de los trastornos de la audición.

OTO GeneProfile (nombre comercial de un panel desarrollado por Sistemas Genómicos) incluye el análisis de 67 genes asociados directamente en el desarrollo de hipoacusias de origen genético. Tiene importantes implicaciones clínicas, sociales y económicas. A pesar de que el 60 % de las hipoacusias tienen un origen genético, la falta de mutaciones recurrentes y el gran número de genes asociados a esta enfermedad han minimizado los beneficios que se derivan de la secuenciación convencional o del uso de mutaciones específicas, con una tasa de éxito alrededor del 40 %.

Según explica el Dr. Ignacio del Castillo, “este recurso consiste en la secuenciación simultánea de más de un millar de fragmentos de ADN del total de 67 genes incluidos en el panel”. En concreto, ofrece información sobre las variaciones en la secuencia de esos genes, muchas de las cuales son inocuas, pero otras son las responsables de la hipoacusia. El análisis bioinformático de los datos y la evaluación experta de los resultados permiten identificar cuáles de esas variantes observadas son las causantes de la hipoacusia en el paciente.

«Este tipo de diagnóstico», añadió, «es posible en el caso de las hipoacusisas monogénicas, tanto sindrómicas (el 30 %) como no síndrómicas (el 70 %), las cuales a su vez se pueden clasificar en unos 100 subtipos. De las no sindrómicas, actualmente se conocen 63 genes implicados, siendo uno de ellos, el GJB2 el responsable del más del 40 % de los casos. Con las tecnologías clásicas, detectar el resto de los genes (que tienen una incidencia muy baja) suponía un gran esfuerzo para el poco beneficio obtenido, mientras que este panel incluye los genes conocidos implicados en las hipoacusias no sindrómicas y, también, está orientado a detectar aquellas sindrómicas que aparecen inicialmente como no sindrómicas, permitiendo el examen simultáneo de la secuencia de decenas de genes, de tal manera que es capaz de encontrar mutaciones ya conocidas y mutaciones que se ven por primera vez”.

Por tanto, tal y como señaló el doctor Del Castillo, está indicado para enfermos de todas las edades con diagnóstico de hipoacusia neurosensorial no sindrómica que haya comenzado a manifestarse antes de los 50 años y también puede ser útil en recién nacidos derivados del programa nacional de detección neonatal que no hayan logrado evidenciarse en las pruebas al nacimiento. “Gracias a las ventajas de esta tecnología se logra la evaluación por un coste y un tiempo similar al que se empleaba tan solo hace un años para analizar únicamente dos genes, multiplicando también su eficacia diagnóstica. Se estima que con la aplicación de OTO GeneProfile se puede llegar al 70 % de los casos dilucidados, frente al 40 % de diagnósticos que se obtenían con la metodología clásica”.

Por su parte, la doctora Gracias Aránguez, del Servicio de ORL del Hospital Gregorio Marañón, explicó que “la hipoacusia es actualmente el defecto funcional más frecuente en el ser humano, y su diagnóstico temprano debería constituir ya la primera parte del tratamiento, sobre todo teniendo en cuenta que el 80 % de las hipoacusias infantiles se presentan al nacimiento o en la etapa neonatal. El diagnóstico genético puede tener implicaciones muy positivas para confirmar la enfermedad, mejorar la precisión del pronóstico y, con esta información, ayudar a los especialistas en Otorrinolaringología o Pediatría a establecer el tratamiento y el seguimiento adecuados. Además, hay que tener en cuenta que la certeza de un diagnóstico y de pronóstico quita mucha angustia a las familias, de ahí que todos los procedimientos que, como éste, acorten tiempo en Clínica, suponen una prioridad.

“Esta prueba también tienen utilidades desde el punto de vista de la investigación, ya que, por ejemplo, en el caso de historias familiares, permite filtrar los genes conocidos, lo que a su vez posibilita la identificación de nuevos genes. Y, por otro lado, abre la puerta al desarrollo de terapias específicas, y aquí los beneficios en adultos son importantes. Se trata de aminorar los retrasos en educación y evitar el aislamiento social”, comentó el doctor Del Castillo.

Se estima que la hipoacusia genética afecta a 1 de cada 500 recién nacidos vivos y a más del 30 % de la población mayor de 70 años.

marzo 07/2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El estudio, cuyas conclusiones se publican en Science Advances, ha sido dirigido por Piero Crespo, jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red del Cáncer (CIBERONC) en el Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) -norte de España-, y Berta Casar, del mismo equipo.

En el trabajo ha participado además el grupo Xosé Bustelo, jefe de grupo del CIBERONC en el Centro de Investigación del Cáncer (CIC-CSIC) de Salamanca (noroeste), la Universidad de Edimburgo (Reino Unido) y los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos.

Cerca del 30 por ciento de los tumores humanos portan mutaciones en algún componente de una ruta bioquímica que está constituida por cuatro proteínas (RAS, RAF, MEK y ERK), que se activan una a otra, secuencial y sucesivamente, acoplando una cadena de transmisión a través de la cual se ponen en funcionamiento los mecanismos necesarios para la proliferación celular, ha explicado el español Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en una nota difundida.

En las células tumorales, las mutaciones en alguna de estas proteínas provocan que dicha cadena de transmisión esté activada de forma aberrante, por lo que las células proliferan descontroladamente. Esta ruta es tan importante que en los últimos 25 años las grandes compañías farmacéuticas han invertido miles de millones de dólares en diseñar compuestos mediante los cuales se pueda atajar la señalización descontrolada a través de la misma.

Y fruto de este esfuerzo, los componentes de esta ruta constituyen en la actualidad prometedoras dianas moleculares hacia las que se dirigen varios fármacos antitumorales, utilizados exitosamente en la clínica para el tratamiento de tumores como el cáncer de pulmón, el colorrectal y el melanoma.

Hace ya varias décadas se descubrió que ratones con deficiencias en una de estas proteínas (la denominada KSR) eran muy resistentes a desarrollar tumores, lo que planteaba la hipótesis de que inhibir la actividad de esa proteína podría suponer una estrategia válida como terapia antitumoral. Y en 2015 apareció una molécula (APS 2-79) que bloqueaba la actividad de esa proteína, pero su efecto antitumoral resultó muy decepcionante, por lo que no se continuó con su desarrollo clínico, explicó el CSIC.

En el trabajo que se ha publicado ahora los investigadores han desvelado la razón de ese fracaso, y trabajan ya en la búsqueda de los inhibidores adecuados para conseguir que esos compuestos antitumorales sean eficaces.

febrero 21/2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

‘El Departamento descubrió recientemente la subvariante XBB.1.5 de ómicron, también conocida como ‘Kraken’, en un ciudadano tailandés y en un extranjero’, dijo el jefe del DMS, el doctor Supakit Sirilak, citado por el diario Bangkok Post.

El médico jefe resaltó que ambos pacientes ‘se han recuperado desde entonces y ninguno de sus familiares o amigos cercanos ha sido infectado’.

‘En la actualidad, las medidas básicas de protección contra el covid-19 como el lavado regular de manos, el uso de mascarillas y la vacunación, siguen siendo las mejores medidas preventivas para combatir la enfermedad’, agregó.

Desde el pasado mes de octubre hasta el 1 de febrero, se notificaron 33 219 casos de ‘Kraken’ en todo el mundo, de los cuales, el 73,7 por ciento se detectaron en Estados Unidos y el 18,05 por ciento en Europa.

Según la Organización Mundial de la Salud, la subvariante XBB.1.5 no presenta mutaciones específicas que la hagan más peligrosa que las demás subvariantes. Sin embargo, es la más contagiosa que se ha detectado hasta ahora, y es capaz de causar enfermedades graves en ancianos e inmunodeprimidos.

febrero 17/2023 (Sputnik) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

‘Estas subvariantes fueron identificadas en pacientes que al momento se encuentran estables’, precisó la cartera sanitaria, para añadir que mantiene la vigilancia genómica activa con el objetivo de identificar nuevas variantes genéticas que circulen en territorio ecuatoriano.

El trabajo se realiza con apoyo del Instituto Nacional de Investigación en Salud Pública y la academia, al tiempo que la institución instó a la ciudadanía a mantener las medidas de bioseguridad y el distanciamiento social.Recomendó, además, el uso de mascarillas en espacios cerrados, así como para quienes presentan síntomas de enfermedades respiratorias.

La entidad recordó a la población que hay disponibilidad de vacunas contra la enfermedad del nuevo coronavirus (COVID-19), tanto para esquema completo como refuerzos.

Las subvariantes BQ.1 y BQ.1.1 han tenido una rápida expansión en el mundo, por lo que  varios países han mostrado su preocupación con respecto al aumento de los contagios, aunque no se sabe con certeza el grado de gravedad de la enfermedad que producen.

Según las autoridades sanitarias de Ecuador se mantiene controlada la pandemia de la COVID-19, tras más de dos años de la detección del primer caso en la nación sudamericana.

Los contagios y las muertes por COVID-19 han mantenido una tendencia a la baja desde hace varias semanas en Ecuador, situación que se atribuye a los altos porcentajes de vacunación entre la población objetivo a partir de los tres años.

El 84,62 por ciento de la población ecuatoriana ha completado hasta el momento el esquema de las dosis de la vacuna, es decir, 14,1 millones de personas, según el ‘Vacunómetro’ de la institución.De acuerdo con el MSP, 7,4 millones de ciudadanos (54,31 por ciento) han recibido el primer refuerzo, mientras que 2,4 millones el segundo como parte de la campaña de vacunación iniciada a fines de enero de 2021, lo que ha permitido avanzar en la reactivación social y económica del país.

noviembre 23/2022 (Xinhua) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Estos hallazgos, publicados en Journal of Autoimmunity, podrían dar lugar a varios resultados: versiones modificadas de los fármacos existentes utilizados para tratar a las personas que padecen viruela del mono o el desarrollo de nuevos fármacos que tengan en cuenta las mutaciones actuales para aumentar su eficacia a la hora de reducir los síntomas y la propagación del virus.

La viruela del mono ha infectado a más de 77 000 personas en más de 100 países de todo el mundo y, al igual que la COVID-19, las mutaciones han permitido al virus hacerse más fuerte e inteligente, evadiendo los medicamentos antivirales y las vacunas en su misión de infectar a más personas.

Los investigadores analizaron las secuencias de ADN de más de 200 cepas del virus de la viruela del mono, que abarcan varias décadas, desde 1965, cuando el virus comenzó a propagarse, hasta los brotes de principios de la década de 2000 y de nuevo en 2022.

Al hacer un análisis temporal, pudimos ver cómo el virus ha evolucionado con el tiempo, y un hallazgo clave fue que el virus ahora está acumulando mutaciones específicamente donde se supone que se unen los medicamentos y los anticuerpos de las vacunas. Así, el virus se está volviendo más inteligente, es capaz de evitar ser el objetivo de los fármacos o anticuerpos de la respuesta inmunitaria de nuestro cuerpo y seguir propagándose a más personas, ha comentado Shrikesh Sachdev, uno de los responsables de la investigación.

Estos investigadores, liderados por Kamlendra Singh, llevan casi 30 años estudiando la virología y la replicación del genoma del ADN. La homología, o estructura, del virus de la viruela del mono es muy similar a la del virus vaccinia, que se ha utilizado como vacuna para tratar la viruela.

Esto permitió a Singh y a sus colaboradores crear un modelo informático preciso en 3D de las proteínas del virus de la viruela del mono e identificar tanto dónde se encuentran las mutaciones específicas como cuáles son sus funciones para contribuir a que el virus se vuelva tan infeccioso recientemente.

Nos centramos en observar los genes específicos que intervienen en la copia del genoma del virus, y la viruela del mono es un virus enorme con aproximadamente 200 000 bases de ADN en el genoma.

El genoma del ADN de la viruela del mono se convierte en casi 200 proteínas, por lo que viene con toda la ‘armadura’ que necesita para replicarse, dividirse y seguir infectando a otros. Los virus harán miles de millones de copias de sí mismos y solo los más aptos sobrevivirán, ya que las mutaciones les ayudan a adaptarse y a seguir propagándose’, ha detallado Singh.

Los investigadores examinaron cinco proteínas específicas al analizar las cepas del virus de la viruela del mono: la ADN polimerasa, la ADN helicasa, la proteína puente A22R, la ADN glicosilasa y la G9R.

Cuando me enviaron los datos, vi que las mutaciones se producían en puntos críticos que afectan a la unión del genoma del ADN, así como en los lugares donde se supone que se unen los fármacos y los anticuerpos inducidos por las vacunas. Estos factores contribuyen seguramente a la mayor infectividad del virus. Este trabajo es importante porque el primer paso para resolver un problema es identificar dónde se produce específicamente el problema en primer lugar, y es un esfuerzo de equipo, ha esgrimido Singh.

La evolución de los virus 

Los investigadores siguen preguntándose cómo ha evolucionado el virus de la viruela del mono a lo largo del tiempo. La eficacia de los actuales fármacos para tratar la viruela del mono no ha sido óptima, probablemente porque se desarrollaron originalmente para tratar el VIH (virus de inmunodeficiencia humana) y el herpes, pero desde entonces han recibido autorización de uso de emergencia en un intento de controlar el reciente brote de viruela del mono.

Una de las hipótesis es que cuando los pacientes estaban siendo tratados por el VIH y el herpes con estos fármacos, es posible que también estuvieran infectados por la viruela del mono sin saberlo, y el virus de la viruela del mono se volvió más inteligente y mutó para evadir los fármacos. Otra hipótesis es que el virus de la viruela del mono puede estar secuestrando proteínas que tenemos en nuestro cuerpo y utilizándolas para volverse más infeccioso y patógeno, ha explicado Singh.

Estos investigadores han colaborado desde que comenzó la pandemia de COVID-19 en 2020, identificando las mutaciones específicas que causan las variantes del virus.

noviembre 07/2022 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Referencia:

Kannan, S. R., Sachdev, S., Reddy, A. S., Kandasamy, S. L., Byrareddy, S. N., Lorson, C. L., & Singh, K. (2022). Mutations in the monkeypox virus replication complex: Potential contributing factors to the 2022 outbreak. Journal of Autoimmunity, 133, 102928.

La Comisión Nacional de Salud detalló que, de esa cifra, mil 209 proceden de Hainan, con la situación más compleja y adonde llegaron brigadas médicas de todo el país para apoyar en las labores de contención del virus.

Con esos datos, el país asiático acumula al menos 24 mil 129 muertos y cinco millones 422 mil 523 casos en su parte continental, Hong Kong, Macao y Taiwán desde el surgimiento de la enfermedad y del virus que la provoca en diciembre de 2019.

Aparte, tiene bajo observación médica a siete mil 88 asintomáticos.

China busca balancear su política de tolerancia cero a la covid-19 y cada provincia toma previsiones para evitar una oleada a gran escala, como la que azotó en abril y mayo a Shanghái, convertida entonces en el epicentro de la propagación del coronavirus.

La BA.5 es la subvariante más peligrosa de la Ómicron y desde su detección a principios de este mes en el balneario de Sanya en Hainan se dispersó rápido por esa provincia y otros territorios de China, con mayor incidencia en las regiones autónomas del Tíbet, Xinjiang y Mongolia Interior.

Todos esos territorios realizan varias rondas de pruebas PCR (reacción en cadena de polimerasa), a gran parte de su población, interrumpieron las actividades socioeconómicas, restringieron la movilidad y decretaron el confinamiento en las comunidades con mayor cantidad de casos.

Las medidas suponen un golpe para el turismo interno de China, porque Hainan, Tíbet y Xinjiang son destinos muy demandados durante las vacaciones de verano en China.

Según los reportes, la primera demarcación comenzó a operar vuelos chárteres para sacar a casi 100 mil vacacionistas varados en sus hoteles tras imponer el confinamiento el fin de semana pasado.

agosto 12/2022 (Xinhua) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

 Así lo ha avanzado BioNTech en la presentación de sus resultados financieros correspondientes al primer semestre de 2022, que recogen unos ingresos en el segundo trimestre de 2022 de 3 200 millones de euros, con un beneficio neto de 1 700 millones de euros, así como ingresos del primer semestre de 2022 de 9 600 millones de euros, con un beneficio neto de 5 400 millones de euros.

En concreto, sobre su vacuna contra la COVID-19, su previsión es ingresar entre 13 000 y 17 000 millones de euros en 2022. Esta estimación de ingresos refleja los ingresos previstos relacionados con la participación de BioNTech en los beneficios brutos de las ventas de la vacuna en los territorios de los socios colaboradores, de las ventas directas de la vacuna a clientes en el territorio de BioNTech y de los ingresos previstos generados por los productos fabricados por BioNTech y vendidos a los socios colaboradores.

«En el primer semestre de 2022, hemos logrado importantes hitos, ya que hemos reforzado aún más nuestro liderazgo en la vacuna y hemos ampliado nuestra amplia cartera de productos y acelerado su maduración. Nuestra cartera de productos de COVID-19 incluye candidatos a vacunas adaptadas a las variantes y de próxima generación, orientadas a una protección prolongada y amplia.

En oncología, hemos presentado actualizaciones de datos alentadoras para nuestro candidato a vacuna contra el cáncer de ARNm individualizado BNT122 en cáncer de páncreas y nuestro novedoso candidato a terapia celular CAR-T BNT211 en tumores sólidos, lo que ha llevado a nuestra primera designación PRIME por parte de la EMA.

Nos dirigimos hacia la preparación de ensayos de registro, así como a la entrega de nuestros primeros BioNTainers en África, con el objetivo de proporcionar acceso a medicamentos novedosos», ha comentado el director general y cofundador de BioNTech, Ugur Sahin.

«Gracias a los buenos resultados obtenidos hasta la fecha, creemos que estamos en el buen camino para alcanzar nuestras previsiones financieras para el presente ejercicio».

Con nuestras iniciativas en torno a los candidatos a vacunas COVID-19 adaptados a las variantes, esperamos un aumento de la demanda en nuestros mercados clave en el cuarto trimestre de 2022, sujeto a la aprobación reglamentaria.

Seguiremos invirtiendo fuertemente en investigación y desarrollo en 2022 y más allá, y seguimos centrados en fomentar nuestra cartera de productos oncológicos, así como en impulsar nuestro liderazgo en el desarrollo de la vacuna COVID-19.

Estamos impulsando el posible lanzamiento de múltiples productos innovadores para abordar enfermedades con gran necesidad médica no cubierta en los próximos tres a cinco años», ha añadido el director financiero de BioNTech, Jens Holstein.

agosto 08/2022 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Croacia está bajo el golpe de una nueva ola de coronavirus SARS-CoV-2, causante de la pandemia de covid-19, como resultado de lo cual el número de casos positivos entre los examinados aumentó en un 30 por ciento, informó el instituto en un comunicado.

Según los epidemiólogos croatas, actualmente en la nación circulan tres subvariantes de ómicron, mientras el mayor número de infecciones se registra en la capital del país, Zagreb, y en las regiones de Split-Dalmacia y Primorsko-Goran.

Durante la última jornada, se detectaron 1 899 nuevos casos de infección por coronavirus en Croacia, entre las cuales 16 personas murieron por complicaciones asociadas con la enfermedad.

julio 28/2022 (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Uno de los grandes retos en cáncer es entender por qué hay pacientes que no responden a los tratamientos. En algunos casos, los tumores presentan lo que se conoce como multirresistencia, lo que limita sensiblemente las opciones terapéuticas para los pacientes.

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto una de las causas de esta resistencia a varios fármacos y una estrategia potencial para combatirla. Se trata de un trabajo principalmente basado en líneas celulares y, por tanto, aún lejano de la aplicación clínica, que se publica en EMBO Molecular Medicine.

Este trabajo “explica por qué en algunos tumores no funcionan muchas de las terapias habituales y a la vez identifica el punto débil de estos cánceres resistentes”, comenta Óscar Fernández-Capetillo, autor principal del estudio. “Además, ahora sabemos que esa vulnerabilidad se puede explotar empleando fármacos que ya existen”, añade.

Según muestra el estudio, las mutaciones que inactivan la función del gen denominado FBXW7 “reducen la sensibilidad a la gran mayoría de las terapias disponibles”, escriben los autores. Por otro lado, estos mismos cambios genéticos hacen que las células del tumor sean vulnerables a la acción de un tipo concreto de fármacos: los que activan la “respuesta integrada al estrés” (ISR).

Una mutación muy habitual en cánceres humanos

“FBXW7 es uno de los 10 genes más frecuentemente mutados en los cánceres humanos”, añaden los autores.

El estudio empezó con la búsqueda de mutaciones que generan resistencia a agentes antitumorales como el cisplatino, el rigosertib o la luz ultravioleta, utilizando la tecnología CRISPR en células madre de ratón. Las mutaciones en el gen FBXW7 emergieron enseguida, sugiriendo que podrían conferir multi-resistencia en estas células.

Además, el equipo ha analizado bases de datos que almacenan información sobre la respuesta de más de un millar de líneas celulares de cánceres humanos a miles de compuestos. Este análisis bioinformático ha confirmado que las células que poseen mutaciones en FBXW7 son resistentes a la mayoría de los fármacos registrados.

El equipo ha analizado bases de datos que almacenan información sobre la respuesta de más de un millar de líneas celulares de cánceres humanos a miles de compuestos.

Análisis adicionales han revelado que niveles reducidos de la expresión de FBXW7 están asociados a una peor respuesta a la quimioterapia.

Los investigadores han encontrado que las células deficitarias en FBXW7 muestran un exceso de proteínas relacionadas con las mitocondrias, los orgánulos de la célula implicados en el metabolismo y la respiración celular, − algo que previamente ya se había visto asociado a la resistencia a fármacos −. Un análisis detallado de estos orgánulos ha revelado además que las mitocondrias de estas células multirresistentes parecen sometidas a mucho estrés.

Las mitocondrias son el remanente de antiguas bacterias que hace miles de millones de años se fusionaron con células eucariotas primitivas. Los autores del estudio han encontrado que el antibiótico tigecycline es tóxico para las células deficitarias en FBXW7.

En el pasado ya se habían identificado propiedades antitumorales en ciertos antibióticos, pero se trataba de casos aislados. Sin embargo, el descubrimiento actual abre una nueva vía de investigación para hacer frente a la multi-resistencia.

Fármacos que actúan exacerbando el estrés

Fernández- Capetillo y su equipo muestran que la tigecyclina mata a las células mediante la hiperactivación de la respuesta integrada al estrés (ISR), y demuestran además que otros fármacos capaces de activar la ISR son también tóxicos para las células con mutaciones en FBXW7.

Muchos de estos fármacos activadores, la ISR son terapias oncológicas de uso clínico común hoy en día y que hasta ahora se asumía que funcionaban por otros mecanismos. Sin embargo, el presente trabajo revela que parte de su eficacia antitumoral se debe a su efecto en activar la ISR.

“Nuestros estudios − sumados a otros recientes − indican que activar la ISR podría ser una manera de superar la resistencia a la quimioterapia. Sin embargo, queda mucho por hacer.

¿Qué fármacos son los que mejor y más activan a la ISR? ¿Qué pacientes son las que más se beneficiarían de esta estrategia? Tratar de dar respuesta a estas preguntas es a lo que pretendemos dedicarnos en el futuro inmediato”, apunta Fernández- Capetillo.

julio 25/2022 (SINC)

Referencia:

Sánchez-Burgos L., et al. “Activation of the Integrated Stress Response is a vulnerability for multidrug resistant FBXW7-deficient cells”. EMBO Molecular Medicine (2022)

En las últimas 24 horas fueron tres mil 627 los nuevos contagiados detectados y de ellos 926 fueron diagnosticados por segunda vez.

Asimismo, la entidad sanitaria agregó en su informe que 29 de los pacientes ingresados están en estado grave.

Las subvariantes BA.4 y BA.5 de Ómicron consideradas más contagiosas que las anteriores, son las de mayor incidencia en el país.

Sobre una población de 10 millones de habitantes, solo 6,88 millones recibieron hasta hoy aquí el ciclo completo de la vacunación contra la enfermedad.

La dosis de refuerzo benefició a poco menos de la mitad de la población, en tanto las autoridades sanitarias autorizaron recientemente la administración del cuarto ciclo.

julio 22/2022 (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El organismo urgió a los países a abordar «con urgencia las brechas en el monitoreo y la respuesta a la pandemia para evitar muertes evitables».

En un comunicado, el director regional de la OMS para Europa, Hans Kluge, dijo que la situación actual era «similar a la del verano pasado». Sin embargo, «esta vez, la ola de covid-19 está siendo impulsada por sub linajes de la variante ómicron» añadió.

El rápido aumento de los casos, aunado a «un relajamiento de la vigilancia» ha llevado a la organización a «pronosticar un otoño e invierno que serán un desafío en la región europea».

La OMS también urgió a poner en marcha una estrategia de covid-19 durante esta temporada «para ayudar a preparar las próximas olas de infección».

«Esperar para actuar en otoño será demasiado tarde», subrayó el experto.

Según Kluge, el número de nuevas infecciones en la región Europa de la OMS — que incluye a 53 países — se ha multiplicado por tres en las últimas seis semanas.

Si bien las tasas de hospitalización se duplicaron en el mismo período, las admisiones a las unidades de cuidados intensivos (UCI) «hasta ahora se han mantenido relativamente bajas».

Sin embargo, cerca de 3 000 personas mueren todavía por el covid-19 en Europa cada semana, subrayó.

julio 19/2022 (AFP) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El trabajo ha sido coordinado por Konstantinos Karakostis, actualmente investigador Maria Zambrano del grupo de Genómica Funcional y Comparativa del Instituto de Biotecnología y Biomedicina de la Universidad Autónoma de Barcelona (IBB-UAB). Se ha publicado en Molecular Biology and Evolution.

Los científicos han determinado que las células se replican de forma rutinaria, para producir nuevas células que sustituyen a las antiguas, y cada nueva célula contiene nuevas copias del ADN. Estas nuevas células deberían ser copias exactas de las antiguas, pero se producen mutaciones si las proteínas se replican y transcriben el ADN por error.

La mayoría de los errores son reparados inmediatamente por la célula, aunque el número de mutaciones y la calidad de las reparaciones se ven afectados tanto por las circunstancias genéticas como por las externas. Los compuestos tóxicos, el estrés, las malas condiciones de vida y el envejecimiento pueden aumentar la tasa de mutación.

El riesgo de los tumores resultantes de la acumulación de estas mutaciones genéticas aumenta con la edad, pero, a diferencia de los humanos, los elefantes parecen resistirse a esta tendencia. A pesar de su gran tamaño y una esperanza de vida comparable a la de los humanos, la mortalidad por cáncer en los elefantes se estima que es inferior al 5 % (mientras que en humanos se estima que puede llegar al 25 % ).

Los científicos relacionan la alta resistencia de los elefantes al cáncer con sus 20 copias del gen p53, que denominan el «guardián del genoma», en comparación con el único gen p53 que se encuentra en otros mamíferos.

«Este estudio tan complejo e interesante demuestra que los elefantes son mucho más que un tamaño impresionante y que es importante no solo la conservación de estos animales tan característicos, sino también estudiarlos con todo detalle. Al fin y al cabo, su genética y su fisiología están condicionadas por la historia evolutiva, así como por la ecología, la dieta y el comportamiento actuales», señala Fritz Vollrath, de la Universidad de Oxford y miembro del consejo de administración de Save the Elephants.

La proteína P53 desempeña un papel clave en la regulación de los mecanismos de reparación del ADN y suprime el crecimiento celular incontrolado. Esta proteína se activa cuando se daña el ADN y ayuda a orquestar una respuesta que detiene la replicación del ADN y repara las copias no corregidas de la célula. En las células replicadas con ADN no dañado, la actividad de reparación de p53 es innecesaria y es inactivada por otra proteína, la ubiquitina ligasa MDM2 E3.

La interacción regulada entre p53 y MDM2 es esencial para que las células sanas se dividan y repliquen, las dañadas se reparen y se destruyan las células con reparaciones fallidas o daños extensos.

El elefante puede parecer genéticamente sobre dotado con 40 alelos, o versiones, de sus veinte genes p53, pero cada uno de estos alelos es estructuralmente ligeramente diferente, lo que da a este animal una gama mucho más amplia de interacciones moleculares contra el cáncer que un humano con solo dos alelos de un solo gen.

Utilizando análisis bioquímicos y simulaciones informáticas, los investigadores han descubierto diferencias clave en la interacción regulada entre las diversas isoformas de p53 del elefante y la MDM2.

Las pequeñas variaciones en la secuencia molecular dan lugar a una estructura molecular diferente para cada una de las moléculas de p53. Las pequeñas diferencias estructurales alteran la forma tridimensional de la isoforma y modifican significativamente la función de la interacción entre la p53 y la MDM2.

El equipo de investigación ha descubierto que, como resultado de los cambios en las secuencias de codificación y en la estructura molecular, varias p53 escapan a la interacción con MDM2, que normalmente provocaría su inactivación. Los hallazgos son los primeros en demostrar que las diferentes isoformas de p53 que se encuentran en el elefante no se degradan ni son inactivadas por MDM2, a diferencia de lo que ocurre en los humanos.

«Se trata de un avance emocionante para nuestra comprensión de cómo p53 contribuye a prevenir el desarrollo del cáncer. En los humanos, la misma proteína p53 es la responsable de decidir si las células deben dejar de proliferar o entrar en apoptosis, pero ha sido difícil dilucidar cómo toma esta decisión. La existencia de varias isoformas de p53 en los elefantes, con diferentes capacidades para interactuar con MDM2, ofrece un nuevo e interesante enfoque para arrojar nueva luz sobre la actividad supresora de tumores de p53″, explica Robin F*hraeus, del INSERM de París, coautor del estudio.

Entender mejor cómo se activan las moléculas p53 y cuándo esto puede conducir a generar una mayor sensibilidad y respuesta contra las condiciones carcinogénicas es una perspectiva importante para la investigación sobre la activación de p53 y las terapias farmacológicas dirigidas en los seres humanos.

«Conceptualmente, la acumulación de grupos de p53 estructuralmente modificados, que regulan colectiva o sinérgicamente las respuestas a diversas tensiones en la célula, establece un modelo mecanístico alternativo de regulación celular de gran importancia potencial para las aplicaciones biomédicas», concluye Konstantinos Karakostis, investigador del IBB-UAB y autor principal del estudio.

En el estudio han participado también investigadores de las universidades de Gdansk y Edimburgo, y del Masaryk Memorial Cancer Institute.

julio 18/2022 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Referencia:

Padariya, M., Jooste, M. L., Hupp, T., Fåhraeus, R., Vojtesek, B., Vollrath, F., … & Karakostis, K. (2022). The Elephant evolved p53 isoforms that escape mdm2-mediated repression and cancer. Molecular Biology and Evolution, 39(7), msac149.

Aunque estamos inmersos en la séptima ola de coronavirus, la verdad es que desde que llegaron las vacunas o, mejor dicho, desde que se empezó a avanzar en su administración, nos hemos relajado bastante gracias a la efectividad que tienen contra enfermedad grave y muerte. Lo cierto es que siguen muriendo personas y la covid-19 sigue entre nosotros: los contagios siguen aumentando y el número de hospitalizados es similar al de hace cuatro meses.

Con cada nueva ola es cada vez más difícil encontrar a alguien que, al margen de la vacunación, no se haya contagiado. Y la situación en la que estamos actualmente no tiene nada que ver con la de hace un año o año y medio, por ejemplo. Ahora prácticamente casi todo el mundo está vacunado [el 92,7 % de la población mayor de 12 años tienen dos dosis y el 53,5 % mayor de 18 años tiene la de refuerzo], hay muchos que se han vacunado e infectado y son una minoría los que no se han vacunado ni infectado, en palabras de Agustín Portela, jefe de área de la División de Productos Biológicos, Terapias Avanzadas y Biotecnología, de la Agencia Española del Medicamento (Aemps).

Así comenzó su ponencia La inmunidad y las vacunas frente a covid-19: cómo integrar su conocimiento para orientar la vigilancia, una de las que se desarrollaron en la VIII Jornada sobre Vigilancia en Salud Pública organizada hace unos días por el Grupo de Vigilancia de la Sociedad Española de Epidemiología (SEE), en las que participaron, entre otras personas, Pilar Aparicio Azcárraga, directora general de Salud Pública del Ministerio de Sanidad; Marina Pollán Santamaría, directora del Centro Nacional de Epidemiología; y María José Sierra, número dos del Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias Sanitarias (CCAES).

En las jornadas se reivindicó la vigilancia en salud pública como el instrumento más eficaz para detectar, controlar y prevenir futuras pandemias, y para ello se pusieron sobre la mesa varias demandas como la necesidad de mayor dotación de recursos, nuevos perfiles profesionales o digitalización. Una de las mesas se dedicó a repasar las lecciones aprendidas tras la pandemia por covid y ahí es donde Portela, que también es responsable de la Unidad de evaluación clínica de vacunas de uso humano, habló de la inmunidad y las vacunas en el contexto actual.

Lecciones aprendidas de la covid-19

El especialista comenzó haciendo un repaso de cuestiones que se han puesto de manifiesto en este tiempo de pandemia. Aunque el SARS-CoV-2 codifica más de 25 proteínas, todas las vacunas autorizadas en la Unión Europea se basan en una sola proteína, la Spike (espícula, conocida como S), que es la que permite al virus unirse a la célula a través del receptor ACE2. «Sin esa unión el virus no infecta», apuntó Portela.

Por tanto, el sistema inmune de un infectado de forma natural y de un vacunado responden de distinta forma (como sucede con otros virus): cuando uno se infecta se tendrá respuesta frente a las 25 proteínas, mientras que en el vacunado solo se tiene frente a una. De esa forma, indicó Portela, la protección en personas que se han infectado o infectado y vacunado (inmunidad híbrida) va a ser mucho mayor que en personas que solo se han vacunado. De ahí que el experto abogara por centrar las tareas de vigilancia en los que solo están vacunados.

La protección que da la vacuna frente a enfermedad leve baja con el tiempo (en el caso de ómicron, prácticamente desaparece después de las 24 semanas, aunque con una tercera dosis se recupera y hay una eficacia alta), pero se mantiene en enfermedad grave. La vacuna no evita las reinfecciones, pero sí evita las infecciones graves, recalcó Portela, que lo ligó a los anticuerpos neutralizantes: a mayor cantidad de estos, más protección.

Además, cada vez que entramos en contacto con el antígeno, los anticuerpos tienen mayor afinidad por la memoria inmunológica. «Una vez que hemos entrado en contacto con el primer antígeno, quedan células de memoria que cuando vuelven a encontrarse con el antígeno rápidamente producen anticuerpos, cada vez de mayor afinidad. Al tener anticuerpos de mayor afinidad, con menor cantidad podemos neutralizar la misma cantidad de virus».

Esto explica que la primera vez que se está en contacto con el virus, este empieza a multiplicarse en las vías respiratorias superiores y los anticuerpos, de baja afinidad, tardan unos 20 días en neutralizar al virus, con lo que mientras el virus alcanza las vías respiratorias bajas y causa enfermedad grave. Cuando hay más contactos con el virus, el sistema inmune actúa antes, en menos de una semana (5-7 días), lo neutraliza e impide que avance a las vías respiratorias bajas. Y eso explica en gran medida que tengamos reinfecciones, pero no casos graves, subrayó Portela.

En este sentido, el experto explicó también cómo es posible que con todas las variantes que ha habido y estando las vacunas basadas en la proteína S de la cepa de Wuhan, nuestro sistema inmune reconozca al virus. «Hay otro mecanismo que se conoce hace tiempo que es la hipermutación somática. Las células de memoria tienen un mecanismo por el que cuando se vuelven a encontrar con el antígeno generan una gran variedad de anticuerpos diferentes. O sea, lo que ocurre al exponernos repetidamente al antígeno es que generamos un amplio repertorio de anticuerpos y por eso, aunque no nos hayamos vacunado frente a la cepa ómicron, tenemos anticuerpos frente a ella».

Tres escenarios posibles

Tras este repaso, Portela habló de la posible evolución del coronavirus y situó tres escenarios. Uno muy probable y es que el virus siga acumulando mutaciones. «El virus nos sorprende con la plasticidad que tiene de acumular mutaciones y seguir siendo viable. Pero mientras en los sueros de los vacunados haya títulos de anticuerpos neutralizantes que reconozcan una nueva variante, podrá haber una amplia circulación del virus, pero no un aumento de casos graves (hospitalización, UCI, muerte), siempre y cuando tengamos ese cierto reconocimiento».

Otro escenario mucho más especulativo y complicado, según el experto, es que la proteína S desarrollara la capacidad de unirse a un nuevo receptor diferente del ACE2. «Es muy improbable, pero si ocurriera podría haber un cambio de tropismo, el virus podría infectar otras células». En ese caso, Portela señaló que podría haber cierta protección frente a la gravedad de la enfermedad «gracias a los anticuerpos que reconocen otros lugares de la Spike».

El especialista hizo hincapié en que es muy improbable, aunque indicó que cada vez que sale una nueva variante los científicos describen si se une a ACE2 o no, es decir, no descartan que esto pudiera ocurrir.

El tercer escenario, «una cosa muy tremenda que esperamos que no ocurra», sería si otra de las proteínas de membrana (la M o la E) pudieran ser las que se unieran al receptor de la célula. «Esto es muy muy improbable, son proteínas muy pequeñas, pero si esto llegara a ocurrir también podríamos tener un cambio de tropismo y de enfermedad. En ese caso, habría cierta protección frente a gravedad gracias a los anticuerpos que reconocen otras proteínas del virus en aquellas personas que se han infectado. Y los solo vacunados podrían tener un problema porque no habrían visto nunca esa proteína», añadió Portela.

Centrar la vigilancia en los recién nacidos

Sabiendo que la vacuna no evita la infección y que son muchas personas las que ya se han infectado varias veces, el especialista de la Aemps lanzó unas interrogantes: «Cuando todos nos hayamos infectado múltiples veces con todas las variantes posibles del SARS-CoV-2, ¿creéis que seguirá circulando el virus? ¿Dónde habría que hacer la vigilancia epidemiológica?». Según Portela, en los recién nacidos. «Para ellos los primeros años de vida son una pandemia detrás de otra: gripe, virus sincitial respiratorio, cuando no había vacunas, el sarampión… Para ellos y para los padres».

El especialista comparó la gravedad de delta y de ómicron. «Son igual de graves en cuanto a hospitalización en niños de 0 a 9 años y hay una diferencia en adultos. La infección en niños y adultos es diferente. En el momento en que haya mucha gente infectada, para poder infectar a una persona vacunada y que ya ha pasado por la infección, el virus necesita una variante de escape inmunológico, que sea capaz de escapar a ese sistema inmune y a todo el amplio abanico de anticuerpos generados».

En cambio, en el caso de los niños no es así, subrayó. «Los niños tienen protección los primeros meses por los anticuerpos que les transmite la madre, pero en cuanto eso se acabe el niño será igualmente infectable por ómicron que por la cepa de Wuhan». Por todo ello, aunque es un grupo que no se vigila mucho porque se entiende que no puede producir enfermedad grave, pero por si ocurriera este mecanismo, el experto recomienda esa vigilancia a futuro en los recién nacidos y en niños no vacunados.

julio 11/2022 (Diario Médico)

Las autoridades sanitarias del Reino Unido prevén una nueva subida en los ingresos hospitalarios por covid-19, según ha indicado Jenny Harries, consejera delegada de la Agencia de Seguridad Sanitaria británica.

En declaraciones hechas a la BBC británica, la experta ha explicado que lo que se ve ahora mayoritariamente en Reino Unido es un aumento de las variantes de ómicron BA.4 y BA.5, que están realmente impulsando esta ola actual de casos.

«No parece que la ola haya finalizado aún, así que anticipamos que los casos de ingresos hospitalarios aumentarán. Y es bastante probable que superen los de la ola previa en la que predominaba la variante BA.2″. 

Ha admitido que se desconoce ‘el impacto general’ que esto tendrá en el futuro. Esa predicción es «preocupante», según Harries, «pues afecta a la capacidad de los servicios sanitarios para tratar otras enfermedades, al tiempo que a los enfermos con coronavirus».

La consejera delegada del citado organismo público ha recomendado a los ciudadanos que sigan con sus vidas con normalidad, pero de «manera cautelosa», alentando a mantener medidas de precaución como «lavarse las manos con regularidad, mantener la distancia física donde sea posible y cubrirse la cara con mascarillas en lugares cerrados y mal ventilados». 

julio 11/2022 (Diario Médico)

Poco más de un mes después del surgimiento del actual de brote de viruela del mono, la ciencia ya busca las características propias en la genética del virus en el actual contexto. Así, tras la secuenciación genómica en España de 23 casos realizada por investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ahora un grupo de portugueses ha llevado a cabo un trabajo que demuestra que el patógeno ha evolucionado.

Esto significa que la cepa asociada al brote actual detectada en mayo de 2022 es una rama divergente bien definida del brote de 2018-2019 en un país endémico y que probablemente presenta cambios evolutivos recientes. Este estudio, publicado en Nature Medicine, también destaca que hay una evolución en curso que se produce durante los contagios, lo que puede explicar el aumento de la transmisión de esta cepa que pertenece al clado 3 y que lo más probable es que el brote en curso tenga un solo origen.

João Paulo Gomes, autor principal del trabajo, explica a este medio cómo han realizado el trabajo: «Comparamos el genoma del virus que causó este brote de 2022 con los que también se habían hecho públicos asociados a años anteriores para comprender el origen del virus de 2022. También comparamos varios genomas virales de diferentes casos de este brote para ver si ya surgieron algunas mutaciones durante el breve período de transmisión de persona a persona y para comprender si la información del genoma se puede utilizar para comprender mejor la epidemiología de este brote multinacional».

Conocer cuál es la huella genética y lo que implica resulta de vital importancia para adelantarse y controlar mejor el virus. María del Mar Tomás Carmona, portavoz de la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (Seimc), explica que «este trabajo es muy interesante porque apunta cambios importantes».

Al tiempo, la médico microbióloga del Hospital de A Coruña (Sergas) recuerda que esos cambios se producen «cada vez que el sistema inmune trabaja para proteger las células de la infección viral y como consecuencia de ello se inducen mutaciones para intentar bloquear la replicación del virus». E insiste que, a mayor propagación del virus, «más oportunidades para cambiar le damos».

Más de 3 200 casos confirmados

La OMS ha registrado más de 3 200 casos de viruela del mono confirmados en todo el mundo y una muerte. Lo cierto es que hay que puntualizar que la cifra engloba todos los casos, los que se dan en los países donde la enfermedad era endémica y los que se registran fuera. El Centro Europeo de Control de Enfermedades (ECDC) ha notificado, hasta el pasado martes, 2 746 casos de viruela del mono en 29 países europeos, siendo en su mayoría hombres de entre 31 y 40 años.

Anabel Negredo, del Centro Nacional de Microbiología, valora que en este artículo se analizan «las características genéticas del virus intentando identificar el origen y trazar su diseminación». Y para ello «comparan la secuencia del genoma completo del virus detectado en 15 pacientes de este brote con las secuencias de virus que causaron anteriores episodios de enfermedad y encuentran que la mayor similitud la presentan con las cepas de un brote ocurrido en 2018 que causó casos esporádicos importados en Reino Unido, Israel y Singapur».

«El mundo se enfrenta ahora a un brote en varios países causado por un virus que presenta muchas más mutaciones de las que podríamos esperar para este tipo de virus», subraya Gomes, quien además pertenece a la Unidad de Genómica y Bioinformática del departamento de Enfermedades Infecciosas, Instituto Nacional de Salud Doutor Ricardo Jorge (INSA) en Lisboa.

Los cambios en las características genéticas, como apunta la portavoz de Seimc, suelen ser a través de «una evolución supuestamente lenta, pero sí se puede crear en función de estas mutaciones nuevos linajes del virus». Y destaca el papel de la proteína APOBEC3, que se ha visto que es la que aparece en las transmisiones del patógeno entre humanos.

En el trabajo del Nature se apunta que APOBEC3 es la encargada de regular la respuesta viral frente a otras infecciones como el VIH o el virus del papiloma humano (VPH) y dejan patente la necesidad de más investigaciones en este sentido.

En este sentido, Negredo apunta que en la investigación lusa han «encuentran numerosas mutaciones, hasta 50, para un virus con genoma DNA de doble cadena, y discuten la implicación de la proteína APOBEC3 del huésped en la evolución genética del virus, como ya se ha observado con otros virus». Y que el equipo de Gomes «resalta la importancia de realizar próximos estudios sobre la función de APOBEC3 en la diversificación de MPX y su función como conductor de mutaciones que disparan a evolución adaptativa que permiten el incremento de la transmisibilidad del virus».

Gomes destaca que «la característica más llamativa es el alto e inesperado número de mutaciones del virus monkeypox (MPXV) 2022 en comparación con el MPXV anterior, aunque el impacto de estas en la transmisibilidad todavía no lo podemos medir». Y aborda que la hipótesis para ello podría estar «en la gran cantidad de personas infectadas» y en el tipo de transmisión «hombres que mantienen sexo con hombres (HSH) porque generalmente informan múltiples contactos en las encuestas epidemiológicas».

Explicación al actual brote fuera de su zona habitual

También resulta interesante la explicación que el investigador portugués ofrece sobre cómo ha sucedido este nuevo brote: «Una de las varias hipótesis [es solo una teoría, subraya] sería, por ejemplo, el viaje de dos o tres personas infectadas durante el mes de abril desde un país endémico donde circulaba esta cepa, a países no endémicos, es decir, origen único, pero introducciones múltiples). Después, algunos eventos de superpropagación, por ejemplo, las reuniones que promueven el contacto físico cercano entre muchas personas y los viajes al extranjero, probablemente desencadenaron la rápida diseminación mundial. Esperamos que ahora, grupos especializados realicen pruebas de laboratorio para entender si este 2022 MPXV ha aumentado su transmisibilidad y, de ser así, el impacto del alto número de mutaciones que presenta en la transmisibilidad».

Por ello, en el trabajo del equipo de Gomes, que ha empleado la secuenciación de muestras de su país con muestras de anteriores brotes, se observa que los genomas disponibles más similares a los del brote de 2022 «son los asociados a la exportación de MPXV en 2018 y 2019 desde un país endémico (Nigeria que experimentó un brote en 2017) a Reino Unido, Israel y Singapur».

«Esto sugiere que el virus 2018-2019 siguió circulando en algún lugar (probablemente en países endémicos, probablemente Nigeria), evolucionó (es decir, aparecieron algunas mutaciones adicionales en su genoma) y ahora fue introducido nuevamente en países no endémicos por uno o más infectados», remacha el investigador luso.

En este sentido, Tomás Carmona apuesta por seguir secuenciando muestras, «solamente así conseguiremos tener pistas de cómo cambia y qué consecuencias tienen esas mutaciones». La microbióloga destaca la adaptación del virus a la transmisión entre las personas. «Ahora tenemos que ver cuáles son las implicaciones de la proteína encontrada, pero sin olvidar que hay que seguir controlando los casos, diagnosticando las infecciones y vacunando a los contactos estrechos», remacha.

julio 03/2022 (Diario Médico)

Referencia:

Isidro, J., Borges, V., Pinto, M., Sobral, D., Santos, J. D., Nunes, A., … & Gomes, J. P. (2022). Phylogenomic characterization and signs of microevolution in the 2022 multi-country outbreak of monkeypox virus. Nature Medicine, 1-1.

 «Como los países de toda Europa levantaron las medidas sociales que estaban en vigor, el virus circulará en niveles altos durante el verano», dijo a AFP el director de la organización de la ONU para Europa, Hans Kluge.

«El virus no desaparecerá solo porque los países dejan de vigilarlo. Sigue contagiando, sigue cambiando y sigue matando«, subrayó en una declaración escrita para la AFP.

Debido a la subvariante BA.5 de ómicron, el número de contagios registrados en los 53 países de la OMS Europa se acercó esta semana a los 500 000 diarios. A finales de mayo estaba en 150 000 diarios, según datos de la organización.

El número de muertos permanece en cambio en un nivel bajo, con cerca de 500 decesos diarios, un nivel que se alcanzó en el verano boreal de 2020. Durante una parte del invierno, el número de muertos alcanzó los 4 000-5 000 diarios.

Casi todos los países europeos registran un alza en los contagios. «Esperamos que los amplios programas de vacunación que la mayoría de los Estados miembros tienen en marcha, así como las infecciones anteriores, signifiquen que evitaremos las consecuencias más graves que vimos al principio de la pandemia», dijo Kluge.

«Sin embargo, nuestras recomendaciones siguen en vigor», añadió.

Kluge también resaltó la importancia de seguir monitoreando el virus. En caso contrario, nos «vuelve cada vez más ciegos respecto a las maneras de contagio y a [su] evolución, subrayó el experto.

julio 01/2022 (AFP) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Moderna y Pfizer han probado inyecciones actualizadas contra la contagiosa variante ómicron, y los asesores de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) debatirán si es momento de hacer un cambio, preparando el escenario para que otros países adopten medidas similares.

«Esto es ciencia en su máxima expresión», dijo el jefe de vacunas de la FDA, el doctor Peter Marks, a The Associated Press, y agregó que se espera una decisión final pocos días después de la recomendación del panel asesor.

Las vacunas actuales contra el COVID-19 salvaron millones de vidas en todo el mundo en tan solo su primer año de uso. Y las inyecciones de Moderna y Pfizer aún ofrecen una fuerte protección contra los peores resultados, enfermedad grave y muerte, especialmente después de un refuerzo.

Pero esas vacunas van dirigidas contra la cepa original del coronavirus y entre la disminución de la inmunidad y un aluvión implacable de variantes, la protección contra las infecciones se ha reducido notablemente. El reto es decidir si los refuerzos modificados ofrecen una buena oportunidad de mitigar otra oleada cuando no hay forma de predecir cuál mutante será la amenaza principal.

En un análisis preparado para la reunión, los funcionarios de la FDA reconocieron que combatir la versión de ómicron del invierno pasado está «un tanto desactualizado», ya que ha sido reemplazada por parientes aún más contagiosos.

«Obviamente, nos gustaría hacerlo lo suficientemente bien», dijo Marks, a fin de que con una inyección más «tengamos una temporada completa de protección».

Muchos expertos dicen que los refuerzos actualizados prometen al menos un poco más de beneficio.

«Es más probable que sea más útil» que simplemente administrar dosis adicionales de la vacuna actual, dijo el epidemiólogo William Hanage de la Facultad T.H. Chan de Salud Pública de Harvard.

Eso, asumiendo que el virus no sufre más modificaciones.

«Estamos siguiendo en lugar de estar por delante, lo cual es muy molesto que no hayamos podido tener una mejor vacuna a prueba de variantes», dijo el doctor Eric Topol, director del Instituto Traslacional de Investigación Scripps, quien ha instado a un impulso importante del gobierno para las inmunizaciones de próxima generación.

Además de la preocupación sobre una ola de contagios de COVID-19 en el invierno, aproximadamente la mitad de los estadounidenses elegibles para esa primera dosis de refuerzo nunca la recibieron. Una versión actualizada podría atraer a algunos de ellos.

junio 29/2022 (AP) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Europa cayó, a principios del verano boreal, en una séptima ola de coronavirus marcada por un alza de los contagios en casi todos los países.

Entre las razones está un relajamiento de las medidas de distanciamiento, pero también una reducción de la inmunidad.

Se sabe actualmente que la protección que otorgan las vacunas y las anteriores infecciones se pierde al cabo de algunos meses.

«Las personas que se contagiaron con ómicron BA.1 en diciembre están mucho menos protegidas que a principios de año», resume a la AFP Samuel Alizon, director de investigación en el Centro Nacional de Investigación Científica francés (CNRS).

«Lo mismo ocurre con la inmunidad otorgada por las vacunas: incluso si sigue siendo robusta contra las formas severas, disminuye un poco contra las infecciones menos graves».

Pero esta nueva ola se explica también por el avance de nuevas subvariantes de ómicron, la BA.4 y sobre todo la BA.5, según los científicos.

Estas subvariantes se propagan aún más rápido porque parecen beneficiar de una doble ventaja de contagiosidad y escape inmunitario.

Ya era el caso de la subvariante de ómicron BA.1, que era mucho más capaz que delta de contagiar personas vacunadas o infectadas anteriormente.

Durante mucho tiempo se pensó que un contagio otorgaba protección, al menos durante algún tiempo.

Pero con la familia ómicron parece que no es así, de acuerdo con un estudio del Imperial College británico publicado a mediados de junio.

Los científicos analizaron muestras de sangre de más de 700 trabajadores sanitarios del Reino Unido. Todos habían recibido tres dosis de vacunas contra el covid-19 y habían sido infectados por la cepa histórica o variantes.

Los resultados subrayaron que las personas anteriormente contagiadas por ómicron presentaba una buena respuesta contra la cepa inicial del coronavirus y sus primeras variantes, pero débil con la propia ómicron.

Se suponía que la infección con ómicron podía casi «ser benéfica, como una suerte de ‘refuerzo natural‘», indicó a la AFP Rosemary Boyton, co-autora del estudio. «Lo que hemos descubierto es que estimula mal la inmunidad contra ella misma, o incluso para nada en algunos casos. Esto, y el declive inmunitario tras la vacunación, pueden explicar el aumento masivo que constatamos de nuevo en los contagios, con muchas personas reinfestadas en intervalos cortos».

«Estamos frente a variantes altamente contagiosas, que son un poco agentes furtivos que pasan debajo del radar de las defensas inmunitarias. Es una verdadera complejidad del grupo de ómicron», subrayó la semana pasada Gilles Pialoux, jefe de servicio del hospital Tenon en París.

Estas variantes «muy contagiosas, necesitan que aumentemos el nivel de protección de los más frágiles», agregó.

Porque, y esto es una buena noticia, las vacunas siguen siendo eficaces contra las formas grandes de la enfermedad.

Para la mayoría de los países europeos, la prioridad absoluta es que las personas mayores e inmunodeprimidas reciban una segunda dosis de refuerzo.

«Actualmente, el nivel de inmunidad de la población es bueno, pero no perfecto», subrayaba Alain Fischer, presidente del consejo de orientación de la estrategia vacunadora francesa. «Es por ello que es necesario recomendar un refuerzo a los mayores de 60 años y a las personas frágiles cuyo sistema y memoria inmunitarios son menos robustos».

junio 28/2022 (AFP) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Referencia:

Reynolds, C. J., Gibbons, J. M., Pade, C., Lin, K. M., Sandoval, D. M., Pieper, F., … & Boyton, R. J. (2022). Heterologous infection and vaccination shapes immunity against SARS-CoV-2 variants. Science, 375(6577), 183-192.

En su informe técnico diario matutino, la entidad explicó que con esas nuevas cifras los casos positivos acumulados desde febrero de 2020 suman ahora cinco millones 808 mil 696 personas, y los decesos 325 mil 91.

Además, señaló que los casos activos, que son las personas positivas a coronavirus que presentaron síntomas en los últimos 14 días, se incrementaron a 30 mil 729 y sumando los que están por confirmarse, darían un total de 32 mil 957 estimados.

El informe indica que la tasa de incidencia de casos acumulados de cuatro mil 464 por cada 100 mil habitantes se ajusta a la proyección de la población al inicio del periodo 2022.

La distribución por sexo en los casos confirmados muestra un predomino en mujeres (52,1 por ciento), la mediana de edad en general es de 38 años.

La tasa más alta de casos activos por entidad federativa la registran Baja California Sur, Ciudad de México, Sinaloa, Yucatán, Quintana Roo, Colima, Nuevo León, Aguascalientes, Nayarit y Baja California.

La secretaría señala que, a pesar del aumento de contagiados, por cuarto día consecutivo la ocupación nacional hospitalaria no presentó cambios. En camas generales se mantuvo en 3,0 por ciento y con ventilador en 1,0.

Señala que las personas que se han recuperado del contagio de coronavirus son cinco millones 81 mil 609.

junio 11/2022 (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), alertó que, además, tienen una alta capacidad de evadir la respuesta inmunológica protectora generada por las diferentes vacunas.

Es evidente que BA.2.12.1 será la predominante y ya ponen en duda la eficacia de vacunas, publicaron científicos en Estados Unidos, recuerda el instituto.

Sobre el linaje BA.4, de reciente ingreso en México, ya se contabilizan ocho casos de personas contagiadas. Entre ellas, una mujer de 53 años del Estado de México, cuya colección de la muestra se registró el 26 de mayo y se confirmó el 6 de junio de este mismo año.

Ese día también el Inmegen reportó a la plataforma GISAID (Global Initiative on Sharing All Influenza Data) a cinco varones de ocho, 19, 28, 29, 36 años, respectivamente, de la Ciudad de México.

Mientras que un día antes, en la Ciudad de México se reportó a una mujer de 57 años y una de 36 años del Estado de México.

En tanto de la BA.5, igual de Ómicron, se han identificado 10 casos, el primero en un masculino de 45 años, reportado en la plataforma GISAID el 19 de mayo y el más reciente en una mujer de 37 años, con fecha de confirmación del 6 de junio; ambos de la Ciudad de México.

El 6 de junio se subieron a GISAID los casos de una mujer de 37 años y otra de 66 años, ambas del Estado de México, y de tres varones de 63, 44 y 43 años de la capital.

Se suman a la lista un hombre de 54 años de la Ciudad de México reportado el 3 de junio; asimismo, dos varones de 43 y 68 años del Estado de México, con fecha de identificación del 28 de mayo de este año.

En la base de datos internacional también se reportó un incremento en México del sub linaje BA.2.12.1, igual de Ómicron. De este hay 136 casos, el primero se detectó en Tlaquepaque, Jalisco, en una mujer de 46 años, pero se ha extendido a 15 estados, indicó el instituto.

junio 10/2022 (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La prevención y control en poblaciones incluye, además, a migrantes retornados, luego de que el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social (Mspas) declarara ayer una Alerta Epidemiológica por la subvariante de preocupación VOC-SARS-CoV-2 B.2.12.1, la cual pertenece al linaje de ómicron.

Según la autoridad sanitaria, esta se conoció inicialmente en Estados Unidos en abril y a la fecha se considera la de mayor contagio con el 58 por ciento de los casos en ese país.

De acuerdo con las instrucciones del Mspas, los centros de salud deberán intensificar el envío de muestras de casos positivos al Laboratorio Nacional para determinar con mayor rapidez la expansión de esta subvariante o la aparición de otras.

Ante la situación actual del país, con mayoría de municipios en alerta alta y media, las autoridades sanitarias recordaron a la población mantener las medidas de bioseguridad, en particular el uso correcto de la mascarilla, una medida que desde semanas atrás es optativa en espacios abiertos.

El Laboratorio Nacional de Salud precisó que la primera secuenciación de esta nueva mutación del coronavirus en Guatemala fue el 24 de mayo y representó un 20 por ciento del total; sin embargo, alertaron que el peligro está en su elevado nivel de contagio en relación con su predecesora (27 por ciento más).

También tiene una mayor evasión contra anticuerpos de personas vacunadas, aunque no se espera un aumento en la cantidad de pacientes hospitalizados.

La doctora Lorena Gobern, jefa de Epidemiología del Mspas, confirmó la víspera que la positividad de casos covid-19 creció en las últimas semanas, en particular, en los departamentos de Guatemala, Retalhuleu, Quiché, Zacapa y El Progreso.

En su opinión, la aparición del linaje BA.2 y sus sub linajes, puede provocar un incremento en la cantidad de casos durante las próximas semanas.

junio 06/2022 (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Autoridades sanitarias detallaron que ese porcentaje comprende a más de mil 25 millones de personas y de ellos 216 millones son adultos mayores, considerados los más vulnerables a infectarse con el coronavirus SARS-CoV-2 y desarrollar su consecuente enfermedad.

Además, 757 millones de ciudadanos ya disponen de la inyección de refuerzo.

No obstante, el Gobierno urge a la población a aplicarse las vacunas por ser la mejor protección contra la covid-19 y sigue adelante con incentivos para llegara a quienes aún se rehúsan a recibirlas.

China se planteó y logró vacunar a 70 por cierto de sus habitantes a conseguir la inmunidad de rebaño, pero busca ampliar lo más posible el nivel ante el surgimiento de variantes del coronavirus tan peligrosas como la Ómicron por su rápida capacidad de propagación.

Desde marzo pasado el país vive bajo el asedio del rebrote más fuerte de la patología que le obligó a confinar a Shanghái y recurrir a pruebas PCR (reacción en cadena de polimerasa), casi a diario en Beijing, su capital.

La máxima dirección del Partido Comunista de China reiteró este jueves el apego a la política de cero covid-19, pero recalcó en la necesidad de balancear su implementación con el desarrollo socioeconómico tras el impacto en el crecimiento durante el primer trimestre del año.

De manera general el estado asiático acumula al menos 15 mil 372 muertos y 782 mil 526 casos confirmados en su parte continental, Hong Kong, Macao y Taiwán desde el surgimiento de la patología y del coronavirus que la provoca en diciembre de 2019. Aparte, tiene a 111 mil 906 asintomáticos bajo observación médica.

Situación epidémica en China está mejorando, según experto

La situación actual de la epidemia de COVID-19 en China está mejorando, informó el viernes un funcionario de la Comisión Nacional de Salud. Wu Liangyou, subdirector de la división de control y prevención de enfermedades de la comisión, dijo en una conferencia de prensa que, durante los cinco días festivos del Día del Trabajo, la situación epidémica en el país se ha mantenido en gran medida bajo control.

Según Wu, Shanghai está experimentando una disminución continua en la cantidad de nuevas infecciones diarias. Mientras tanto, Beijing ha disminuido el riesgo de propagación del virus mediante la realización de pruebas masivas de ácido nucleico en áreas clave y la adopción de medidas de contención activa.

Sin embargo, Wu también advirtió que las provincias, incluidas Liaoning, Zhejiang y Henan, están experimentando nuevas oleadas de la epidemia, y las fuentes aún no se han determinado.

Se necesitan esfuerzos urgentes para responder a las infecciones grupales regionales, agregó Wu.

La Comisión Nacional de Salud, así como otros departamentos relacionados, continuarán orientando a las autoridades regionales en la implementación estricta de medidas de prevención y control de epidemias, a fin de reforzar la defensa contra el virus.

mayo 06/2022 (Prensa Latina/ Xinhua) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

«La inoculación de las vacunas Myancopharm contra la COVID-19 ha comenzado no solamente en Naypyitaw y Yangón, sino también en otras regiones y estados», declaró el director del ministerio de Sanidad, Than Naing Soe, a Xinhua.

El ministro de Sanidad de la Unión, Thet Khaing Win, supervisó la administración de las vacunas Myancopharm contra la COVID-19 en la capital del país, Naypyitaw.

El ministerio de Industria de Myanmar, en colaboración con China National Biotec Group (CNBG), afiliado a Sinopharm, empaquetó y produjo localmente las vacunas Myancopharm contra la COVID-19.

El ministerio de Sanidad confirmó que ha recibido un millón de dosis de la vacuna Myancopharm contra la COVID-19 en total, desde Industria, los días 29 y 30 de abril.

Y añadió que administró las dosis de la vacuna a los diferentes grupos de la población objetivo. Myanmar reportó 27 nuevos casos de COVID-19 este miércoles, elevando la cifra total hasta los 612 mil 951.

Los fallecidos por COVID-19 ascienden ahora a 19 434, mientras que 591 mil 894 infectados de coronavirus en todo el país han conseguido recuperarse, según datos del ministerio.

mayo 05/2022 (Xinhua) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

«Nuestra prioridad es garantizar que las vacunas adaptadas estén posiblemente aprobadas a más tardar en septiembre para estar listas para el despliegue de las nuevas campañas de inmunización en la UE en otoño», dijo Marco Cavaleri, jefe de estrategia de amenazas biológicas para la salud y vacunas de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

«Esto permitiría a los fabricantes ajustar sus líneas de producción en consecuencia».

Las vacunas de ARNm, fabricadas por Pfizer-BioNTech y Moderna, son las más avanzadas, y los ensayos clínicos están en curso.

Todavía no está claro si las vacunas serán para una variante o dos en una sola inyección, añadió Cavaleri.

mayo 05/2022 (Reuters) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Un grupo de investigación del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha realizado el estudio más completo hasta la fecha de la evolución del grupo de bacterias patógenas que causa la tuberculosis, la enfermedad infecciosa más mortal en el mundo hasta la aparición de la covid-19.

Utilizando un nuevo método, el equipo científico comprobó que al menos la mitad de los 4 000 genes del complejo Mycobacterium tuberculosis (MTBC) presentan mutaciones como respuesta a cambios en la presión de selección que ejerce el hospedador durante la infección o a los antibióticos. Los resultados se publican en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

El complejo de Mycobacterium tuberculosis (MTBC) comprende un grupo de bacterias patógenas que provocan la enfermedad de la tuberculosis en humanos y otros mamíferos. Tiene alrededor de 4 000 genes, de los cuales se conoce la función de menos de la mitad. De las formas que afectan a los humanos hay nueve ‘familias’ principales que divergieron de un ancestro común y se diversificaron en diferentes regiones del mundo. Se calcula que una cuarta parte de la población mundial está infectada por el bacilo de la tuberculosis sin desarrollar la enfermedad, lo que se conoce como tuberculosis latente.

El grupo de investigación del IBV-CSIC liderado por Iñaki Comas y Álvaro Chiner ha desarrollado una metodología nueva que permite estudiar la evolución de la mayor parte de estos 4 000 genes en respuesta a distintas presiones de selección externas desde que el bacilo de la tuberculosis comenzó a infectar humanos y otros mamíferos. “Hemos visto que al menos la mitad de los genes del MTBC ha estado, en algún punto de su trayectoria evolutiva, bajo selección positiva. Esto significa que han acumulado mutaciones y cambios como mecanismo de adaptación”, explica Álvaro Chiner Oms, el autor principal de este trabajo.

En los estudios anteriores apenas se había documentado este fenómeno en un 10 % del genoma. “Entre estos genes tenemos, por ejemplo, genes de los llamados ‘sistemas de dos componentes’, que regulan la interacción entre el patógeno y su hospedador”, recuerda Chiner. “También encontramos epítopos, regiones reconocidas por el sistema inmunitario del hospedador humano, bajo selección positiva en el pasado, pero muy conservados en las cepas actuales”, resume el investigador. Para llevar a cabo este estudio se analizaron 9 000 cepas del complejo MTBC obtenidas en distintas partes del mundo.

Identificar genes causantes de la resistencia a antibióticos

Además, el equipo del IBV ha identificado genes del complejo MTBC que acumulan mutaciones procedentes de tratamientos con antibióticos de segunda línea, aquellos que se usan cuando el procedimiento prescrito en la literatura médica no funciona. “Esto nos permite identificar potenciales determinantes de resistencia a antibióticos en pacientes que tienen infecciones multirresistentes a antibióticos”, señala Iñaki Comas. De hecho, un trabajo de la Universidad de Harvard aún no revisado por pares, corrobora el efecto de uno de los candidatos propuestos, tanto en la asociación a multirresistencias como a la probabilidad de fallo de los tratamientos.

La principal ventaja de esta metodología es que permite discriminar variaciones históricas sufridas por un patógeno e identificar los genes involucrados con gran precisión, lo que permitiría comprobar si algunos genes evolucionan en respuesta a condiciones concretas. Por ejemplo, la introducción de los antibióticos a partir de la segunda mitad del siglo XX provocó un cambio en la trayectoria evolutiva de los genes implicados en la resistencia a este tratamiento, cambio que ahora se puede medir. “Hasta ahora, las aproximaciones que utilizábamos no nos permitían discriminar el efecto de estas presiones de selección históricas”, asegura Chiner.

En 2020, 1,5 millones de personas murieron de tuberculosis, y casi 10 millones la contrajeron. Esta enfermedad, causada por la transmisión de la bacteria Mycobacterium tuberculosis, es curable y prevenible, y su erradicación es uno de los Objetivos de Desarrollo Sostenible establecidos por Naciones Unidas para 2030. El IBV-CSIC desarrolla varios proyectos para estudiar la bacteria causante de esta enfermedad, entre ellos el proyecto europeo TB-Reconnect, una Consolidator Grant del European Research Council liderada por Iñaki Comas. Además, la tuberculosis es uno de los focos de la PTI Salud Global del CSIC junto con otros retos infecciosos de impacto global como la covid-19 o la resistencia a antibióticos.

mayo 04/2022 (Dicyt)

 La semana pasada recibimos la información de poco más de 15 mil defunciones, el total de un periodo de siete días más bajo desde marzo de 2020, aseveró en conferencia de prensa el director general de la entidad, Tedros Adhanom.

«Esta es una tendencia muy bienvenida, pero es una que debemos recibir con cierta precaución», advirtió la autoridad, para quien a medida que muchos países reducen las pruebas, llegan a la OMS menos elementos sobre la transmisión y la secuenciación.

Esto nos hace cada vez más ciegos a los patrones de transmisión y evolución, remarcó jerarca, mientras reflexionó que el virus SARS-CoV-2, causante de la covid-19, no desaparecerá solo porque las naciones dejen de buscarlo.

Todavía se está extendiendo, cambiando y matando, enfatizó Adhanom, e indicó la amenaza real que representa una nueva variante peligrosa.

Aunque las víctimas están bajando, aún no comprendemos las consecuencias a largo plazo de la infección en quienes sobreviven, comentó el líder de la agencia sanitaria de las Naciones Unidas.

Cuando se trata de un virus mortal, la ignorancia no es felicidad, apuntó y concluyó con el pedido a todos los Estados miembros a mantener la vigilancia.

abril 29/2022 (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La estructura, bajo el microscopio, revela cómo Ómicron escapa a las terapias previas con anticuerpos, indica el estudio publicado en la revista Cell Reports.

El gran número de mutaciones en la proteína de espiga de Ómicron se considera responsable de la amplia evasión inmune a las vacunas existentes y los fármacos de anticuerpos, según investigadores de la Universidad de ShanghaiTech, la Universidad de Nanjing y la Universidad Médica de Chongqing.

Los científicos compararon las estructuras de Ómicron, Delta, y las espigas de tipo salvaje unidas a un fragmento de anticuerpo derivado del paciente llamado 510A5, proporcionando pruebas directas de dónde se debilitaron la unión y la neutralización de los anticuerpos por las mutaciones de Ómicron, de acuerdo con el estudio.

Los hallazgos ilustran cómo las mutaciones conducen a la evasión de anticuerpos, apuntaron los investigadores.

Además, los expertos analizaron la estructura de otros anticuerpos previamente reportados como capaces de neutralizar Ómicron, revelando que son menos susceptibles a las variantes de Ómicron.

Por lo tanto, los investigadores sugirieron que los cócteles de anticuerpos pueden ser más eficaces clínicamente en la lucha contra la COVID-19.

abril 20/2022 (Xinhua) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Referencia:

Cerutti G., Guo Y., Liu Lihong, Liu Liyuan, , Zhang Z., Luo Y., uang Y., Wang H.H., Ho D.D., Sheng Z., Shapiro L: Cryo-EM structure of the SARS-CoV-2 Omicron spike. Cell Report. Volume 38, Issue 9, 1 March 2022, 110428

Los nuevos decesos se reportaron después de que el lunes se registraran las tres primeras muertes por coronavirus desde que comenzó el confinamiento de Shanghái, en marzo. Pese a la magnitud del brote, la ciudad ha notificado solo 10 fallecimientos.

La Comisión Municipal de Salud de Shanghái precisó que las siete víctimas tenían de 60 a 101 años de edad y que todas presentaban problemas de salud, como enfermedades cardíacas y diabetes.

Ninguno de los siete estaba vacunado contra el covid-19, dijo en conferencia de prensa Wu Qianyu, un funcionario de salud de la ciudad.

Los pacientes «se enfermaron gravemente tras ingresar al hospital y murieron tras unos esfuerzos de rescate infructuosos», añadió.

La comisión reportó también 20 000 nuevos contagios del coronavirus el martes, en su mayoría asintomáticos.

China insiste en su política de cero covid con confinamientos estrictos, pruebas masivas y extensas cuarentenas, con la que ha evitado las crisis sanitarias que han golpeado a otros países.

Sin embargo, algunos han puesto en duda las cifras oficiales, pues la población de China, de edad avanzada, presenta bajos niveles de vacunación.

Las autoridades sanitarias de Shanghái reconocieron el domingo que menos de dos tercios de sus habitantes de más de 60 años han recibido dos dosis de la vacuna contra el covid y que menos del 40 % cuenta con la dosis de refuerzo.

En tanto, Hong Kong, cuya población anciana también presenta bajos índices de inmunización, ha reportado cerca de 9 000 muertos por covid-19 desde enero, cuando comenzó una ola de contagios por la variante ómicron.

Gran parte de los 25 millones de pobladores de Shanghái están confinados en sus casas desde marzo, cuando se empezaron a registrar más de 25 000 casos diarios en la ciudad.

La cifra es baja para los parámetros internacionales, pero muy elevada para China.

Muchos pobladores han recurrido a las redes sociales para denunciar la falta de alimentos y las deficientes condiciones de los sitios de cuarentena, al tiempo que circularon imágenes de protestas, algo raro en China.

Las autoridades chinas se han afanado en contener brotes de coronavirus en varias regiones, provocados por la variante ómicron.

El lunes, unos 350 millones de personas de al menos 44 ciudades estaban sometidas a algún tipo de confinamiento en China, según las autoridades.

abril 19/2022 (PAFP) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

 Así lo recoge un estudio desarrollado por un equipo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERESP), el Instituto de Salud Pública de Navarra, el Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA) y el Hospital Universitario de Navarra que ha publicado la revista Microbiology Spectrum.

«Esto podría explicar el incremento de la proporción de jóvenes contagiados en las oleadas de covid-19 provocadas por la variante Delta durante el verano y el otoño de 2021″, según señala Jesús Castilla, jefe de grupo del CIBERESP y uno de los coordinadores de este trabajo.

La variante Alfa (B.1.1.7), conocida inicialmente como variante británica, se detectó en Europa desde finales de 2020 y fue la principal causa de los rebrotes epidémicos en la primera mitad de 2021. La variante Delta (B.1.617.2), o india, fue reemplazando progresivamente a la variante alfa, siendo la responsable de la mayoría de los brotes desde junio a noviembre de 2021. La rápida propagación de la variante Delta en muchos países ha sugerido un posible aumento de la transmisibilidad en comparación con la variante Alfa.

Para analizar la diferencia de infectividad y susceptibilidad entre ambas variantes, esta nueva investigación comparó la transmisión del SARS-CoV-2 entre contactos cercanos de casos de covid-19 entre junio y agosto de 2021, cuando ambas cepas circularon en España. El estudio incluyó datos de más de 7 500 personas, de las cuales 2 139 habían estado en contacto estrecho con la variante Alfa y 5.439 con la variante Delta.

Los resultados obtenidos permitieron observar que la variante Delta fue más transmisible en general y en contactos no domésticos, pero no así en contactos domiciliarios. Además, el exceso de transmisión de la variante Delta se observó cuando los casos índice tenían entre 12 y 39 años y los contactos cercanos entre 18 y 39 años, pero no entre los menores o mayores de dichas edades.

El análisis de los datos también arrojó que las diferencias en la transmisibilidad entre variantes desaparecieron cuando la persona transmisora estaba vacunada, reduciendo el exceso de transmisión de Delta, lo que refuerza la recomendación de vacunación para el control de la transmisión de esta variante. «Dado que la vacunación frente a la covid-19 reduce la excreción viral, la vacunación reduce las diferencias de transmisibilidad entre estas variantes», explica Camino Trobajo, una de las autoras principales de este estudio.

 abril 19/2022 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Referencia:

Trobajo-Sanmartín C., Martínez-Baz I., Miqueleiz A., Fernández-Huerta M., Burgui C., Casado I., Baigorría F., Ana Navascués A., Jesús Castilla J.: Differences in Transmission between SARS-CoV-2 Alpha (B.1.1.7) and Delta (B.1.617.2) Variants. ASM Journals. Microbiology Spectrum.DOI: https://doi.org/10.1128/spectrum.00008-22

Además, las autoridades sanitarias niponas recopilan información relacionada con esta variante del coronavirus SARS-CoV-2, causante de la covid-19, a partir de estudios científicos y de cómo evoluciona en otras naciones, aseguró en conferencia de prensa el ministro de Salud, Trabajo y Bienestar, Shigeyuki Goto.

El titular de la cartera recalcó que mantendrán la vigilancia sobre las cepas mutantes mientras investigan la infectividad y gravedad de Ómicron XE.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, el agente patógeno es 10 por ciento más contagioso que el sublinaje BA.2, precisó Goto.

La víspera, el Ministerio de Salud confirmó el primer caso de Ómicron XE, detectado en una mujer de 30 años, asintomática, que dio positivo al virus tras llegar al aeropuerto de Narita, en la capital japonesa, el pasado 26 de marzo.

La viajera procedente de Estados Unidos fue trasladada a un hospital para pacientes con covid-19 y recibió el alta médica al completar los nueve días de cuarentena.

El NIID realizó las pruebas de secuenciación genética de la muestra recolectada y certificó la presencia de la variante.

A propósito, el secretario jefe del Gabinete, Hirokazu Matsuno, dijo públicamente que no se habían reportado otros casos de Ómicron XE en el territorio nacional, pero era necesario mantener medidas preventivas como el uso de mascarillas, lavado de manos, evitar los espacios cerrados y ventilar los locales.

Respecto a los controles fronterizos, el vocero precisó que se adoptarán las medidas pertinentes de acuerdo con el desarrollo de la pandemia dentro y fuera del país.

abril 12/2022 (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El lenguaje en que está escrito el libro de la vida del ADN aún se está descifrando, y por eso sigue siendo un reto traducir lo que dicen los genes a rasgos físicos en el organismo. Por ejemplo, ¿por qué tal o cual mutación a veces produce cáncer, y a veces no? Investigadores del CNIO, el CRG y el IRB Barcelona acaban de descubrir una de las razones: el poder de una mutación depende de su interacción con otra, y a menudo incluso de la relación entre esa pareja de mutaciones con una tercera.

Es la primera vez que se demuestra la existencia de estas interacciones de tercer orden en el cáncer. Su hallazgo equivale a desvelar una de las reglas gramaticales en que está el lenguaje genético; viene a decir, siguiendo con la metáfora de la escritura, que una misma palabra (mutación) tiene significados distintos según qué otras palabras la acompañan en la frase, y el contexto en que aparece.

El trabajo está liderado por la Dra. Solip Park, Jefa del Grupo de Genómica Computacional del Cáncer del CNIO, el Dr. Ben Lehner, investigador ICREA y Coordinador del Programa de Sistemas Biológicos del CRG (Centro de Regulación Genómica) y el Dr. Fran Supek, investigador ICREA y jefe del laboratorio de Genome Data Science del IRB Barcelona (Instituto de Investigación Biomédica), y se acaba de publicar en la revista Nature Communications.

Como afirma la Dra. Park, “es el primer análisis sistemático en profundidad, y con múltiples datos, de las interacciones entre alteraciones genéticas implicadas en cáncer. Hay varios trabajos que estudian un único gen o un único tipo de cáncer, pero este es el primero sistemático a gran escala”.

Implicaciones clínicas a medio plazo

La investigación abre una vía a descifrar el funcionamiento del medio millar de mutaciones que se sabe que intervienen en el cáncer. Si se lograra, las implicaciones clínicas serían importantes. El diagnóstico genético sería más preciso y se podría buscar nuevas dianas terapéuticas, puesto que la mejor manera de contrarrestar una determinada mutación podría ser actuando sobre otra.

“Hasta ahora la investigación suele enfocarse en las alteraciones en un único gen sobre el que actuar con fármacos, pero este abordaje implica que hay que considerar las asociaciones entre distintos genes implicados en cáncer”, explica la Dra. Park.

Datos de 10 000 tumores

Hace años que quienes investigan en genética del cáncer saben que esta enfermedad resulta, en la inmensa mayoría de casos, de distintas alteraciones genéticas actuando a la vez. Pero solo ahora, con técnicas de big data y con gran potencia computacional, se ha podido abordar el reto de descifrar estas redes de interacción.

Los autores del trabajo, biólogos computacionales, recurrieron al Atlas de Genoma del Cáncer (The Cancer Genome Atlas, TCGA). Analizaron las interacciones entre las alteraciones genéticas presentes en 10.000 tumores humanos de una treintena de tipos distintos, y que afectaban a más de 200 genes.

La hipótesis sobre cómo se activan los genes del cáncer no es correcta

Al analizar las interacciones entre alteraciones genéticas, y encontrar un tercer nivel en la red, los autores desmontan una de las hipótesis más aceptadas sobre cómo se activan los genes que promueven el desarrollo de tumores. Es el llamado modelo de dos golpes −two hit model en inglés−.

Un oncogén promueve el cáncer cuando está activado, mientras que un gen supresor de tumores actúa al revés, es su inactivación lo que impulsa el cáncer. “La teoría clásica −explica la Dra. Park− es que una sola mutación en un oncogén puede bastar para promover el cáncer, mientras que para que actúe un gen supresor de tumores se requiere la inactivación de las dos copias del gen, la del padre y la de la madre. Es la hipótesis de ‘los dos golpes’. Pero están saliendo a la luz muchas excepciones a este modelo clásico, y este trabajo encuentra una explicación”.

Su análisis de las redes de interacciones entre las alteraciones genéticas de 10 000 tumores revela que muchos genes implicados en cáncer, ya sean oncogenes o genes supresores de tumores, pueden necesitar uno o dos golpes en función de qué otras mutaciones estén actuando.

Al cáncer se llega por varios caminos

“El modelo genético correcto para un gen depende, por tanto, de las demás mutaciones del genoma”, escriben los Dres. Park, Lehner y Supek. “Un segundo golpe en el mismo gen, o una alteración en un gen diferente de la misma vía, representan caminos evolutivos alternativos hacia el cáncer”.

Es decir, no solo hay que tener en cuenta los efectos de las mutaciones individuales o las interacciones en parejas, sino también lo que ocurre cuando se combinan tres o más alteraciones”, añade la Dra. Park. Los investigadores postulan que esta nueva regla gramatical del lenguaje genético es universal, es decir, no solo interviene en el cáncer.

“Es probable que estos principios de la arquitectura genética se apliquen también a otras enfermedades. Creemos que analizar de manera sistemática las interacciones genéticas de orden superior también puede ayudar a comprender los mecanismos moleculares que causan otras enfermedades humanas”, señalan los autores.

abril 06/2022 (Dicyt)

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en colaboración con la Fundación Jiménez Díaz, que ha descubierto que pacientes vacunados e infectados con la variante alfa durante la tercera ola de la pandemia de covid-19 (entre enero y marzo de 2021) ya presentaban mutaciones características de las variantes delta plus- iota y ómicron.

Este estudio interdisciplinar, publicado en Journal of Clinical Investigation, ha analizado en detalle por primera vez en España muestras de hisopos nasofaríngeos correspondientes a pacientes vacunados y posteriormente infectados durante la tercera ola de la pandemia.

Este estudio ha podido desarrollarse gracias al trabajo previo de puesta a punto de una potente metodología de secuenciación ultra profunda que permite detectar secuencias víricas mutadas que se hallan en proporciones muy bajas que no son detectables por las técnicas de secuenciación habituales de poca profundidad. “De cada muestra analizada y de cada trozo del virus analizado obtenemos muchos miles de secuencias. Esto nos permite detectar mutaciones a distintos niveles de frecuencia coexistiendo dentro del paciente infectado”, explica Celia Perales, investigadora del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz.

Los resultados han desvelado que a pesar de que los pacientes se infectaron con la variante alfa, predominante en esa fecha (entre enero y marzo de 2021), cambios correspondientes a las variantes delta plus, iota y ómicron, ya estaban presentes en esas muestras meses antes de que adquiriesen relevancia epidemiológica.

“Este trabajo resalta la necesidad de analizar las poblaciones de virus con alta resolución y en profundidad para obtener una visión conjunta de los muchos mutantes que coexisten en cada individuo infectado”, destaca Esteban Domingo, investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO-CSIC-UAM). Estos análisis podrían permitir el seguimiento de mutaciones, o conjunto de mutaciones, potencialmente relevantes con anterioridad a que puedan formar parte de variantes peligrosas.

Dos de los autores de este trabajo, Celia Perales y Esteban Domingo, pertenecen además al Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades hepáticas y digestivas (CIBERehd), del Instituto de Salud Carlos III. Gracias a ello, los conceptos sobre variabilidad del virus de la hepatitis C que durante años han estado desarrollando pueden ser ahora aplicados al virus causante de la covid-19.

marzo 27/2022 (Dicyt)