Pese a compartir diversas manifestaciones clínicas, esta enfermedad no muestra una base genética común a todos los afectados y su modelo de transmisión hereditaria todavía se desconoce. De difícil diagnóstico por su amplio patrón clínico, el síndrome de Opitz C se ha asociado con diversos genes (ASXL1, CD96, ASXL3 y MAGEL2).   En este tipo de enfermedades ultrarraras, la aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación masiva es un factor decisivo para facilitar el diagnóstico molecular de los pacientes y así poder avanzar en la exploración de aplicaciones terapéuticas. En algunos casos, los pacientes afectados por este tipo de enfermedades pueden recibir un diagnóstico inicial incompleto y demasiado genérico, que dificulta cualquier iniciativa de intervención terapéutica.

Según los autores, en este escenario de retos científicos para mejorar el diagnóstico molecular en biomedicina, la posibilidad de realizar análisis familiares (mediante secuenciación del exoma) y la colaboración internacional resultan imprescindibles para impulsar el conocimiento de las enfermedades raras del neurodesarrollo.

mayo 07/ 2019 (Neurología)

Referencia Bibliográfica:

Urreizti R, Grinberg D, Balcells S. C syndrome – what do we know and what could the future hold? Expert Opinion on Orphan Drugs 2019; 7: 91-4