Se debe a una alteración en la tubulina, está condicionada por mutaciones en heterocigosis en el gen TUBB4A y muestra una penetrancia completa y una expresividad variable.

Un estudio se ha centrado en el caso de un niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. Estos hallazgos, aunque distintivos, habían sido infraestimados en valoraciones previas y su objetivación conllevó el análisis y la identificación de una variante patógena en el gen TUBB4A.

Este caso clínico sirve para corroborar que, ante un paciente con extrapiramidalismo e hipomeilinización de la sustancia blanca, ha de considerarse esta posibilidad diagnóstica, para lo cual resulta imprescindible una adecuada valoración de las imágenes de resonancia magnética cerebral, claves por su especificidad para una correcta identificación etiológica. Ello podrá confirmarse con el oportuno estudio genético. El estudio se publica en Rev Neurol 2018.
diciembre 3/2018 (neurologia.com)