La enfermedad de Pompe presentada por primera vez en 1930 sigue siendo hoy uno de los males que afecta la calidad de vida de los seres humanos sin distinguir entre edad y sexo

De acuerdo con la literatura médica, es considerada poco frecuente y que aqueja a hombres y mujeres de cualquier edad, sin importar el origen étnico, e incluso puede originarse en cualquier etapa de vida del paciente desde lactantes hasta adultos.

Es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva y de origen genético, causada por un gen que genera el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida.

Ello permite la acumulación de una sustancia en los músculos denominada glucógeno, ocasionando pérdida de masa muscular, así como debilidad muscular en las extremidades inferiores.

Igualmente puede afectar los músculos del tronco, brazos y hombros, y la gravedad y síntomas varían en cada paciente.

Entre los malestares relacionados con esta dolencia genética están la dificultad para levantarse, al estar sentado, para caminar, subir escaleras, masticar y la debilidad muscular progresiva.

Una persona aquejada por la Enfermedad de Pompe, también puede presentar reflujo gastroesofágico, disnea, caídas frecuentes, agitación tras realizar esfuerzo físico, dolor de cabeza por las mañanas y somnolencia durante el día debido a la ortopnea.

El nombre de esta dolencia es en honor al patólogo holandés Joannes Pompe, quien presentó el primer caso en el año 1930, y cada 15 de abril es celebrado el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe. 

15 abril 2026 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Un trabajo que acaba de publicarse en la revista Nature Communications, identificada una nueva ruta biológica que determina la cantidad de músculo que podemos desarrollar. El estudio ha sido coordinado por Xosé Bustelo investigador del Centro de Investigación del Cáncer (CIC, centro mixto del CSIC y de la Universidad de Salamanca) y jefe de grupo del CIBER de Cáncer (CIBERONC). Además de sus funciones asociadas a ejecutar los movimientos de nuestro cuerpo y la realización de acciones de fuerza, nuestros músculos juegan un papel fundamental en el equilibrio metabólico de nuestro cuerpo.

El desarrollo de la cantidad adecuada de músculo viene determinado por unos mensajeros de nuestro cuerpo muy especializados, denominados científicamente como hormonas, que pertenecen a la familia de la insulina. Estas hormonas dan órdenes para que se favorezca tanto la formación de nuevo músculo como el aumento de la masa muscular a lo largo del tiempo. Debido a ello, cambios en estos mensajeros o sus vías de señalización pueden determinar el crecimiento anormal del músculo, su reducción o atrofia. A pesar de ello, todavía desconocemos mucho sobre los procesos biológicos que están detrás de la generación de un “Popeye” musculoso o una “Olivia” con muy poco músculo.

En el trabajo presente los investigadores han descubierto una nueva ruta de señalización regulada por la molécula VAV2 que juega papeles críticos en la regulación de la masa muscular. Para realizar este hallazgo, el grupo de investigación generó dos tipos de ratones modificados genéticamente que alteraban la actividad biológica de VAV2. “Con el primer modelo experimental, que expresaba una forma activada de VAV2, vimos que el ratón desarrollaba una gran cantidad de masa muscular. En cambio, el segundo tipo de ratón, el cual expresaba una forma poco activa de VAV2, presentaba una masa muscular muy reducida. Esto nos indicó de forma clara que esta molécula tenía que ejercer un papel crucial en la determinación de la masa molecular de nuestro organismo”, señala Xosé Bustelo, el líder científico de los grupos de investigación que llevaron a cabo este trabajo.

“Los estudios posteriores nos revelaron que la función de VAV2 era la de favorecer la acción de la insulina y hormonas relacionadas en el interior de las células del músculo. Esto, a su vez, nos llevó tras varios años de trabajo a descubrir el mecanismo específico por el cual ejercía dicha función”, añade Sonia Rodríguez Fernández, la científica que firma como primera autora en este trabajo. “VAV2 parece funcionar, por tanto, como las espinacas de Popeye: cuando está muy activado contribuye a desarrollar mucho músculo y, cuando está poco activo, hace que disminuya la masa muscular”, añade Rodríguez Fernández.

Los investigadores también pudieron ver que los ratones que poseían mayor masa muscular mostraban unas características más sanas y, cuando se les añadía una dieta rica en grasa, no desarrollaban obesidad. Por el contrario, los ratones que poseían menos músculo debido a una baja actividad de VAV2 se convertían en obesos de forma espontánea y, cuando se les añadía una dieta rica en grasa, engordaban mucho más que los animales control. Y, asociado a ello, desarrollaban problemas típicamente vinculados con la obesidad como son, por ejemplo, la diabetes y el síndrome metabólico. “Estos datos nos recuerdan el papel fundamental que tiene el músculo para mantener un equilibrio metabólico adecuado a largo plazo en nuestro organismo”, indica Xosé Bustelo. “También indican que estar delgado es obviamente beneficioso para mantener nuestra salud, pero eso no es así si la pérdida de peso se hace a expensas de perder masa muscular”, indica Sonia Rodríguez Fernández.

noviembre 19/2020 (Dicyt)

Un estudio internacional liderado por científicos de la Universidad de Granada (UGR) ha demostrado que la administración de melatonina (una hormona natural que produce nuestro organismo) ayuda a combatir el envejecimiento celular y la sarcopenia (pérdida degenerativa de masa muscular y fuerza al envejecer o al llevar una vida sedentaria), el componente principal del síndrome de fragilidad.

Este trabajo, publicado en la Journal of Gerontology A Biol Sci,  ha sido coordinado por el catedrático de Fisiología de la UGR Darío Acuña-Castroviejo, y estudia los cambios en la morfología y función mitocondriales durante el envejecimiento en ratones desde los 3 meses hasta los 24 meses de edad.

 El envejecimiento es un proceso multifactorial en el que el estrés oxidativo juega un papel fundamental. De acuerdo a la teoría mitocondrial del envejecimiento, los radicales libres derivados de la función mitocondrial aumentan con la edad, causando a su vez daño mitocondrial que puede exceder de la capacidad antioxidante de las células. Esta situación da lugar a múltiples alteraciones dependientes de la edad, incluida la pérdida de fibras musculares esqueléticas, un proceso llamado sarcopenia.

En este estudio se compararon los cambios mitocondriales del músculo gastrocnemio (los gemelos) del ratón joven (3 meses), adulto (12 meses), y viejo (24 meses). Se evaluó la actividad locomotora a lo largo del tiempo, y se examinó el músculo gastrocnemio por resonancia magnética, incluyendo la producción in vivo de lactato (compuesto orgánico que se produce naturalmente en el cuerpo y que, además de ser un producto secundario del ejercicio, también es un combustible para ello), así como por microscopía óptica y electrónica. También se determinaron los cambios en tipo, número y tamaño de las fibras musculares de dicho músculo, y el índice de fragilidad.

Los datos obtenidos indican una reducción del número de fibras musculares y de la producción de lactato, que se correlacionaron con la reducción de la actividad locomotora a los 12 meses de edad, indicando la existencia ya de una incipiente sarcopenia. Esos cambios fueron mucho más evidentes a los 24 meses de edad, cuando se observó una reducción en el número y morfología de las mitocondrias, con pérdida y daño de las crestas mitocondriales, hinchamiento mitocondrial, y apoptosis. Además, los mecanismos de autofagia se redujeron con la edad, aumentando así el número de mitocondrias disfuncionales que están detrás de la pérdida de fibras musculares.

Prevenir la sarcopenia

 “En este estudio hemos evaluado también la eficacia de la melatonina, que es un potente estimulante de la función mitocondrial, para prevenir o recuperar la sarcopenia asociada al envejecimiento en nuestro modelo experimental”, explica Darío Acuña.

Así, la melatonina se administró en la dieta a dosis de 10 mg/kg/día desde los 10 hasta los 12 meses de edad y desde los 22 a los 24 meses de edad de los ratones.

 “Esta pauta de administración de melatonina subcrónica fue suficiente para prevenir completamente los cambios del músculo gastrocnemio asociados al envejecimiento antes indicados y que se resumen en una arquitectura normal del músculo, del número de fibras y actividad. La melatonina también aumentó la producción de lactato y previno el daño mitocondrial, reduciendo apoptosis y manteniendo la autofagia”, destaca el catedrático de la UGR.

Los resultados de este estudio refuerzan la teoría mitocondrial del envejecimiento en los procesos que da lugar a la pérdida de fibras musculares con la edad.

 “También explican las vías que llevan a la sarcopenia durante el envejecimiento, un componente fundamental del síndrome de fragilidad. De esta forma, la melatonina demuestra una vez más su eficacia no solo para proteger sino también para recuperar del daño mitocondrial dependiente del envejecimiento, lo que avala su uso clínico para mantener la homeostasis mitocondrial”, concluye el investigador de la UGR.
julio 10/2018(UGR/DICYT)

Referencia bibliográfica 

Sayed RKA, Fernández-Ortiz M, Diaz-Casado ME, Rusanova I, Rahim I, Escames G, López LC, Mokhtar DM, Acuña-Castroviejo D. The Protective Effect of Melatonin Against Age-Associated Sarcopenia-Dependent Tubular Aggregates Formation, Lactate Depletion and Mitochondrial Changes. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2018 Mar 19. doi: 10.1093/gerona/gly

Aunque se sabe poco sobre cómo afecta la variación de los niveles de la vitamina D en el embarazo, un nivel menor de lo recomendado se ha relacionado con una fuerza muscular reducida tanto en adultos como en niños.

En este caso, la investigación publicada en la edición de enero del «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism» ha medido los niveles de vitamina D en 678 madres en las últimas etapas del embarazo y, posteriormente, se midió la fuerza muscular en los niños.

Cuando los niños tenían cuatro años, se midió la fuerza de apretón y la masa del músculo. Los resultados mostraron que a más alto nivel de vitamina D en la madre mayor era la fuerza de apretón del niño, aunque menos pronunciada era la relación con la masa muscular.

«Estas asociaciones entre la vitamina D materna y la fuerza muscular de la descendencia podrían tener consecuencias para la salud más adelante», explica el investigador principal, Nicholas Harvey, quien recuerda que la fuerza muscular en la edad adulta ha sido asociada a problemas de salud como la diabetes, caídas y fracturas.

«Es probable que una mayor fuerza muscular a los cuatro años en los niños nacidos de madres con niveles más altos de vitamina D pueda dar pistas hasta la edad adulta y, potencialmente, ayudar a reducir la carga de enfermedad asociada con pérdida de masa muscular en la vejez», añade.
enero 9/2014 (Diario Médico)
Nicholas C. Harvey, Rebecca J. Moon, Avan Aihie Sayer, Georgia NtaniJustin H.,  DaviesM., Kassim JavaidSian M., et. al. Maternal Antenatal Vitamin D Status and Offspring Muscle Development: Findings From the Southampton Women’s Survey. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2013.