Una nueva investigación muestra que Vermont puede ser un punto crítico no reconocido de blastomicosis.

Una peligrosa infección por hongos ha sembrado sus esporas más lejos en los Estados Unidos de lo que se suponía anteriormente. La investigación de esta semana detalla la evidencia de que los casos de La blastomicosis aparecen regularmente en Vermont, fuera de las áreas establecidas de los EE. UU. donde se cree que es endémica.

La blastomicosis es una infección causada por un grupo de hongos llamado Blastomices. Estas infecciones generalmente ocurren cuando las personas respiran esporas que han sido lanzadas al aire desde el suelo o el ambiente circundante, aunque solo algunas personas se enfermarán como resultado de la exposición. Los síntomas suelen ser respiratorios e incluyen fiebre, tos, dolores musculares y fatiga.  Pero la infección a veces puede propagarse más allá de los pulmones y causar enfermedades graves y potencialmente mortales, particularmente en personas con sistemas inmunitarios debilitados.

Se supone que los hongos son endémicos en partes del medio oeste, centro-sur y sureste de EE. UU., y actualmente solo cinco estados realizan un seguimiento de casos humanos diagnosticados: Arkansas, Luisiana, Michigan, Minnesota y Wisconsin. Pero ha habido algunos indicios de que el rango potencial de blastomicosis en Estados Unidos es más grande de lo que pensamos. Los investigadores de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades y el Departamento de Salud de Vermont decidieron echar un vistazo más de cerca y analizar los datos de reclamaciones de seguros de los residentes de Vermont de 2011 a 2020.

En general, identificaron a 114 pacientes con blastomicosis diagnosticada en Vermont durante esos años, lo que equivale a una tasa de incidencia anual de 1,8 pacientes por 100 000. De estos casos, el 30 % fueron hospitalizados como resultado y cuatro finalmente murieron a causa de su infección.

La blastomicosis es una enfermedad rara, pero la tasa de incidencia de Vermont es en realidad más alta que las tasas de incidencia recientes observadas en cuatro de los cinco estados. donde se rastrea la enfermedad, notan los autores del estudio. En otras palabras, la enfermedad puede ser igual o incluso más común en Vermont de lo que se cree que está en áreas endémicas conocidas.

“Nuestros hallazgos, basados en la evaluación más completa de blastomicosis en Vermont hasta la fecha, se alinean con un creciente cuerpo de evidencia que sugiere que la La carga de blastomicosis endémica es mayor de lo que comúnmente se aprecia”, escribieron los autores en su papel, publicado el miércoles en la revista Emerging Infectious Diseases.

Esta investigación por sí sola no puede decirnos si la blastomicosis ha comenzado a extenderse a más partes de los EE. UU. con el tiempo o si hemos simplemente no se ha dado cuenta de su presencia hasta ahora. Pero hay evidencia que otras enfermedades fúngicas han ampliado su alcance en los EE. UU. en los últimos años, una expansión que probablemente se ha visto favorecida por factores como cambio climático. Así que es ciertamente posible que lo mismo sea cierto para la blastomicosis. En cualquier caso, los autores dicen que se necesitan más estudios para mejorar entender la verdadera amenaza que la blastomicosis representa para nuestra salud pública y que los médicos deberían ser más conscientes de la enfermedad en general.

“Estos resultados desafían las suposiciones rutinarias sobre la epidemiología y la ecología de esta enfermedad y reflejan la necesidad de futuros estudios”,  debemos considerar la blastomicosis en pacientes con signos y síntomas compatibles. La vigilancia estandarizada también podría mejorar nuestra comprensión de las exposiciones, los factores de riesgo y los aspectos clínicos.

Referencia: Borah BF, Meddaugh P, Fialkowski V, Kwit N. Using Insurance Claims Data to Estimate Blastomycosis Incidence, Vermont, USA, 2011–2020. Emerg Infect Dis[Internet].2024[citado 27 ene 2024]; 30(2), 372-375. https://doi.org/10.3201/eid3002.230825.

26 enero 2024| Fuente: Gizmodo| Tomado de ciencia

Se trata de facilitar el acceso de todos los niños y adolescentes con cáncer a la medicina personalizada, independientemente de su lugar de residencia, según han explicado en rueda de prensa los doctores Lucas Moreno y Aroa Soriano, del Hospital Vall d’Hebron.

En este proyecto participan en una primera fase unos 500 pacientes con tumores pediátricos tratados en cualquier hospital español y está especialmente dirigido a los casos de alto riesgo y que presentan un peor pronóstico.

A partir de ahora, cuando se diagnostique un cáncer en un niño o adolescente de España o tenga una recaída, se secuenciará el tumor y se estudiará la biología del mismo, lo que se prevé que ayude a identificar las alteraciones moleculares del mismo y facilite terapias dirigidas a mejorar la supervivencia.

SEHOP-PENCIL coordinará a diez hospitales y centros genómicos de toda España, dos de ellos ubicados en Cataluña, que secuenciarán las muestras de sangre y tumores que lleguen de otros hospitales del resto del Estado.

El doctor Moreno, jefe del Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron, ha explicado que este proceso permitirá ‘armonizar los procedimientos’ de la cincuentena de hospitales españoles pediátricos a la hora de afrontar los tumores de los niños.

Los análisis de secuenciación de los tumores ayudarán a mejorar el diagnóstico y a reducir, en algunos casos, la intensidad del tratamiento en los pacientes con mejor pronóstico, con lo que disminuirá la toxicidad y las secuelas a largo plazo.

También se estudiará la existencia de síndromes de predisposición hereditaria al cáncer, existente hasta en un 10 % de los cánceres infantiles y cuya detección permite empezar programas de detección precoz en pacientes y familias.

Se pretende, además, desarrollar nuevas tecnologías, como la biopsia líquida, que es el análisis de muestras de sangre que pueden contener células cancerígenas o material genético que proviene del tumor.

El objetivo final del proyecto es que la medicina de precisión se incorpore a la cartera de servicios de cualquier hospital y que se estudie su utilidad y efectividad, lo que permitiría a España incorporarse al ‘tren’ de los países líderes europeos en oncología pediátrica que ya han añadido estos estudios en la primera línea de tratamiento.

Este proyecto ha sido desarrollado por la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP) y coordinado por el Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica del citado hospital barcelonés y el grupo de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y financiado con dos millones de euros por el Instituto de Salud Carlos III para un periodo de cuatro años.

La SEHOP analizó datos de 29 centros nacionales sobre dónde y cuándo se llevan a cabo estudios moleculares y de secuenciación del tumor, la tecnología que se usa y la aplicación clínica de los resultados en cuanto al acceso a tratamientos dirigidos, y se observó que existen ‘diferencias importantes en el acceso a los estudios de medicina personalizada entre los centros’, ha precisado Moreno.

Con SEHOP-PENCIL queremos establecer una estrategia de coordinación estatal para superar estas diferencias’, ha añadido.

Por ejemplo, el estudio biológico del tumor de la niña Yasmina Guadalupe Pacheco, presente en la rueda de prensa en Barcelona, permitió hace unos cuatro años que el cáncer que padecía se haya estabilizado y, aunque no disminuye, tampoco crece, ha explicado su padre, Roberto.

Yasmina no respondía a los tratamientos de quimioterapia a los que era sometida y la identificación de su tumor permitió que se le facilitara una medicación, que ha de tomar cada día por boca, y que su enfermedad se estabilizara.

La joven, de 13 años, no puede hacer vida del todo normal porque la quimioterapia afectó a uno de sus riñones y ahora solo le funciona uno, pero ‘está estable y con su familia’, ha explicado emocionado su padre, que ha indicado que cada mes o mes y medio deben acudir al hospital para los controles médicos.

septiembre 23/2022 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

En una jornada que ha tenido lugar en la emblemática Torre Mapfre de Barcelona, expertos han debatido sobre los avances y tendencias que van a marcar el futuro de la salud. Investigadores, ‘startups’, inversores y divulgadores han abordado la importancia de la digitalización del sector y su papel en la nueva realidad de los tratamientos, el diagnóstico, la prevención y la experiencia del paciente.

«El mercado de la salud digital está creciendo muy rápido», ha señalado Nicolas Monsarrat, responsable de Salud Digital en Europa de Accenture, en la ‘keynote’ que ha servido de inauguración para esta jornada. En concreto, este crecimiento sería de un 29,6 por ciento entre 2019 a 2023, llegando a configurar un mercado de 504 000 millones de dólares en 2025, según previsiones de la consultora.

Monsarrat ha incidido en la importancia de situar al paciente en el centro de una ecuación en la que también intervendrán los dispositivos tecnológicos inteligentes y el sistema sanitario. Los datos y su análisis también serán clave para lograr el éxito. En este punto, destaca los esfuerzos de Europa para crear un ecosistema que ofrezca confianza a los usuarios respecto a la recopilación de sus datos y la privacidad de los mismos, pero que -al mismo tiempo- permita a empresas y a las administraciones a hacer uso de ellos para crear un sistema más eficiente y potenciar la investigación en este campo.

 Medicina personalizada: el futuro está en los genes

En este evento, que ha coincidido con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, también ha participado Lluís Montoliu, biólogo e investigador del CSIC y del CIBER de Enfermedades Raras en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB), que ha incidido en las oportunidades que surgen al usar una «medicina de precisión», lo más personalizada posible. «Lo más importante es diagnosticar a la gente para después intentar adaptar las terapias», ha apostillado.

Un 6,5 por ciento de la población mundial sufre enfermedades raras. En España la cifra asciende a 3 millones de personas. En este punto, Montoliu explica que una buena parte de las enfermedades están causadas por alteraciones genéticas y, por ello, lo primero que hay que hacer es saber qué está mal. «Tenemos herramientas espectaculares, pero aun así el diagnóstico genético puede llevar mucho tiempo«, asegura.

Por ello, reitera la importancia de una apuesta decidida por la ciencia y la investigación: «Hace falta inversión previa. El conocimiento da crédito a muchos años vista». Al respecto, señala que si algo se puede destacar de la pandemia es la capacidad que ha demostrado la comunidad científica de adaptarse y colaborar.

Montoliu lleva 25 años dedicados a la genética y ha podido ver cómo la tecnología ha ido cambiando su forma de trabajar. «A finales de los 90 secuenciamos el genoma por primera vez. Por entonces yo podía tardar dos años y medio en inactivar un gen, algo que ahora mismo me cuesta unas pocas semanas», indica. No cabe duda de que la Inteligencia Artificial, el uso de los datos o la supercomputación están llamados a revolucionar este sector y esto es solo «la punta del iceberg».

 «El mayor problema es la falta de datos»

Por último, se ha celebrado un coloquio bajo el título ‘Acelerando el cambio’, en el que han participado Pedro Díaz-Yuste, director de Salud Digital de Mapfre, Miquel A. Bru Angelats, vicepresidente de Desarrollo de Negocio en Made of Genes, y Luis Martín Ezama, CEO de CancerAppy. El portavoz de esta última ‘startup’, que se dedica a intentar detectar patrones de los diferentes tipos de cáncer a través de la computación, ha abierto el debate con el tema que pone mayor freno a la investigación: «El gran problema es la falta de datos».

«Para nosotros es más sencillo conseguir datos americanos que locales. En Europa hay un miedo increíble al uso que se puedan dar a estos datos y es importante que se produzca un cambio radical. Hay que lograr que se donen datos para la ciencia, igual que se donan los órganos. Cuantos más datos tengamos más fácil será lograr la medicina de precisión. Ese es el primer paso», ha aseverado Ezama.

Por su parte, el directivo de Made of Genes ha afirmado que la medicina personalizada va en dos direcciones y, por lo tanto, «hay que hacer copartícipe al paciente». En este sentido, apuesta por empoderar a los ciudadanos para que ellos sean los que decidan compartir sus datos para mejorar su propia salud y sus hábitos. Esos mismos datos podrán -al mismo tiempo- ayudar a estudiar enfermedades y tratarlas.

Finalmente, Díaz-Yuste ha explicado que esta idea de poner al paciente en el centro de la estrategia va a ser una de las claves de la salud digital. Así ha planteado Mapfre su plataforma de telemedicina y atención virtual, Savia, que pusieron a disposición de toda la ciudadanía de forma gratuita durante la pandemia. «En ese momento el 100% de la atención tuvo que ser digital y la gente se dio cuenta del valor del servicio», explica director de Salud Digital de la empresa, quien añade que para el 60 por ciento de los usuarios era su primer contacto con la telemedicina.

«Le damos mucha importancia a la experiencia del cliente y gestionamos de una forma ambiciosa los datos, siempre con el consentimiento informado del cliente», añade Diaz-Yuste, que celebra la gran aceptación del servicio: los índices de satisfacción se situaron por encima del 95 por ciento. «La telemedicina no es para todos los pacientes ni todos los casos, pero va a jugar un papel importante. Vamos a un nivel de madurez», ha sentenciado.

marzo 02/2022 (Portaltic/ EP ) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Hace cinco años, el Grupo de Investigación sobre el Cáncer ECOG-ACRIN (ECOG-ACRIN) y el Instituto Nacional del Cáncer (NCI), parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, lanzaron conjuntamente un tipo muy diferente de estudio sobre el cáncer.

El NCI-Molecular Analysis for Therapy Choice  (Análisis Molecular para Selección de Tratamientos NCI-MATCH o EAY131), el ensayo de cáncer de medicina de precisión más grande hasta la fecha, buscó emparejar las anomalías genéticas que provocan los tumores de los pacientes con medicamentos aprobados o experimentales dirigidos a esos defectos. No importaba el tipo de cáncer. Casi 6 000 pacientes con cáncer se unieron rápidamente al ensayo y contribuyeron con sus muestras de tumores para pruebas genómicas.

Se trata del conjunto de datos más grande jamás recopilado sobre pacientes con tumores que han progresado con uno o más tratamientos estándar, o con cánceres raros para los que no existe un tratamiento estándar. La información contiene descubrimientos importantes que les brindan a los médicos y pacientes más información sobre cómo utilizar las pruebas genómicas para seleccionar los mejores tratamientos.

«Nuestros esfuerzos exhaustivos para incorporar a todos los agentes prometedores en NCI-MATCH establecieron un nuevo punto de referencia para la utilidad de la secuenciación de próxima generación en la realización de ensayos clínicos, explica Keith T. Flaherty, oncólogo médico del Centro de Cáncer del Hospital General de Massachusetts y presidente del estudio ECOG-ACRIN para el ensayo general NCI-MATCH. Con el tiempo, la eficiencia del uso de pruebas genéticas tumorales para una investigación clínica de base amplia solo aumentará».

El estudio comprobó que cuatro de cada diez pacientes tenían anomalías en los genes tumorales que coincidían con los fármacos dirigidos estudiados en el ensayo. Ya se sabía que las anomalías genéticas estudiadas en el ensayo impulsan el crecimiento del cáncer. Los tratamientos elegidos fueron nuevos medicamentos en desarrollo que se habían mostrado prometedores en otros ensayos clínicos o los que fueron aprobados por la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA), en al menos un tipo de cáncer.

Lo que no se sabía antes de este ensayo era la frecuencia con la que ocurren los defectos genéticos tumorales en todos los tipos de cáncer. Según los datos de NCI-MATCH, el paciente individual tiene una alta probabilidad (una probabilidad del 40 %) de que exista un defecto en su tumor para el que haya un fármaco disponible o en desarrollo.

Este descubrimiento les dice a los pacientes y a sus médicos que es valioso hacerse una prueba de genes tumorales. La tasa de coincidencia del 40 % fue para un número limitado de tratamientos dirigidos, entre 10 y 30 en el ensayo en ese momento. La tasa puede aumentar a medida que haya más medicamentos disponibles, especialmente los que se dirigen a defectos genéticos comunes.

«El análisis de 6 000 pacientes de NCI-MATCH describe la complejidad genética que es característica de los cánceres refractarios en recaída, destaca Peter J. O’Dwyer, oncólogo médico de la Universidad de Pensilvania y copresidente de grupo de ECOG- ACRIN. Esta publicación representa un hito importante en los esfuerzos del campo de la oncología para traducir una comprensión genética del cáncer en tratamientos mejorados».

Según la investigación, si bien la tasa de compatibilidad general fue del 40 %, varió ampliamente entre los tipos de cáncer. Sorprendentemente, los cánceres poco comunes tuvieron algunas de las tasas de compatibilidad más altas.

Más del 25 % de los pacientes con melanoma, cáncer de vías biliares, próstata, útero, unión gastroesofágica, tracto urinario, sistema nervioso central o cuello uterino, tenían defectos genéticos tumorales que coincidían con los tratamientos del ensayo. Por el contrario, solo el 6 % de las personas con cáncer de páncreas lo hizo. La tasa promedio de compatibilidad fue del 17 % para los cuatro cánceres más comunes: mama, colorrectal, pulmón de células no pequeñas y próstata.

Además, comprobaron que los defectos genéticos del cáncer pueden no cambiar mucho con el tiempo y el tratamiento. Compararon la composición de genes tumorales de pacientes con siete tipos de cáncer (mama, vías biliares, cuello uterino, colorrectal, pulmón, páncreas y próstata) con The Cancer Genome Atlas (TCGA), una base de datos de pacientes con tumores primarios en su mayoría no tratados. Se sorprendieron al ver que no había mucha diferencia entre las bases de datos primaria y metastásica, aunque de momento no pueden sacar ninguna conclusión.

Asimismo, descubrieron que era común que los pacientes tuvieran no solo una, sino varias anomalías en los genes tumorales que impulsan el crecimiento del cáncer. Este descubrimiento debería alentar a los investigadores del cáncer a cambiar su forma de pensar y explorar combinaciones de terapias dirigidas y otras que abordan múltiples defectos al mismo tiempo.

La investigación de NCI-MATCH no termina con este análisis. A través de un amplio compromiso con la industria farmacéutica y un proceso riguroso para examinar las terapias, ECOG-ACRIN y el NCI abrieron múltiples brazos de tratamiento en NCI-MATCH de modo que cuenta actualmente con 38 brazos, y cada uno contará su propia historia.

«NCI-MATCH es un ensayo único e innovador que continuará haciendo importantes contribuciones en los años venideros a medida que se publiquen los hallazgos genómicos de los grupos de tratamiento individuales, correlacionados con los resultados», destaca Lyndsay Harris, copresidenta traslacional de NCI-MATCH y directora asociada del Programa de Diagnóstico del Cáncer, División de Tratamiento y Diagnóstico del Cáncer.

NCI-MATCH es el primer ensayo que establece la probabilidad de identificar tratamientos dirigidos para pacientes con cánceres en recaída refractarios, tanto comunes como raros. Es el único ensayo que utiliza pruebas genéticas de tumores centrales y uniformes y que establece reglas objetivas para las asignaciones de tratamiento.

A diferencia de otros estudios que evalúan el uso de la secuenciación de próxima generación, NCI-MATCH está investigando fármacos tanto aprobados como experimentales en general en los tipos de cáncer y más allá de lo que sabemos actualmente sobre estos biomarcadores.

octubre 15/2020 (Europa Press).- Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La Unidad de Inmunoterapia de Cáncer (UNICA) del Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre i+12, dirigida por Luis Álvarez-Vallina, ha coordinado el diseño de un anticuerpo capaz de identificar un tumor e inhibir su crecimiento de una manera más eficaz y menos tóxica.

Se trata de una nueva estrategia dentro de la medicina de precisión que mejorará la inmunoterapia actual y fomentará la seguridad del paciente durante el tratamiento.

Nature Communications ha publicado las conclusiones de este estudio, (A tumor-targeted trimeric > 4-1BB-agonistic antibody induces potent anti-tumor immunity without systemic toxicity), que pretende ser un referente en el ámbito de la inmunoterapia del cáncer.

Este nuevo anticuerpo, denominado Trimerbody, es fruto de una investigación multicéntrica internacional en la que han participado más de 20 instituciones españolas y de otros países europeos, entre las que figuran el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Grupo de Inmunología Molecular del Hospital Universitario Puerta de Hierro, el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, el Instituto de Investigación del Hospital La Paz-IdiPaz, la Clínica Universidad de Navarra, la Universidad de Aarhus en Dinamarca o el King’s College de Londres.

Remisión y escasa toxicidad

Las pruebas iniciales realizadas primero en modelos celulares y posteriormente en modelos animales han comprobado el comportamiento que un trimerbody podría tener en los pacientes. Para ello se han implantado tumores en ratones inmunocompetentes cuyo sistema inmunológico no ha sido modificado y se les ha tratado con esta molécula.

Los resultados del estudio de inhibición tumoral han demostrado que hay remisión de la enfermedad y no existe toxicidad en los órganos como consecuencia del tratamiento. Los investigadores responsables del diseño de este anticuerpo aseguran que se ha conseguido un avance muy importante en el campo de la oncología y podrá ser aplicado en múltiples tipos de tumor. Así, el anticuerpo permitirá fortalecer el sistema inmunitario del paciente con una mayor seguridad.
noviembre 25/2018 (diariomedico.com)

El gran salto hacia la medicina de precisión se ha dado en los últimos meses. Se puede decir que, para ciertos tumores, es una realidad. Así de contundente se ha mostrado César Rodríguez, coordinador científico del Congreso Nacional de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) celebrado recientemente en Madrid y en el que se dieron cita más de 1200 profesionales, algunos de ellos internacionales, coincidiendo además con la celebración del 40 aniversario de la citada sociedad.

Biomarcadores que amplían terapias

Para conseguir la precisión ha sido decisivo el esfuerzo de la investigación básica que ha dado como resultado «el desarrollo de biomarcadores en los que se basarán los diagnósticos y tratamientos futuros, aunque ya son cada vez más los tumores que disponen de biomarcadores concretos», señala Rodríguez. A su juicio, disponer de biomarcadores ofrece «mejores posibilidades terapéuticas, pero también racionalizar los recursos, pues no todo vale para todos los pacientes, y evitar efectos secundarios inncesarios».

Pero, no solo detección y terapia sino que además, el futuro screening irá ligado a las bases moleculares tumorales, considera Ruth Vera, vicepresidenta de la SEOM, quien ha recordado que el diagnóstico precoz sigue siendo indispensable en oncología, ya que «además de la evolución favorable de los tratamientos, no se puede olvidar que la precocidad es uno de los factores que más influye, en líneas globales, en el aumento de la supervivencia».

Estrategia nacional de medicina de precisión

Miguel Martín, presidente de SEOM, ha dejado claro que esta sociedad es totalmente partidaria de los cribados como forma de prevención o diagnóstico precoz de tumores. En este sentido, ha vuelto a pedir equidad en el acceso de todos los pacientes, independientemente de la comunidad autónoma en la que se resida, así como una visión futura y un cambio de concepto en la que debe contemplarse una estrategia nacional de medicina de precisión, tal y como ocurre en algunos países de la Unión Europea, puesto que la oncología, junto con otras especialidades como neurología o cardiología, pilotará el impulso de la medicina de precisión.
noviembre 1/2016 (Diario Médico)