El 14 de abril de 2003 es una fecha importante para la historia de la ciencia. Aquel día de hace poco más de 20 años se anunció el fin del Proyecto Genoma Humano: la secuencia esencial de nuestro ADN había conseguido descifrarse después de muchos años de esfuerzo.

No obstante, ese ‘mapa’, que costó 3.000 millones de dólares y que comenzó a usarse como referencia del genoma humano, no estaba completo. Tenía lagunas en varias regiones genéticas y se basaba principalmente en el ADN de unos pocos individuos de origen europeo. Y aunque en estas dos décadas se han producido avances tecnológicos que han permitido ‘cartografiar’ esas lagunas -la secuencia completa se obtuvo en 2022- y abaratar el proceso, seguía faltando una referencia que fuera más global y diversa.

A partir de ahora, gracias a un consorcio internacional financiado por el Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano de EEUU, ese recurso -un pangenoma de referencia- estará disponible.

El nuevo ‘mapa’, que se presenta como un primer borrador, incluye la secuencia genética completa de 47 individuos de diferentes orígenes, lo que proporciona información detallada de 94 genomas debido a que cada individuo lleva en su ADN dos copias de genes ‘heredados’ de su padre y su madre. El objetivo del proyecto es seguir añadiendo datos al ‘mapa’, por lo que prevé que a mediados de 2024 incluya información genética de 350 personas de ascendencia étnica diversa.

«Hasta ahora, la referencia que usaba la comunidad científica estaba incompleta y carecía de diversidad», señaló en rueda de prensa Benedict Paten, director asociado del Instituto de Genómica Santa Cruz de la Universidad de California y uno de los líderes del proyecto. Este nuevo recurso, en cambio, proporciona una imagen más completa y permitirá realizar análisis más certeros a la hora de caracterizar la variabilidad genética de la población humana sea cual sea su origen, destacó.

De hecho, el nuevo pangenoma ya ha sacado a la luz más de 100 millones de nuevas bases -cada una de las letras que componen el genoma-, y ha destapado nuevos alelos en regiones estructuralmente complejas del genoma que hasta ahora no figuraban en el genoma de referencia. Los detalles de la investigación se publican en cuatro artículos en el último número de las revistas Nature y Nature Biotechnology.

Mediante técnicas computacionales de última generación, los investigadores han sido capaces de construir un recurso que, en lugar de ser único y lineal, como era hasta ahora la referencia GRCh38 que se utilizaba, aporta distintas versiones de una misma secuencia al mismo tiempo, lo que proporciona a los investigadores un mayor abanico de opciones para sus análisis. En el proyecto ha participado un equipo del Centro de Supercomputación de Barcelona liderado por Santiago Marco-Sola.

Qué supone un nuevo pangenoma para la investigación

«Hasta ahora nos hemos contentado con una sola secuencia del genoma que en su día se decidió arbitrariamente que era la secuencia referencia, formada por trozos de secuencia de un puñado de personas de ascendencia principalmente europea. Y si bien esto ha tenido una gran utilidad, también tiene muchas limitaciones», señala Jorge Ferrer, investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG). «Por ejemplo, aunque resulte sorprendente, a cada uno de nosotros nos pueden faltar o sobrar unos cuantos trozos muy grandes del genoma. Si el pedazo de genoma escogido para ser la referencia es de alguien que no tiene ese trozo (o lo tiene suficientemente alterado), el mapa de referencia que utilizamos actualmente no serviría para una persona que tiene una mutación que afecta esa parte», aclara. Para complicar aún más las cosas, continúa, «el genoma puede variar enormemente en diferentes partes del mundo. Y si el mapa de referencia está hecho con variantes europeas, tiene menor utilidad para interpretar el genoma de una persona de Camerún o China».

El trabajo actual, apunta Ferrer, «es el primer paso para resolver estos problemas». «Han creado un sistema complejo que permite cotejar la secuencia genómica de una persona con todas estas posibles secuencias humanas, en lugar de con una sola secuencia y el consorcio tiene planes de desarrollar esta estrategia con la secuencia de muchos más individuos».

Para José Manuel Castro Tubío, líder del Grupo de Investigación de Genomas y Enfermedad del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS) de Santiago, este nuevo recurso va a ayudar, en primer lugar, a «conocer mejor nuestra identidad, a conocer qué es lo que nos hace diferentes genéticamente a unos de otros». Y el hecho de «conocer lo que nos hace diferentes, qué secuencias de material genético nos hacen diferentes, nos va a permitir saber cosas acerca de nuestra evolución y nos va a permitir también saber cosas sobre las enfermedades genéticas que nos afectan».

«La variabilidad genética va asociada a rasgos biológicos y también a la predisposición de desarrollar enfermedades», explica. «Estos nuevos genomas que ahora se publican van a permitir descubrir muchas variantes que todavía no sabemos a qué se asocian».

Si bien la nueva referencia presentada todavía es un primer borrador y solo representa a un número todavía pequeño de individuos, contiene información que va a ser muy útil para avanzar en la investigación biomédica, concluye el investigador.

Mayo 10/2023 (Diario Médico) – Tomado de Genética – Investigación Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U. Todos los derechos reservados

Entender mejor dónde las personas entran en contacto con animales infectados con ébola -por ejemplo a través de la caza o mediante la ingesta de carne- y cómo evitar que contraigan la mortal enfermedad es crucial para impedir futuros brotes, dijeron los investigadores.

Se cree que el virus del ébola, que puede tener una tasa de mortalidad de hasta el 90 %, puede ser portado por murciélagos u otros animales salvajes y transmitirse a los humanos a través del contacto con la sangre, la carne u otros fluidos infectados.

La transmisión del virus de animales a humanos es conocida como «evento zoonótico» y también fue la causa de grandes brotes de enfermedades como el VIH y la pandemia de gripe porcina H1N1.

El nuevo mapa, publicado el lunes mientras la cifra de muertos en el mayor brote de ébola en África Occidental llegaba a las 2100 personas, encontró que grandes porciones de África Central y partes occidentales del continente tenían rasgos de lo que los científicos llamaron «el nicho zoonótico» para el ébola.

Nick Golding, un investigador de la Universidad de Oxford que trabajó en el equipo internacional para elaborar el mapa, dijo que encontró significativamente más regiones en riesgo de ébola de lo que se preveía anteriormente.

«Hasta ahora no había habido mucha investigación, pero hubo un estudio que mostraba que el área en riesgo era mucho menor», dijo en una entrevista telefónica. «No predecía, por ejemplo, el área en Guinea donde el actual brote comenzó», agregó.

Epidemias previas de ébola han azotado África Central y un brote actual en Congo -separado del registrado en África Occidental- ha infectado a unas 30 personas en las últimas semanas.

De acuerdo a los últimos datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), casi 2100 personas murieron de ébola en el actual brote en África Occidental, que ha infectado a unas 4000 personas en Guinea, Sierra Leona, Liberia, Nigeria y Senegal.

La OMS dice que tardará meses controlar la epidemia y ha advertido que podría haber unos 20 000 casos antes de ser detenida.
septiembre 8/2014 (Reuters) –

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”

Los lugares que prefieren del cuerpo humano son los talones, las uñas de los pies y entre los dedos de los pies, indicaron los expertos en la más reciente edición de la revista británica Nature ( doi:10.1038/nature12171 ).

Estos investigadores trazaron un mapa de la diversidad de estos microorganismos en el cuerpo humano que es el hogar de diferentes hongos inofensivos, pero que pueden causar infecciones en caso de que se multipliquen de forma descontrolada.

Los científicos secuenciaron el ADN de esos organismos extraídos de la espalda, la ingle, las fosas nasales, la parte interna del codo, el pecho, entre las cejas, la parte posterior de la cabeza, los talones, uña de los pies y entre los dedos de los pies.

El estudio reveló que se encuentran en todo el cuerpo humano, pero la mayor concentración está en el talón con 80 tipos, seguido de las uñas de los pies con 60 y el tercer lugar es para entre los dedos de los pies con 40.

La más baja concentración se encuentra en la cabeza y el torso con entre dos y 10 variedades, respectivamente.

Según los expertos, el análisis de las cantidades normales de hongos que viven en la piel puede ayudar a combatir enfermedades como el pie de atleta, que es la dermatofitosis más frecuente.

Investigadores que no participaron en el estudio señalaron que esta pesquisa muestra la amplia diversidad de hongos existentes en el cuerpo humano, en una cifra mayor de lo que se creía, hasta ahora.
mayo 25/2013 (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Keisha Findley, Julia Oh, Joy Yang, Sean Conlan, Clayton Deming. Topographic diversity of fungal and bacterial communities in human skin.Nature. 22 May 2013

Un consorcio internacional de investigadores, con participación española, ha secuenciado el genoma de 1092 individuos de 14 poblaciones distintas de cuatro continentes, con el objetivo de crear un mapa de alta resolución de las principales mutaciones del ADN que afectan a la salud humana.

Se trata de la primera fase de un proyecto cuyos esultados se publican en la revista Nature (doi:10.1038/nature11632) y que constata éticos en lo que respecta a variantes raras y comunes.

Este trabajo supone una presentación global de los primeros resultados y en un futuro se irán publicando otros artículos en los que se ahonde en esas diferencias entre individuos y poblaciones.

Lo que sí constata era algo ya sabido, que las poblaciones africanas presentan una variabilidad genética más alta.

De entre las poblaciones seleccionadas para el estudio, una de ellas ha sido la española peninsular: 62 agrupaciones familiares.

Los primeros resultados de este mapa -el objetivo es analizar 2500 individuos de 26 poblaciones- pueden ser consultados gratuitamente por la comunidad científica.

La secuenciación del genoma de estos 1092 individuos ha sido realizada por 400 profesionales de más de 100 instituciones diferentes agrupadas en el proyecto “1000 Genomas”, entre ellos investigadores de dos universidades españolas, la de Barcelona (UB) y la de Salamanca.

El objetivo de este proyecto es contribuir a esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades mediante la creación de un mapa genético que recoja el espectro de las variantes genéticas que existen entre los individuos y grupos poblacionales, según una nota de la universidad salmantina.

Todos los humanos comparten cerca del 99% del material genético y las diferencias individuales se explicarían por el 1% de ADN restante.

Para Marc Via, biólogo de la UB, este mapa permitirá y permite ya ver distintos niveles de variación.

Así, se constatan diferencias entre individuos de una misma población, de éstos con personas de poblaciones distintas pero de un mismo continente y entre poblaciones ubicadas en continentes diferenciados, señaló a Efe este investigador de la UB.

Este mapa, agregó, ha caracterizado tanto ese 99% del genoma que comparten los humanos como el 1% que les diferencia.

Este proyecto, para el que se ha trabajado con personas sanas de Europa,  Africa, Asia Oriental y América, supone un “adelanto sin precedentes” en la capacidad de relacionar la información secuencial del ADN con riesgo de incidencia de enfermedades, según Via.

El ADN se compone de elementos llamados bases o nucleótidos y hay cuatro tipos (representados por cuatro letras: A, T, C y G), cuya combinación, dentro del material que forma los cromosomas de las células, determina las funciones de genes y proteínas.

Este estudio describe, entre otros, un catálogo de 38 millones de mutaciones en un único nucleótido.

“Más de la mitad de esos 38 millones de mutaciones identificadas son nuevos polimorfismos desconocidos hasta ahora y en su mayoría son mutaciones de baja frecuencia que, en muchos casos, anulan la función biológica de alguna proteína o gen”, ha explicado Via.

El trabajo, que incluye grupos familiares, también ha sido clave para comparar los genomas de padres e hijos.

Para Gil McVean, de la Universidad de Oxford, el estudio revela que individuos aparentemente sanos son portadores de centenares de variantes raras de genes que pueden tener un efecto sutil sobre el funcionamiento de los genes, y de dos a cinco variantes raras que han sido identificadas como causantes de patología en otras personas.
octubre 31/2012 (EFE).

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”

The 1000 Genomes Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature 491, 56-65. Oct 31/2012

Se trata de la primera fase de un proyecto cuyos esultados se publican en la revista Nature (doi:10.1038/nature11632) y que constata éticos en lo que respecta a variantes raras y comunes.

Este trabajo supone una presentación global de los primeros resultados y en un futuro se irán publicando otros artículos en los que se ahonde en esas diferencias entre individuos y poblaciones.

Lo que sí constata era algo ya sabido, que las poblaciones africanas presentan una variabilidad genética más alta.

De entre las poblaciones seleccionadas para el estudio, una de ellas ha sido la española peninsular: 62 agrupaciones familiares.

Los primeros resultados de este mapa -el objetivo es analizar 2500 individuos de 26 poblaciones- pueden ser consultados gratuitamente por la comunidad científica.

La secuenciación del genoma de estos 1092 individuos ha sido realizada por 400 profesionales de más de 100 instituciones diferentes agrupadas en el proyecto «1000 Genomas», entre ellos investigadores de dos universidades españolas, la de Barcelona (UB) y la de Salamanca.

El objetivo de este proyecto es contribuir a esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades mediante la creación de un mapa genético que recoja el espectro de las variantes genéticas que existen entre los individuos y grupos poblacionales, según una nota de la universidad salmantina.

Todos los humanos comparten cerca del 99% del material genético y las diferencias individuales se explicarían por el 1% de ADN restante.

Para Marc Via, biólogo de la UB, este mapa permitirá y permite ya ver distintos niveles de variación.

Así, se constatan diferencias entre individuos de una misma población, de éstos con personas de poblaciones distintas pero de un mismo continente y entre poblaciones ubicadas en continentes diferenciados, señaló a Efe este investigador de la UB.

Este mapa, agregó, ha caracterizado tanto ese 99% del genoma que comparten los humanos como el 1% que les diferencia.

Este proyecto, para el que se ha trabajado con personas sanas de Europa,  Africa, Asia Oriental y América, supone un «adelanto sin precedentes» en la capacidad de relacionar la información secuencial del ADN con riesgo de incidencia de enfermedades, según Via.

El ADN se compone de elementos llamados bases o nucleótidos y hay cuatro tipos (representados por cuatro letras: A, T, C y G), cuya combinación, dentro del material que forma los cromosomas de las células, determina las funciones de genes y proteínas.

Este estudio describe, entre otros, un catálogo de 38 millones de mutaciones en un único nucleótido.

«Más de la mitad de esos 38 millones de mutaciones identificadas son nuevos polimorfismos desconocidos hasta ahora y en su mayoría son mutaciones de baja frecuencia que, en muchos casos, anulan la función biológica de alguna proteína o gen», ha explicado Via.

El trabajo, que incluye grupos familiares, también ha sido clave para comparar los genomas de padres e hijos.

Para Gil McVean, de la Universidad de Oxford, el estudio revela que individuos aparentemente sanos son portadores de centenares de variantes raras de genes que pueden tener un efecto sutil sobre el funcionamiento de los genes, y de dos a cinco variantes raras que han sido identificadas como causantes de patología en otras personas.
octubre 31/2012 (EFE).

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

The 1000 Genomes Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature 491, 56-65. Oct 31/2012