Hasta el momento no existen drogas capaces de mejorar la pérdida de la audición, pero un estudio reciente, liderado por especialistas del CONICET y publicado en la revista PLOS Biology, demuestra que una estrategia fármaco-terapéutica basada en fitoesteroles, compuestos abundantes en semillas de oleaginosas y cereales, podría servir para prevenir esa dolencia que hasta ahora es tratada con el uso de audífonos.

“Los resultados de nuestro trabajo son muy prometedores ya que demuestran que la administración de fitoesteroles podría ser una estrategia práctica para combatir la pérdida de audición”, indica María Eugenia Gómez-Casati, investigadora del CONICET en el Laboratorio de Fisiología Auditiva del Instituto de Farmacología en la Facultad de Medicina de la UBA.

La hipoacusia por envejecimiento es una de las causas más comunes de pérdida de audición en adultos. “Debido a que trabajos previos de nuestro laboratorio han demostrado que el colesterol en el sistema nervioso central disminuye con la edad, nos planteamos la hipótesis de que una reducción en el colesterol en el oído interno podría estar entre las múltiples causas de pérdida de la audición por envejecimiento”, explica Mauricio Martín, investigador del CONICET en el Laboratorio de Neurobiología del Instituto de Investigaciones Médicas Mercedes y Martín Ferreyra (INIMEC, CONICET-UNC).

El equipo de investigación utilizó ratones cuyo sistema auditivo es anatómicamente y funcionalmente muy similar al de los humanos y comprobaron que la pérdida de audición por envejecimiento está asociada a una disminución del colesterol en el oído interno tras medir en ratones jóvenes y viejos la cantidad de CYP46A1, la enzima encargada de degradar el colesterol. “Encontramos un aumento en la expresión de CYP46A1 en los oídos de los ratones viejos comparados con los más jóvenes y, consecuentemente, una reducción en el contenido de colesterol en las células sensoriales del oído interno”, señala Martín.

Posteriormente, estudiaron la relación causa-efecto induciendo la pérdida de audición en ratones jóvenes mediante el uso de efavirenz, un fármaco anti-retroviral utilizado en pacientes con VIH/SIDA, que es capaz de activar a la enzima CYP46A1. “Observamos que en los ratones tratados con esta droga hay una disminución de los niveles de colesterol en las células ciliadas de la cóclea y por lo tanto una pérdida de la audición, lo que reproduciría el efecto del envejecimiento”, agrega Gómez-Casati.

Después, el equipo de investigación analizó si los fitoesteroles, compuestos vegetales que tienen una estructura similar al colesterol, podían contrarrestar el efecto del fármaco causante de pérdida de audición en los ratones.

“Observamos que una dieta rica en fitoesteroles pudo revertir parcialmente la pérdida de la audición inducida por el tratamiento con efavirenz”, destacó Alejandro Sodero, investigador del CONICET en el Instituto de Investigaciones Biomédicas, Pontificia Universidad Católica Argentina (BIOMED, CONICET-UCA).

El reciente estudio se realizó en modelos animales cuya pérdida de audición se indujo con la droga efavirenz. “Todavía queda pendiente demostrar los efectos terapéuticos de los fitoesteroles en ratones con pérdida de audición espontánea asociada a edad avanzada, y de verificarse, el siguiente paso sería realizar ensayos clínicos en individuos sanos e hipoacúsicos para demostrar si el tratamiento con fitoesteroles resulta eficaz”, subraya Valeria Castagna, becaria doctoral del CONICET y coautora del trabajo junto con Sodero.

Por otra parte, dado que hay muchos reportes de pérdida de la audición en pacientes con VIH/SIDA tratados con cocteles de drogas que contienen efavirenz, Gómez-Casati destaca “la relevancia de investigar si el tratamiento con fitoesteroles podría ser beneficioso en esos casos”.

Del trabajo participaron Valeria Castagna, becaria doctoral del CONICET en el Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular Dr. Héctor N. Torres (INGEBI-CONICET) e Instituto de Farmacología de la Facultad de Medicina de la UBA; Alejandro Sodero, investigador del CONICET en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (BIOMED, CONICET-UCA); María A. Paulazo y Sara Gonzalez-Rodulfo, también del BIOMED; Mauricio Martin y Setiembre Elorza, del Instituto de Investigaciones Médicas Mercedes y Martín Ferreyra (INIMEC, CONICET-UNC); y Jimena Ballestero y María Eugenia Gómez-Casati, investigadoras del CONICET en el Laboratorio de Fisiología de la Audición del Instituto de Farmacología de la Facultad de Medicina de la UBA.

Referencia:

Sodero AO, Castagna VC, Elorza SD, Gonzalez-Rodulfo SM, Paulazo MA, Ballestero JA, et al. Phytosterols reverse antiretroviral-induced hearing loss, with potential implications for cochlear aging. PLOS Biology. 2023; 21(8): e3002257. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.3002257

Fuente: Dicyt Tomado- Salud  © 2023 Fundación 3CIN

El avance del virus de Zika en los últimos meses, con notificaciones de casos de infección en un número creciente de países, ha impulsado una intensificación de la investigación sobre este patógeno. Del mismo modo que ocurrió recientemente con la epidemia del virus del Ébola, rara es la semana en la que no aparece un puñado de estudios en las revistas de mayor impacto.

Éstos son algunos de los últimos avances publicados:

Tratamiento

Prosigue la búsqueda de tratamientos y vacunas para contener la infección y sus consecuencias. El análisis sistemático de la eficacia de 6 000 fármacos ya existentes en mini-cerebros generados con células madre neurales ha permitido identificar varias moléculas en investigación o comercializadas para otras enfermedades con propiedades neuroprotectoras o antivirales. Se trata del compuesto PHA-690509, que ya ha mostrado actividad antiviral; emircasan, en ensayos clínicos encaminados a reducir el daño hepático causado por el virus de la hepatitis C; y niclosamida, ya empleado en humanos y en ganado para combatir infecciones parasitarias.

Los responsables de la investigación, dirigida por Hongjun Song, de la Universidad Johns Hopkins, de Baltimore, Estados Unidos, y publicada en Nature Medicine, recalcan que este método de búsqueda de fármacos supone un atajo en la búsqueda de nuevos tratamientos, pero aun así es preciso realizar estudios adicionales en modelos animales y en humanos.

Guillain-Barré

Un análisis que se acaba de publicar en The New England Journal of Medicine, cuya primera firmante es Thais Dos Santos, de la Organización Panamericana de Salud en Washington, concluye que «está claro que la infección por el virus de Zika incrementa la incidencia del síndrome de Guillain-Barré hasta un nivel entre 2 y 9,8 veces superior» al que se registra en condiciones normales. El trabajo también documenta el aumento de la carga sanitaria que ha producido este incremento de los afectados en la región analizada, Latinoamérica y el Caribe. Asimismo, los autores creen que «las notificaciones del síndrome de Guillain-Barré podrían actuar como centinelas de la enfermedad provocada por el zika y de otros trastornos neurológicos causados por este virus, como la microcefalia».

Hipoacusia

Las lesiones oculares y auditivas congénitas provocadas por la infección son avaladas por varios estudios recientes. Los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos han publicado una evaluación de 70 bebés menores de 10 meses nacidos en Brasil con microcefalia asociada al Zika. Las pruebas de hipoacusia neurosensorial fueron positivas en el 5,8 por ciento de estos niños, lo que ha llevado a los autores del estudio a concluir que la infección congénita por el virus de Zika debe considerarse un factor de riesgo de sordera en la edad pediátrica.

Secuencia de referencia

Un equipo internacional ha secuenciado una cepa viral que será usada como material de referencia de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para identificar la presencia de la infección en sangre, facilitando el diagnóstico de la enfermedad. La secuencia se ha difundido en la edición de septiembre de Genome Announcements,  una publicación de la Sociedad Americana de Microbiología. La OMS dará su visto bueno oficial en octubre, pero ya ha aprobado su empleo en la clínica.

septiembre 06/ 2016 (Diario Médico)

Información ampliada:

Uno de los compuestos identificados tiene capacidad para impedir la multiplicación del virus. Es la base de un medicamento conocido como Niclosamida (vendido como Niclocida), un remedio que ha sido usado durante 50 años en humanos para tratar infecciones de tenias y otros gusanos. Cuenta con la aprobación de la FDA (Administración para Drogas y Comida de Estados Unidos), y está en la categoría B de medicamentos, lo que indica que no produce daños en el feto, según las conclusiones obtenidas en ensayos con animales.

El otro grupo de compuestos antivirales está formado por inhibidores de una enzima (caspasa) que son capaces de impedir la replicación del virus en las células. Destaca el Emricasan, un medicamento usado actualmente en ensayos clínicos de fase II en el tratamiento contra fibrosis hepática y otras lesiones del hígado provocadas por el virus de la hepatitis C.

]]> https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/09/07/tres-farmacos-ya-existentes-muestran-actividad-frente-al-zika/feed/ 0 https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/03/10/el-75-de-los-habitantes-de-ciudades-industrializadas-padecen-algun-grado-de-sordera/ https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/03/10/el-75-de-los-habitantes-de-ciudades-industrializadas-padecen-algun-grado-de-sordera/#comments Thu, 10 Mar 2016 06:17:05 +0000 http://boletinaldia.sld.cu/aldia/?p=49205 La Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-CCC) ha alertado de los peligros que supone la exposición diaria a ruidos de alta intensidad, ya que el 75 por ciento de los habitantes de ciudades industrializadas padecen algún grado de pérdida auditiva.La Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-CCC) ha alertado de los peligros que supone la exposición diaria a ruidos de alta intensidad, ya que pueden provocar una pérdida progresiva de la audición.

Se estima que un tercio de la población mundial y el 75 por ciento de los habitantes de ciudades industrializadas padecen algún grado de sordera o de pérdida auditiva causada por la exposición a sonidos de alta intensidad, según datos de la SEORL. «Hay que tener en cuenta que cuanto más tiempo expuesto a un ruido por encima de los umbrales aceptables, más probabilidad de que la capacidad de audición vaya en descenso», ha asegurado Mª José Lavilla, presidenta de la Comisión de Audiología de la Seorl-CCC.

Según Lavilla, «el daño se acumula poco a poco en la cóclea lo que deriva en un déficit auditivo progresivo, que puede pasar desapercibido en las personas más jóvenes». Además, puede ser una pérdida auditiva de rápida instauración, causada por un ruido de corta duración pero de alta intensidad.

La exposición continuada a la contaminación acústica puede provocar también acúfenos u otros síntomas como el vértigo, la hiperacusia y la algiacusia, la fatiga auditiva, la disminución de la discriminación auditiva, la cefalea, el insomnio, la irritabilidad y la disminución de la atención y la memoria, según ha explicado Lavilla. Las personas con más riesgo de sufrir este tipo de trastornos son los adolescentes y los empleados de ciertos entornos laborales. Según un estudio, publicado en enero en «American Journal of Industrial Medicine«, la prevalencia de dificultades para oír y de acúfenos es mayor en los trabajadores expuestos al ruido. «Para ellos es recomendable el uso de protectores», ha recomendado Lavilla.

Factores de riesgo de la hipoacusia
Unos 360 millones de personas sufren pérdida auditiva discapacitante en todo el mundo y la mitad de los casos se podrían evitar con prevención, según los datos de la Organización Mundial de la Salud. Entre las causas se encuentran: factores genéticos, complicaciones en el embarazo y parto, enfermedades infecciosas, infecciones crónicas en el oído, uso de determinados medicamentos, exposición al ruido excesivo y envejecimiento.

Para proteger la audición frente al ruido, Lavilla ha aconsejado «acudir al otorrinolaringólogo en caso de pérdida auditiva, por incipiente que sea, y también en caso de inflamación, de dolor o de secreción del oído, frecuentes durante los resfriados, para prevenir complicaciones que puedan afectar a la capacidad de oír».

En los niños, debido a la anatomía del cráneo a su edad, las infecciones del oído son muy frecuentes y son una causa común de hipoacusia infantil. De hecho, según una investigación publicada en febrero en «Expert Review of Anti-inefective Therapy», entre el 30 y el 40 por ciento de los niños en edad preescolar tienen episodios recurrentes de otitis media con efusión, y entre un 5 y un 10 por ciento de forma crónica. Además, el estudio indica que esta enfermedad se asocia con pérdida auditiva.

Consejos de prevención
La Comisión de Audiología de la Seorl-CCC ha elaborado un Decálogo de Cuidados del Oído en el cual se recomienda: usar protectores auditivos en caso de exposición continua al ruido, evitar los ruidos impulsivos, acudir al especialista (en caso de inflamación, dolor, taponamiento, zumbidos, secreción de oído), realizar revisiones periódicas, no introducir objetos o sustancias extrañas (solo productos bajo consejo médico), limpiar el oído con una toalla o gasa, no automedicarse y evitar los golpes.
marzo 9/2016 (Diario Médico)

Más información sobre la temática

Trends in worker hearing loss by industry sector, 1981–2010

OCCUPATIONAL HEARING LOSS (OHL) SURVEILLANCE

El grupo de Nakagawa ha dedicado veinte años a este propósito, pero él sitúa el punto de partida de esta línea de investigación hace tres décadas, cuando un grupo de expertos de Estados Unidos descubrió que en los pájaros se produce regeneración de las células ciliadas. «A partir de entonces se empezó a estudiar esa posibilidad en mamíferos. Puede ocurrir en situaciones muy específicas, pero la inducción de esta regeneración es todavía muy complicada», según ha explicado a Diario Médico.

Considera que en los últimos tiempos ha habido un cambio de estrategia que ha proporcionado un nuevo impulso. Se ha tomado conciencia de que la hipoacusia no solo se produce por la pérdida de la célula ciliada completa, sino también por «la degeneración de ciertos componentes celulares, como las sinapsis o los estereocilios, que pueden convertirse en dianas terapéuticas». Esta regeneración resulta más fácil que la de la célula ciliada o la neurona en sí.

Cerca del 70 por ciento de los pacientes tratados con la proteína mostraron una recuperación de la audición, frente a algo más del 50 por ciento en el grupo de control

Respuesta a la terapia
En esa búsqueda de opciones terapéuticas hay un agente especialmente prometedor: el factor de crecimiento similar a la insulina de tipo 1 (IGF-1), que se ha revelado de suma importancia en el desarrollo del oído interno y en el mantenimiento de las células ciliadas de la cóclea.

Takayuki ha presentado en un simposio sobre IGF-1 organizado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad Autónoma de Madrid y el Instituto de Investigación del Hospital La Paz los resultados de los dos ensayos clínicos que ha llevado a cabo con esta proteína.

En el primero se empleó para tratar la sordera súbita en 25 pacientes que no habían mostrado respuesta a la terapia convencional, basada en la aplicación sistémica de corticosteroides. «Les aplicamos IGF-1 y descubrimos que la mitad de ellos mostraban una recuperación de la audición». El segundo ha sido un ensayo aleatorio y controlado, utilizando como control una inyección intratimpánica de esteroides. En este estudio, «cerca del 70 por ciento de los 60 pacientes tratados con IGF-1 experimentaron una recuperación de la audición», frente a poco más del 50 por ciento en los individuos que conformaban el grupo de control.

Los investigadores japoneses están preparando un tercer ensayo clínico para conseguir que las autoridades niponas aprueben este tratamiento de la sordera súbita. Paralelamente, prosiguen con la investigación básica para probar la eficacia de IGF-1 -u otras moléculas asociadas- como tratamiento de la pérdida auditiva asociada al envejecimiento, o presbiacusia.

Esta proteína presenta varias ventajas en comparación con otras opciones. Mientras que siguen sin conocerse con exactitud los mecanismos de acción de los esteroides en la cóclea, apenas hay secretos en torno al efecto de IGF-1. «Hemos estudiado en animales cómo funciona en la cóclea y hemos avanzado hacia los ensayos clínicos».

Por otro lado, Takayuki subraya que IGF-1 es una proteína que ya se encuentra en el organismo. «Cuando la aplicamos en el oído interno, se trata de un mero incremento. Promueve un efecto fisiológico».

Sin embargo, hay un aspecto que el científico quiere mejorar: la vía de administración. «Ahora tenemos que hacer una pequeña incisión en la membrana timpánica con un bisturí para poner una pequeña cantidad de gel en el oído medio». El tratamiento resultará más cómodo cuando se pueda inyectar directamente.

Las células iPS, fuente de neuronas auditivas

El equipo de Takayuki también estudia la utilidad de células madre de pluripotencialidad inducida (iPS). Han generado neuronas derivadas de iPS humanas y han desarrollado una estrategia para que sobrevivan una vez trasplantadas en el oído. «Las neuronas son muy débiles y soportan mal los tratamientos quirúrgicos. Por eso, hemos preparado una especie de esponja de colágeno en la que las cultivamos. A continuación, cogemos esa esponja y la trasplantamos en el oído del animal». Con este método han conseguido cierta regeneración de las neuronas auditivas en cobayas.
enero 6/2016 (Diario Médico)

leer más sobre hipoacusia:

Topical insulin-like growth factor 1 treatment using gelatin hydrogels for glucocorticoid-resistant sudden sensorineural hearing loss: a prospective clinical trial

Strategies for developing novel therapeutics for sensorineural hearing loss

El dispositivo se caracteriza por integrar en un espacio milimétrico una serie de elementos electrónicos y mecánicos que sustituyen determinadas partes del oído, como los huesecillos y el tímpano. Este prototipo es una parte de la prótesis, en concreto el transductor, que se implanta en el oído para tratar la pérdida de audición. La prótesis completa está compuesta además de otro transductor llamado sensor que recibe los sonidos del exterior y que envía la información a un procesador implantado fuera del oído bajo la piel, que la procesa conforme a la pérdida auditiva que tenga el sujeto y lo envía al transductor final llamado actuador, que transforma energía eléctrica en energía mecánica. «Estos otros elementos han sido desarrollados previamente por nuestro grupo».

Sin embargo, «este actuador, que simula a la cadena de huesecillos, y su estrategia de desarrollo es lo que hemos patentado, fabricado y finalmente publicado en el último artículo», recapitula Urquiza. Además, la prótesis posee también una antena emisora-receptora para programar el procesador desde el exterior y una batería para alimentar el dispositivo.

Así, «cuando alguna de las partes del oído medio está dañada y no puede desarrollar su función específica, debe ser sustituida por un transductor artificial que imite y potencie estas habilidades». Con ayuda de esta tecnología MEMS (Micro Electro Mechanic Systems) o Sistemas Micro Electro Mecánicos -una especie de chip que integra diversos de elementos electromecánicos en dimensiones mínimas-, los expertos han diseñado un transductor que mejora las características de los que existen en el mercado y se puede reparar, sustituir o extraer definitivamente.

Esencial ventaja
El reducido tamaño es su principal ventaja frente a los actuales implantes de oído medio. «En la actualidad, los transductores del oído medio que se fabrican tienen dimensiones en un rango de 1,5 a 3 centímetros, muchas veces más grandes que la cavidad auditiva donde deben implantarse, por lo que resultan inadecuados para la mayoría de personas que sufren pérdida de audición y dificultan la implantación», afirma Urquiza.

Esta limitación conlleva dos problemas. Por una parte, algunos pacientes son rechazados para el implante debido a las dimensiones de su cavidad auditiva y, por otro, aumenta enormemente la complejidad de la intervención quirúrgica, en el caso de que se pueda realizar, debido al tamaño del dispositivo. Este microchip hace más asequible la intervención quirúrgica.

Otra diferencia es el precio. «Los dispositivos que están en el mercado tienen un alto coste debido entre otros factores a que las técnicas de fabricación que se utilizan son costosas», ha comentado. Por el contrario, la tecnología MEMS posibilita la producción a gran escala y la consiguiente reducción de costes.

Pruebas consolidadas
Se estima que un millón de españoles podrían beneficiarse del nuevo dispositivo, ya que más del 50 % de las pérdidas auditivas son susceptibles de utilizar este tipo de tecnología. Los investigadores han realizado pruebas experimentales del dispositivo en algunos sujetos.

Según Urquiza, la idea ha sido colocar un prototipo del transductor en el mismo sitio donde se va a implantar en un futuro, en varios pacientes que estaban ya operados pero sin cadena de huesecillos, y la audición mejoraba significativamente en el experimento. Los detalles del dispositivo, su desarrollo y los resultados iniciales, publicados en varios artículos de la revista «Acta Otolaryngologica», son satisfactorios.

Una vez que los expertos han demostrado la eficacia del transductor, el siguiente paso es la fabricación y comercialización del producto, una fase en la que necesitan la colaboración de una empresa que finalice el desarrollo y lo saque al mercado.

Este novedoso proyecto multidisciplinar requiere la colaboración de ingenieros, médicos e informáticos y ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, adscrito al Ministerio de Economía y Competitividad.

Mejoras en marcha
Con el prototipo diseñado, los investigadores trabajan en el desarrollo y mejora de los otros elementos que forman parte del implante, como la batería de carga del dispositivo o el software y elementos de comunicación inalámbrica entre la prótesis y el exterior, que permite programarla.

La fabricación estructurada en serie permite el diseño de distintos prototipos de transductor, lo que conduce a la obtención de prótesis a la carta, adaptadas e individualizadas a las necesidades auditivas de cada persona. Así, estas futuras prótesis pueden adaptarse al tipo de pérdida auditiva de cada paciente.
Las prótesis con microchips se adaptan a cada necesidad auditiva

Pasado y presente: Los investigadores han pasado de diseñar prótesis externas a prótesis implantables que sustituyen a partes del oído como huesecillos y tímpano.
Ventajas: El tamaño reducido de los nuevos dispositivos ha mejorado las posibilidades de implantación con respecto a los convencionales.
Financiación: Este proyecto multidisciplinar requiere la colaboración de ingenieros, médicos e informáticos y ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, en Madrid.
Mejoras: Con el prototipo diseñado, los investigadores pretenden mejoras en elementos como la batería de carga o el «software».
Futuro: El modelo de prótesis se puede adaptar a las deficiencias acústicas individuales de cada paciente
julio 8/2015 (Diario Médico)

«Los padres reciben información confusa, en especial si sus hijos padecen sólo una disminución auditiva leve: ¿deberían utilizar audífonos o esperar hasta más adelante?», dijo la audióloga Mary Pat Moeller, del Centro para la Sordera Infantil del Hospital Nacional de Investigación de Boys Town, Omaha, Nebraska.

Pero hasta los niños que participaron del estudio con disminución auditiva leve mejoraron significativamente las habilidades para hablar si utilizaban audífonos, según precisó Moeller. Y cuanto más tiempo los utilizaban, mayor era la mejoría.

Relevamientos de los CDC sugieren que entre menos del 1 %  hasta casi el 15 % de los niños estadounidenses padecen disminución auditiva.

Los autores analizaron información de 180 niños de entre tres y cinco años que no podían oír bien. Casi todos utilizaban audífonos. Los evaluaron con pruebas del habla, el lenguaje y la articulación. Cuanto más mejoraba la audición con los dispositivos, mejor se desempeñaban los niños en esos tests. Y a mayor antigüedad de uso de los audífonos, mejores resultados, en especial en los que los dispositivos habían sido más efectivos.

La relación se mantuvo independientemente del grado de disminución auditiva, según publica el equipo en JAMA Otolaryngology – Head & Neck Surgery (doi: 10.1001/jamaoto.2014.267).

«Eso podría atribuirse a que los audífonos reducen la disminución auditiva grave a moderada y moderada a leve», explicó el coautor, J. Bruce Tomblin, de University of Iowa, ciudad de Iowa City.

«El cambio es casi el mismo.»

Comentó que la prueba del habla califica a los niños de manera similar que un test de coeficiente intelectual (CI) y el uso de los audífonos mejora el rango en el que se ubican esos niños.

Eso no quiere decir que los niños no puedan «ponerse al día» con el desarrollo del habla y el lenguaje si empiezan a utilizar los audífonos más adelante, según aclaró Tomblin.

Algunos investigadores aseguran que la niñez temprana es un «período crítico» para la exposición de los niños al lenguaje, pero Tomblin no adhiere necesariamente a esa teoría.

Los niños con disminución auditiva leve pueden beneficiarse con el uso de audífonos más allá del habla y el lenguaje; su calidad de vida y su rendimiento general también mejoran, según dijo la doctora Judith E. Cho Lieu, otorrinolaringóloga pediátrica de la Facultad de Medicina de Washington University, St. Louis, Missouri, y que no participó del estudio.

Aun así, «el uso de audífonos solamente no es suficiente para la adquisición del habla y el lenguaje», indicó Lieu por e-mail.

Tomblin aclaró que los resultados no se aplican a los niños sordos, que no fueron el objeto de estudio. Esa población aprenden el Lenguaje de Señas Estadounidense o recibe un implante coclear.

Moller explicó que los audífonos para niños cuestan unos 8500 dólares, pero el costo varía según la marca. Para Tomblin, el beneficio que recibe el niño supera el costo.
abril 11/2014 (Medcenter.com)

Tomblin JB, Oleson JJ, Ambrose SE, Walker E, Moeller MP.The Influence of Hearing Aids on the Speech and Language Development of Children With Hearing Loss.JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2014 Abr 3.

El estudio emplea un sistema de cultivo de células madre en tercera dimensión para desarrollar el epitelio sensorial del oído interno. Este contiene células ciliadas, células de sostén y neuronas, capaces de detectar el sonido, los movimientos de la cabeza y la gravedad, explica el artículo.

Publicado en la revista científica Nature (doi: 10.1093/bmb/lds035), el ensayo proporciona nuevos conocimientos sobre el proceso de desarrollo de este órgano sensorial y sienta las bases para generar modelos de laboratorio de enfermedades como la sordera o los trastornos del equilibrio.

Los expertos reconocen que se requiere una mayor investigación para determinar cómo estos procedimientos pueden ser aplicados en el desarrollo de las células del oído interno humano.

Sin embargo, según el equipo de autores, el estudio abre una puerta a una mejor comprensión del oído interno y constituye una vía para la creación de modelos de medicamentos o terapia celular para el tratamiento de trastornos de este órgano.

Las células madre embrionarias son aquellas que forman parte de la masa celular interna de un embrión de cuatro a cinco días de edad. Una característica fundamental es que pueden mantenerse en el embrión o en determinadas condiciones de cultivo de forma indefinida.
julio 11/2013 (Cubadebate.cu)

Rivolta MN.New strategies for the restoration of hearing loss: challenges and opportunities.Br Med Bull. 2013;105:69-84

La empresa española Sistemas Genómicos (SG) acaba de lanzar uno de los test genéticos más completos para diagnosticar hipoacusias (déficits funcionales en la capacidad auditiva), tanto sindrómicas como no sindrómicas, y ya sean de tipo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligadas al cromosoma X.

El desarrollo del test ha contado con el asesoramiento del equipo investigador del Dr. Ignacio del Castillo, de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, quien destaca que “utilizando el panel esperamos encontrar la causa de hipoacusia en el 70% de los pacientes frente al 40% que se alcanza con las técnicas tradicionales, lo que supone una mejora sustancial”.

Los paneles de genes para secuenciación masiva (NGS) ya se han utilizado de forma exitosa en otras patologías, por lo que el concepto no es nuevo. Sin embargo, sí lo es en el campo de los trastornos de la audición.

Un antes y un después
OTO GeneProfile (nombre comercial de este panel desarrollado por Sistemas Genómicos) incluye el análisis de 67 genes asociados directamente en el desarrollo de hipoacusias de origen genético. Este avance tiene importantes implicaciones clínicas, sociales y económicas. A pesar de que el 60% de las hipoacusias tienen un origen genético, la falta de mutaciones recurrentes y el gran número de genes asociados a esta patología han minimizado los beneficios que se derivan de la secuenciación convencional o del uso de arrays de mutaciones específicas, con una tasa de éxito alrededor del 40%.

Según explica el Dr. Ignacio del Castillo, “este nuevo recurso consiste en la secuenciación simultánea de más de un millar de fragmentos de ADN del total de 67 genes incluidos en el panel”. En concreto, ofrece información sobre las variaciones en la secuencia de esos genes, muchas de las cuales son inocuas, pero otras son las responsables de la hipoacusia. El análisis bioinformático de los datos y la evaluación experta de los resultados permiten identificar cuáles de esas variantes observadas son las causantes de la hipoacusia en el paciente.

En países desarrollados, más del 60% de los casos de hipoacusias se atribuyen a causas genéticas. Este porcentaje crece progresivamente, puesto que cada vez se controlan más los factores ambientales causantes de sordera. En estos momentos, se estima que aproximadamente 1-2 de cada 1000 recién nacidos presentan un problema auditivo. En otros casos, la hipoacusia comienza en la infancia o en la edad adulta. Más del 30% de los adultos mayores de 70 años tienen problemas de audición.

“Las hipoacusias son un importante problema de salud en niños por las repercusiones que tienen sobre el desarrollo cognitivo, la atención, la memoria, la estructuración de la inteligencia y las habilidades sociales”, recalca la Dra. Aránguez. En la edad adulta, el paciente con problemas de audición, además de la minusvalía que esto representa, puede sentirse rechazado socialmente.
junio 1/2012 (JANO)

La primera autora del trabajo, María Palomares, ha comentado que la nueva entidad se ha identificado gracias a la ayuda de una aydua FIS, que se otorgó en 2008. «La finalidad del proyecto era buscar pequeñas alteraciones en pacientes con modificaciones cromosómicas aparentemente en equilibrio que con las técnicas convencionales de citogénetica no se pueden determinar si existen pequeños reordenamientos».

Para llevar a cabo el estudio han utilizado una técnica novedosa de microarrays, denominada karyoarray, que se diseñó en el Instituto de Genética Médica y Molecular del centro madrileño. «Esta técnica permite detectar material genético muy pequeño y gracias a ella hemos podido identificar los primeros casos», ha apuntado Palomares.

Se observó que algunos pacientes tenían reestructuraciones aparentemente en equilibrio, «que pensábamos que podían tener pérdida de material genético. Les aplicamos la técnica y vimos que había un grupo de tres pacientes muy similares entre sí que tenían deleciones importantes en la región estudiada que da nombre al síndrome».

La microdeleción tiene un fenotipo asociado que incluye discapacidad intelectual, rasgos dismórficos característicos, hipotonía, alteraciones del equilibrio, hipoacusia y alteraciones del comportamiento. Pablo Lapunzina ha recordado que la base molecular es la misma en todos los afectados, pero la expresión de la enfermedad es distinta; por eso, los rasgos físicos pueden variar.

En la publicación se han descrito ocho casos, «pero sabemos que hay más, porque uno es familiar».

Palomares ha explicado que ahora están recibiendo feedback de otros grupos que han estudiado pacientes similares, lo que servirá para ver cuál es la incidencia de la enfermedad.

En esta misma línea, Lapunzina recuerda que «ya nos han llamado dos o tres investigadores que han visto la alteración genética en algunos de sus pacientes. Han detectado las características faciales y de comportamiento que son atribuibles a dicha alteración molecular».

De los ocho casos publicados, siete son esporádicos. «Hay un gen que creemos que es el responsable de las deleciones, ya que se producen en ese gen, que es el que solapa la zona delecionada y puede ser que sea el responsable de la nueva enfermedad».

La mayoría de los casos descritos eran pacientes que estaban estudiados y tenían cariotipo 8 con las técnicas convencionales de citogenética, «pero todo era aparentemente normal. Tenían traslocaciones entre segmentos de cromosomas, pero no se podían achacar a otras malformaciones».

La determinación ayudará a mejorar el abordaje clínico de los pacientes. «A los padres, una vez que se les da un diagnóstico de sus hijos, se les hace la determinación y, como prácticamente todos los casos son esporádicos, les supone un alivio emocional».

El trabajo ha sido una colaboración con otros grupos europeos, y con equipos españoles del Ciberer.
Octubre 10/2011(Diario Médico)

Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.

María Palomares, Alicia Delicado, Elena Mansilla, María Luisa de Torres, Elena Vallespín, et al.Characterization of a 8q21.11 Microdeletion Syndrome Associated with Intellectual Disability and a Recognizable Phenotype. Publicado en The American Journal of Human Genetics, Volume 89, Issue 2, 12 Agosto 2011, Pages 295-301