Los resultados de este trabajo, dirigido por Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (Barcelncidencia está aumentando en las últimas décadas debido a la mayor exposición solar.

Los investigadores, un grupo que también incluye a científicos del Hospital La Fe y Hospital General de Valencia, España), han comparado el material genético de las células del tumor primario con el material genético de las células metastásicas en un mismo enfermo.

Al buscar las diferencias, han encontrado que entre todos los genes solo hay uno claramente distinto, detalló Esteller.

 Este gen, denominado TBC1D16, en el tumor primario se encuentra inactivo o dormido, mientras que en la fase de metástasis está activado: «Este gen se enciende como una bombilla para guiar a las metástasis y provocar que se escapen de su sitio de nacimiento».

 En concreto, lo que hace este gen es activar todavía más dos potentes oncogenes (BRAF y EGFR), estimulando la metástasis.

 En el mercado ya hay un fármaco que actúa contra estos oncogenes (presentes en muchos cánceres) y hay otro en ensayos clínicos.

 Este artículo apunta que las células metastásicas podrían ser más sensibles a estas dos moléculas, porque, según indicó Esteller, para estar viva, la metástasis depende de esos dos oncogenes.

 Los investigadores proponen la combinación de estos dos fármacos, para evitar que la célula metastásica se adapte: «el problema en el cáncer es que las células se adaptan a los medicamentos y creemos que si se combinan dos a éstas no les das tiempo a hacerlo».

Esteller señaló además que el paso ahora es convencer a las farmacéuticas que incluyan este marcador -TBC1D16- en los ensayos clínicos.

junio 02/ 2015 (afp).-

Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015 Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Según la revista Genome Biology (doi:10.1186/gb-2013-14-7-r78), dicha prueba identifica pequeños fragmentos de material genético flotando en la sangre, con el cual podrían ser identificados futuros pacientes de alzhéimer.

Los científicos de Saarland aseguran que su análisis fue exacto en el 93 % de los 202 casos analizados, tanto personas sanas como enfermos con dicha enfermedad degenerativa.

Esta patología surge años antes de que aparezcan sus síntomas y el objetivo es desarrollar tratamientos antes de que el cerebro esté dañado.

El equipo analizó 140 microRNAs (fragmentos de código genético), y su test logró distinguir con precisión entre los pacientes con alzhéimer y las personas sanas.

Sin embargo, los investigadores reconocen que aún necesitan mayor precisión en los resultados y ver si funcionaría en la clínica antes de ser considerada la prueba como una forma de diagnóstico.

Otras investigaciones en este campo encontraron ciertos péptidos en la sangre vinculados al alzhéimer, pues tienen niveles diferentes a los encontrados en las personas sanas.
julio 29/2013 (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Petra Leidinger, Christina Backes, Stephanie Deutscher, Katja Schmitt, Sabine C Muller. A blood based 12-miRNA signature of Alzheimer disease patients. Genome Biology 2013, 14:R78.  29 Jul 2013

«A pesar de los avances en la búsqueda de variantes genéticas asociadas a la talla, hasta el momento estas variantes solo explicaban el 10% de la variación en la estatura de los adultos», afirmó el autor principal del estudio, el doctor Joel N. Hirschhorn, del Hospital Infantil de Boston y el Instituto Broad.

Los doctores Hirschhorn, Yiping Shen y Andrew Dauber, establecieron relaciones entre la estatura humana y los excesos o ausencias en el material genético, variante de número de copias (VCN).

Algunas VNC son comunes, lo que significa que se observan con frecuencia en el genoma humano, pero otras se dan con muy poca frecuencia. Para averiguar si la VNC desempeña algún papel en la alta o baja estatura, se realizó un estudio genómico del número de copias en una cohorte de niños, a los que se les hizo una investigación de hibridación con microarrays por razones clínicas, y se observó un exceso de supresiones raras en los niños con baja estatura. Según el doctor Shen, «tras ampliar nuestros resultados a una gran cohorte de base poblacional, volvimos a observar un exceso de deleciones de baja frecuencia en los individuos más bajos».

Los resultados «reforzaron la hipótesis de que la carga de deleciones de baja frecuencia puede conducir a una menor estatura, y sugirieron que este fenómeno se extiende a la población en general», concluyó el doctor Dauber.
noviembre 28/2011 (Jano.es)

Andrew Dauber, Yongguo Yu, Michael C. Turchin, Charleston W. Chiang, Yan A. Meng. Genome-wide Association of Copy-Number Variation Reveals an Association between Short Stature and the Presence of Low-Frequency. The American Journal of Human Genetics, noviembre 23/2011.

Los investigadores del Núcleo de Diagnóstico e Investigación Molecular (Nudim) de la universidad se han dedicado en los últimos años a estudiar las alteraciones del ADN en los seres humanos para poder identificar marcadores moleculares que permitan establecer si una persona tiene o no una anomalía genética.

\»Basados en los resultados de nuestros estudios estamos desarrollando pruebas moleculares para el reconocimiento rápido de enfermedades genéticas. Hasta el momento ya desarrollamos ensayos para veinte enfermedades\», explica Medina-Acosta.

Los investigadores crearon un servicio de diagnóstico rápido de enfermedades genéticas en una pediatría de Campos de Goytacazes, ciudad en la región norte del estado de Río de Janeiro en donde la Uenf tiene su sede.

\»Nuestra meta es poder ofrecer estos exámenes en toda la red pública de salud de las regiones norte y nordeste de Río de Janeiro para después, si es posible, ampliarla a todo el estado\», asegura.

El investigador explica que una de las grandes ventajas de la tecnología es la rapidez con que puede ser diagnosticada una enfermedad genética y la posibilidad de realizar las pruebas en recién nacidos, con lo que es posible planificar el tratamiento especial que tendrán que recibir los posibles pacientes.

“En la red pública, los resultados de un examen de estos está disponible alrededor de ocho meses después de realizados, mientras que nuestras pruebas nos permiten tener resultados en  48 horas\», asegura.

El especialista aclara que, pese a que no hay posibilidad de cura para las enfermedades genéticas que estudia, el diagnóstico precoz permite que el paciente reciba un tratamiento adecuado lo antes posible.

\»Otra ventaja es que el material genético que se analiza es obtenido por muestras de saliva del paciente, sin cualquier incomodidad o dolor\», agrega.

Medina-Acosta explica que las enfermedades genéticas son provocadas por alteraciones en el número de cromosomas o por mutaciones de los genes.

Las más comunes entre las provocadas por alteraciones en los cromosomas son el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner. Entre las causadas por alteraciones en los genes las principales son hemofilia, distrofia muscular de Duchenne y enfermedad de Huntington.

Los estudios de los investigadores brasileños permitieron identificar diversos marcadores moleculares que confieren todas las variaciones genéticas existentes en las secuencias de ADN, sometiéndose a estudio aquellas que tienen alteraciones.

\»Tras ser validados, los marcadores pueden ser usados en el desarrollo de los exámenes genéticos que permiten visualizar las anomalías mediante marcaje fluorescente\», destacó el investigador.

Como los marcadores también permiten identificar a portadores de genes con mutaciones pero que no han desarrollado la enfermedad, es posible emplearlo como método preventivo ya que esos pacientes pueden trasmitir el problema a sus descendientes.

Río de Janeiro, marzo 20, 2011 (Xinhua)
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