El grupo de Cynthia Morton, directora del Centro de Miomas Uterinos del Hospital Brigham and Women, en Boston, ha descubierto un alelo que otorga riesgo genético de desarrollar un mioma, según los datos de un trabajo que se publicado recientemente en The American Journal of Human Genetics.

El citado equipo ha analizado los datos de 7000 mujeres y ha detectado variantes genéticas que se asocian de forma significativa a los miomas uterinos en tres genes, incluido el FASN, que codifica la proteína FAS. Las muestras estudiadas provenían de varias cohortes de estudios, por lo que los datos se pueden extrapolar a amplios grupos poblacionales.

Sobreexpresión
Estudios adicionales han mostrado que la expresión de dicha proteína es tres veces mayor en las muestras de los miomas que en el miometrio normal. “La sobreexpresión de esta proteína se ha encontrado en varios tipos de tumores, por lo que se piensa que será importante para la supervivencia de las células tumorales”.

Para Morton, los resultados del trabajo son un paso adelante hacia la medicina personalizada “en mujeres que tienen un riesgo genético de desarrollar miomas. Conocer ese factor de riesgo genético puede ser una buena herramienta para el manejo médico precoz de dichos tumores”.
octubre 7/2012(Diario Médico)

Stacey L. Eggert, Karen L. Huyck, Priya Somasundaram, Raghava Kavalla, Elizabeth A. Stewart, Ake T. Lu, et.al. Genome-wide Linkage and Association Analyses Implicate FASN in Predisposition to Uterine Leiomyomata. The American Journal of Human Genetics,
91(4) pp. 621 – 628.

El citado equipo ha analizado los datos de 7000 mujeres y ha detectado variantes genéticas que se asocian de forma significativa a los miomas uterinos en tres genes, incluido el FASN, que codifica la proteína FAS. Las muestras estudiadas provenían de varias cohortes de estudios, por lo que los datos se pueden extrapolar a amplios grupos poblacionales.

Sobreexpresión
Estudios adicionales han mostrado que la expresión de dicha proteína es tres veces mayor en las muestras de los miomas que en el miometrio normal. «La sobreexpresión de esta proteína se ha encontrado en varios tipos de tumores, por lo que se piensa que será importante para la supervivencia de las células tumorales».

Para Morton, los resultados del trabajo son un paso adelante hacia la medicina personalizada «en mujeres que tienen un riesgo genético de desarrollar miomas. Conocer ese factor de riesgo genético puede ser una buena herramienta para el manejo médico precoz de dichos tumores».
octubre 7/2012(Diario Médico)

Stacey L. Eggert, Karen L. Huyck, Priya Somasundaram, Raghava Kavalla, Elizabeth A. Stewart, Ake T. Lu, et.al. Genome-wide Linkage and Association Analyses Implicate FASN in Predisposition to Uterine Leiomyomata. The American Journal of Human Genetics,
91(4) pp. 621 – 628.

Dentro de los ámbitos de actuación de la radiología vascular e intervencionista, uno de los más relevantes se centra en el abordaje de los tumores benignos de útero o miomas uterinos que requieren tratamiento.

Gracias a esta aportación, se ha conseguido incluso evitar la histerectomía en los casos más graves, según ha expuesto María Dolores Ferrer, radióloga vascular del Hospital de La Ribera, en Alcira, Valencia, y presidenta del XII Congreso de la Sociedad Española de Radiología Vascular e Intervencionista (Servei), que se ha celebrado en Valencia.

Según Ferrer, \»a partir de los 40 años, prácticamente el 90% de las mujeres padecen miomas, ya sean grandes o pequeños. En la mayoría de las ocasiones son asintomáticos, pero en alrededor de un 10% de los casos es necesario tratamiento, ya que presentan metrorragias que, en ocasiones, llegan a anemizar a las pacientes o incluso hacen peligrar su vida\».

En los casos en que el tratamiento médico-farmacológico fracasaba, el tratamiento convencional hasta no hace mucho era la histerectomía, una situación con un gran impacto sobre la mujer.

\»Para solucionar el síndrome congestivo pélvico entramos por la vena femoral u otra en el brazo a través de un acceso arterial por punción (generalmente la arteria femoral común), se cateterizan las arterias uterinas que nutren al útero y a los miomas. Una vez allí, procedemos a realizar una embolización selectiva uterina y conseguimos como reacción inmediata que en las pacientes cesen las metrorragias\». A medio plazo, \»como los miomas se encuentran sin vascularización van disminuyendo de tamaño y, por lo tanto, evitamos la histerectomía, lo cual también tiene importancia en relación con la preservación de la fertilidad\», señaló Ferrer.

Aunque las tasas de mortalidad y morbilidad asociadas a partos son cada vez menores, sobre todo en países desarrollados, aún hay un porcentaje mínimo de pacientes que, después de haber tenido un niño sano, padecen atonía uterina y sufren hemorragias posparto (hay alrededor entre un 0,3 y un 0,5 de partos con hemorragias importantes de cada cien).

Según Ferrer, \»esta situación tiene unos pasos establecidos que hay que seguir y un tratamiento farmacológico realizado por los ginecólogos, pero en ocasiones son hemorragias incoercibles y en estos casos se producen situaciones de urgencia\». En este escenario dramático, la intervención de los radiólogos vasculares e intervencionistas es fundamental para, a través de una punción en la ingle y con el material adecuado, \»ocluir esas arterias para el cese de la hemorragia\».

La especialista ha remarcado que este abordaje puede necesitarse en alrededor de 0,6 partos de cada mil, y ha incidido en que \»el tratamiento es efectivo en el 100% de los casos tratados\». No obstante, la radióloga también ha apuntado la necesidad de \»individualizar cada caso\», teniendo en cuenta que todos son de extrema gravedad.

Otro campo femenino donde la radiología vascular e intervencionista está teniendo cada vez mayor importancia es en el abordaje de las varices de la pelvis o síndrome congestivo pélvico. Según ha explicado Ferrer, \»al igual que se tienen varices en las piernas, hay mujeres que las presentan en las venas de la pelvis. La varices que se forman en esa zona, que dependen fundamentalmente de las venas ováricas que son incompetentes, pueden llegar a ser muy gruesas y provocan sensación de pesadez, menstruaciones dolorosas (sobre todo en la fase premenstrual) y, en ocasiones, molestias en las relaciones sexuales, llegando a ser un problema muy importante para la paciente\».

Para solucionar este problema, \»entramos por la vena femoral o la del brazo y, al llegar a la zona, usamos materiales embolizantes consiguiendo colapsar la variz y, por tanto, con la lógica mejora en la sintomatología\».
mayo 17/2011 (Diario Médico)