Se trata de una afección cardíaca hereditaria causada con mayor frecuencia por una mutación genética que hace que el músculo cardíaco sea demasiado grueso (hipertrofia), lo que afecta su capacidad para bombear sangre adecuadamente por todo el cuerpo.

Afecta aproximadamente a una de cada 500 personas, sin embargo, una parte importante de los casos permanece sin diagnosticar porque muchos no presentan síntomas.

En ocasiones, la primera vez que se diagnostica MCH es después de una muerte súbita.

Las personas que presentan síntomas pueden experimentar episodios de desmayos, dolor en el pecho, dificultad para respirar o latidos cardíacos irregulares.

«Estamos viendo más evidencia de que los pacientes con MCH pueden regresar a su vida diaria normal con la atención y el manejo adecuados», afirmó Steve R. Ommen, director médico de la Clínica Mayo de Miocardiopatía Hipertrófica y presidente del comité de redacción del texto.

Las recomendaciones actualizadas de la guía reflejan evidencia reciente sobre el tratamiento y manejo de la MCH, incluidas nuevas formas de manejo farmacológico, participación en vigorosas actividades recreativas y deportes competitivos, y estratificación del riesgo de muerte súbita cardíaca con énfasis en pacientes pediátricos.

Además del tratamiento con medicamentos, cada vez hay más pruebas que demuestran que los beneficios del ejercicio superan los riesgos potenciales para los pacientes con MCH.

El ejercicio recreativo de intensidad baja a moderada debería ser parte de la forma en que los pacientes con miocardiopatía hipertrófica manejan su salud general, incluso para algunos se pueden considerar los deportes competitivos en consulta con especialistas clínicos.

«Estamos viendo cómo las actividades físicas vigorosas pueden ser razonables para algunas personas. Con la toma de decisiones compartida entre el médico y el paciente, algunos pacientes pueden incluso volver a practicar deportes competitivos», apuntó Ommen.

08 mayo 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

La muerte súbita e inesperada de un deportista aparentemente sano provoca consecuencias devastadoras para la familia y las entidades deportivas. Existen en la actualidad protocolos que, de implantarse, lograrían reducir en un 90 por ciento los casos de muerte súbita de deportistas.

Se calcula que 1 de cada 300 jóvenes deportistas padece una anomalía potencialmente letal que requiere de medidas concretas para evitar consecuencias graves de salid derivadas de la misma. La evidencia científica sugiere que el Screening de Preparticipación Deportiva identifica a los portadores de enfermedades potencialmente letales, mucho más frecuente en aquellos que no son considerados atletas, amateurs y deportistas recreacionales. «Los jóvenes que son identificados como portadores de determinadas anomalías cardiovasculares como la miocardiopatía hipertrófica o el síndrome de Brugada son aconsejados convenientemente sobre estilo de vida, y se establecen aquellas medidas que consideramos necesarias como la medicación, cirugía o, en algunas ocasiones, exclusión del deporte de competición», explica Jordi Trias de Bes, cardiólogo de la Clínica Corachan de Barcelona.

Existen estudios que demuestran la relación directa entre la práctica de ejercicio físico regular y sistemático, de competición o no, en adolescentes y jóvenes portadores de estas enfermedades. La práctica deportiva regular multiplica por tres el riesgo de muerte súbita cardiaca comparado con aquellos más sedentarios con las mismas enfermedades. En palabras de Trias de Bes «no se trata de que el deporte provoque muerte súbita, pero es claramente un factor de riesgo en aquellos jóvenes con una dolencia cardiaca silenciosa no descubierta previamente».

Beneficios de salud y coste – eficiencia
Italia y Reino Unido son países pioneros en la implantación de este protocolo consensuado como «Protocolo Común Europeo» por FIFA, UEFA, UCI ESC, y como «Recomendaciones de Laussane» por el IOC. En opinión de Trias de Bes «los datos que se derivan de la implantación de este modelo son los que nos demuestran la importancia de realizar revisiones preventivas. Debemos alinearnos con la tendencia internacional actual y extender el uso del Screening al mayor número de deportistas posibles, no exclusivamente a los deportistas de élite».

El Screening de Preparticipación Deportiva se debe establecer con el objetivo de detectar anticipadamente las causas más comunes de muerte súbita cardiaca relacionadas con el deporte.

En preadolescentes, adolescentes y deportistas jóvenes (menores de 35 años) las enfermedades cardiovasculares que se descubren tras una muerte súbita se deben principalmente a causas de origen congénito o hereditario, mientras que en adultos jóvenes más mayores (más de 35 años) el infarto de miocardio es la causa más frecuente. De este modo el enfoque del examen depende del grupo de edad.
julio 6/2016 (Diario Médico)

Esta investigación, que se publica en la revista Nature Communications (doi:10.1038/ncomms6326) , proporciona nuevas claves sobre las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita.

El trabajo ha sido dirigido por Carlos López-Otín y Xose S. Puente, del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, y ha contado con la participación de los grupos de los doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo, del Hospital Universitario Central de Asturias.

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes. En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50% de los pacientes, aunque se desconocen completamente los genes causantes en el resto de los enfermos con esta patología.

“Esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer”, explica López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y codirector de la contribución española al Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer.

“El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas”, señala Xose S. Puente.

Tras descubrir estas mutaciones, el equipo ha analizado los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual ha permitido demostrar que “las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón”, comentan Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández, primeros firmantes del artículo de Nature Communications.

Este descubrimiento tiene importantes e inmediatas aplicaciones clínicas, pues de acuerdo con los doctores Coto y Reguero, “permitirá realizar consejo genético en las familias e identificar los portadores de mutaciones en FLNC, que serán objeto de seguimiento clínico continuo y, si es necesario, se les implantará un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita en estos pacientes”.
octubre 30/2014 (NCYT)

Rafael Valdés-Mas,Ana Gutiérrez-Fernández,Juan Gómez,Eliecer Coto,Aurora Astudillo.Mutations in filamin C cause a new form of familial hypertrophic cardiomyopathy.Nature Communications 5

El manejo de la muerte súbita y las posibles enfermedades de base se ha discutido dentro del LXI Congreso de la Asociación Española de Pediatría (AEP), que se ha celebrado en Granada.

Cuando se produce una muerte súbita de probable origen cardiaco el diagnóstico diferencial se engloba en tres grandes grupos: coronariopatías, que tienen incidencia variable según las edades y sumando el gran grupo de los adultos, cardiomiopatías y canalopatías, “que adquieren mucha más importancia en la edad pediátrica”, ha explicado María Enriqueta Maya Carrasco, pediatra del Instituto Hispalense de Pediatría (Sevilla), en el LXI Congreso de la Asociación Española de Pediatría (AEP), que se ha celebrado en Granada.

En este sentido, la especialista ha explicado que “la diferencia fundamental entre ambas es que las cardiomiopatías tienen alteración estructural casi siempre o, por lo menos, grave”.

En este grupo se engloba la miocardiopatía hipertrófica, la arritmogénica, la dilatada, la restrictiva o la no compactada, entre otras. Entre las canalopatías se encuentran el síndrome QT largo, el de Brugada, la catecolaminérgica o el síndrome de QT corto, entre otros. “En este segundo grupo lo más habitual es que el corazón sea estructuralmente normal, pero hay que tener en cuenta que son enfermedades hereditarias”.

En cuanto a los test genéticos, Maya ha informado que “se recomiendan cuando existe una clara sospecha. El valor predictivo positivo del test es alto cuando la probabilidad de resultado positivo en el enfermo es mayor del 40 %, o cuando el resultado del test puede aportar información pronóstica y orientación terapéutica; y en familiares de un enfermo con mutación encontrada”.

Canalopatías
Por su parte, Francisco Castro García, especialista del Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca, de Murcia, ha incidido en la relación de la muerte súbita cardiaca en niños con un corazón estructuralmente sano con las canalopatías arritmogénicas, que son miocardiopatías genéticas primarias. Éstas resultan de mutaciones en los genes responsables del correcto funcionamiento de los canales iónicos que generan el potencial de acción transmembrana, lo cual conduce a defectos en la función de dichos canales, alteraciones fisiológicas y predisposición a arritmias ventriculares en ausencia de cardiopatía estructural.

Castro García ha reseñado diferentes tipos de canalopatías, como “el síndrome de QT largo que se caracteriza por una grave alteración en la repolarización ventricular, que puede producir arritmia, desmayos o una pérdida del conocimiento y la muerte súbita”.

El síndrome de Brugada es menos frecuente y se caracteriza por síncopes con arritmias ventriculares. “Es una enfermedad autosómica dominante, bastante más frecuente en varones jóvenes y tiene una prevalencia estimada de 5 por 100 000″.

Mutaciones
Este síndrome está producido por una mutación en los canales del sodio (SCN5A) aunque se han descrito mutaciones en los canales del calcio (Cacna1C, Cacnb) que luego afectan secundariamente a los de sodio. Estas mutaciones producen alteración en la repolarización que es lo que provoca las arritmias.

Otra canalopatía relacionada con la muerte súbita es la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, que se caracteriza por un patrón morfológico electrocardiográfico de taquicardia ventricular bidireccional, que se desencadena ante situaciones de estrés y que da lugar a episodios sincopales, fibrilación ventricular o muerte súbita antes de los 30 años.

Las mutaciones aparecen en el gen RyR2, que codifica el receptor de la rianodina y actúa como canal liberador de calcio en la membrana del retículo sarcoplasmático en el miocito ventricular (Tvpc1).
Castro García también ha incidido en que “la miocardiopatía hipertrófica suele ser más grave en pacientes pediátricos”.
junio 4/2012 (Diario Médico)

Cuando se produce una muerte súbita de probable origen cardiaco el diagnóstico diferencial se engloba en tres grandes grupos: coronariopatías, que tienen incidencia variable según las edades y sumando el gran grupo de los adultos, cardiomiopatías y canalopatías, «que adquieren mucha más importancia en la edad pediátrica», ha explicado María Enriqueta Maya Carrasco, pediatra del Instituto Hispalense de Pediatría (Sevilla), en el LXI Congreso de la Asociación Española de Pediatría (AEP), que se ha celebrado en Granada.

En este sentido, la especialista ha explicado que «la diferencia fundamental entre ambas es que las cardiomiopatías tienen alteración estructural casi siempre o, por lo menos, grave».

En este grupo se engloba la miocardiopatía hipertrófica, la arritmogénica, la dilatada, la restrictiva o la no compactada, entre otras. Entre las canalopatías se encuentran el síndrome QT largo, el de Brugada, la catecolaminérgica o el síndrome de QT corto, entre otros. «En este segundo grupo lo más habitual es que el corazón sea estructuralmente normal, pero hay que tener en cuenta que son enfermedades hereditarias».

En cuanto a los test genéticos, Maya ha informado que «se recomiendan cuando existe una clara sospecha. El valor predictivo positivo del test es alto cuando la probabilidad de resultado positivo en el enfermo es mayor del 40 %, o cuando el resultado del test puede aportar información pronóstica y orientación terapéutica; y en familiares de un enfermo con mutación encontrada».

Canalopatías
Por su parte, Francisco Castro García, especialista del Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca, de Murcia, ha incidido en la relación de la muerte súbita cardiaca en niños con un corazón estructuralmente sano con las canalopatías arritmogénicas, que son miocardiopatías genéticas primarias. Éstas resultan de mutaciones en los genes responsables del correcto funcionamiento de los canales iónicos que generan el potencial de acción transmembrana, lo cual conduce a defectos en la función de dichos canales, alteraciones fisiológicas y predisposición a arritmias ventriculares en ausencia de cardiopatía estructural.

Castro García ha reseñado diferentes tipos de canalopatías, como «el síndrome de QT largo que se caracteriza por una grave alteración en la repolarización ventricular, que puede producir arritmia, desmayos o una pérdida del conocimiento y la muerte súbita».

El síndrome de Brugada es menos frecuente y se caracteriza por síncopes con arritmias ventriculares. «Es una enfermedad autosómica dominante, bastante más frecuente en varones jóvenes y tiene una prevalencia estimada de 5 por 100 000″.

Mutaciones
Este síndrome está producido por una mutación en los canales del sodio (SCN5A) aunque se han descrito mutaciones en los canales del calcio (Cacna1C, Cacnb) que luego afectan secundariamente a los de sodio. Estas mutaciones producen alteración en la repolarización que es lo que provoca las arritmias.

Otra canalopatía relacionada con la muerte súbita es la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, que se caracteriza por un patrón morfológico electrocardiográfico de taquicardia ventricular bidireccional, que se desencadena ante situaciones de estrés y que da lugar a episodios sincopales, fibrilación ventricular o muerte súbita antes de los 30 años.

Las mutaciones aparecen en el gen RyR2, que codifica el receptor de la rianodina y actúa como canal liberador de calcio en la membrana del retículo sarcoplasmático en el miocito ventricular (Tvpc1).
Castro García también ha incidido en que «la miocardiopatía hipertrófica suele ser más grave en pacientes pediátricos».
junio 4/2012 (Diario Médico)