“Mis padres escribieron cartas a varios doctores en diferentes sitios, y finalmente encontraron un médico en Madrid que una vez había visto un caso parecido. Gracias al Dr. Pozuelo, que desinteresadamente nos prestó sus servicios, (ya que él no pertenecía al servicio público de salud y mis padres no tenían dinero para pagar a un médico de esa índole), fuimos avanzando poco a poco, conociendo cómo funcionaba esta enfermedad que no sigue ningún patrón. Cuando él falleció, se hizo cargo el Dr. Bonet y, posteriormente, el Dr. David Araújo y el Dr. Raffaele Carraro, además de todos los médicos que me trataron en Estados Unidos”, comenta.

Experiencia en el tratamiento

El Dr. David Araújo, endocrinólogo y responsable de la Unidad de Lipodistrofias del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, así como Profesor Titular de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela, es uno de los grandes referentes en estas enfermedades. En el manejo clínico existen una serie de factores muy relevantes a tener cuenta ante estas enfermedades, principalmente por las comorbilidades asociadas.

“Frecuentemente, la pérdida de tejido adiposo está relacionada con resistencia a la insulina grave que incrementa el riesgo de padecer diabetes mellitus, la hipertrigliceridemia asociada a concentraciones bajas de colesterol-HDL y a la esteatosis hepática. Además, según el subtipo, hay que estar alerta respecto a la posibilidad de que aparezcan otras complicaciones, fundamentalmente relacionadas con el corazón y con el sistema nervioso y músculo. Tampoco es infrecuente, íntimamente relacionado con la resistencia a la insulina, la aparición de infertilidad, alteraciones menstruales e hirsutismo” apunta el Dr. David Araújo.

“Creo que el reto es vigilar que el estado de la enfermedad sea lo más estable posible, vigilando la evolución de las complicaciones metabólicas (como son diabetes insulinorresistente, dislipemia y alteraciones hepáticas esteato-fibrósicas) y, en general, el bienestar psicofísico del paciente”, comenta el Dr. Raffaele Carraro, de la Unidad de Obesidad del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario de la Princesa de Madrid.

“Convivir con esta enfermedad, como con cualquier otra de estas características, es duro. Pero nunca tan duro como convivir con una sociedad que se cree juez y verdugo de tu vida”, nos cuenta Elena. “El facultativo debe ser consciente del efecto estigmatizante que habitualmente lleva asociado este tipo de dolencias, y que compromete seriamente la calidad de vida del paciente”, confirma el Dr. David Araújo.

“Quizás lo más duro de mi enfermedad sea salir a la calle, un trabajo nuevo, un cambio de ciudad o de círculo social. No te dan la oportunidad de explicarte, y normalmente emiten un juicio sólo con mirarte una vez (es transexual, o tiene sida, o es anoréxica). Cualquiera de estas cosas, que a veces no hace falta que lo digan porque en una mirada caben muchos juicios, puede hacer que tu día sea fantástico, o que te quieras volver a casa pidiéndole perdón a la sociedad por haber nacido”, señala Elena.

La importancia de la comunicación

La AELIP, la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) nace en el año 2012 para dar soporte a todos los pacientes y familiares, abordando la atención a la enfermedad desde diferentes puntos de vista. El primer contacto con la asociación suele ser a través del SIOLIP, el Servicio de Información y Orientación en Lipodistrofias, que proporciona información y orientación para el abordaje de la enfermedad a familiares y afectados diagnosticados de una lipodistrofia infrecuente. José Jerez Ruiz, trabajador social de AELIP explica que “las personas y familias que conviven con una lipodistrofia en el mundo necesitan de profesionales y expertos en la enfermedad que les apoyen, que resuelvan sus dudas e inquietudes, así como para hacerles conocedores de los recursos existentes”.

Naca Pérez de Tudela, presidenta de la AELIP, destaca la importancia de la comunicación entre pacientes y profesionales sanitarios: “muchos de los que contactan con nosotros nos comentan que han estado en el médico en una cita muy importante para ellos y que el doctor ni siquiera les ha mirado a la cara, ha estado atento al informe y poco más”, explica. Humanizar el cuidado, lograr que se genere un entorno de confianza y una buena comunicación entre paciente y médico, son aspectos claves para mejorar la calidad de la atención.

Además, desde AELIP han elaborado una Guía para el Diagnóstico y el Tratamiento de las Lipodistrofias Infrecuentes, que puede servir a cualquier doctor o para la sociedad civil para comprender qué supone esta enfermedad y crear conciencia de la necesidad de invertir en investigación para mejorar la calidad de vida de los afectados.

“La guía elaborada por la AELIP supone una herramienta fundamental para los profesionales, pues está demostrado que un diagnóstico precoz ayuda a prevenir y mejorar la calidad de vida de los pacientes”, remarca Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER).

Solo el 5 % de las enfermedades raras cuentan con un medicamento que, al menos, mejoren su calidad de vida. “FEDER siempre ha trasladado su preocupación para que todos los procesos administrativos que se dan para la aprobación de nuevos medicamentos no se dilaten en el tiempo”, explica Carrión. FEDER y AELIP colaborarán para garantizar el servicio a los pacientes en condiciones de igualdad y equidad.

Además, AELIP ha lanzado este año en redes sociales el hashtag #CARE4LIPODYSTROPHY2019 y #AELIP2019 para concienciar el pasado 31 de marzo el Día Mundial de las Lipodistrofias, sobre el alcance de la enfermedad. Invitaron a que subiéramos en nuestras redes una foto formando una “L” con nuestros dedos índice y pulgar de una mano añadiendo el hashtag para dar difusión a los enfermos y sus familias.

“Ahora mismo, mi principal necesidad es un reconocimiento social y una visibilidad de este tipo de enfermedad para que no nos creen un estigma allá donde vayamos”, concluye Elena. Y es que, lograrlo, es tarea de todos.
marzo 31/2019 (diariomedico.com)

La investigación, publicada en eLife, demuestra que la ausencia de dicha proteína en organismos modelo y en humanos supone una pérdida casi completa de células de grasa, una condición llamada lipodistrofia. La falta de estas células hace que la grasa pase a ser «mal dirigida» a otros tejidos donde se vuelven resistentes a la insulina.

Con el tiempo, la diabetes tipo 2 se desarrolla y, paradójicamente, las personas con mayor sobrepeso tienen una gran cantidad de células de grasa que desarrollan resistencia a la insulina y que se focalizan en otros tejidos del organismo.

DESARROLLO DE LA INVESTIGACIÓN

El profesor de bioquímica de BUSM, Libin Liu, y el profesor de bioquímica y medicina de la misma universidad, Paul Pilch, han analizado organismos modelos normales y, después, los han comparado con aquellos que carecen de la proteína ‘PTRF’. Además, han estudiado las células adiposas cultivadas en laboratorio que tenían la proteína o que prescindían de ella.

Las células necesitan fabricar nuevas proteínas para almacenar la grasa de manera eficiente y responder de forma rápida a los retos nutricionales del organismo. Dichos retos se corresponden con los de la dieta rica en nutrientes característica de la sociedad occidental y, cada vez más, de todo el mundo.

El estudio ha revelado que, en ausencia de la proteína PTRF, las células fueron incapaces de fabricar suficientes proteínas para responder adecuadamente a los ciclos de ayuno y realimentación. Otros estudios describieron que la PTRF trabaja a nivel molecular y que la ineficiencia de este proceso, en muchos casos de obesidad, podría ser el vínculo entre las consecuencias de mucha o poca grasa en el organismo.

Por ello, estudiar el papel de esta proteína y obtener una mejor explicación de cómo se distribuye la grasa puede ofrecer nuevas oportunidades para tratar la diabetes. No obstante, los autores del estudio han subrayado que la diabetes tipo 2 es una enfermedad compleja y que algunas proteínas distintas a  PTRF  también pueden contribuir a su desarrollo.

Finalmente, a pesar de los resultados demostrados con el estudio, los investigadores han hecho hincapié en que la «dieta y el ejercicio siguen siendo la primera opción para la prevención y el tratamiento de la diabetes tipo 2″.

agosto 25/ 2016 (Noticias médicas)

Fuente: Libin Liu L., Pilch P.F.: PTRF/Cavin-1 promotes efficient ribosomal RNA transcription in response to metabolic challenges. Boston University School of Medicine, United States.

Especialistas del Centro de Investigación Biomédica en Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBERobn) aseguran que la hormona FGF21, que activa la grasa parda del organismo produciendo calor y quemando tejido adiposo, puede ser clave para suavizar la lipodistrofia que causan los tratamientos antirretrovirales en algunos pacientes con VIH.

Pocos años después de establecerse los tratamientos antirretrovirales para el VIH se constató que producían lipodistrofia, alteración en la distribución del tejido adiposo que hace que estos pacientes experimenten cambios anormales en la distribución de la grasa corporal.
Sin embargo, y a través del grupo de Biología Molecular y Regulación Génica del Tejido Adiposo y sus enfermedades, el CIBERobn ha abierto una nueva vía de investigación para estudiar los posibles usos terapéuticos del FGF21 en estos casos, tras haberse constatado en estudios previos que también puede ser efectiva.

La investigación ha sido dirigida por el doctor Francesc Villarroya, en colaboración con el doctor Pere Domingo, miembro de la Red de Investigación en Sida del Instituto de Salud Carlos III, y en ella se seleccionó una muestra formada por 179 pacientes que se clasificaron en cuatro grupos.

Tras analizar los niveles séricos del FGF21 de cada grupo correlacionándolos con otros parámetros indicativos que mostraban alteraciones en la distribución de grasa, el riesgo metabólico y cardiovascular, observaron un incremento anormal de los niveles séricos del FGF21 en todos los pacientes infectados por VIH siendo este aumento más acusado en los sujetos con lipodistrofia.

\»De ello se desprende que los niveles de FGF21 muestran una correlación positiva con los indicadores de la lipodistrofia, la resistencia a la insulina, la lesión hepática y la dislipidemia, al igual que en pacientes obesos\», asegura el doctor Villarroya.
Esto se debe a que el tejido graso es fundamental para mantenernos saludables ya que, al carecer de depósitos grasos, los lípidos se acumulan en la sangre, en niveles superiores a lo normal, lo que, al igual que en la obesidad, conduce al desarrollo progresivo de las enfermedades cardíacas.

Asimismo profundizar en la lipodistrofia también ha permitido comprender el mecanismo por el cual se produce una de las complicaciones más frecuentes en la obesidad, la diabetes mellitus tipo 2. Esto se debe a que en la diabetes tipo 2 hay resistencia a la insulina y, cuando esto sucede, la glucosa no penetra a la célula y se eleva en la sangre.

\»Si se continúa ingiriendo grasas, la saturación de los depósitos hace que los ácidos grasos terminen por invadir las células musculares, desencadenando dicha resistencia. Esta es la razón de por qué tanto los pacientes obesos como los sujetos con lipodistrofia llegan a presentar resistencia a la insulina\», afirma el doctor Villarroya.
junio 15/2011 (JANO)